Neuritis óptica en niños: experiencia clínica en 13 años / Optic neuritis in children: clinic experience in 13 years

Background: In pediatric optic neuritis usually occurs after an infectious event, with papilledema, bilateral and with good prognosis, with a low incidence of conversion to multiple sclerosis. The aim of this paper is to present the clinical and laboratory characteristics of cases of optic neuritis in children. Patients and Methods: 10 clinical cases of optic neuritis in children and youth aged 5 to 17 years, referred between 1995 to 2007. Results: The median age at presentation was 11 years. 8 cases were females. Four cases with a history of respiratory infection, bilateral involvement in 8 of 10 patients and 5 cases of retrobulbar optic neuritis. Magnetic resonance imaging showed T2 hyperintensity in the optic nerves affected in 5 patients. The study of cerebrospinal fluid was normal and oligoclonal bands in all cases. The cases treated with intravenous methylprednisolone had good recovery. Two cases have multiple sclerosis. Discussion: In this series of female patients predominated and limited history of previous infection. Cases with multiple sclerosis showed no clinical differences, but more hyperintense lesions on magnetic resonance. The cases treated with methylprednisolone had good visual prognosis.

Antecedentes: En pediatría la neuritis óptica generalmente se presenta después de un cuadro infeccioso, con edema de papila, que suele ser bilateral y tiene buen pronóstico. La conversión a esclerosis múltiple es baja. Nuestro objetivo es presentar las características clínicas y de laboratorio de casos de neuritis óptica en pediatría. Pacientes y Método: Se analizan 10 casos clínicos de neuritis óptica en niños y jóvenes entre 5 y 17 años, referidos entre los años 1995 a 2008. Resultados: La edad media de la serie fue de 11 años. 8 casos eran de sexo femenino; cuatro tenían antecedentes de infección respiratoria. En 8 de 10 pacientes el compromiso fue bilateral y 5 casos evolucionaron con neuritis óptica retrobulbar. La resonancia magnética mostró hiperintensidad en T2 en los nervios ópticos afectados en 5 pacientes. El estudio de líquido cefalorraquídeo y bandas oligoclonales fue normal en todos los casos. Los pacientes tratados con metilprednisolona endovenosa tuvieron buena recuperación. Sólo dos casos evolucionaron a esclerosis múltiple. Discusión: En esta serie predonimaron los pacientes de sexo femenino y el antecedente infeccioso fue poco frecuente. Los casos que evolucionaron a esclerosis múltiple no mostraron diferencias clínicas; sólo presentaron mayor cantidad de lesiones hiperintensas en la RM. Tuvieron mejor pronóstico visual los enfermos tratados con metilprednisolona.

Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi / Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi Syndrome

Background: Prader-Willi syndrome (PWS) is a neurogenetic disease characterized by neonatal hypotonia, retarded mental and motor development, hypogonadism, hyperphagia, morbid obesity and dysmorphic facial features. It has an incidence of 1:12.000-15.000 newborns and is caused by abnormalities in genes located in 15q11q13. PWS is one of the most frequent genetic disorders and microdeletion syndromes. It is also the most common cause of obesity from genetic origin and it was the first disease in which imprinting and uniparental disomy were recognized as cause of genetic disorders. Seventy to seventy five percent of PWS cases are due to 15q11q13 deletions, 20-25percent to uniparental disomy and 1percent to mutations in the imprinting center. Aim: To analyze the clinical, genetic and molecular features of patients with PWS, seen at one institution. Patients and methods: Retrospective review of 45 patients (27 males) with PWS seen at the Genetics Outpatient Clinic at INTA. Results: Twenty three (51.1percent) patients had a delection, 13 (28.9percent) patients did not have a deletion. In nine patients, fluorescence in situ hybridization (FISH) study was not performed, therefore the presence of deletion was unknown. The clinical score was 8 points for patients younger than 3 years (n=11) and 11.5 points for patients older than 3 years (n=34); for patients aged 12 months or less, the clinical score was 7 points. Mean clinical score was 11 points for patients with deletion and 10 points for patients without deletion. Conclusions: Most patients with PWS have a deletion; the phenotype depends on age and the clinical score is useful for Chilean patients with PWS .

