ABSTRACT
Resumen Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) son poco frecuentes a nivel mundial con una incidencia de 1:300,000 nacimientos, se caracterizan por trastornos de la queratinización, entre sus variantes engloban las formas no sindrómicas de ictiosis, como la ictiosis laminar (IL), la eritrodermiaictiosiforme congénita (EIC) y actualmente se incluyen la ictiosis arlequín, el bebé colodión autorresolutivo, el bebé colodión autorresolutivoacral y la ictiosis en traje de baño. Desde el punto de vista genético son heterogéneas, originadas por una mutación en el gen de la transglutaminasa 1 y se las haasociado a TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22 y ABCA12. Clínicamente, la ictiosis se caracteriza principalmente por piel gruesa, escamas laminares adherentes con hendiduras profundas. En este trabajo pretende revisar los conocimientos actuales en el campo de las ICAR, incluyendo aspectos clínicos, histológicos, ultraestructurales, genético-moleculares, tratamiento,y también su manejo clínico.
Abstract The autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a rare worldwide condition with an incidence of (1: 300,000 births), characterized by disorders of keratinization, among its variants encompass the non-syndromic forms of ichthyosis, such as laminar ichthyosis (IL) , congenital ichthyosiform erythroderma (EIC) and currently include harlequin ichthyosis, self-healing colodion baby, acral self-healing colodion baby and ichthyosis in swimsuits. From a genetic point of view, they're heterogeneous, originated by a mutation in the gene of transglutaminase 1 and associated with TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22 and ABCA12. Clinically, ichthyosis is mainly characterized by thick skin, adherent lamellar scales with deep clefts. The aim of this work is to review the current knowledge in the field of ICAR, including clinical, histological, ultrastructural, genetic-molecular and therapeutic aspects as well as its clinical management.
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Transglutaminases/biosynthesis , Ichthyosis, Lamellar/pathology , Ichthyosis, Lamellar/drug therapy , Ichthyosis/epidemiology , Ichthyosis, Lamellar/diagnosisABSTRACT
RESUMEN La Pitiriasis alba es una enfermedad cutánea inespecífica de etiología desconocida, caracterizada por máculas hipocrómicas, redondeadas u ovaladas poco delimitadas y cubiertas con escamas finas que ocurren usualmente en la región facial de los niños. Fue descrita por Gilbert en 1860 y Fox en 1923, pero fue O'Farrell en 1956 quien propuso el nombre de Pitiriasis alba. La condición dermatológica con la que suele asociarse es la dermatitis atópica. La presencia de Pitiriasis alba fue definida como uno de los criterios menores para el diagnóstico de Dermatitis atópica, según Hanifin y Rajka en 1980. Sin embargo, también se presenta en 20-40% de los niños atópicos, sin evidencia de Dermatitis atópica, así como en individuos no atópicos. La disfunción de la barrera epitelial causada por mutaciones del gen de la filagrina, proteína estructural epidérmica, que forma parte del factor humectante natural, se considera un factor de riesgo emergente para la Dermatitis atópica severa de comienzo precoz. Se presenta un caso de Pitiriasis albaen el que fue necesaria terapia combinada tópica y vía oral, con evolución satisfactoria en 8 semanas de tratamiento.
SUMMARY Pityriasis Alba is a non-specific skin disease of unknown etiology characterized by hypochromic macules, rounded or oval, poorly defined and covered with fine scales that usually occur in the facial region of children. It was described by Gilbert in 1860 and Fox in 1923, but it was O'Farrell in 1956 who proposed the name Pityriasis alba. The dermatological condition with which it is usually associated is Atopic dermatitis. The presence of Pityriasis alba was defined as one of the minor criteria for the diagnosis of Atopic dermatitis, according to Hanifin and Rajka in 1980. However, it also occurs in 20-40% of atopic children, without evidence of Atopic dermatitis, as well as in non-atopic individuals. Epithelial barrier dysfunction caused by mutations of the filaggrin gene, epidermal structural protein, which is part of the natural humectant factor, is considered an emerging risk factor for severe early onset Atopic dermatitis. We present a case of Pityriasis alba where combined topical and systemic therapy was necessary with satisfactory evolution in 8 weeks of treatment.
