ABSTRACT
Se describen dos familias mestizas mexicanas con Hb lepore Washington-Boston: una familia es de Córdova en el estado de Veracruz, ubicado en la costa del este de México en la cual el caso índice es un varón asintomático de 44 años de edad con ancestros italianos; la otra es una nativa de Durango, en el noreste del país, en que el caso es una mujer embarazada de 32 años de edad con ancestros franceses. En ambos casos la Hb leporese identificó por electroforesis alcalina y se caracterizó por cromatografía líquida de alta resolución y PCR con oligonucleótidos específicos flanqueando el marco de la deleción. El haplotipo en ambas familias fue +----++, que es el haplotipo ß más comúnmente reportado con esta mutación. Estos son los primeros casos de esta entidad de México
Subject(s)
Humans , Male , Female , Pregnancy , Adult , Middle Aged , Electrophoresis , Haplotypes , Hemoglobins, AbnormalABSTRACT
Se presenta un análisis de los alelos talasémicos observados en mestizos mexicanos: En 18 pacientes no emparentados con anemia hemolítica de moderada a severa (16 con ß-tal y 2 con Ó-tal), se identificaron 25 cromosomas con 14 alelos diferentes (10 para ß-tal) con predominio de alelos del Mediterráneo (7 ß-tal y 2 Ó-tal). La mutación más común fue la sin sentido Cd 39, observada en siete cromosomas (28 por ciento); se observaron, además tres alelos asiáticos, uno ß-tal hindú (l-1 nt 5 GÄC), dos del sureste de Asia (Ä SEA Y ÄFIL), uno originario de judíos curdos (-28 AÄC) y uno mexicano (Cd 11-T), lo que muestra una heterogeneidad molecular alta en nuestra población