Asociación de variantes en genes de las proteínas desacoplantes con diabetes mellitus tipo 2 en una población del nordeste colombiano / Association between polymorphism in uncoupling proteins and type 2 diabetes in a northwestern Colombian population

Introducción. Las proteínas desacoplantes pertenecen a la familia de proteínas transportadoras de aniones que desacoplan la producción de ATP de la respiración mitocondrial, causando pérdida de protones a través de la membrana mitocondrial interna y disipando la energía en forma de calor. Aunque su función no ha sido bien establecida, algunos polimorfismos en estas proteínas se han asociado con diabetes mellitus tipo 2, obesidad y resistencia a la insulina. Objetivo. Evaluar la asociación entre las variantes -3826A/G, ID 45, -2723T/A, -1957G/A, -866G/A, -55C/T de los genes de las proteínas desacoplantes 1, 2 y 3 con diabetes mellitus tipo 2 en una población del nordeste colombiano. Materiales y métodos. Se tipificaron 545 casos y 449 controles para 14 variantes de los genes de las proteínas desacoplantes por medio de PCR y PCR-RFLP. Se hicieron pruebas de asociación simples con ji al cuadrado y se corrigieron en un análisis de regresión logística bayesiana, incluyendo los estimados de mezcla individual obtenidos mediante 54 marcadores informativos de ascendencia europea, africana y amerindia. Resultados. Las variantes -3826A (OR=0,78; IC95% 0,63-0,97; p=0,02), -55C (OR=1,41; IC95% 1,04-1,92; p=0,03) de las proteínas desacoplantes 1 y 3, respectivamente, y el haplotipo D45, -866G, -1957G, -2723T, -55C (OR=1,26; IC95% 1,02-1,56; p=0,03) se asociaron con diabetes tipo 2. Estas asociaciones se conservaron después de ajustar por la mezcla genética individual. Conclusión. Algunas variantes de las proteínas desacoplantes 1, 2 y 3, y sus haplotipos, confieren riesgo para diabetes mellitus tipo 2 en una población del nordeste colombiano.

Introduction. The uncoupling proteins belong to the family of anion transporting proteins which uncouple the ATP production from the mitochondrial respiration, cause proton leakage through the inner mitochondrial membrane, and release energy as heat. Although uncoupling protein function has not been well established, specific polymorphisms in these proteins have been associated with type 2 diabetes mellitus, obesity and insulin resistance. Objective. The association was assessed between the polymorphisms in uncoupling protein genes 1, 2 and 3 genes and type 2 diabetes mellitus. Materials and methods. In a northwestern Colombian population, 545 diabetes cases and 449 controls were investigated for presence of 14 polymorphisms in uncoupling protein genes (3826A/G, ID 45, 2723T/A, 1957G/A, 866G/A, and 55C/T) by PCR and PCR-RFLP. Single associations were evaluated by chi-square test, and bayesian logistic regression analysis was done including as covariates the individual admixture estimates obtained by 54 informative markers for European, African and Amerind ancestry. Results. Association between type 2 diabetes mellitus and the polymorphisms 3826A (OR=0.78; 95%CI=0.63-0.97; p=0.02) and 55C (OR=1.41; 95%CI=1.04-1.92; p=0.03) and the haplotype D45, 866G, 1957G, 2723T, and 55C (OR=1.26; 95%CI=1.02-1.56; p=0.03) were found. These associations remained after adjustment using individual genetic admixture estimates. Conclusion. Some alleles of uncoupling protein genes 1, 2 and 3, and their haplotypes confer risk to type 2 diabetes in a northwestern Colombian population.

Autoconocimiento, monitorización y complicaciones de la diabetes en la jornada No más ciegos por diabetes en Antioquia, 2005 / Self-knowledge, control and complications of diabetes at No more blind by diabetes session in Antioquia, 2005

INTRODUCCIÓN: una sólida educación a los pacientes en temas relacionados con la diabetes y la monitorización de la glucosa, se han asociado con mejor controlmetabólico, mayor entendimiento de la enfermedad, auto confianza y mejor cuidado clínico.MATERIALES Y MÉTODOS: estudio de corte transversal, en la jornada No más ciegos por diabetes en Antioquia 2005. Se diligenció un cuestionario indagando acerca de la monitorización, tipo de diabetes, tratamiento y complicaciones; se midieron la glucometría, el peso, la talla y el perímetro abdominal.RESULTADOS: se incluyeron 210 pacientes, de los cuales 36,6 por ciento no saben que tipo de diabetes tienen, 59,7 por ciento no saben que es la hemoglobina glicosilada y 25,8 por ciento saben que este examen debe realizarse cada 3 a 4 meses, sin embargo, solo se le había realizado a siete pacientes (3,3 por ciento) con la frecuencia ideal. El 36,4 por ciento tienen glucómetro y 60,6 por ciento de los pacientes saben que se deben realizarse una evaluación oftalmológica anual.En los pacientes con Diabetes Mellitus tipo 2 el 26,2 por ciento tuvo glucometrías postprandial menores de 140 mg/dl.Las complicaciones informadas con mayor frecuencia fueron el compromiso renal y descompensación aguda en los Diabéticos tipo 1, la dislipidemia y la neuropatía periférica en los diabéticos tipo 2.

