Hamartoma mesenquimal hepático / Liver mesenchymal hamartoma

El Hamartoma mesenquimal hepático es una malformación congénita rara que en muchos casos, debido a su tamaño suele ser diagnosticado como una neoplasia verdadera. Ante esta realidad y a propósito de la presentación de un caso en nuestro hospital, nos planteamos la necesidad de definir las principales particularidades de esta patología, enfocándonos en las características imagenológicas y su correlación con la presentación clínica, patológica y epidemiológica de dicha entidad. Presentamos el caso de un niño de 18 meses de edad, que se presentó en este Instituto oncológico con un cuadro de distensión abdominal progresiva, siendo eventualmente diagnosticado de hamartoma mesenquimal hepático.

Mesenchymal hamartoma of the liver is a strange congenital malformation which in most cases, due to its size is diagnosed as a true neoplasia. In view of this reality and by means of a case report in our hospital we plant the necessity to define the principal characteristics of this pathology, focusing on imagenology and its correlation to clinical, pathologic and epidemiologic presentation of the entity. We present the case of an 18 month old boy that assisted to this hospital with progressive abdominal distention, where he was eventually diagnosed with liver mesenchymal hamartoma.

Anemia fanconi: evidencia de un caso / Fanconi’s anemia: case evidence

La anemia de Fanconi es una enfermedad heredada con carácter autosómico recesivo, caracterizada por el desarrollo gradual de pancitopenia en la niñez1. Se asocia con frecuencia a diversas anomalías congénitas que incluyen principalmente anormalidades del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel2,3. Fue descrita por Fanconi en 1927 y en 1931 Naegeli sugirió que el término "Anemia de Fanconi" se utilice para los pacientes con anemia aplásica familiar y malformaciones congénitas.

Fanconi’s Anemia is a hereditary disease with autosomal recessive character, that causes a gradual development of pancytopenia in infancy. Frequently it is associated to several congenital abnormalities, mainly in the skeleton, heart and kidneys, malformations of the central nervous system, with mental retardation and abnormal skin pigmentation. It was described by Fanconi in 1927 and in 1931 Naegeli suggested that the term “Fanconi’s anemia be used for patients with familial aplastic anemia and congenital malformations.

Determinación de las mutaciones más frecuentes en pacientes con fibrosis quística, Ecuador. Análisis de mutaciones en el gen CFTR por técnica de hibridación reversa in situ y heterodúplex: junio 1996–enero 2004 / The most frequent mutation in patients with Cystic Fybrosis in Ecuador. Using the techniques of reverse in situ hybridization and heteroduplex to analyze mutations of the CFTR gene: june 1996–january 2004

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad hereditaria más común y letal que existe; es de carácter autosómico recesivo, de afección multisistémica, causada por una mutación en el gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2). Tipo de estudio: descriptivo. Justificativo: Ecuador es uno de los pocos países latinoamericanos en los que aún no se conoce la verdadera incidencia y frecuencia de las mutaciones que afectan a los pacientes que padecen de fibrosis quística. Objetivos: Establecer el primer registro molecular de las mutaciones más frecuentes de la población de FQ ecuatoriana. Establecer la incidencia estimada de la enfermedad en el Ecuador. Resultados: Se incluyeron 62 pacientes en el estudio desde 1996 al 2004. Se determinó una incidencia estimada de 1:11.252 nacidos vivos durante el año 2004, con un estimado de 25 nacidos vivos afectos de fibrosis quística durante el referido año. La frecuencia de las mutaciones halladas fue ∆F508 37.1%, G85E 8.9%, G542X 2.4%, N1303K 2.4%, G551D 1.6% y R334W 0.8%. La frecuencia de la mutación G85E (8,9%) encontrada en Ecuador es la más alta a nivel mundial, incluso mayor a la del sur de Grecia de donde se cree que es originaria dicha mutación. Conclusiones y recomendaciones: La sensibilidad de los métodos utilizados (heterodúplex e hibridación reversa in situ) en relación a la población ecuatoriana fue 53,22%, que representa el porcentaje de mutaciones que se pudieron encontrar. Aunque aceptable en relación a los resultados encontrados a nivel mundial, este porcentaje plantea la imprescindible necesidad de utilizar secuenciación para establecer ese gran porcentaje de mutaciones que permanecen como no conocidas (WT).

