ABSTRACT
El objetivo de este trabajo fue facilitar el diagnóstico clínico del Síndrome de Rett (SR) a través de la agrupación de sus síntomas y signos en áreas de alteración neurológica. Es un estudio retrospectivo longitudinal y observacional de 30 niñas cuyas manifestaciones clínicas se agruparón utilizando una modificación de la escala de evaluación motora y del comportamiento de Fitzgerald y otros. Todas fueron grabadas en videocintas en una o varias ocasiones durante su seguimiento un período entre 1 y 10 años. Las pacientes y sus grabaciones fueron analizadas en forma independiente por los tres autores. Se utilizaron los criterios diagnósticos del SR clásico. Las manifestaciones clínicas del SR se pueden agrupar en doce categorías de fenomenología clínica que indican áreas específicas de disfunción del SNC y periférico: 1) síndrome demencíal (disfunción frontotemporo-parietal y límbica); 2) síndrome extrapiramidal (disfunción de ganglios basales); 3) trastornos de la función respiratoria (disfunción del sistema reticular del tallo cerebral); 4) trastornos del sueño (disfunción del sistema recticular y límbico); 5) Epilepsia (Disfunción bioeléctrica paroxística cortico-subxortical); 6) síndrome de neurona motora inferior (disfunción neuronopática y/o de neuropatía; 8) alteraciones esqueléticas tónico-posturales; 9) disfunción de la sensibilidad al dolor (déficit nociceptivo); 10) disfunción pseudobulbar; 11) disfunción autonómica y 12) otros (Microcefalia y bruxismo). Este agrupamiento facilita el diagnóstico y estilo integral del SR, por lo que recomendamos esta categorización en la práctica clínica
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Adolescent , Neurologic Manifestations , Rett Syndrome/diagnosis , Age Factors , Diagnosis, Differential , Follow-Up Studies , Videotape Recording , Longitudinal Studies , Neurologic Examination , Retrospective Studies , Rett Syndrome/classificationABSTRACT
Durante los últimos cinco años, se ha reconocido una alta incidencia de autismo en niños con esclerosis tuberosa; Creemos que esta asociación pudiera ser más que una simple coincidencia y que el espectro de comportamientos autistas está relacionado en gran parte a la localización anatómica de los tuberes corticales en las áreas frontal y temporaparietal. En este estudio reportamos nuestras experiencias con 27 niños vistos consecutivamente, 12 masculinos y 15 femeninos con un diagnóstico de esclerosis tuberosa de acuerdo a los criterios diagnósticos establecidos por el Comité de Criterios de la Asociación Americana de Esclerosis Tuberosa. Estos niños fueron estudiados durante el periodo de 1988 a 1990. Sus edades fluctuaron entre 18 meses y 16 años (media: 6.5 años); 24 tenían epilepsia y estaban recibiendo tratamiento antiepiléptico. Siete de los 27 pacientes cumplió con los criterios diagnósticos de autismo de acuerdo al DSM-III-R. El comportamiento autista se hizo evidente en todos ellos hacia los tres y medio años de edad. Los siete niños tenían retraso mental. En cinco de los siete niños los estudios de neuroimagen mostraron calcificaciones subependimarias y tubos corticales de predominio frontal y temporo-parietal. En un niño el TAC fue normal y en el otro no se efectuó. Cinco fueron niñas y todas presentaron síndrome de West. Dos fueron niños y ninguno tuvo convulsiones. La mayoría de los casos reportados de niños con esclerosis tuberosa y autismo han tenido síndrome de West. En nuestros pacientes, cinco de los siete niños con autismo tuvieron ese síndrome. Aunque es evidente que el comportamiento autista, al igual que el retraso mental y la epilepsia, son manifestaciones de una disfunción cerebral común y subyacentes probablemente relacionada a la localización anatómica de los tuberes corticales, su diagnóstico es importante en la planeación de estimulación especial y de programas de enseñanza y por la posibilidad de un manejo farmacológico futuro más específico.