Síndrome de Alagille experiencia clínica de catorce casos en Medellín, Colombia / Alagille syndrome, clinical experience of fourteen cases in Medellin, Colombia

Introducción: El Síndrome de Alagille corresponde a una alteración autosómica dominante con expresión variable. Se caracteriza por colestasis crónica con escasez de los conductos biliares interlobulares asociada a alteraciones cardiovasculares, oftálmicas, sistema esquelético, riñones y facies característica. Su distribución es mundial con frecuencia de 1 por cada 100000 nacidos vivos. Objetivo: Describir las características clínicas, la evolución y la sobrevida de catorce pacientes, con diagnóstico de Síndrome de Alagille atendidos en un período de 16 años en Medellín, Colombia. Materiales y métodos: Es un trabajo observacional descriptivo de reporte de casos de los hallazgos morfológicos y la evolución de los pacientes con diagnóstico de Síndrome de Alagille. Resultados: Grupo compuesto por ocho niños y seis niñas, con edades entre los dos meses y los diez años al momento de diagnóstico. El síndrome completo se presentó en 28%. Los hallazgos más frecuentes, estenosis valvular de la arteria pulmonar y la alteración vertebral se presentaron en el 79%. Tres pacientes 21%, fallecieron, uno de ellos después de recibir trasplante hepático. De los once sobrevivientes dos niñas fueron sometidas a trasplante y se encuentran en buenas condiciones. Los nueve restantes padecen hepatopatía colestásica crónica y reciben tratamiento médico. Conclusión: El Síndrome de Alagille se debe tener en cuenta en el diagnóstico de colestasis crónica infantil. Para establecer la distribución y frecuencia de esta enfermedad en nuestro país es necesario desarrollar investigaciones que idealmente incluyan el estudio de la mutación genética en los pacientes y su familia cercana.

Introduction: The Alagille Syndrome is an autosomic dominant disorder with variable expression. Chronic cholestasis, characteristic facial appearance and abnormalities heart, skeleton, eye, kydnes with hypoplasia of the biliary ducts. Initial description in France, with mundial distribution her frecuence is 1/100000. Objective: To describe the clinical characteristic and evolutions of fourteen patients with diagnosis Alagille Syndrome in Medellín Colombia. Materials and methods: Descriptive retrospective study with variables obtained from clinical records of patients with diagnosis Alagille Syndrome. Results: Eight boys and six girls. The age at diagnosis varied two months at nine years. Complete syndrome was present in 28%. The most frecuent alterations were valvular stenosis pulmonary artery and failure of anterior vertebral arch fusion (butterfly vertebrae) 79%. The clinical evolution was variable, death occurred in three patients 21%, one girl post liver transplantation. Nine children had chronic hepatopathy controlled with medical treatment and two girls had liver transplantation with satisfactory evolution. Conclusions: In Colombia, the poblational incidence is not defined it is necessary to know the distribution of syndrome at future study.

Modificación del Almidón de maiz y sus efectos en el tratamiento de niños con glucogenosis / Modification of starch corn and its effects on the treatment of children with glycogenosis

Introducción: El almidón de maíz (AM) está indicado en el manejo de niños con glucogenosis hepática (GH).Objetivo: Describir la respuesta clínica en siete niños con GH I y III, del Hospital Pablo Tobón Uribe de Medellín, Colombia, al cambiar el AM de uso alimenticio (UA), por AM de pureza farmacológica (PF). Metodología: Estudio observacional, retrospectivo, descriptivo realizado en 51 meses en el que se comparan pruebas bioquímicas y evolución clínica de siete niños ambulatorios con GH, quienes recibían AMUA y se les cambió a AMPF, por recaída en sus controles bioquímicos, relacionados con el cambio en la composición del AM tradicional, al que se le adicionó una mezcla de vitaminas y minerales. Resultados: Se incluyeron 3 niñas y 4 niños entre 13 y 148 meses, 3 con GH I y 4 con GH III, que recibían AMUA, y luego de cambiar a AMPF, presentaron mejoría clínica y bioquímica así: glucemia en ayunas de 77 mg/dL (48-90) a 85 (68-119) mg/dL, ALT de 390 U/L (47-1410) a 159 (47-345) U/L y triglicéridos de 487 (186-1797) mg/dL a 240 (112-614) mg/dL.Conclusiones: El AMPF en niños con GH I y III, demostró resultados mejores, que los obtenidos con el AMUA. La evidencia bioquímica y clínica, permite recomendar su utilización en el tratamiento actual de los pacientes con estos tipos de GH.

