Convulsión febril recurrente / Convulsions recurret febrile

Se analizaron 285 expedientes de niños que presentaron convulsión febril simple o compleja, con el fin de determinar cuántos de estos pacientes presentaron convulsión febril recurrente. Alrededor de 55 de cada 100 niños con CF, que no recibieron tratamiento anticonvulsionante, presentaron convulsiones recurrentes, en comparación con aquellos (26 por ciento) que si lo recibieron. La mayoría de las recurrencias se presentaron entre 0 y 18 meses después de la primera convulsión febril

Análisis químico y genético de dos hermanos con distrofia muscular de Becker / Chemical analysis and genetic of two brothers with muscular dystrophy of Becker

Señala que el término Distrofia Muscular fue introducido por Erb en 1891 y ha sido aplicado a un gran número de desórdenes musculares en donde la caraterística principal es la degeración de las fibras musculares, cuya clasificación está basada en la edad de comienzo, rapidez de progresión, distribución de los grupos musculares afectados y la forma de herencia. Aclara que la Distrofia Muscular de Becker (DMB) al igual que la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), son desórdenes musculares ligados al Cromosoma X; siendo la DMB, la menos común con una incidencia de 1:30,000 recién nacidos del sexo masculino. Muestra en la evaluación neurológica de ambos pacientes: Caso A: masculino de 13 años de edad quien a partir de los 7 años, se queja de calambres en las piernas, los cuales se hacen frecuentes e incapacitantes, presentando dificultad para subir escaleras, caídas frecuentes y dificultad para incorporarse del suelo y Caso B: masculino de de 9 años de edad, que a los 14 meses inicia la deambulación, en la punta de los pies y a los 9 años presenta dificultad para subir escaleras, para correr y levantarse del suelo; pseudohipertrofia de pantorrillas, debilidad de estremidades y Signo de Gowers positivo, marcha de "pato" con aumento de la lordosis lumbar, pero con cociente intelectual normal; no se detectó contraacturas, ni alteración en los reflejos osteotendinosos. Indica desde el punto de vista clínico, que el patrón de afectación muscular es similar, tanto para la DMB como para la DMD, no existiendo hallazgo de laboratorio que nos permita su diferenciación, ya que el diagnóstico diferencial se basa en el curso de la enfermedad exclusivamente, siendo más benigno en pacientes con DMB. Informa que ambas distrofias se heredan con carácter recesivo ligado al Cromosoma X, y son alelos, es decir de diferentes clases de mutaciones de un mismo gen, cuya localización ha sido mapeado al brazo corto del Cromosoma X en la banda Xp21, específicamente en la sub-banda Xp21.2