Congenital hearing loss: a literature review of the genetic etiology in a Mexican population / Pérdida auditiva congénita: revisión de la etiología genética en la población mexicana

Abstract Hearing loss is the most frequent sensory disorder, with an incidence of 1:1500 live newborns. In more than 50% of patients, it is associated with a genetic cause, while in up to 30% of cases, it is related to syndromic entities. We performed a literature review of studies on congenital hearing loss of genetic origin in the Mexican population. We identified eight reports that showed that the pathogenic variants most frequently associated with hearing loss are related to the GJB2 gene, although in a low percentage (3%). Other mutations were identified in the GJB6, SLC26A4, or CHD23 genes. On this basis, a possible diagnostic strategy in Mexican patients with hearing loss is to consider an initial screening of these three genes. If these genes were negative for pathogenic variants, the following steps would be to consider second-generation sequencing analysis focused on panels of genes associated with hearing loss, isolated or syndromic, and if necessary, to perform exome or whole-genome analysis. Establishing an etiologic cause is critical in clinically evaluating patients with congenital hearing loss and their families. It can help determine rehabilitation strategies, such as hearing aids or cochlear implants and provide information on disease progression and genetic counseling in this population.

Resumen La pérdida auditiva es la alteración sensorial más frecuente, con una incidencia de 1:1500 recién nacidos vivos. En más del 50% de los pacientes se asocia con una causa genética, mientras que en más del 30% de los casos se asocia con entidades sindrómicas. Se llevó a cabo una revisión de la literatura de las investigaciones sobre la pérdida auditiva congénita de origen genético en la población mexicana. Se identificaron ocho reportes en los que se demostró que las variantes patogénicas más frecuentemente asociadas con pérdida auditiva se encuentran en el gen GJB2, aunque en un porcentaje bajo (3%). Se identificaron otras mutaciones en los genes GJB6, SLC26A4 o CHD23. Con base en esta información, una posible estrategia diagnóstica en pacientes mexicanos con pérdida auditiva es considerar un primer paso en el tamiz diagnóstico con los tres genes mencionados. Si estos genes fueran negativos para variantes patogénicas, el siguiente paso sería considerar el análisis por secuenciación de segunda generación enfocado en paneles de genes asociados con pérdida auditiva, tanto aislada como sindrómica, y en caso necesario, realizar el análisis del exoma o del genoma completo. Establecer una causa etiológica es un componente crítico en la evaluación clínica de los pacientes con pérdida auditiva congénita, ya que puede ayudar a determinar las estrategias de manejo y rehabilitación, como el uso de auxiliares auditivos o implantes cocleares, proporcionar información sobre la progresión de la enfermedad y dar asesoramiento genético en esta población.

Guía de práctica clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la otitis media aguda en niños / Clinical practice guidelines for diagnosis and management of acute otitis media in children

Resumen Introducción: La otitis media aguda (OMA) es uno de los padecimientos agudos más prevalentes en la población pediátrica a escala global. El objetivo de este trabajo fue elaborar una guía de práctica clínica con recomendaciones para asistir la toma de decisiones de médicos especialistas, pacientes, cuidadores de pacientes y elaboradores de políticas públicas involucrados en el manejo de la OMA en niños. Métodos: El documento ha sido desarrollado por parte del Colegio de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello Pediátricas de México (COPEME) en cumplimiento con los estándares internacionales. Se empleó la clasificación de calidad de la evidencia de SIGN. En representación del COPEME, se integró el Grupo de Desarrollo de la Guía (GDG), que incluyó otorrinolaringólogos, infectólogos, pediatras, médicos generales y metodólogos con experiencia en revisiones sistemáticas de la literatura y el desarrollo de guías de práctica clínica. Resultados: Se consensuaron 18 preguntas clínicas que abarcaron lo establecido previamente por el GDG en el documento de alcances de la Guía. Se identificó la evidencia científica que responde a cada una de estas preguntas clínicas y se evaluó críticamente. El GDG acordó la redacción final de las recomendaciones clínicas mediante la técnica Delphi de panel. Se llevó a cabo una validación externa por colegas especialistas y representantes de pacientes. Conclusiones: En esta Guía de Práctica Clínica se presentan recomendaciones clínicas para la prevención, el diagnóstico y el manejo de la OMA, con el fin de asistir la toma de decisiones compartidas entre médicos, pacientes y cuidadores con la intención de contribuir a mejorar la calidad de la atención clínica.