Pesquisa etiológica en espasmos masivos / Etiologic research in massive spasms

Con el objeto de identificar un factor etiológico se aplicó un protocolo de estudio sistemático en 16 lactantes que presentaban espasmos masivos. En dos pacientes hubo antecedentes familiares relevantes, en tanto que cinco presentaron afecciones perinatales o postnatales graves. Diez niños presentaron retardo psicomotor y ocho otras crisis previo al inicio de EM. El examen físico reveló microcefalia, dismorfias, manchas hipopigmentadas de la piel, síndrome piramidal. Las técnicas de neuro-imagen demostraron hallazgos positivos en 9 casos, atrofia en 7, porencefalia en 3, calcificaciones en uno y agenesia del cuerpo calloso en uno. El laboratorio permitió el diagnóstico de dos casos con enfermedades metabólicas: hiperlactatemia y enfermedad de orina olor a jarabe de arce. Dos pacientes se catalogaron como criptogenéticos y 14 como sintomáticos. Entre los últimos en doce casos se identificó razonablemente una etiología. Este estudio enfatiza el valor de la búsqueda etiológica en EM, puesto que aporta el tratamiento específico y/o consejo genético en algunos pacientes

Tratamiento de espasmos masivos con ACTH sintético / Treatment of massive spasms with synthetic ACTH

Diez lactantes portadores de espasmos masivos (EM) e hispsarritmia recibieron un esquema de tratamiento con ACTH sintético 0,05 mg*kg*dosis 3 veces por semana por 2 semanas. En seis casos se obtuvo remisión completa de las crisis y cambios dramáticos en el electroencefalograma, en tres casos hubo una respuesta parcial. En cinco casos la respuesta completa ocurrió durante la primera semana de tratamiento. Se observó una relación significativa entre precocidad del tratamiento y respuesta favorable (Fisher p < 0,02). Este esquema de tratamiento no produjo efectos laterales severos en paciente alguno. Durante el seguimiento (X: 6,2 meses) se observó recaída en un caso de respuesta completa, en tanto que cinco pacientes mantienen su respuesta inicial con un desarrollo normal o levemente retardado. Los cinco pacientes restantes presentan un retardo severo y crisis de difícil tratamiento. Futuros estudios debieran abordar la eficacia de otros esquemas de tratamiento, balanceando éxito y efectos laterales

Efectos de la terapia con fenobarbital en pacientes pediátricos con diferente estado nutricional / Phenobarbital therapy effects on pediatric patients with different nutritional status

El objetivo del presente trabajo fue estudiar si los efectos adversos del fenobarbital en relación a metabolismo fosfocálcico y hepatotoxicidad se acentúan cuando se agrega al cuadro clínico un déficit nutricional. También se determinó la fracción de droga libre del fármaco y su relación con los niveles de albúmina sérica. Se encontró un número importante de niños con estado nutricional normal que presentaba hipoalbuminemia (24,1%), hipofosfatemia (20,7%) y actividad aumentada de las fosfatasas alcalinas (44,8%) y de la transaminasa glutámico oxaloacética (32,1%). Al comparar este grupo con el de los pacientes con déficit nutricional avanzado, se encontró diferencia significativa sólo en relación a fósforo (p<0,025), encontrando un 46,2% con hipofosfatemia y un 42,8% con hipoalbuminemia. Ambos estados nutricionales no mostraron cambios significativos en la fracción de droga libre, no constituyéndose así en otro factor de riesgo

Diagnóstico de fenilquetonuria en Chile / Phenylketonuria: late diagnosis

Se presentan las características clínicas y bioquímicas de 4 niños PKU diagnosticados tardíamente, a una edad promedio de 3 años 11 meses. Se enfatiza la importancia de hacer un diagnóstico y tratamiento oportuno, de modo de prevenir la aparición de retardo mental. Se plantea la necesidad de desarrollar un programa de búsqueda masiva para la detección de PKU en el período neonatal en nuestro país