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Rev. chil. pediatr ; 74(6): 604-608, nov.-dic. 2003. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-388747

ABSTRACT

La Tirosinemia tipo I es el resultado de un error innato en la etapa final del metabolismo de la Tirosina. Sus manifestaciones clínicas son variables, las cuales pueden verse agravadas con la aparición de crisis neurológica. El objetivo del presente trabajo es reportar el caso de una preescolar portadora de la enfermedad, que desarrolló parálisis fláccida asociada a insuficiencia respiratoria y que requirió conexión a ventilación mecánica.


Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Respiratory Insufficiency/complications , Paralysis/complications , Paralysis/therapy , Respiration, Artificial , Tyrosinemias/complications , Tyrosinemias/diagnosis , Tyrosinemias/diet therapy , Hepatic Insufficiency , Metabolism, Inborn Errors , Muscle Fatigue , Renal Insufficiency , Tyrosine/deficiency
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