Introduction: Corn starch (CS) is indicated for the management of children with liver glucogenosis (LG). Objective: To describe the clinic outcome in 7 children with LG I and III, from Hospital Pablo Tobón Uribe from Medellín, Colombia, to change food (F) CS by the pharmacological purity (PP) CS. Methods: Observational, retrospective, descriptive study performed in 51 months comparing biochemical and clinical course of 7 children outpatient with LG, those receiving FCS and were switched to PPCS by relapse in biochemical controls related to the change in the composition of the traditional commercial CS, which was added a mixture of vitamins and minerals. Results: Were included 3 girls and 4 boys between 13 and 148 months, 3 with LG I and 4 with LG III, receiving FCS, and after switching to PPCS, they improved the biochemical tests and clinical status. Conclusions: PPCS in children with LG I and III, showed better results than those obtained with FCS. The biochemical and clinical evidence both to recommend its use in the current treatment of patients with these types of LG.

Lesiones focales hepáticas en niños / Focal hepatic lesions in children

Las lesiones focales del hígado en niños incluyen neoplasias, lesiones metastásicas, masas inflamatorias y quistes (congénitos o adquiridos); las neoplasias primarias —tanto benignas como malignas— representan del 1% al 2% de todos los tumores pediátricos. La mayoría de niños con tumores hepáticos benignos o malignos se presentan al examen físico con masa palpable. Dentro del estudio por imágenes de ésta se encuentran incluidas múltiples modalidades, como ultrasonido, tomografía computarizada, resonancia magnética, angiografía y medicina nuclear. Debido a que la resección quirúrgica es la principal opción de tratamiento para muchas de dichas lesiones, la descripción detallada de la extensión de la masa y sus relaciones anatómicas es esencial. En este artículo realizamos una revisión de las características imaginológicas de algunas lesiones focales hepáticas en niños.

Hepatotoxicidad detectada en un hospital de cuarto nivel en la ciudad de Medellín / Hepatotoxicity detected in a fourth-level hospital at the city of Medellín

El hígado es el principal órgano que sirve de primer paso en la biotransformación de la mayoría de los medicamentos, los cuales en algunos casos pueden conllevar a toxicidad hepática, debido a la acción tóxica directa y/o factores idiosincráticos. El diagnóstico suele ser difícil y por ello se han establecido escalas para evaluar daño hepático inducido por medicamentos. El objetivo de nuestro estudio consiste en describir las características clínicas, bioquímicas y epidemiológicas de los casos de hepatotoxicidad medicamentosa documentadas en las historias clínicas de los pacientes evaluados por la unidad de hepatología de un hospital de cuarto nivel en la ciudad de Medellín, Hospital Pablo Tobón Uribe (HPTU), entre enero 2001 y enero 2008. Se presenta un análisis estadístico de 42 casos de hepatotoxicidad medicamentosa atribuida a fármacos como los antibióticos, inmunosupresores, anticonvulsivantes, analgésicos, entre otros. Todos fueron evaluados por la escala de daño hepático inducida por medicamentos y tuvieron desenlaces como hepatitis aguda, falla hepática, trasplante, etc.

The liver is the main first-step organ involved in the metabolism of most medications. Therefore it is vulnerable to drug toxicity in some cases, due to direct toxic action and/or to idiosyncratic factors. The diagnosis is usually difficult; therefore there are some scales whose purpose is to assess hepatic damage induced by drugs. The objective of our study is to describe the clinical, biochemical and epidemiological characteristics of cases of hepatotoxicity documented in the case histories of patients evaluated by the hepatology unit of a fourth-level hospital in the city of Medellin, Hospital Pablo Tobón Uribe (HPTU), between January 2001 and January 2008. A statistical analysis is presented of 42 cases of liver toxicity ascribed to drugs such as antibiotics, immunosuppressants, antiepileptics, and analgesics, among others. All were evaluated using the scale of hepatic damage induced by medications, and they had outcomes like acute hepatitis, hepatic failure, transplant, etc.

