ABSTRACT
Se estudiaron 15 miembros de una familia con hiperlipidemia familiar combinada, en los que observamos las caracteristicas clinicas principales de este trastorno. El analisis del pedigree y los valores de colesterol y trigilceridos permiten postular un mecanismo de transmision autosomico dominante. El 50 de los individuos de la generacion de los probandos demonstraron valores de lipidos diagnosticos de hiperlipidemia. En base a los valores absolutos de colesterol y trigiceridos, asi como a la electroforesis de lipoproteinas en suero se diagnosticaron los patrones de Fredrickson IIa, IIb, y IV, con una frecuencia similar, de aproximadamente 33% para cada uno de los fenotipos entre los individuos afectados.Los valores medios de colesterol y trigliceridos ajustados para edad y sexo entre los miembros hiperlipidemicos fueron de 308.9 mg/dl (> P95) y 252.1 mg/dl (> P90) respectivamente, mientras que en los casos no afectados correspondieron a 212.1 mg/dl (< P50) para colesterol y 124.9 mg/dl (< P50) para trigliceridos. Se observo claramente en esta familia la existencia de cardiopatia ateroesclerosa prematura, incluyendo 3 casos de muerte a edad temprana por infarto miocardico