Función de riesgo para la supervivencia en pacientes con trasplante cardiaco / Risk function for survival in patients with heart transplant

Después de 20 años de experiencia y de 193 trasplantes cardiacos realizados, utilizando el modelo de riesgos proporcionales de Cox, fue posible evaluar las diferentes variables de riesgo, tanto pre como intra y post-operatorias, para construir un modelo de riesgo para la población sometida al procedimiento quirúrgico. Para determinar la significancia de cada una de las variables, se utilizó la ecuación de Breslow.Las variables identificadas como de riesgo fueron: enfermedad ácido-péptica, falla hepática, historia de tabaquismo, cirugía previa que comprometiera el pericardio, tiempo de ventilación prolongado, técnica quirúrgica de implantación, edad, sangrado asociado con anticoagulación y tiempo de inicio de la ciclosporina. Finalmente, las variables incluidas en el modelo de Cox fueron: presencia de enfermedad hepática, edad y tiempo de ventilación (mayor o igual a 48 horas)...

Análisis de ligamento genético de la diabetes mellitus tipo 1, a marcadores de los cromosomas 2 y 11 en familias antioqueñas / Genetic linkage analysis of type 1 diabetes mellitus to markers on chromosomes 2 and 11 in families from Antioquia, Colombia

La Diabetes Mellitus (DM) comprende un grupo heterogéneo de desordenes hiperglucémicos clasificados en subgrupos de acuerdo a su fisiopatología y etiología, entre los cuales se destacan la Diabetes Mellitus tipo1 (DM1) y la diabetes mellitus tipo 2 (DM2). La DM1 es de aparición temprana y una absoluta escasez de insulina hace que los pacientes sean insulino dependientes desde el inicio de los síntomas y la (DM2) que se manifiesta en la edad adulta y no todos los pacientes que la sufren son insulino dependientes

Diabetes mellitus (DM) comprises e heterogeneous group of hypoglycemic disorders, that are grouped according to their physiopathology and etiology; the most notorious ones are type 1 DM (DM1) and type 2 DM (DM2); DM1 is characterized by early onset and absolute lack of insulin; therefore, patients suffering from it depend on insulin since the beginning of their symptoms; in contrast, DM2 manifests during adult life and not all patients depend on insulin

Prevalencia del síndrome metabólico en El Retiro, Colombia / Prevalence syndrome metabolic in El Retiro, Colombia

Objetivos: establecer la prevalencia del síndrome metabólico y sus componentes en la población urbana del municipio de El Retiro, localizado en el departamento de Antioquia, noroccidente de Colombia utilizando los criterios del ATP III.Materiales y Métodos: del total de la población mayor de 20 años mediante un muestreo aleatorio por conglomerados se evaluaron 381 sujetos, a quienes se les realizó una encuesta sistematizada y se les tomó la presión arterial en el brazo derecho sentados, el peso en kilogramos, la talla en centímetros y las circunferencias de cintura y cadera. A 365 sujetos en ayunas se les determinó la glucemia, colesterol total, triglicéridos, colesterol HDL y por fórmula de Friedewald el colesterol LDL. El análisis estadístico se realizó mediante EPI-INFO y STATA 6.0 tomando como significativa una p < 0.05. Resultados: la prevalencia ajustada a la edad encontrada para cada uno de los factores fue la siguiente: hiperglucemia (Glucemia > 110 mg/dl o diabetes previa) 12.5 por ciento, hipertrigliceridemia (TG >150 mg/dl) 32.16 por ciento, disminución del colesterol HDL (<40 mg/dl) 38.87 por ciento, hipertensión (PA > 130/85 mmHg o hipertensión previa) 48.58 por ciento, circunferencia cintura (H > 102 cm, M > 88 cm) 27.6 por ciento. La prevalencia ajustada a la edad del síndrome metabólico según los criterios de ATP III por la presencia de 3 ó más de sus componentes fue de 23.64 por ciento.Conclusiones: el síndrome metabólico tiene la alta prevalencia de (23 por ciento) en El Retiro Antioquia. Debido a su impacto en la salud de la población y a que la piedra angular en su tratamiento es disminuir de peso y aumentar la actividad física, se deberían plantear estrategias para lograr estos objetivos

