Primer caso de hemoglobina Koln (codon98 GTC mayor ATG) en Costa Rica / First case of hemoglobin Koln (codon98 GTC mayor ATG) in Costa Rica

La exposición a ciertos medicamentos puede provocar anemia hemolítica con presencia de cuerpos de Heinz en sangre periférica. Esta anemia puede presentarse por sobredosis de medicamentos, tanto en individuos sanos como en personas con deficiencias enzimáticas como la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, o en presencia de hemoglobinas inestables. Este reporte muestra un caso de anemia hemolítica con cuerpos de Heinz, debido a la presencia de una hemoglobina inestable, cuyos estudios moleculares y HPLC confirmaron el primer caso descrito de hemoglobina Koln (Val98Met) en Costa Rica.

Exposure to certain drugs may result in hemolytic anemia with the appearance of Heinz-bodies in red blood cells. Thistype of hemolytic anemia may occur by simple drug overdosage in absence of any known abnormality, such as innormal persons or in patients with erithroid enzyme defects (e.g. G6PD deficiency) or unstable hemoglobins.1 The present report shows a Heinz-body hemolytic anemia because of an abnormal hemoglobin. High pressure liquid chromatography (HPLC) and molecular analysis confirmed the first case of Hemoglobin Köln in Costa Rica.

Susceptibilidad de trypanosoma cruzi a diferentes venenos de serpientes de Costa Rica / Susceptibility of Trypanosoma cruzi to different Costa Rican snake venoms

Se evaluaron los efectos tóxicos de los venenos de cinco serpientes costarricenses en cuanto a su capacidad tripanocida contra dos cepas de trypanosoma cruzi y sus efectos en cuanto a los mecanismos de muerte celular. Los venenos de bothrops asper, bothriechis schlegelii, crotalus durissus durissus, atropoides nummifer y A. picadoi, mostraron actividad tripanocida contra las formas de epimastigoto, amastigoto y tripomastigoto. Los venenos de b. asper y de A. nummifer presentaron la más alta citotoxicidad para las células Vero. Los de b. asper y b. schlegelii presentaron la más alta actividad en los epimastigotos de la cepa CL, mientras que los venenos de b. asper y el de A. nummifer fueron más eficientes contra los epimastigotos de la cepa Jennifer. El veneno de b. schlegelii produce un efecto proliferativo en las células Vero; mientras que el de C. d. durissus produce el mismo efecto en los epimastigotos de la cepa CL, ambos a la concentración de 2,5 Ig/mL. Los valores de CI50 mostraron que se requieren menores cantidades contra los amastigotos en relación con los epimastigotos. Los venenos de b. asper y B. schlegelii presentan la más alta actividad contra los amastigotos de ambas cepas. Con los tripomastigotos sanguíneos de la cepa GA, los cinco venenos ocasionaron una disminución de la motilidad en los diferentes tiempos de exposición, pero el veneno de A. nummifer, en las concentraciones más bajas, mostró una actividad más marcada en comparación con los otros veneno. En cuanto a los efectos de los venenos, mediados por los grados de apoptosis, necrosis o proliferación celular, se observó que estos fenémenos se presentan y tienen relación con el tipo de veneno, su concentración y el tiempo de exposición.

The trypanocide effect of venoms from five Costa Rican species of snakes was evaluated against two strains of trypanosoma cruzi and their cellular toxic effects were likewise observed. The venoms of Bothrops asper, bothriechis schlegelii, crotalus durissus durissus, atropoide nummifer and A. picadoi showed evident trypanocide action against epimastigotes, amastigotes and trypomastigotes. The venoms of b. asper and b. schlegelii were shown to be the most active against the epimastigotes of the CL strain, whereas those of b. asper and A. nummifer were more effective against the epimastigotes of the Jennifer strain. The venoms of b. schlegelii and C.d. durissus, at the lowest concentrations of 2.5 Ig/mL, were able to trigger a proliferative effect on Vero cells and epimastigotes of the CL strain, respectively. The IC50 values showed that lower amounts of venoms are necessary in order to inhibit amastigotes as compared to epimastigotes. The venoms of b. asper and b. schlegelii exhibited the highest activity against amastigotes of both T. cruzi strains. All venoms were able to arrest motility of blood trypomastigotes of the GA strain at different times and the most active in this case was A. nummifer venom. The toxic effects of the venoms measured by the degree of apoptosis, necrosis and cell proliferation that they produced showed that all these events occur and are related to the type of venom, its concentration and exposure time.

