Importância do cianeto-nitroprussiato comoteste de triagem para diagnóstico presuntivo da homocistinúria / Importance of cyanide-nitroprusside test for the screning and presunptive diagnosis of homocystinuria

A homocictinúria é uma doença genética rara causada pela açäo deficiente de enzima cistationina-beta-sintetase (CBS), o que acarreta uma elevaçäo dos níveis de homocisteína em sangue e urina. O quadro clínico inclui retardo mental progressivo e ealteraçöes esqueléticas semelhates àquelas encontradas na doença de Marfan. A presença de homocisteína é triada por um teste rápido, sensível e barato, o cianeto-nitroprussiato (CNT). O teste laboratorial de referência para a doença é a cromatografia líquida de alto desempenho (HLPC), em amostras de urina e sangue, no entanto, trata-se de metodologia disponível em alguns poucos centros. Na prática, o diagnóstico da homocictinúria tem sido baseado única e exclusivamente em dados clínicos. No presente estudo, estamos propondo o uso do CNT como teste de triagem e de presunçäo diagnóstica. Para tanto, foram investigados 41 pacientes apresentado alteraçöes do tipo Marfan-símile e/ou retardo mental. O CNT foi positivo em quatro casos (4/41 ou 9,8), e nos quatro casos houve boa resposta terapêutica após a introduçäo da suplementaçäo com a piridoxina

Nutritional follow-up of critically ill infants receiving short term parenteral nutrition

Few studies have tried to characterize the efficacy of parenteral support of critically ill infants during short period of intensive care. We studied seventeen infants during five days of total parenteral hyperalimentation. Subsequently, according to the clinical conditions, the patients received nutritional support by parenteral, enteral route or both up to the 10th day. Evaluations were performed on the 1st, 5th, and 10th days. These included: clinical data (food intake and anthropometric measurements), haematological data (lymphocyte count), biochemical tests (albumin, transferrin, fibronectin, prealbumin, retinol-binding protein) and hormone assays (cortisol, insulin, glucagon). Anthropometric measurements revealed no significant difference between the first and second evaluations. Serum albumin and transferrin did not change significantly, but mean values of fibronectin (8.9 to 16 mg/dL), prealbumin (7.7 to 18 mg/dL), and retinol-binding protein (2.4 to 3.7 mg/dL) increased significantly (p < 0.05) from the 1st to the 10th day. The hormonal study showed no difference for insulin, glucagon, and cortisol when the three evaluations were compared. The mean value of the glucose/insulin ratio was of 25.7 in the 1st day and 15.5 in the 5th day, revealing a transitory supression of this hormone. Cortisol showed values above normal in the beginning of the study. We conclude that the anthropometric parameters were not useful due to the short time of the study; serum proteins, fibronectin, prealbumin, and retinol-binding protein were very sensitive indicators of nutritional status, and an elevated glucose/insulin ratio, associated with a slight tendency for increased cortisol levels suggest hypercatabolic state. The critically ill patient can benefit from an early metabolic support.

Folato e ferritina na gestação / Folate and Ferritin in pregnancy

As deficiências de folato e de ferritina sérica acarretam anemia em gestantes (considerada mundialmente um problema de Saúde Pública). O objetivo do trabalho foi estudar os níveis de folato e de ferritina séricos em gestantes. Foram determinadas as dosagens de folato e de ferritina e o eritograma de 90 gestantes, usuárias dos serviços de Pré-Natal do Hospital e Maternidade Vila Nova Cachoeirinha e do Hospital Universitário da USP. Das gestantes , 22,2(per cent) eram anêmicas e 2,2(per cent) eram deficientes de acido fólico; 18,8(per cent) eram deficientes de ferritina e anêmicas ao mesmo tempo. A média dos níveis de folato sérico foi de 7,42ng/ml com dp ñ 3,49. A média dos níveis de ferritina sérica foi 47,22 ng/ml com dp ñ 44,02. Analisando os prontuários das pacientes após o parto, observamos que cinco abortaram; houve um caso de cardiopatia congênita e nunhuma delas teve concepto afetado por defeito de tibo neural (au)

Suplementaçäo dietetica em pacientes com fibrose cistica / Nutritional supplementation in patients with cystic fibrosis

Objetivo: Avaliar o efeito do uso de um suplemento alimentar a curto prazo sobre o estado nutricional de pacientes com fibrose cística durante 14 dias de internaçäo hospitalar. Métodos: Foram estudados 14 pacientes, submetidos a 19 internaçöes hospitalares, divididos em 2 grupos (GI e GII). Recebiam o mesmo tratamento de base, exceto a oferta de um suplemento oral hipercalórico, prescrito somente ao grupo I (GI). Foram realizados no início e final da internaçäo medidas antropométricas, avaliaçäo quantitativa da ingestäo alimentar e análises bioquímicas séricas. Resultados: O ganho de peso observado foi semelhante entre os grupos (mediana:GI = + 1000g; GII = + 550g), assim como as variaçöes na estatura, pregas cutâneas e gordura corpórea. Os escores Z para Peso/Idade (média+-DP:GI=2,19+-1,0; GII=...