Abstract Background: Acute otitis media (AOM) is one of the most prevalent acute conditions in the pediatric population worldwide. This work aimed to elaborate a Clinical Practice Guideline with clinical recommendations systematically developed to assist decision-making of specialists, patients, caregivers, and public policymakers involved in managing patients with AOM in children. Methods: This document was developed by the College of Pediatric Otorhinolaryngology and Head, and Neck Surgery of Mexico (COPEME) in compliance with international standards. The SIGN quality of evidence classification was used. On behalf of the COPEME, the Guideline Development Group (GDG) was integrated, including otolaryngologists, infectologists, pediatricians, general practitioners, and methodologists with experience in systematic literature reviews and the development of clinical practice guidelines. Results: A consensus was reached on 18 clinical questions, covering what was previously established by the GDG in the scope document of the guidelines. Scientific evidence answering each of these clinical questions was identified and critically evaluated. The GDG agreed on the final wording of the clinical recommendations using the modified Delphi panel technique. Specialists and patient representatives conducted an external validation. Conclusions: This Clinical Practice Guideline presents clinical recommendations for the prevention, diagnosis, and management of AOM to assist shared decision-making among physicians, patients, and caregivers and improve the quality of clinical care.

Asymmetric palatine tonsil in a pediatric patient: Is it always a malignant neoplasm? / Asimetría amigdalina en pediatría: ¿cuándo sospechar malignidad?

Abstract Background: A relatively frequent clinical finding in children is an asymmetric tonsil, which can have multiple etiological possibilities, including a malignant disease. The clinical finding of tonsillar asymmetry is found in approximately 2% of the pediatric population. The incidence of malignancy in the tonsils is low, estimated as 2.5 cases per 10,000 tonsillectomies. Due to its low incidence, the diagnostic tonsillectomy is not justified when tonsillar asymmetry is the only clinical finding. However, it is necessary to identify the critical clinical findings of high suspicion of malignancy that justify the performance of immediate surgery in the pediatric population. Case report: We present the case of a 10-year-old male patient. Four months before admission, the patient started with pharyngodynia and dysphagia, treated as recurrent tonsillitis. Due to exacerbation of the symptoms, orthopnea, and B symptoms, the patient came to consultation; tonsillar asymmetry was observed predominantly on the left side, with exophytic lesions extending to the hypopharynx. We decided to perform an incisional biopsy and tracheostomy due to compromised airway; histopathological diagnosis came back as B-cell lymphoma. Conclusions: Given the clinical scenario of recurrent tonsillitis, unresponsive to conventional medical treatment with antibiotics, tonsillar asymmetry with suspicious tonsillar appearance accompanied by symptoms such as fever, diaphoresis, cervical lymphadenopathy, obstructive symptoms in a pediatric patient, it is necessary to refer the patient to the specialist for timely diagnosis and treatment.

Resumen Introducción: La asimetría amigdalina es un hallazgo clínico relativamente frecuente en los niños. Se ha reportado en el 2% de la población pediátrica e incluye múltiples etiologías, entre ellas enfermedad maligna. La incidencia de malignidad es baja: se estima en 2.5 casos por cada 10,000 amigdalectomías. Por tal motivo, cuando se observa asimetría amigdalina como único hallazgo en la exploración física no se justifica la amigdalectomía con fines diagnósticos. Sin embargo, la incertidumbre de malignidad en el médico y en el paciente obliga a considerar los datos clínicos que permitan sospecharla y justificar la intervención quirúrgica. Caso clínico: Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 10 años. Inició su padecimiento 4 meses previos a su ingreso hospitalario con faringodinia y disfagia, que fueron diagnosticadas y tratadas como amigdalitis recurrente. Acudió al hospital por agudización de los síntomas, evolucionando con ortopnea y síntomas B. En la exploración física se apreció asimetría amigdalina con aumento de volumen en la amígala izquierda extendida hasta la hipofaringe. Se decidió realizar una biopsia incisional y traqueostomía por compromiso respiratorio. El diagnóstico histopatológico fue linfoma de células B. Conclusiones: Ante un paciente pediátrico con amigdalitis recurrente, que no cede al tratamiento médico convencional y presenta asimetría amigdalina con aspecto sospechoso, acompañada de síntomas como fiebre, diaforesis, adenopatías cervicales y síntomas obstructivos, se deberá referir con el especialista para su diagnóstico y tratamiento oportunos.