Objetive: to establish the prevalence of the metabolic syndrome and its components using ATPIII criteria in the urban population of El Retiro, located in the Antioquia department, in the northwestern region of Colombia. Materials and methods: 381 subjects were evaluated from the total population older than 20, by means of a random conglomerate sampling. A systematic interview was answered, and records of blood pressure taken in the right arm in sitting position, weight in kilograms, height in centimeters and circumference of waist and hip were taken. In 365 subjects, glycemia, total cholesterol, triglicerides and HDL cholesterol were determined in the fasting state. LDL cholesterol was determined using the Fridewald formula. The statistical analysis was made using EPI-INFO and STATA 6.0, with significant p value < 0.05. Results: for each one of the factors, the prevalence adjusted to age was as follows: hyperglycemia (Glycemia>110 mg/dl or previous diabetes) 12.5%, hypertriglyceridemia (TG>150 mg/dl) 32.16%, low HDL cholesterol (<40 mg/dl) 38.87%, hypertension (BAP>130/85 mmHg or previous hypertension 48.58%, waist circumference (M>102 cm, F>88 cm) 27.6%. The age adjusted prevalence of the metabolic syndrome, using the criteria of ATP III because of the presence of three or mores of its components was 23.64%. Conclusions: there is a high prevalence of the metabolic syndrome in El Retiro, Antioquia. Due to its impact in the health of the general population and because the cornerstone of its treatment is weight loss and increased physical activity, these activities should be proposed to reach therapeutically goals

Revascularizacion coronaria sin bomba. Clinica Cardiovascular Santa Maria 1994-2003 / Coronary revascularization surgery without pump

Objetivos: presentar los resultados de las cirugías de revascularización coronaria sin bomba realizadas en la Clínica Cardiovascular Santa María, durante el período de enero de 1994 a agosto de 2002. Materiales y métodos: se presenta un grupo de pacientes a quienes se les realizó revascularización miocárdica sin bomba. Los datos fueron obtenidos de la base de datos de la Institución (SICI), y manejados en el paquete estadístico SPSS 10.0. Se realizaron pruebas de Chi2 o prueba exacta de Fisher cuando fue necesario para variables discontinuas y se utilizó la t de student para la comparación de variables continuas. Los datos son presentados en porcentaje para los valores totales y promedio ñ desviación típica para las variables continuas. Se tomaron valores de p < 0.05 como los que tenían correlación estadísticamente significativa, con intervalos de confianza de 95 por ciento. Resultados: se presentan 320 pacientes a quienes se les realizó revascularización miocárdica sin bomba durante el período comprendido entre enero de 1994 a agosto de 2002, que corresponden a 14 por ciento de las cirugías de revascularización coronaria realizadas en la Institución durante este período. 71 por ciento fueron de sexo masculino con un promedio de edad de 60.4 ñ 9.9 años. La hipertensión arterial y la dislipidemia fueron los factores de riesgo más frecuentemente asociados. 72 por ciento presentaron enfermedad de 3 vasos y 17 por ciento tenían enfermedad de tronco izquierdo. El promedio de injertos fue de 2.98 ñ 0.92 por paciente. 35 por ciento de los pacientes presentaron algún tipo de complicación y la mortalidad global fue de 3.8 por ciento, mientras que ajustada por riesgo fue de 2.85 ñ 2.95 por ciento

Modelo de tabla para riesgo de mortalidad en cirugia de revascularizacion miocardica sola o acompañada con cirugia valvular / Model table for early mortality risk in cardiovascular patients

El presente es un trabajo retrospectivo de cohortes, en el cual se evaluaron 2.143 pacientes intervenidos quirúrgicamente desde enero de 1994 hasta julio de 2001 y a quienes se les realizó revascularización miocárdica sola o combinada con procedimientos sobre la válvula aórtica o mitral, buscando construir una tabla de riesgo de mortalidad a 30 días para este tipo de pacientes. Para el cálculo de los coeficientes de riesgo, la población fue dividida en dos grupos: con edad menor o igual a 65 años y mayores de 65 años, debido a que encontramos que en este punto cambiaba el peso de los factores de riesgo. Mediante el manejo de frecuencias de presentación de los diferentes factores de riesgo y el cruce de variables con la mortalidad temprana (30 días), se obtuvieron los factores de riesgo más importantes para este grupo de pacientes, los cuales fueron: sexo femenino, falla renal preoperatoria, hipertensión pulmonar, cirugía cardíaca previa, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, choque cardiogénico, cirugía valvular, cirugía valvular mitral, uso balón de contrapulsación preoperatorio, fracción de expulsión menor del 30 por ciento, clase funcional III o IV de la NYHA, cirugía urgente y angina inestable. Usando modelos de regresión logística se construyó una tabla con el peso diferencial de los factores de riesgo antes mencionados y se probó el modelo en los pacientes del último año, obteniendo una correlación muy importante entre el riesgo teórico y el riesgo real. Consideramos que este modelo es de inmensa utilidad para el enfoque de nuestros pacientes cardiovasculares y que permitirá tomar mejores decisiones en el futuro próximo