Ascaridiasis biliar: manejo endoscopico / Biliary ascaridiasis: endoscopic management

Objetivos. Este estudio presenta ocho casos de ascaridiasis hepatobiliar en cuatro niños y cuatro adultos. Se describen los hallazgos clínicos, paraclínicos e imaginológicos, así como la evolución de los pacientes. Métodos. Estos casos se recogieron en el período de dos años e incluyen cuatro niños de 19, 22, SO y 97 meses y cuatro adultos de 47, 49, 52 y 59 años. Se revisaron las historias clínicas y los resultados de las principales pruebas diagnósticas. Resultados. La totalidad de los pacientes presentaban vómito, dolor abdominal, palidez y distensión al momento de la evaluación inicial. El paso de Ascaris lumbricoides con las heces se dio en dos de los cuatro niños y en ninguno de los adultos. Hubo antecedente de vómito de los parásitos en tres niños, fiebre y hepatomegalia en dos de ellos. Ninguno de los pacientes presentó Ascaris lumbricoides en el conducto pancreático. En un paciente adulto se documentó un absceso hepático y en otro colangitis. En uno de los niños (19 meses) se dejó un dren nasobiliar para la administración posterior de piperazina. Conclusiones. El ultrasonido es la imagen diagnóstica de elección, demostrando con este examen la presencia de áscaris en la vía biliar de los seis pacientes, así como los signos del absceso hepático en un paciente. La colangiopancreatografía se utilizó para confirmar el diagnóstico y fue fundamental para el tratamiento, permitiendo la remoción completa de los parásitos en seis de siete pacientes o la administración directa a la vía biliar de piperazina por un dren nasobiliar. En un paciente el parásito se retiró del colédoco por endoscopio convencional

Frecuencia y distribucion de anticuerpos positivos contra la hepatitis A / Frequency and distribution of positive antibodies against hepatitis A

Introducción: se conoce poco sobre la prevalencia de anti-IgG-VHA en Medellín. En 1997 se realizó un estudio en los estratos 1-2-3, encontrándose una seroprevalencia del 93.5 por ciento para niños entre los 3 y 6 años. Esto nos sirve de referencia para completar el patrón epidemiológico de serofrecuencia en los estratos 4-5-6, ampliando el grupo de estudio hasta los 40 años.Objetivo: determinar la serofrecuencia de anti-IgG-VHA en una muestra seleccionada de la población menor de 40 años discriminada por grupos de edad de los estratos socioeconómicos 4-5- 6 del área metropolitana. Metodología: estudio descriptivo de corte transversal. El número de sujetos se obtuvo por el cálculo del paquete estadístico de Epiinfo con un nivel de confianza del 95 por ciento, y un valor alfa < 0.05. El muestreo se realizó por conveniencia, se escogieron los centros de estudio por su ubicación, y por pertenecer al sector privado, en este caso una guardería de un barrio de estrato socioeconómico 6, el Colegio Colombo-Británico, y la Universidad Pontificia Bolivariana. Resultados: se recolectaron 306 muestras, de las cuales 145 (47.4 por ciento) pertenecieron a hombres, y 161 (52.6 por ciento) a mujeres, con una media de 16.2 años dentro de un rango de 2-40 años sin discriminar por sexo. El 87 por ciento de la población estudiada pertenece a los estratos 4-5-6 de una población seleccionada del área metropolitana. Las muestras positivas para ELISA anti-IgG-VHA fueron 74 (24.2 por ciento), y las negativas 233 (75.8 por ciento). Conclusiones: la serofrecuencia fue de 24.2 por ciento, en una muestra de la población menor de 40 años discriminada por grupos de edad, de los estratos socioeconómicos 4-5-6 del área metropolitana. Son necesarios estudios analíticos que permitan establecer grupos de comparación y definir la prevalencia de anticuerpos positivos contra el VHA y en todos los estratos socioeconómicos del área metropolitana de la ciudad de Medellín.