ABSTRACT
Las porfirias son enfermedades metabólicas que surgen como consecuencia de una deficiencia enzimática parcial de alguna de las enzimas del hemo. En la porfiria Variegata (PV) este defecto se encuentra a nivel de la Protoporfirinógeno oxidasa (PPOX) quwe transforma el Protoporfirinógeno IX en Protoporfirina IX. Se caracteriza por presentar el síndromeagudo y cutáneo. Es una patología genéticamente heterogénea, al presente se han detectado 77 mutaciones diferentes en el gen de la PPOX, responsables de esta porfiria. Nuestro objetivo es el estudio bioquímico y molecular de pacientes con sintomatología de PV para llegar a un dignóstico certero de la enfermedad y hacerlo extensivo a sus familiares con el fin de identificar a los portadores asintomáticos y asesorarlos acerca del contacto con los factores desencadenantes de esta porfiria. Hasta el momento el estudio genético nos permitió detectar 2 mutaciones, una mutación puntual recientemente descripta que produce cambio de aminoácido, R168H en el exón 6 y una inserción nueva, 1320InT, que produce corrimiento del marco de lectura. Estos resultados han permitido confirmar el diagnóstico de PV en estos pacientes