Sindrome de hipoplasia femoral-facies / Femoral hypoplasia-facies syndrome

Es presentada una paciente con el sindrome de hipoplasia femoral-facies rara (SHF-FR) Dentro del patron de malformaciones descripto para este sindrome, las caracteristicas faciales que presento esta nina corresponderian a los casos intermedios, siendo una contribucion mas a favor de la hipotesis de que el SHF-FR representa el final del espectro de un complejo malformativo de expresividad variable y no existiria como entidad sindromica especifica

Asociacion VATER y seudohermafroditismo femenino. / VATER association and female pseudohermaphroditism

Presentamos una paciente con asociacion VATER y seudohermafroditismo femenino (SHF) probablemente "no adrenal". Se describen 6 pacientes con estas caracteristicas referidas en la literatura (tabla 1).Sobre la base del clasico concepto en Embiologia de Campo Complejo de Desarrollo, estos casos podrian ser considerados dentro de un complejo malformativo de amplio espectro y expresividad variable. El descubrimiento de los defectos integrantes de la asociacion VATER deberia conducir a la investigacion de la posible presencia de SHF