Detección molecular del gen BCR-ABL por RT-PCR en niños costarricenses con leucemia

Molecular detection of the BCR-ABL gen by RT-PCR In Costa Rican children with leukemia. Many leukemias could have chromosomic translocations and according to the transcripts formed by the genes involved, the patients present an specific phenotype of the leukemia. We show the first results of the investigation of the gen BCR-ABL using RT-PCR, in order to look for the t(9;22)(q34;q11) in pediatric leukemic children. We studied in total 55 patients, 6 (10.9%) of them were positive for that translocation. Two (3.63%) of the positive children had ALL and the other 4 (7.27%) presented CML, the genotyping analysis of the transcript was studied in these children. With the introduction of this methodology as part of the routine studies, the leukemic children could get in the future an specific diagnosis, that will be important to classify them in prognostic categories and to improve the detection of minimal residual disease. Rev. Biol. Trop. 56 (4): 1613-1618. Epub 2008 December 12.

Muchas leucemias pueden presentar traslocaciones cromosómicas, las cuales, de acuerdo a los transcriptos formados por los genes involucrados, originará un fenotipo leucémica variable. En este trabajo se muestran los primeros resultados de pacientes pediátricos con leucemia, a los cuales se les hizo el estudio molecular por RT-PCR y el genotipaje para el gen BCR-ABL producto de la t(9;22)(q34;q11). De las 55 muestras estudiadas, 6 (10.9%) fueron positivas para el transcripto mencionado. De las 6 positivas, 2(3.63%) de esos pacientes tenían LLA y 4 (7.27%) eran LMC. La introducción de esta metodología en el manejo rutinario de los niños con leucemia, servirá para establecer un diagnóstico más preciso, un pronóstico más certero y un seguimiento adecuado de la enfermedad mínima residual.

Biopsia por aspiración con aguja fina en el Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" / Fine needle aspiration biopsy at the National Children’s Hospital "Dr. Carlos Sáenz Herrera

Objetivo: Evaluar y describir la experiencia con la biopsia por aspiración con aguja fina (BAAF) en el Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" (HNN) de San José, Costa Rica durante los primeros 21 meses de funcionamiento de dicho servicio. Métodos: Estudio observacional y retrospectivo del material de BAAF obtenido en el HNN desde octubre de 2004 a junio de 2006 (extendidos del material, inmunofenotipo, citogenética, cultivos microbiológicos). En aquellos casos en que se realizó cirugía, se hizo correlación entre material de biopsias convencionales anteriores o posteriores y la BAAF. La evolución de los pacientes se obtuvo por medio del expediente clínico. Resultados: Se realizó un total de 142 diagnósticos en 132 pacientes. La clasificación de dichos diagnósticos fue: benigno 86 (61%), maligno 36 (25%), sospechoso 5 (3.5%), atípico 5 (3.5%); se obtuvo material insuficiente para diagnóstico en 10 (7%) de las BAAF. De los diagnósticos benignos 74 (86%) consistieron en linfadenopatía reactiva-infecciosa. Los diagnósticos malignos fueron variados, siendo el linfoma el más frecuente 14 (39%); con el linfoma de Hodgkin como el mas común 9 (25%), detectándose tanto enfermedad de novo como recurrencias. Se determino el inmunofenotipo por citometría de flujo en 17 (12%) casos y se realizó cariotipo en 2 (1.4%) casos. Conclusiones: La BAAF es un procedimiento seguro, rápido y eficaz en el diagnóstico de múltiples patologías de la población pediátrica atendida en HNN. Los dos escenarios clínicos más frecuentes en que la BAAF cumplió un rol importante fueron el diagnóstico de recurrencia del linfoma de Hodgkin y el tamizaje de linfadenopatías en niños sin historia de malignidad. En algunos casos la BAAF hace innecesaria la realización de una biopsia convencional.

