ABSTRACT
INTRODUCCIÓN: Los defectos congénitos son un grupo de alteraciones con gran heterogeneidad clínica y etiológica. Su prevalencia en los países en vías de desarrollo alcanza aproximadamente un 7%. En Colombia, un 17% de los niños menores de 1 año mueren a causa de anomalías congénitas. OBJETIVO: Determinar los factores de riesgo asociados a anomalías congénitas en neonatos del Departamento del Cauca atendidos en un hospital de alta complejidad. MÉTODO: Estudio de casos y controles en el Hospital Universitario San José, de Popayán, Colombia. Se incluyeron 174 recién nacidos, con una distribución 1:1 para 87 casos y 87 controles, entre julio de 2018 y julio de 2019. Las variables de interés fueron registradas en un instrumento semiestructurado diseñado por los investigadores. Los datos obtenidos fueron analizados usando métodos de estadística descriptiva, prueba exacta de Fisher y modelos de regresión logística binomial (odds ratio [OR] con intervalo de confianza del 95% [IC95%]). RESULTADOS: Las anomalías congénitas más frecuentes fueron del sistema cardiovascular (40,23%), renales (24,14%) y del sistema nervioso central (13,79%). Las variables que se asociaron a anomalías congénitas fueron la educación de la madre (OR: 2,40; IC95%: 1,23-4,68), la educación del padre (OR: 2,93; IC95%: 1,44-5,93), el antecedente de cesárea (OR: 3,3; IC95%: 1,76-6,42), la hemorragia en el primer trimestre (OR: 6,15; IC95%: 1,32-28,63) y el antecedente de malformación en un embarazo previo (OR: 4,05; IC95%: 1,08-15,07). CONCLUSIONES: De acuerdo con los resultados del presente estudio, para tratar de reducir la incidencia de las anomalías congénitas se deben intervenir los factores de riesgo modificables, como la educación de los padres, tratar oportunamente las patologías maternas asociadas al sangrado del primer trimestre y realizar consejería genética a los padres con antecedente de anomalías congénitas en embarazos previos. Lo anterior podría lograrse al mejorar la calidad y la adherencia al control prenatal.
INTRODUCTION: Congenital defects are a group of alterations with great clinical and etiological heterogeneity. The prevalence in developing countries is approximately 7%. In Colombia, 17% of children under 1 year of age die from congenital anomalies. OBJECTIVE: To determine the risk factors associated with congenital anomalies in neonates from the Department of Cauca treated in a highly complex hospital. METHOD: Case-control study at the San José de Popayan University Hospital, Colombia. 174 newborns entered the study, with a 1: 1 distribution for 87 cases and 87 controls, between July 2018 and July 2019. The variables of interest were recorded in a semi-structured instrument designed by the researchers. The data obtained were analyzed using descriptive statistical methods, Fishers exact test and binomial logistic regression models (OR with 95% CI). RESULTS: The most frequent congenital anomalies were those of the cardiovascular system (40.23%), renal (24.14%) and central nervous system (13.79%). The variables associated with congenital anomalies were mothers education (OR 2.40; 95% CI: 1.23-4.68), fathers education (OR 2.93 95% CI: 1.44-5.93), history of cesarean section (OR 3.3 CI 95%: 1.76-6.42), first trimester bleeding (OR 6.15 95% CI: 1.32-28.63); history of malformation (OR: 4,05; 95% CI: 1.08-15.07). CONCLUSIONS: Based on the results of the present study and to try to reduce the incidence of congenital anomalies, modifiable risk factors should be intervened, such as parental education, timely treatment of maternal pathologies associated with 1-trimester bleeding and perform genetic counseling to parents with a history of congenital anomalies in previous pregnancies. This could be achieved by improving quality and adherence to prenatal care.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Adult , Congenital Abnormalities/epidemiology , Case-Control Studies , Regression Analysis , Risk Factors , Colombia/epidemiology , Environment , Hospitals, UniversityABSTRACT
INTRODUCCIÓN: Los defectos congénitos son un grupo de alteraciones con gran heterogeneidad clínica y etiológica. Su prevalencia en los países en vías de desarrollo alcanza aproximadamente un 7%. En Colombia, un 17% de los niños menores de 1 año mueren a causa de anomalías congénitas. OBJETIVO: Determinar los factores de riesgo asociados a anomalías congénitas en neonatos del Departamento del Cauca atendidos en un hospital de alta complejidad. MÉTODO: Estudio de casos y controles en el Hospital Universitario San José, de Popayán, Colombia. Se incluyeron 174 recién nacidos, con una distribución 1:1 para 87 casos y 87 controles, entre julio de 2018 y julio de 2019. Las variables de interés fueron registradas en un instrumento semiestructurado diseñado por los investigadores. Los datos obtenidos fueron analizados usando métodos de estadística descriptiva, prueba exacta de Fisher y modelos de regresión logística binomial (odds ratio [OR] con intervalo de confianza del 95% [IC95%]). RESULTADOS: Las anomalías congénitas más frecuentes fueron del sistema cardiovascular (40,23%), renales (24,14%) y del sistema nervioso central (13,79%). Las variables que se asociaron a anomalías congénitas fueron la educación de la madre (OR: 2,40; IC95%: 1,23-4,68), la educación del padre (OR: 2,93; IC95%: 1,44-5,93), el antecedente de cesárea (OR: 3,3; IC95%: 1,76-6,42), la hemorragia en el primer trimestre (OR: 6,15; IC95%: 1,32-28,63) y el antecedente de malformación en un embarazo previo (OR: 4,05; IC95%: 1,08-15,07). CONCLUSIONES: De acuerdo con los resultados del presente estudio, para tratar de reducir la incidencia de las anomalías congénitas se deben intervenir los factores de riesgo modificables, como la educación de los padres, tratar oportunamente las patologías maternas asociadas al sangrado del primer trimestre y realizar consejería genética a los padres con antecedente de anomalías congénitas en embarazos previos. Lo anterior podría lograrse al mejorar la calidad y la adherencia al control prenatal.
