ABSTRACT
La agenesia dental constituye la anomalía más común del desarrollo craneofacial. El propósito de este reporte es presentar una breve revisión de literatura acerca de esta condición clínica, la cual incluye: terminología, etiología, prevalencia, síndromes y anomalías dentales asociadas; complementado con la presentación de dos casos clínicos completos. En Colombia no hay estudios suficientes que permitan concluir las causas genéticas de esta patología, por lo que se requieren mayores investigaciones al respecto.
Subject(s)
Anodontia , Review , Tooth Abnormalities , Transcription FactorsABSTRACT
En el período comprendido entre septiembre 1 de 1996 y octubre 1 de 1997, se recolectó para estudios morfológico y citogenético un total de 84 productos de aborto espontáneo del 1° y 2° trimestres de la gestación, en diferentes servicios de ginecoobstetricia de la ciudad de Medellín. Dieciséis de los 84 se descartaron por contaminación o ausencia de tejidos apropiados para el estudio. De los 68 productos restantes en 60 (88,2 por ciento) Se establecieron cultivos para estudio citogenético, los cuales fueron exitosos en 34 casos (56, 7 por ciento). Diecisiete de los anteriores (50 por ciento) mostraron un cariotipo anormal con las siguientes alteraciones cromosómicas: monosomía X, 10 (58,8 por ciento)mosaicismos 5 (29,4 por ciento), trisomías 1 (5,9 por ciento) y tetraploidía 1 (5,9 por ciento). En 21 de los 68 productos (30,9 por ciento) (3 embriones y 18 fetos) fue posible el estudio morfológico. Doce de éstos, (2 embriones y 10 fetos; 57, 1 por ciento) mostraron alteraciones morfológicas externas o internas. El presente estudio citogenético y morfológico en productos de aborto espontáneo con edad gestacional menor de 20 semanas es el primero que se informa en nuestro medio y sus resultados son similares a los obtenidos en otros reportes que aparecen en la literatura
Eighty tour spontaneous abortion products, with gestational age under 20 weeks, were collected in ditterent obstetric and gynecologic services trom Medellin-Colombia between September 1996 and October 1997; they were studied both morphologically and cytogenetically. Sixteen of those products were discarded because of contamination or absence of suitable tissues for the study In 60 of the remaining 68 products (88°/~) cultures for cytogenetic studies were establishedJ and they were succesful in 34 cases (56J7%). Seventeen of. these (50%) showed an abnormal karyotype with the following chromosomal anomalies: X monosomies 10 (58J8%), mosaicisms 5 (29,4%)J trisomies 1 (5,9%), and tetráploidy 1 (5J9%). From the 68 products, a morphologic study was performed in 21 cases (3 embryos and 18 fetuses). Twelve products (2 embryos and 10 fetuses; 57 J 1 %) had external and/or jnternal anomalies This study of spontaneous abortions with gestational age under 20 weeks is the first in our country, and its results are similar to those published from other centers.
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Abortion, Spontaneous/genetics , Abortion, Spontaneous/pathology , Aborted Fetus/pathology , Chromosome Aberrations , Cytogenetic Analysis , ColombiaABSTRACT
En este artículo se presentan algunos aspectos relacionados con el aborto espontáneo de etiología cromosómica, haciendo énfasis en los diversos tipos de alteraciones, su frecuencia, su expresión fenotípica y las técnicas modernas de diagnóstico citogenético
This article presents some important issues related with spon~neous abortion with chromosomal aberratiens. The diverse types of alterations along with their frequency, phenotypical expression and modern diagnostic techniques are discussed