Doença de Sandhoff / Disease Sandhoff

Objetivo: Apresentar um caso raro de Doença de Sandhoff em criança de meses de idade. Local: Hospital Guilherme Álvaro, Santos - São Paulo. Método: Diagnosticado pelo Fundo de Olho pela "Mácula em Cereja" e pedido enzimas para diferenciar da Doença de tay-Sachs e estudo multiclínico pela Neuropediatria e Pediatria. Resultado: A associação dos achados fundoscópicos, clínicos e das enzimas hexosamidases A e B direcionaram para o diagnóstico. Conclusão: O exame acurado do Fundo de Olho foi direcionador diagnóstico da Doença de Sandhoff.