ABSTRACT
Hemos diagnosticado cuatro niñas puertorriqueñas con el Síndrome Rett (SR). Sus edades, al ser examinadas por primera vez, fluctuaron de 10 meses a 11 años. Los síntomas clásicos de disminución progresiva en el crecimiento de la cabeza, movimientos peculiares de las manos como lavándolas, deterioro en sus habilidades así como anomalías del EEG estuvieron presentes en todas ellas. Consideramos el caso 1 como el caso índice por haberla seguido por un largo tiempo, a pesar de que la perdimos en seguimiento mientras estuvo residiendo en los Estados Unidos donde múltiples evaluaciones le fueron hechas sin llegar a un diagnóstico definitivo. Fue reevaluada retrospectivamente a su regreso de Estados Unidos y su historia sugería el SR. Estas niñas son las primeras reportadas con el síndrome en Puerto Rico. Es nuestro propósito que la comunidad médica puertorriqueña esté alerta y comprenda mejor el SR. Debido a los efctos devastadores del SR es necesario un diagnóstico temprano y una consejería que beneficie tanto al paciente como a sus familiares.