Trasplante de corazon / Heart transplantation

Se presenta la experiencia de 132 transplantes realizados en 129 pacientes durante un período de 15 años, desde 1985 hasta 1999, en un centro especializado en cirugía cardiovascular. El promedio de la edad para el grupo fue de 44.5 (11.8) años, con una proporción de hombres del 81 por ciento. 50.8 por ciento dé los pacientes estaban en clase funcional ni o IV de la clasificación de NYHA. Cuando se compararon los factores de riesgo preoperatorios e intraoperatorios con las complicaciones postoperatorias, se encontró que la antícoagulación previa, el tiempo de perfusión prolongado (mayor de 180 minutos) y la hipertensión pulmonar, eran factores de riesgo para complicaciones postoperatorias incluyendo la muerte, teniendo valores de p =0.000. Cuando se analizaron las complicaciones postoperatorias, se encontró que el tiempo prolongado de ventilación y de soporte farmacológico tenía una alta correlación estadística con valores de p=0.000. El análisis de las curvas de supervivencia actuarial nos permite demostrar que la supervivencia a 15 años es del 55.1 por ciento, siendo semejante a lo reportado por la Sociedad Internacional de Trasplante de Corazón y Pulmón

Hipertension pulmonar de origen tromboembolico. Tratamiento quirurgico / Pulmomary hypertension of thromboembolic origin. Surgical treatment

La falta de resolución fibrinolítica del embolismo pulmonar genera una población pequeña pero importante de pacientes que progresivamente se incapacitan por hipoxemia, hipertensión pulmonar crónica y eventualmente falla ventricular derecha. Un paciente de sexo masculino de 19 años con síndrome antífosfolipídico primario e hipertensión arterial pulmonar en estado avanzado de incapacidad fue sometido a cirugía de tromboendarterectomía pulmonar. El diagnóstico se hizo con la historia clínica, la ecocardiografía y la gamagrafía de perfusión ventilación pulmonar y se confirmó por angiografía pulmonar. La cirugía se practicó el 10 de diciembre de 1997, con hipotermia profunda y paro circulatorio intermitente, lográndose extraer buena parte del material tromboembólico de ambos arboles pulmonares. El control gamagráfico mostró notable mejoría en la perfusión. 18 meses después el paciente presenta un resultado muy satisfactorio, encontrándose actualmente en excelentes condiciones y haciendo vida normal. Este creemos, constituye el primer caso de tromboendarterectomía pulmonar que sobrevive, operado en Colombia. Conclusión: La tromboendarterectomía pulmonar (TEP) ofrece a los pacientes con hipertensión pulmonar crónica tromboembólica una mejoría muy satisfactoria tanto de su estado hemodinámico como funcional. Comparado con el trasplante pulmonar, única alternativa diferente de tratamiento viable, el procedimiento es recomendable especialmente por no necesitar de terapia inmunosupresiva a largo plazo y porque según la experiencia de centros experimentados tiene una mortalidad menor tanto inmediata como a largo plazo

Prótesis valvulares mecánicas

Desde los primeros diseños de válvulas cardíacas mecánicas han aparecido gran variedad de prototipos, en los cuales se han llevado a cabo mejorías significativas, permitiendo acumular una rica experiencia durante este tiempo. Los enfoques considerados en el desarrollo de válvulas cardíacas mecánicas, tanto en diseño como en materiales, buscando la mayor aceptación del organismo hacia el implante incluyen: el adecuado perfil funcional bajo el punto de vista hidrodinámico, resistencia a los materiales a los esfuerzos y el trauma continuado, superficies atrombogénicas y adecuadas biocompatibilidad. A continuación se comenta brevemente sobre el desarrollo histórico que han tenido estos implantes; los cuales se han constituido en un dispositivo escencial en la práctica cardiológica en millones de pacientes cuyo reemplazo valvular es la única opción terapéutica.