Aim: To evaluate the performance of Fine Needle Aspiration Biopsy (FNAB) and describe the experience at Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" (HNN) in San José, Costa Rica during the first 21 months since introduction of this procedure. Methods: Retrospective review of all FNAB material collected at HNN from October 2004 to June 2006 (glass slides, flow cytometric analyses, cytogenetics, and cultures). When available, previous or later surgical biopsy material was also reviewed and results were correlated with FNAB. Patient followup was assessed from clinical charts. Results: A total of 142 diagnoses in 132 patients were performed. These were classified as follows: benign 86 (61%), malignant 36 (25%), suspicious 5 (3.5%), atypical 4 (3.5%). Material insufficient for diagnosis was obtained in 10 (7%) cases. Reactive-infectious lymphadenopathy comprised 74 (86%) of benign diagnoses. Most common malignant diagnosis was lymphoma. New cases and recurrences of Hodgkin’s disease were the most common specific malignancy 9 (25%) detected. Flow cytometric analysis was performed in 17 (12%) of the cases and conventional cytogenetics in 2 (1.4%). Conclusions: FNAB demonstrated to be a fast, safe and efficient diagnostic tool at HNN. Diagnosis of recurrence of Hodgkin’s lymphoma and screening of lymphadenopathies in children without history of malignancy were the two most common clinical scenarios where FNAB played an important role. FNAB can obviate the need for surgical intervention in some cases.

Evaluación de parámetros plaquetarios en trombocitosis pediátrica / Evaluation of parametrics platelet in pediatric thrombocytosis

El hallazgo de un recuento plaquetario elevado tiene importantes implicaciones para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del paciente. En el presente estudio, se pudo comprobar la utilidad de los índices plaquetarios como el VPM, (volumen plaquetar medio ) y el PDW (rango de la distribución plaquearia), en unión del cómputo de plaquetas, para el diagnóstico de trombocitosis reactiva en pacientes pediátricos. Un 45 por ciento de los pacientes estudiados presentaron alteraciones en el VPM, en el PDW o en ambos, en comparacón con los valores que se obtuvieron en el grupo control. Se observó en que los niños con trombocitosis reactiva, tendían a presentar plaquetas de menor tamaño y con mayor heterogeneidadd. Es importante considerar estos parámetros disponibles actualmente, como una orientación diagnóstica de primera línea para las trombocitosis. (Rev Cost Cienc Med 1999; 20(3,4): 185-191) Palabras claves: plaquetas, volumen plaquetar, heterogeneidad plaquetaria, trombocitosis

Leucemia mielomonocítica crónica: una mielodisplasia singular. A propósito de un caso / Chronic myelomonocytic leukemia: a singular. Myelodysplasia a purpose of one case

En un paciente varón, hebreo, de 86 años de edad, con antecedentes de cardiopatía isquémica y portador de un carcinoma gástrico, se demostró la existencia de una leucemia mielominocítica crónica (LMMC) por citomorfología, citometría de flujo y citoquímica. La médula ósea fue muy sugestiva del trastorno por el hallazgo de megacariocitos hipoploides, sideroblastosen anillo e hipercelularidad. La evolución del paciente ha seguido el patrón esperable en una displasia refractaria del tipo que se informa.

Diferenciación inmunofenotípica de un sindrome linfoproliferativo crónico y linfoma periférico / Differentiation immunophenotyping of a chronic lymphoproliferative syndrome and peripheral lymphoma

Paciente de 80 años, a quien cuatro años atrás se le trató un linfoma gástrico de células grandes. En la visita actual mostró un hemograma básicamente normal, salvo ligera leucocitosis linfocítica, en la que un 50 por ciento de sus elementos eran de aproximadamente 15 un de diámetro y mostraban características prolinfocíticas de tipo neoplásico, por la presencia de un prominente nucleólo inserto en una matriz cromatínica de textura intermedia. A fin de aclarar la naturaleza del larvado proceso leucémico, se utilizaron técnicas citoquímicas (ANAE, CAE, PX y FAC), y un panel de Ac monoclonales para los estudios en el citómetro de flujo. Los resultados demostraron la índole linfosarcomatosa del proceso, el cual inmunofenotípicamente resultó ser un linfoma periférico de células tumorales B diferenciadas (CD5+/CD19+) tipo kappa