ABSTRACT
RESUMEN La tiña de la cabeza (tineacapitis) es una dermatofitosis del cuero cabelludo frecuente en niños. Es la más común de todas las micosis cutáneas en este grupo de edad a nivel mundial, y es muy rara en adultos. Se ha considerado unproblema de salud pública importante durante décadas.Algunos de los factores asociados son higiene personal deficiente, hacinamiento y bajo nivel socioeconómico.El agente etiológico frecuentemente aislado fue elMicrosporumcanis con un 82,09 %, seguido por Trichophytontonsurans con 17,91%. Enconclusión,la tineacapitis ocupa un lugar preponderante que merece ser estudiado,siendo necesarios la detección y tratamiento precoz para evitar complicaciones.Se presenta un caso de tineacapitis, en el que se evidencia clínicamente infección micótica por Microsporumcanis.
SUMMARY Ringworm of the head (tinea capitis) is a frequent dermatophytosis of the scalp in children. In fact, it is the most common of all cutaneous mycosis in this age group worldwide, being very rare in adults. It has been considered an important public health problem for decades, of the factors associated are: poor personal hygiene, overcrowding and low socioeconomic level. The most frequently isolated etiologic agent was Microsporumcanis with 82.09% followed by Trichophyton tonsurans with 17.91% In conclusion tinea capitis occupies a preponderant place that deserves to be studied, being necessary the detection and early treatments to avoid complications.A case of tinea capitis is presented, where there is clinically evidence of fungal infection by Microsporumcanis.
ABSTRACT
RESUMEN La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de Von Recklinghausen, es un desorden genético hereditario, que se transmite bajo un patrón autosómico dominante con penetrancia casi del 100%, progresiva, multisistémica con afectación predominante de piel y sistema nervioso. Siendo el más frecuente de los síndromes neurocutáneos. Tiene una incidencia de 1 por cada 3.000 nacimientos a nivel mundial. Las manifestaciones clínico dermatológicas más comunes son: maculas café con leche, nódulos de Lisch y efélides en áreas no foto expuestas. Se reporta el caso de paciente masculino de 8 años de edad, con antecedentes contributorios y rasgos fenotípicos, diagnósticos para la enfermedad.
SUMMARY Neurofibromatosis type 1 (NF1) or Von Recklinghausen disease, is an hereditary genetic disorder with autosomal dominant inheritance and almost 100% of penetrance. Characteristically progressive and multisystemic, with predominant skin and nervous system involvement. It is the most frequent neurocutaneous syndrome with an incidence of 1 per 3,000 births worldwide. Usual skin findings include cafe-au-lait macules, neurofibromas and freckles in non-photo exposed areas. We report the case of an 8-year-old male with a contributory family history and diagnostic phenotypic features for this disease.
ABSTRACT
La prevalencia de psoriasis entre los pacientes con esclerosis múltiple oscila entre el 1,59 y el 7,7%. Estas entidades comparten características genéticas y patogénicas, donde el principal papel lo cumplen los linfocitos T (Th1-Th17), cuya reactivación desencadena la liberación de citoquinas proinflamatorias, favoreciendo el desarrollo de los eventos inflamatorios, característicos de ambas entidades. El natalizumab, usado en el tratamiento de pacientes con esclerosis múltiple puede desencadenar psoriasis, al bloquear alguna de las moléculas de adhesión o vías inflamatorias, que pueden ser compensadas por otras y producir reacciones inmunes paradójicas.
The prevalence of psoriasis among patients with multiple sclerosis ranges from 1.59 to 7.7%. They share genetic and pathogenic characteristics where the main role is fulfilled by T lymphocytes (Th1-Th17), its activation triggers the release of proinflammatory cytokines, favoring the development of inflammatory events characteristic of both entities. Natalizumab, used in the treatment of patients with multiple sclerosis can trigger psoriasis, blocking some of the adhesion molecules or inflammatory pathways, which can be compensate by other pathways, and produce paradoxical immune reactions.
ABSTRACT
La morfea o esclerodermia localizada, es una enfermedad del tejido conectivo, benigna, crónica y autoinmune, que se caracteriza por un endurecimiento de la piel, debido a una síntesis aumentada de colágeno. La incidencia anual varía entre 0,4 y 2,7 por 100.000 personas, con un predominio femenino de 2,4 a 4,2:1 y es dos a tres veces más frecuente que la esclerosis sistémica. Existen diversas formas de presentación, siendo la morfea en placas la más común en los adultos y la afectación del cuero cabelludo, en niños. El diagnóstico es clínico y se confirma mediante biopsia.
