ABSTRACT
Las lesiones del DNA que permiten las mutaciones son más frecuentemente las modificaciones, pérdidas o errores en la incorporación de nucleótidos, sin embargo, numerosas vías enzimáticas permiten la reparación de estos errores. La mejor vía de reparación descrita actualmente es a través de los genes de reparación del sistema del mismatch repair genes(MMR).Se seleccionó entre el material anatomopatológico del Departamento de Anatomía Patológica de la Universidad Católica de Chile, 118 casos de tumores testiculares, de los distintos tipos histológicos que tuvieran un seguimiento clínico completo. La fecha de la cirugía testicular fue realizada entre enero de 1995 y diciembre de 1999. Todas las muestras fueron sometidas a estudio inmuno histoquímico (IHQ)para hMLH1 y hMSH2. Creemos que ambos genes se encuentra altamente expresados en los tumores localizados y su grado de expresión disminuye conforme el tumor es más avanzado (más indiferenciado). Esta observación nos permite plantear que tal vez estos genes son capaces de actuar en las primeras fases de la tumorogénesis. En resumen, el análisis IHQ aparece como una herramienta útil para ver la expresión de hMSH2 y hMLH1 en tumores testiculares, especialmente cuando se correlaciona con elementos pronóstico, entendiendo sinduda que el desarrollo de los tumores es multifuncional.
Subject(s)
DNA Mutational Analysis/methods , DNA-Binding Proteins , Seminoma/genetics , Testicular Neoplasms , Chile , Carcinoma, Embryonal/diagnosis , Carcinoma, Embryonal/genetics , Disease-Free Survival , DNA-Binding Proteins , Biomarkers, Tumor/genetics , Biomarkers, Tumor , Seminoma/diagnosis , Testicular NeoplasmsABSTRACT
La transmisión completa y sin errores de la información genética es la base de la supervivencia y perpetuación de la célula, los organismos y las especies. Las células tienen incorporados un gran número de mecanismos que aseguran la transmisión fiel del material genético de una generación celular a la siguiente,evitando la aparición de genotipos que puedan ser perjudiciales para el organismo.El objetivo de este trabajo es determinar la frecuencia de inestabilidad microsatélite en los tumores testiculares, correlacionando esta variable con estadío tumoral, pronóstico y sobrevida y grado de expresión de hMLH1 y hMSH2.La detección de inestabilidad microsatélite en los cánceres con baja expresión inmunohistoquímica (IHQ)de hMLH1 y hMSH2 es significativamente más alta en comparación con aquellos cánceres con alta expresiónde los genes (p<0,05). Un 83 por ciento de los tumores estudiados presenta más de un marcador con inestabilidad. Los datos muestran que aquellos enfermos que tienen más de 4 marcadores con inestabilidad presentan una mayor frecuencia de recidiva tumoral y muerte cáncer específica. (p=0,01 y p=0,04).Un 8,9 porciento de los tumores testiculares muestran una alta frecuencia de MSI y bajo grado de expresión IHQ.Son precisamente estos tumores los que tienen un peor pronóstico en cuanto a recidiva, estadío avanzado al momento del diagnóstico y muerte cáncer específica. (p<0,05)...
Subject(s)
Humans , Male , DNA-Binding Proteins , Microsatellite Repeats/genetics , Seminoma/genetics , Testicular Neoplasms , DNA Mutational Analysis/methods , Disease-Free Survival , Gene Expression/genetics , Genomic Instability/genetics , Biomarkers, Tumor/genetics , Neoplasm Staging , Prognosis , Testicular NeoplasmsABSTRACT
Desde mayo de 1988, 35 pacientes con formas potencialmente curables de un cáncer vesicular, han sido tratadas en nuestro Departamento. Del total de pacientes, en sólo 4 el diagnóstico fue sospechado durante el intraoperatorio, mientras que en los restantes éste fue efectuado luego de la observación macrocópica de la pieza o del estudio histopatológico. Como parte de nuestro protocolo, a aquellos pacientes con un tumor que invadía la túnica muscular o la subserosa se les planteó la posibilidad de efectuarles una reintervención con el fin de practicar la resección del lecho vesicular y una linfadenectomía. De los pacientes, 4 rechazaron la intervención, en 2 existieron causas médicas que contraindicaron la reintervención, mientras que en 4 la enfermedad se consideró incurable al momento de la reintervención. De los 7 pacientes con compromiso seroso, sólo 4 puedieron ser resecados debido a que 1 rehusó ser intervenido mientras que los dos restantes tenían compromiso tumoral fuera de los límites de la resección al momento de la reintervención. En relación a las intervenciones practicadas, en 18 pacientes efectuamos una colecistectomía extendida, en dos una bisegmentectomía hepática asociada a la resección de la vía biliar mientras que en una paciente efectuamos una pancreatoduodenectomía