Síndrome de Robinow / Robnow's syndome

El síndrome de Robinow es poco frecuente; hasta la fecha se han descrito alrededor de 15 casos con variabilidad en el tipo de herencia. Las características más relevantes son: talla baja, facies peculiar (cara fetal), braquimelia mesomélica, hemivértebras e hipoplasia de genitales. El presente informe describe dos hermanos, un masculino de siete años y diez meses y otor femenino de seis años de edad, donde el análisis familiar indica un tipo de herencia autosómico recesivo. Se revisa la literatura y se discuten los hallazgos