Cystic Fybrosis is a autosomal recessive disease that is very common. It affects multi-organs and caused by the mutation of CFTR gene ( cystic fibrosis transmembrane regulator) which is found on the long arm of chromosome 7. Type of study: descriptive. Justification: Ecuador is one of the countries in Latin America that we still don’t know the incidence and frequency of the mutations that affect patients with Cystic Fybrosis. Objectives: To establish which are the most common mutations in patients with Cystic Fybrosis in Ecuador. To establish the incidence of this disease in Ecuador. Results: In this study 62 patients were found during 1996 to 2004. An incidence of 1:11252 born alive a total of 25 newborns had cystic fybrosis during this year. The frequencies for the mutations found were: ∆F508:37.1%, G85E: 8.9%, G542X: 2.4%, N1303: 2.4%, G551D: 1.6%, R334W: 0.8%. The frequency of gene mutation G85E has been found to be the highest in Ecuador other to other countries including South of Greece where the mutation originated. Conclusion and Recommendations: The sensitivity of the techniques used was 53.22% which represents the percentage of mutations that were found. Even though this is acceptable in relation to the results found worldwide, this percentage shows us how important it is to use mutation screening to establish the percentage of mutations that are unknown.

Insulinorresistencia / Insulin resistance

La resistencia insulínica o insulinorresistencia (IR) es una disminución en la función biológica de esta hormona caracterizada por un alto nivel de la insulina plasmática que es requerido para mantener la homeostasis metabólica.Se ha estimado que aproximadamente un 25% de individuos tienen IR. Su estudio ha cobrado gran importancia en los últimos años en el ámbito médico, pues se ha demostrado que la IR conduce al desarrollo de un “síndrome de insulinorresistencia” (SIR), que comprende un conjunto de alteraciones metabólicas (hiperinsulinismo, obesidad visceral, hipertensión arterial sistólica y diastólica y dislipidemia). Todas estas alteraciones son factores de riesgo conocidos de enfermedad cardiovascular, siendo ésta una de las principales causas de morbilidad y mortalidad a nivel mundial. Fue Reaven quien en 1988 sugirió que la diabetes mellitus, la hipertensión arterial y la dislipemia eran factores que tendían a ocurrir en un mismo individuo en la forma de un síndrome, al que denominó “X”, en el que la IR constituía el mecanismo fisiopatológico básico.El incremento en la incidencia de enfermedades como la diabetes tipo 2, enfermedad cardiovascular y obesidad, es producido en muchos casos, por el aumento en la prevalencia de IR en la población, lo que podría atribuirse, en parte, a los cambios en el estilo de vida que ha experimentado la sociedad occidental a lo largo de las últimas décadas.

Insulin resistance (IR) is a decrease of the biological function of this hormone characterized by a high level of plasmic insulin which is required for the metabolic homeostasis.It is estimated that approximately 25% of people have IR. Its’ study has acquired great importance in the last years, because it has been demonstrated to lead to an insulin resistance syndrome (IRS), which includes various metabolic disorders: hiperinsulinesm, visceral obesity, systolic and diastolic hypertension, dislipidemia. All these alterations are well known to be risk factors for coronary heart disease, constituting one of the main causes of morbimortality worldwide.It was reaven who suggested in 1988, that diabetes mellitus, arterial hypertension and dislipidemia are factors which tended to occur in this the same individual as a syndrome, which he demonstrated “X”, where the IR constituted the basic fisiopathological mechanism.The increase in the incidence of diseases such as DM2, cardiovascular disease, and obesity is due mainly, to the increase in the prevalence of IR among the population, which could be attributed to the life style changes experimented by the occidental society during the last decades.