INTRODUCTION: Congenital defects are a group of alterations with great clinical and etiological heterogeneity. The prevalence in developing countries is approximately 7%. In Colombia, 17% of children under 1 year of age die from congenital anomalies. OBJECTIVE: To determine the risk factors associated with congenital anomalies in neonates from the Department of Cauca treated in a highly complex hospital. METHOD: Case-control study at the San José de Popayan University Hospital, Colombia. 174 newborns entered the study, with a 1: 1 distribution for 87 cases and 87 controls, between July 2018 and July 2019. The variables of interest were recorded in a semi-structured instrument designed by the researchers. The data obtained were analyzed using descriptive statistical methods, Fishers exact test and binomial logistic regression models (OR with 95% CI). RESULTS: The most frequent congenital anomalies were those of the cardiovascular system (40.23%), renal (24.14%) and central nervous system (13.79%). The variables associated with congenital anomalies were mothers education (OR 2.40; 95% CI: 1.23-4.68), fathers education (OR 2.93 95% CI: 1.44-5.93), history of cesarean section (OR 3.3 CI 95%: 1.76-6.42), first trimester bleeding (OR 6.15 95% CI: 1.32-28.63); history of malformation (OR: 4,05; 95% CI: 1.08-15.07). CONCLUSIONS: Based on the results of the present study and to try to reduce the incidence of congenital anomalies, modifiable risk factors should be intervened, such as parental education, timely treatment of maternal pathologies associated with 1-trimester bleeding and perform genetic counseling to parents with a history of congenital anomalies in previous pregnancies. This could be achieved by improving quality and adherence to prenatal care.
Subject(s)
Humans , Female , Infant, Newborn , Adult , Young Adult , Congenital Abnormalities/epidemiology , Infant, Premature , Logistic Models , Multivariate Analysis , Risk Factors , Colombia , Sociodemographic Factors , Hospitals, UniversityABSTRACT
El papel de la endogamia como causa de homocigosidad en la salud humana es un foco de interés en genética médica, debido a su relación con anomalías congénitas y patologías genéticas recesivas. Es un tema importante a pesar de que las tasas de uniones consanguíneas en ciertas sociedades han disminuido con el tiempo; sin embargo, en algunas comunidades se han mantenido estables o han aumentado. La consanguinidad es practicada hasta en el 10% de la población mundial, y los motivos más comúnmente citados son socioculturales y socioeconómicos. Aunque se ha visto una disminución de esta práctica, probablemente por la migración urbana y el aumento de las tasas de educación, la consanguinidad continúa practicándose en todo el mundo. Los efectos más significativos sobre los resultados reproductivos se deben, principalmente, a condiciones hereditarias autosómicas recesivas, que también aumentan la frecuencia de algunos desórdenes médicos. El objetivo de esta revisión es dar a conocer la epidemiología y los factores predisponentes de la consanguinidad, así como presentar la evidencia actual de la asociación entre la consanguinidad originada en la endogamia y las anormalidades congénitas y patologías médicas como consecuencia de trastornos genéticos mendelianos. Se requiere un enfoque culturalmente apropiado para el asesoramiento genético en relación con la endogamia
The role of consanguinity as a cause of homozygosity in human health is a focus of interest in medical genetics, due to its relationship with congenital anomalies and recessive genetic pathologies. This is an important issue since the rates of consanguineous unions in certain societies have decreased over time, but have remained stable or have increased in others. Consanguinity is practiced in up to 10% of the world population, and the most common reasons are sociocultural and socioeconomic factors. Although there has been a decrease in this practice, probably due to urban migration and an increase in education rates, consanguinity continues to be practiced throughout the world. The most significant effects on reproductive outcomes are mainly due to autosomal recessive hereditary conditions, that also increase the frequency of medical disorders. The aim of this review is to present the current evidence of the association between consanguinity originating from endogamy, with congenital abnormalities and medical disorders originated from mendelian genetic pathologies. A cultural appropriate approach is required for genetic counseling in relation to consanguineous endogamy