Aportes al conocimiento del hipogonadismo hipogonadotrófico congénito / Contribution to the knowledge of the congenital hypogonadotropic hypogonadism

El hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (HHC) es una forma clínica prepuberal de insuficiencia gonadal de origen hipotalámico por deficiencia congénita de la secreción de la hormona liberadora de gonadotrofinas (GnRH), vinculada a defectos cromosómicos. Material y métodos: Se describe 35 casos de HHC, 24 con alteración olfatoria correspondientes al síndrome de Kallmann, 21 varones y 3 mujeres y 11 con HH idiopático sin alteración olfatoria, 8 varones y 3 mujeres, de 12 a 40 años, promedio 20.9 años, que fueron evaluados clínicamente y mediante determinaciones de LH, FSH, testosterona (T), pruebas de GnRH e hipoglicemia insulínica, edad ósea, función tiroidea. Resultados: En todos se comprobó manifestaciones de hipogonadismo prepuberal, genitales infantiles, ausencia de caracteres sexuales secundarios, ausencia de interés y actividad sexual, amenorrea primaria en las 6 mujeres, proporciones eunucoides, edad ósea menor que la edad cronológica,concentraciones bajas de LH, FSH,T, las pruebas de GnRH e hipoglicemia fueron positivas, función tiroidea normal y cromatina sexual normal. Conclusiones: Se concluye que se trata de pacientes con hipogonadismo hipogonadotrófico hipotalámico congénito por deficiencia de GnRH.

The congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) is a prepuberal clinical form of gonadal hypofunction due to a congenital hypothalamic deficiency of the gonadotropin releasing hormone (GnRH) related to chromosomial defects. Material and methods: A total of 35 cases of CHH, 24 with olfaction defects corresponding to the Kallman´s syndrome, 21 male and 3 female and 11 to the idiopathic hypogonadothrophic hypogonadism without olfactory defects, 8 male and 3 female, 12 to 40 years old, mean 20.9 years are described. Clinical evaluations as well as determinations of LH, FSH, testosterone (T), GnRH and insulin hypoglycemic tests, radiological bone age, thyroid function tests, sexual chromatin determinations were conducted. Results: All of them had clinical manifestations of prepuberal hypogonadism characterized by infantile genitalia, absence of secondary sexual characteristics, no sexual interest and activity, primary amenorrhea in the 6 female patients, eunuchoidal body proportions, bone age lower than the chronological one. These patients had low basal LH, FSH, T concentrations in blood, positive GnRH and hypoglycemia tests, normal thyroid function and normal sex chromatin. Conclusions: It is concluded that these patients suffered from a congenital hypothalamic hypogonadothropic hypogonadism due to GnRH deficiency.

Registro de 10 años de incidencia (1985-1994) de diabetes mellitus tipo 1 en población infantil: Proyecto Diamond-Perú / Ten-year register of DM1 incidence in children population (1985-1994): Diamond-Peru Proyect

La diabetes mellitus tipo I insulino dependiente (DMI) de origen autoinmune, es una de las enfermedades crónicas no transmisibles más prevalentes en la población infantil. Sin embargo, su incidencia es enormente variable en el mundo, con altas cifras en Europa y América del Norte y bajas cifras en Asia y América Latina. La presente investigación reporta la incidencia de la DMI en la población mestiza infantil de la provincia de Lima durante la década 1985- 1994 a través de un estudio multicéntrico con el protocolo del proyecto Diamond- OMS. El registro de casos de DM1 tomó como base a la población menor de 15 años de la provincia de Lima; que para el año 1993 alcanzó 1 698,137. Fueron incluidos en el registro todos los niños que debutaron con diabetes mellitus insulino dependiente antes de los 15 años de edad, entre enero de 1985 y diciembre de 1994, siendo su registro retrospectivo y longitudinal a través de una ficha epidemiológica tomando como fuente primaria de datos a 15 hospitales de Lima y como fuente secundaria, el registro de asociaciones de diabéticos de Lima. El método de captura-recaptura fue utilizada para establecer el grado de deficiencia del estudio y estimar el número de casos incidentes de DM1 en la población. durante el período de estudio se registraron 111 pacientes portadores de diabetes tipo 1, siendo la incidencia anual entre 1985-1994 de 0.4/100,000, encontrándose una relativa incidencia más alta en 1993 con0.94/100,000 y una más baja en 1985 con 0.24/100,000. El mayor porcentaje de casos ocurrió en el grupo étareo de 10 a 14 años de edad y no hubo predominancia de género. El grado de eficiencia del estudio fue 85 por ciento. El registro de DMI en la población mestiza infantil de Lima ha demostrado una de las incidencias más bajas del mundo. Se postula que factores étnicos que atenúan la expresión genética de la enfermedad en nuestra población, asociado a un rol no protagónico del factor ambiental, explicarían su muy baja incidencia.