ABSTRACT
Hay estudios de diversa indole sobre pacientes con cromomicosis cladophialophora carrionni del foco endémico del estado Falcón (Venezuela), pero no ha sido estudiada la genética de ellos. Demostrar alteraciones citogenéticas relacionadas con la enfermedad y comparar su frecuencia en pobladores afectados y no afectados por esta enfermedad. Fueron seleccionados 11 pacientes consanguíneos con diagnóstico o historia de cromomicosis para el grupo de casos y 13 controles no consanguíneos, sin historia ni diagnóstico de la enfermedad. Los estudios citogenéticos se realizaron en muestras se sangre periférica. Ciento por ciento de los casos presentó alteraciones citogenéticas y no se encontraron en ninguno de los controles. Estas alteraciones fueron: ruptura de cromátides en 82 por ciento, pérdidas cromosómicas en 17 por ciento, ganancias cromosómicas en 7 por ciento y los cromososmas 1 y 6 fueron los más frecuentemente asociados a polimorfismo. Se demostró la presencia de alteraciones citogenéticas en 100 por ciento de los casos mientras que éstas no se encontraron en los controles. El patrón encontrado se puede asociar con otras enfermedades autosómicas recesivas por lo que esta probabilidad debe ser estudiada para definir si es el gatillo o la condición poligénica que permite la mayor suceptibilidad a la enfermedad fúngica