Morphea or localized scleroderma, is a benign, chronic, and autoimmune connective tissue disease, characterized by a hardening of the skin, due to an increased synthesis of collagen. The annual incidence varies from 0.4 to 2.7 per 100.000 people, with a female predominance of 2.4 to 4.2: 1 and is two to three times more frequent than systemic sclerosis. There are several forms of presentation, with plaque morphea being the most common in adults and the scalp involvement, in children. The diagnosis is clinical and confirmed by biopsy.
ABSTRACT
La psoriasis pustulosa palmoplantar (PPP) es una enfermedad inflamatoria crónica y recurrente, caracterizada por la presencia de pústulas estériles, sobre una base eritematosa en palmas y plantas. Es de gran importancia, debido a que ocasiona tanto limitación funcional como disminución en la calidad de vida, siendo en la mayoría de los casos refractaria al tratamiento. Se presenta un caso de PPP, donde fueron necesarias aplicar terapias combinadas: tópica y sistémica (esteroides de alta potencia y ciclosporina), con evolución satisfactoria en cuatro semanas de tratamiento. Se realizó una revisión exhaustiva en los motores de búsqueda como: Latindex.org, Scielo.org y Google académico, de las publicaciones más representativas hasta la actualidad y las palabras clave, a través de la web de Medical Subject Headings.
Palmoplantar Pustular Psoriasis (PPP) is a chronic and recurrent inflammatory disease, characterized by the presence of sterile pustules on an erythematous base in palms and soles. It is important because it causes both functional limitation decreasing quality of life. In most cases refractory to treatment. We present a case of PPP with topical and systemic combined therapy (high potency corticoids and cyclosporine) with satisfactory outcomes at four weeks of treatment. An exhaustive review in search engines as Scholar Google, Latindex and Scielo was made for the last 30 years and key words in Medical Subject Headings.
ABSTRACT
La dismorfofobia o trastorno dismórfico corporal, es una enfermedad que produce preocupación exagerada por un defecto poco visible o inexistente, provocando un malestar significativo en el paciente. Fue descrito por primera vez por el psiquiatra italiano Enrico Morselli en el siglo XIX, como la insatisfacción persistente y extendida respecto del propio cuerpo, sintiendo al mismo como anómalo o deforme en alguno de sus rasgos, generando malestar en el paciente, aún cuando no existan motivos objetivos y observables. En la quinta edición del manual estadístico de enfermedades mentales (DSM-V), se elimina de los trastornos somatomorfos, ubicándose dentro de los obsesivo-compulsivos. Las principales obsesiones se centran en: rostro, arrugas, dientes, cicatrices, asimetría facial, vello facial, labios, labios, nariz, genitales, glúteos, pecho. Se calcula que del 11 al 20% de los pacientes que consultan a dermatólogos presentan este trastorno, el que genera aislamiento social en casos extremos, suicidios, así como repercusiones médico - legales, amenazas e incluso homicidios a médicos tratantes, por lo que la sensibilización y formación del dermatólogo debe ir encaminada a ayudar al paciente a definir su problema, evitando procedimientos cosméticos. Se realizó una revisión exhaustiva en los motores de búsqueda como: Latindex y Scielo de los estudios más representativos hasta la actualidad, en el período comprendido entre 1970 y 2017 y las palabras clave a través de la web de Medical Subject Headings.
Concerns about body image are influenced by sociocultural, biological and environmental aspects; mass media and scientific advance has changed the conditions in which human existence has being marked by the last canons of beauty. Dysmorphophobia or body dysmorphic disorder is a disease that causes exaggerated concerns for a poorly visible or non-existent defect causing significant discomfort in the patient. Was described by the italian psychiatrist Enrico Morselli in the 19th century, as the persistent and widespread dissatisfaction with the body itself, feeling it as anomalous or deformed in some of its features causing discomfort in the patient, even when there are no objective and observable defects. In 2013 in the fifth edition of DSM-V was removed from somatomorphic disorders and located into obsessive-compulsive. The main obsessions focus on: face, wrinkles, teeth, scars, facial asymmetry, facial hair, lips, nose, genitals, glutes and chest. 11% to 20% of patients who consult dermatologists have this disorder which generates social isolation in extreme cases, suicides, as well as medico - legal repercussions, threats and even homicides to treating doctors. Therefore, the sensitization and training of the dermatologist should be aimed at helping the patient to define his problem, avoiding cosmetic procedures. An exhaustive review in search engines as Scholar google, Latindex and Scielo was made in the period between 1970 to 2017 and key words in Medical Subject Headings.