Association between atypical parathyroid adenoma and neurofibromatosis

Primary hyperparathyroidism is a disease characterized by excessive production of parathyroid hormone (PTH), which is due to a parathyroid adenoma in 85% of cases. An atypical parathyroid adenoma, with some histopathological features of parathyroid carcinoma, may be found in some of the cases, although it may not fulfill all the criteria for this diagnosis. Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant systemic disease that may be associated with hyperparathyroidism. We report here the rare combination of a patient with NF1 and clinical manifestations of hyperparathyroidism due to an atypical parathyroid adenoma.

Coma mixedematoso em paciente com neurofibromatose tipo 1: associação rara / Myxedema coma in a patient with type 1 neurofibromatosis: rare association

O coma mixedematoso (CM) é uma emergência endocrinológica rara, porém letal e consiste na expressão extrema do hipotireoidismo. Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, 51 anos, que abandonou tratamento do hipotireoidismo por 10 meses e evoluiu com sintomas de letargia, edema e intolerância ao frio que culminaram em insuficiência respiratória e coma. Apresentava também diagnóstico prévio de neurofibromatose. O diagnóstico precoce do coma mixedematoso aliado à instituição imediata do tratamento com levotiroxina e ao manejo adequado de complicações, como insuficiência respiratória, choque cardiogênico associado a swinging heart, insuficiências adrenal e renal agudas e sepse, permitiu a evolução favorável do quadro.

Myxedema coma, a rare but fatal emergency, is an extreme expression of hypothyroidism. We describe a 51-year-old male patient who has discontinued hypothyroidism treatment 10 months earlier and developed lethargy, edema, and cold intolerance symptoms. He also had a previous diagnosis of neurofibromatosis. After admission, he progressed to respiratory insufficiency and coma. The prompt recognition of the condition, thyroid hormone replacement, and management of the complications (hypoventilation, cardiogenic shock associated with swinging heart, adrenal and renal insufficiency and sepsis), resulted in a favorable evolution.

Autoimmune features caused by dengue fever: a case report

Dengue virus is the most important mosquito-borne viral disease in the world. Co-circulation of the four types of dengue viruses and expansion of dengue epidemic gave rise to infection enhancement and a big expansion of clinical aspects of the disease. Herein we report a case of a 25-year-old white woman with dengue fever and numerous associated autoimmune features. Our patient had proteinuria, an extensive right pleural effusion, a thin pericardial effusion and ascites. She had a low C3 level and positive antinuclear antibody; cryoglobulins were also positive. The numerous autoimmune features of this patient were a diagnostic challenge, since she was a young woman and could be easily mistaken for a rheumatologic patient in a newly open disease. Dengue infection probably was a triggering event causing an abnormal immune response. Therefore, dengue should be suspected in patients with hematological disorders and autoimmune features in endemic regions or those who have travelled to those regions.

Mutaçöes no gene MYOC/TIGR em uma populaçäo brasileira com glaucoma juvenil e glaucoma primário de ângulo aberto / Mutations in the MYOC/TIGR gene in a Brazilian population with juvenile glaucoma and primary open angle glaucoma

Objetivo: Avaliar a frequência e o tipo de mutaçäo no gene ''trabecular meshwork-induced glucocorticoid response protein'' (MYOC/TIGR) entre pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) e glaucoma juvenil de ângulo aberto (GJAA). Métodos: DNA genômico foi extraído a partir de sangue periférico de pacientes com GPAA e GJAA. Posteriormente foram realizados PCR e SSCP para identificar possíveis mutaçöes no gene MYOC/TIGR, os quais foram confirmados por meio de análise por sequenciamento. Resultados: Foram estudados dezenove pacientes com GJAA. Oito pacientes (42 por cento) apresentaram uma mutaçäo no codon 433 (exon 3), ocasionando a substituiçäo de uma cisteína (TGT) por uma arginina (CGT). Entre os pacientes com GPAA (n = 52), foram encontrados dois (3,8 por cento) com mutaçäo no gene MYOC/TIGR. Um deles mostrou uma mutaçäo de ponto no aminoácido 368, substituindo uma glutamina por um codon de terminaçäo e o outro paciente apresentou a mesma mutaçäo observada nos pacientes com GJAA. Conclusäo: Identificou-se uma nova mutaçäo no gene MYOC/TIGR em pacientes brasileiros com GPAA e GJAA. A ocorrência de mutaçöes no gene MYOC/TIGR em 42 por cento dos pacientes com GJAA assim como em 3,8 por cento dos pacientes com GPAA poderia ser maior, uma vez que o gene näo foi estudado em sua totalidade (apenas 400 pb do exon 3).