Neonatal screening for cystic fibrosis in São Paulo State, Brazil: a pilot study

Cystic fibrosis is one of the most common autosomal recessive hereditary diseases in the Caucasian population, with an incidence of 1:2000 to 1:3500 liveborns. More than 1000 mutations have been described with the most common being F508del. It has a prevalence of 23-55 percent within the Brazilian population. The lack of population-based studies evaluating the incidence of cystic fibrosis in São Paulo State, Brazil, and an analysis concerning the costs of implantation of a screening program motivated the present study. A total of 60,000 dried blood samples from Guthrie cards obtained from April 2005 to January 2006 for neonatal screening at 4 reference centers in São Paulo State were analyzed. The immunoreactive trypsinogen (IRT)/IRT protocol was used with the cut-off value being 70 ng/mL. A total of 532 children (0.9 percent) showed IRT >70 ng/mL and a 2nd sample was collected from 418 (80.3 percent) of these patients. Four affected children were detected at two centers, corresponding to an incidence of 1:8403. The average age at diagnosis was 69 days, and 3 of the children already showed severe symptoms of the disease. The rate of false-positive results was 95.2 percent and the positive predictive value for the test was 8 percent. The cost of detecting an affected subject was approximately US$8,000.00 when this cystic fibrosis program was added to an existing neonatal screening program. The present study clearly shows the difficulties involved in cystic fibrosis screening using the IRT/IRT protocol, particularly in a population with no long-term tradition of neonatal screening.

Indicadores imunológicos (IgM e proteína C-reativa) nas infecçöes neonatais / Immunological indicators (IgM and C-reactive protein) in neonatal infections

A sepse, no período neonatal, está associada com a presença de fatores de risco para infecçao e com o estado imunológico do recém-nascido. Objetivo. Verificar, em recém-nascidos com fatores de risco para infecçao, o papel da proteína C reativa (PCR) e da imunoglobulina M (IgM) como indicadores de infecçao. Casuística e Metodologia. Foram estudados 57 recém-nascidos que apresentavam, como fatores de risco para infecçao: ruptura prematura de membranas, associada ou nao a amniotite clínica ou a infecçao de trato urinário. Estes foram classificados em três grupos, de acordo com a idade gestacional <34 semanas, entre 34-36 6/7 semanas e (>37 semanas). O diagnóstico de infecçao foi baseado em critérios clínicos e laboratoriais, e foram incluídos entre os métodos de diagnóstico e dosagem de PCR e de IgM. Os exames laboratoriais foram colhidos ao nascimento e no quinto dia de vida. Resultados. Dos 57 recém-nascidos estudados, 18 (31,5 por cento) apresentaram sepse, sendo 13 (22,8 por cento) a forma precoce e cinco (8,7 por cento) a forma tardia. Houve associaçao estatisticamente significante entre idade gestacional, peso e presença de infecçao, constituindo o grupo com idade gestacional inferior a 34 semanas o mais acometido e o que apresentou também maior número de óbitos relacionados com o processo infeccioso. Nao se observou associaçao estatisticamente significante entre sexo e infecçao nos três grupos estudados. Em relaçao à IgM, houve diferença estatisticamente significante entre níveis séricos médios de IgM dos RNs infectados que se mostraram superiores aos dos nao-infectados nos três grupos de idade gestacional, tanto ao nascimento como no quinto dia, sendo esta diferença mais evidente no quinto dia. Constatou-se forte associaçao estatística entre níveis de PCR > 10mg/litro e presença de infecçao nos três grupos estudados. Conclusoes. Nesta casuística, a PCR foi o melhor indicador de infecçao, revelando-se esta prova confiável para seguimento clínico no quinto dia de vida, e naqueles casos que apresentaram infecçao tardia foi a primeira prova a se mostrar alterada.