ABSTRACT
Descrevemos um paciente com achados clínicos de doença de Kennedy e estudo genético positivo para doença de Kugelberg-Welander. Homem, 24 anos e história familiar negativa, iniciou aos 14 anos com atrofia muscular espinhal de caráter progressivo com ginecomastia. Obteve diagnóstico clínico de doença de Kennedy, entretanto o estudo genético foi negativo para esta doença e positivo para doença de Kugelberg-Welander, com deleções dos exons 7 e 8 e do gene do survival of motor neuron.
Subject(s)
Adult , Humans , Male , Cyclic AMP Response Element-Binding Protein/genetics , Nerve Tissue Proteins/genetics , Phenotype , RNA-Binding Proteins/genetics , Spinal Muscular Atrophies of Childhood/diagnosis , Diagnosis, Differential , Exons/genetics , Gene Deletion , Muscular Atrophy, Spinal/diagnosis , Spinal Muscular Atrophies of Childhood/geneticsABSTRACT
Polineuropatia induzida por estatina é assunto vigente na literatura médica. Relatamos um possível caso de mononeuropatia múltipla induzida pelo uso de sinvastatina em um homem de 63 anos, em uso de sinvastatina. Após o diagnóstico de dislipidemia, iniciou fraqueza e parestesia assimétrica em membros. O estudo eletromiográfico mostrou alterações compatíveis com mononeuropatia múltipla. As causas mais comuns de mononeuropatia múltipla foram descartadas com a realização de exames complementares pertinentes. O paciente melhorou com a descontinuação da sinvastatina.