ABSTRACT
La fibrosis quística es una enfermedad con patrón de herencia autosómico recesivo que afecta los sistemas respiratorio y digestivo en forma crónica y casi siempre subletal. En Venezuela han documentado que la frecuencia de la enfermedad es baja y la distribución no es homogénea. Este trabajo presenta la información sobre la procedencia geográfica según frecuencia de casos con Fibrosis Quística diagnosticados en la Unidad Proyecto Aragua de la Universidad de Carabobo, desde junio de 1993 a junio de 2008. A partir de la revisión de las historias clínicas de los pacientes que acudieron para la indagación de dicha enfermedad se tomaron los datos sobre sexo del paciente, edad al momento del diagnóstico, lugar de nacimiento de padres, abuelos y bisabuelos. Se diseñó el Índice de Procedencia para Fibrosis Quística. Se obtuvo 3,96% de positividad en los casos referidos y 76,2% se encuentran en edades entre 0 - 4 años. Se recibió referencia de 22 estados del país. El Indice de Procedencia de los estados de mayor a menor resultó en este orden Apure, Portuguesa, Anzoátegui, Lara, Trujillo, Guárico, Yaracuy, Carabobo y Aragua. Aparecieron otros focos: Siqui- Siqui en Lara, San Fernando y San Juan de Payara en Apure y Yaritagua, Aroa y Salom en Yaracuy. Las evidencias de epidemiología genética encontrados, pueden ser considerados por el Programa Nacional de Fibrosis Quística del Ministerio del Poder Popular para la Salud para el establecimiento de centros diagnósticos y el eventual programa de identificación.
Cystic fibrosis (CF) is a disease with autosomal recessive patron that affects the digestive and respiratory systems in chronic and almost always in sublethal form. Epidemiological studies in Venezuela have documented that the incidence of the disease is low and the distribution is not homogeneous. This paper presents information on the geographical origin of patients diagnosed in the Unidad Proyecto Aragua (UPA) of Universidad de Carabobo Sede Aragua (University of Carabobo, Aragua Campus), from June of 1993 to June 2008. After reviewing medical records of patients who came for the detection of CF data were taken from the patient's sex, age at diagnosis, birthplace of parents, grandparents and great grandparents. Was design the provenance index (IP) of CF. Was obtained 3,96% of positivity to CF in referred cases and 76,2% are aged 0 to 4 years. Reference was received from 22 states in the country. the (IP) of the states from high to low provenance result: Apure, Portuguesa, Anzoátegui, Lara, Trujillo, Guárico, Yaracuy, Carabobo and Aragua. Others outbreaks appeared: Siqui-Siqui in Barquisimeto, San Fernando, San Juan de Payara in Apure and Yaritagua, Aroa and Salom in Yaracuy. Arguments of genetic epidemiology found must be considered by the National Program for Cystic Fibrosis of the Ministry of People's Power for Health for the establishment of diagnosis centers and eventual neonatal identification program in areas of greater frequency that showed the study.