Variantes genéticas de susceptibilidad en epilepsia genética generalizada en familias colombianas / Susceptibility gene variants in genetic generalized epilepsy in Colombian families

INTRODUCCIÓN: las epilepsias genéticas generalizadas (EGG) siguen patrones de herencia compleja. Este fenotipo es producto de la interacción de diferentes genes con factores ambientales. Los genes/loci más consistentemente asociados con este grupo de epilepsias son ECA1, ECA2-GABRG2, ECA3-CLCN2 (también conocido como JME6-CLCN2), JME1-EFHC1 y JME5-GABRA1. En Colombia poco se sabe sobre la contribución de las variantes genéticas en estos genes a la susceptibilidad para ser afectado por cualquiera de las formas de EGG. Nuestro propósito fue evaluar el papel de los cinco genes/loci más consistentemente asociados en otros estudios en un grupo de familias colombianas con EGG. MÉTODOS: se evaluaron dos marcadores para cada locus/gen. Los genotipos se obtuvieron mediante las técnicas de PCR-RFLP y ARMS-Tetraprimer. Los análisis estadísticos incluyeron pruebas de asociación alélica y haplotípica, además de pruebas de interacción gen-gen. RESULTADOS: se incluyeron 98 familias, de las cuales 51 fueron epilepsia de ausencias, mientras que 47 fueron epilepsia mioclónica juvenil. Se identificó una interacción significativa entre el alelo G del marcador rs4428455 (valor P=0,0008; gen GABRA1) y el alelo G de marcador rs719395 (valor P=0,002; gen EFHC1). CONCLUSIÓN: estos dos marcadores parecen incrementar el riesgo de EGG en población colombiana. Otros genes no analizados aquí podrían estudiarse con una muestra de mayor tamaño

INTRODUCTION: Generalized genetic epilepsies (GGE) follow complex inheritance patterns. This phenotype is due to interaction of several genes with environmental factors. The genes/loci most consistently associated with this group of epilepsies are ECA1, ECA2-GABRG2, ECA3-CLCN2 (also known as JME6-CLCN2), JME1-EFHC1 and JME5-GABRA1. In Colombia, little is known about the contribution of gene variants to susceptibility to GGE forms. Our purpose was to evaluate the role of the five most consistently associated genes /loci in other studies, in Colombian families set with GGE. METHODS: Genotypes were obtained by means of PCR-RFLP and ARMS-Tetraprimer. Statistical analyses included both allelic and haplotypic association tests, in addition to gene-gene interaction tests. Two genetic markers were tested for each gene/locus. RESULTS: Ninety-eight families were included, from which 51 had absence epilepsy, and 47 had juvenile myoclonic epilepsy. A significant interaction was identified between allele G at marker rs4428455 (P-value= 0.0008; gene GABRA1) and allele G at marker rs719395 (P-value= 0.002; gene EFHC1). CONCLUSION: Our results suggest that these two markers are associated with GGE in the Colombian population. Other genes not analyzed could be tested using a larger sample size.

Lamotrigina en epilepsias idiopáticas generalizadas / Lamotrigine in idiopathic generalized epilepsy

Lamotrigina es una molécula relativamente reciente en el tratamiento de epilepsia. Este medicamento ha mostrado efectividad aceptable en crisis epilépticas de múltiples etiologías. Presentamos una revisión no sistemática con respecto a lamotrigina y epilepsias generalizadas, reportando un perfil de seguridad aceptable con eficacia en el control de crisis cuando es suministrado como monoterapia o como tratamiento adjuyuvante.

Esclerosis mesial temporal / Mesial Temporal Sclerosis

La videoelectroencefalografiá ha hecho grandes aportes al estudio de la epilepsia, no sólo en el conocimiento semiológico de las crisis convulsivas, sino en la clasificación de las mismas y diagnóstico correcto de los síndromes epilépticos en la infancia, así como determinación del foco epiléptico en pacientes con epilepsia refractaria en estudio para cirugía de epilepsia. Se realiza una revisión de las ventajas y desventajas de los estudios de electroencefalografía de superficie y del monitoreo intracraneal. Se revisan las características ictales de los diferentes tipos de crisis convulsivas observadas en la infancia.

Incidencia de las malformaciones congénitas / Incidence on congenital malformations

Las malformaciones congénitas son la principal causade morbilidad y mortalidad perinatal y neonatal en casi todo el mundo. Su impacto en términos sociales y económicos es inmenso, llegando a saturar en muchos casos los servicios de salud. Con el fin de determinar la dimensión de este problema, se presentan los resultados obtenidos después de un año de vigilancia de nacimientos de niños con malformaciones congénitas mayores, con un peso mayor a 1000 gramos o edad gestacional al nacer mayor a 27 semanas, vivos o muertos, en un hospital de tercer nivel en Colombia. En 75 casos se confirmó el diagnóstico (15.76 malformados por cada 1.000 nacimientos; IC 95 por ciento 12.42 a 19.72). Estos niños son por lo general hijos de madres jóvenes, amas de casa, que residen en zona urbana, encontrando en varias de ellas factores predisponentes como patologías previas o exposiciones potencialmente teratogénicas durante el primer trimestre del embarazo. El 93.3 por ciento nacieron vivos, con una letalidad perinatal del 35.7 por ciento. El tipo de malformación más frecuente fue la polidactilia, seguida por la hidrocefalia y el labio fisurado más paladar hendido; el sistema más afectado fue el sistema nervioso central