Familial erythrocytosis 2 and von Hippel-Lindau disease in the same pediatric patient / Eritrocitosis familiar 2 y enfermedad de von Hippel-Lindau en el mismo paciente

Abstract Background: Patients with familial erythrocytosis type 2 have no increased risk of von Hippel-Lindau-associated tumors, although mutations in the VHL gene cause both pathologies. Case report: We present a case of a compound heterozygote patient with von Hippel-Lindau disease and familial erythrocytosis type 2. One of the mutations found in our patient, c.416C>G (p.Ser139Cys) of the VHL gene, has not been previously reported. This case is the second one reported where von Hippel-Lindau disease and familial erythrocytosis type 2 coexist in the same individual. Conclusions: Despite the low frequency of familial erythrocytosis type 2 in patients with von Hippel-Lindau disease, the possibility of this diagnosis should be considered to avoid unnecessary invasive studies to explain the polyglobulia in these patients and guarantee an adequate follow-up and vigilance of both diseases.

Resumen Introducción: Los pacientes con eritrocitosis familiar tipo 2 no muestran un riesgo incrementado de desarrollar tumores asociados con la enfermedad de von Hippel-Lindau, a pesar de que ambas afecciones están causadas por variantes patogénicas en el gen VHL. Caso clínico: Se presenta el caso de un paciente heterocigoto compuesto con enfermedad de von Hippel-Lindau y eritrocitosis familiar tipo 2. Una de las variantes patogénicas en el paciente, VHL c.416C>G (p.Ser139Cys), no ha sido previamente reportada. Este es el segundo reporte de caso en que la enfermedad de von Hippel-Lindau y la eritrocitosis familiar tipo 2 coexisten en el mismo individuo. Conclusiones: A pesar de la baja frecuencia de la eritrocitosis familiar tipo 2 en pacientes con enfermedad de von Hippel-Lindau, la posibilidad del diagnóstico debe considerarse con el fin de evitar estudios invasivos innecesarios para explicar la presencia de poliglobulia en estos pacientes y para garantizar un adecuado seguimiento y una correcta vigilancia de ambas enfermedades.

Antropometría facial en niños mexicanos de 0-12 años de edad / Facial anthropometry in 0-12 years old mexican children

Introducción. Los defectos faciales menores ayudan a reconocer síndromes genéticos con malformaciones múltiples y alertan sobre alteraciones mayores. En nuestro país las malformaciones craneofaciales se valoran en forma subjetiva por carecer de medidas cuantitativas con las cuales realizar comparaciones. Objetivo: obtener un patrón de referencia de la morfología facial del niño mexicano de 0 a 12 años de edad. Material y métodos. Mediante un estudio transversal se estudiaron 738 niños mexicanos, cuyos padres y abuelos fueron también mexicanos por nacimiento. Los sujetos se dividieron en 13 grupos de 30 niños y 30 niñas cada uno. A todos se les realizaron 22 medidas craneofaciales que se tabularon por: edad y sexo; calculándose promedio y desviación estándar. Se compararon los resultados entre los sexos y, en aquellas en que la medición fue bilateral, ambos lados, mediante t de Student no pareada, tomando como significativa una P menor de 0.05. Resultados. El crecimiento del perímetro cefálico no fue uniforme. En las medidas transversales el crecimiento fue homogéneo, continuo, simétrico y no se encontraron diferencias entre ambos lados. En las mediciones verticales el crecimiento fue regular y continuo, excepto en la altura de la columnela y el largo del filtrum. Conclusión. Las mediciones encontradas pueden servir como patrón de referencia para determinar desviaciones de las mismas y cuantificar alteraciones morfológicas en tanto se cuenta con patrones regionales o nacionales obtenidos de estudios longitudinales o semilongitudinales.

Análisis morfométrico facial clave diagnóstica de plagiocefalia / Facial morphometric analysis in the diagnosis of plagiocephaly

Introducción. Se denomina plagiocefalia al cierre prematuro de una sutura hemicoronal, lo que trae como consecuencia detención del crecimiento en dirección perpendicular a la sutura afectada y un crecimiento compensatorio en sentido paralelo a la misma; otras áreas distantes, como la facial, pueden también estar afectadas. Material y métodos. A fin de validar morfométricamente el diagnóstico clínico de plagiocefalia se estudiaron 12 pacientes a quienes se les elaboró una cédula antropométrica completa. Las medidas fueron realizadas por un antropólogo físico y por un investigador clínico previamente entrenado.Resultados. En todos los pacientes se corroboró matemáticamente la asimetría típica, consistente en una hemicara larga y otra corta. Los 12 pacientes presentaron plagiocefalia izquierda y 3 de ellos tuvieron alteraciones oftalmológicas. Conclusiones. La antropometría craneofacial es indispensable para que todo clínico pueda realizar el diagnóstico de certeza de plagiocefalia, sin necesidad del estudio radiográfico, el que solamente será útil para valorar tratamiento quirúrgico. Plagiocefalia; craneosinostosis; asimetría craneofacial; antropometría craneofacial; cefalometría.