Toracotomía derecha para cierre de comunicación interauricular y cirugía valvular mitral

El cierre quirúrgico de la comunicación interauricular es considerado una cirugía de alto beneficio y de bajo riesgo y es realizado convencionalmente por esternotomía media; la cicatriz de esta operación resulta desagradable y puede provocar insatisfacción y trauma psicológico especialmente en mujeres jóvenes. Por razones cosméticas se puede ofrecer a estos pacientes un abordaje alterno como la toracotomía anterolateral derecha. Igualmente la cirugía valvular mitral y la tricuspídea, se puede realizar por esta misma vía, sin sacrificio de la exposición operatoria o de aumento de complicaciones. La presenta la experiencia de 22 pacientes operados con este abrodaje, entre septiembre de 1996 y julio de 1997. Fueron operados 11 pacientes de comunicación interauricular y 11 de enfermedad mitral con o sin patología tricuspídea y otros defectos. La morbilidad se presentó sólo en dos pacientes y no hubo mortalidad. Los resultados cosméticos fueron excelentes

Taquicardia ventricular: aspectos clínicos y electrofisiológicos

Estudiamos mediante estudio electrofisiológico 37 pacientes que habían tenido taquicardia ventricular, síncope o muerte súbita. 23 pacientes tenían enfermedad coronaria ateroesclerótica; 3 cardiopatía hipertensiva, 6 cardiopatía idiopática dilatada y 5 corazón estructuralmente normal. La mayoría de los pacientes (76 por ciento) eran de sexo masculino. La edad promedio del grupo fue de 57.8 años. Todos los pacientes con taquicardia ventricular sostenida documentada fueron inducibles utilizando estimulación cardíaca programada, excepto 2 pacientes. Seis pacientes recibieron tratamiento quirúrgico y los retsantes fueron tratados farmacológicamente, basados en los resultados estudios electrofisiológicos seriados. Durante el tiempo de seguimiento (16.3+-10.2 meses), 9 pacientes (24 por ciento) fallecieron. De estos nueve pacientes 2 tuvieron muerte súbita (5.4 por ciento). Los restantes 28 (76 por ciento) están vivos en buenas condiciones. De estos 28 pacientes 21 (25 por ciento) tuvieron eventos arrítmicos: Síncope 2 pacientes; taquicardia ventricular 5 pacientes

Tratamiento quirúrgico de la vía alterna

Once pacientes (Pts) con síndrome de Wolff Parkinson White, fueron sometidos a cirugía cardíaca. Seis no tenían anormalidad cardiaca de base; de los restantes, 4 tenían enfermedad de ebstein y uno cardiopatía reumática. Siete pts habían tenido síncope o síncope cercano. Se realizaron estudios electrofisiológicos (EEF) preoperatorios, intra-operatorios y post-operatorios. En cada caso se diagnosticó un haz anómalo mediante estudio EEF pre-operatorio. El EEF intra-operatorio confirmó el diagnóstico en todos los pts, y diagnosticó múltiples (2) haces anómalos en un pt. El tratamiento quirúrgico consistió en la realización de una incisión transmural a nivel del sitio de inserción atrial del fasciculo anómalo. E todos los pts hubo abolición inmediata del patrón de pre-exitación después de cirugía. Con el EEF post-operatorio no fue posible inducir taquiarritmia en ningún pt. Durante el seguimiento (11.4ñ7.7 meses) un pt tuvo taquicardia asociada a la aparición de un nuevo patrón de pre-exitación. Los demás pts han permanecido asintomáticos

Marcapaso cardíaco permanente: indicaciones clínicas, electrocardiográficas y seguimiento en 112 pacientes

En 112 pacientes que requirieron la implantación de un marcapaso cardíaco permanente (MCP), se determinan las indicaciones clínicas, electrocardiográficas (ECG), las posibles causas de los trastornos del ritmo y de la conducción y se realiza un seguimiento para describir los principales factores del mal funcionamiento del marcapaso (MFM), el estado sintomático post-implantación y las causas de mortalidad en estos pacientes. La edad promedio fue de 68 años. Los síntomas previos a la implantación del MCP fueron síncope y mareos. Las indicaciones por ECG: Bloqueo AV completo, síndrome del seno enfermo, bloqueo AV de segundo grado tipo Mobitz II y bloqueo bifascicular sintomático. No se encontró una causa específica de la alteración del ritmo en el 66 por ciento y fue de origen isquemico en el 28 por ciento de los pacientes. Durante el seguimiento los problemas de MFM fueron el desplazamiento del electrodo y la infección del bolsillo, en la mayoría hubo mejoría de los síntomas y la muerte súbita fue la principal causa de mortalidad en 7 de 8 pacientes