ABSTRACT
Resumen El síndrome de Leriche es una enfermedad poco frecuente, con gran morbilidad y mortalidad, que ocurre debido a oclusión de las ramas principales de la aorta abdominal por debajo de la bifurcación de las arterias renales. Clínicamente, se caracteriza por la tríada de claudicación, impotencia y disminución de los pulsos femorales. El diagnóstico se confirma por ecografía Doppler abdominal o angiografía por tomografía computarizada y el tratamiento se basa en el restablecimiento del flujo por debajo del nivel de la oclusión. Se presenta el caso de un paciente con cuadro clínico atípico de dolor lumbar, paraparesia y livideces de miembros inferiores de inicio súbito, con rápido deterioro de su estado general que requirió intervención endovascular urgente. En esta ocasión, los síntomas neurológicos pueden ser explicados por la reducción del flujo sanguíneo de la arteria espinal magna, que en el 25 % de la población se origina en L1 o por debajo de ella y puede generar isquemia de la médula espinal. La presentación atípica de este reporte lo convierte en un desafío clínico de gran importancia.
Abstract Leriche syndrome is a rare disease with high morbidity and mortality that occurs due to occlusion of the main branches of the abdominal aorta below the bifurcation of the renal arteries. Clinically, it is characterized by the triad of claudication, impotence and decreased femoral pulses. Diagnosis is confirmed by abdominal Doppler ultrasound or computed tomography angiography and treatment is based on restoration of arterial flow below the level of occlusion. We present the case of a patient with an atypical clinical presentation of sudden onset of low back pain, paraparesis and lividity of the lower limbs, with rapid deterioration of his general condition that required urgent endovascular intervention. On this occasion, the neurological symptoms can be explained by reduced blood flow in the magna spinal artery, which in 25% of the population originates at or below L1 and can generate spinal cord ischemia. The atypical presentation of this report makes it a clinical challenge of great importance.
ABSTRACT
El síndrome CHARGE es un trastorno genético raro que generalmente se diagnostica durante el período prenatal o neonatal, con la identificación de numerosas anomalías dismórficas y congénitas, como coloboma, defectos cardiacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento, hipogonadismo y defectos auditivos, con una incidencia de 1 por cada 12.000 a 15.000 nacidos vivos. Presenta un patrón de herencia autosómico dominante, y entre el 60% y el 70% de los casos se deben a mutaciones que alteran la secuencia del gen CHD7 en el cromosoma 8, las cuales en su mayoría (>90%) son mutaciones de novo. Se describe el caso de una paciente de 6 años con sospecha de síndrome de malformaciones múltiples, que presentó al examen físico talla baja, pabellones de baja implantación, frente amplia, antecedentes de atresia esofágica, hipoacusia neurosensorial, coloboma y riñón en herradura, los cuales son criterios mayores y menores para el diagnóstico clínico de la entidad. Posteriormente, se realizó secuenciación del exoma completo, detectándose alteración del gen CHD7, que confirmó el diagnóstico de síndrome CHARGE. Se debe tener presente que, aunque la prueba molecular confirma el diagnóstico, un gran porcentaje de los pacientes con diagnóstico clínico de síndrome CHARGE no presentan alteraciones en la secuencia de este gen; por lo tanto, el diagnóstico clínico, basado en las alteraciones fenotípicas, continúa demostrando su relevancia
CHARGE syndrome is a rare genetic disorder, which is usually diagnosed during the prenatal or neonatal period with the identification of numerous dysmorphic and congenital abnormalities, characterized by coloboma, heart defects, choanal atresia, retarded growth and development, hypogonadism, and hearing defects, with an incidence of 1 in every 12,000 to 15,000 live births. It has an autosomal dominant inheritance pattern, and between 60% and 70% of cases are caused by mutations in the CHD7 gene at chromosome 8, with the majority (>90%) of mutations occurring de novo. The case of a 6-year-old patient with a multiple malformation syndrome is described, who presented during the physical examination with short stature, ear abnormalities, prominent forehead, a history of esophageal atresia, sensorineural hearing loss, coloboma and horseshoe kidney, which are major and minor criteria for the clinical diagnosis of this condition. Subsequently, complete exome sequencing was performed, detecting a mutation in the CHD7 gene, that confirmed the diagnosis of CHARGE syndrome. It should be noted that although the molecular test confirms the diagnosis, a large percentage of patients with a clinical diagnosis of CHARGE syndrome do not have mutations in this gene sequence; therefore, clinical diagnosis, based on phenotypic features, continues demonstrating its relevance