Características clínicas e padrão de fraturas no momento do diagnóstico de osteogênese imperfeita em crianças / Clinical features and pattern of fractures at the time of diagnosis of osteogenesis imperfecta in children

RESUMO Objetivo: Caracterizar o padrão de fraturas e a história clínica no momento do diagnóstico de osteogênese imperfeita. Métodos: Neste estudo retrospectivo, foram incluídos todos os pacientes com osteogênese imperfeita de ambos os sexos, com idades entre 0 e 18 anos, que realizaram tratamento entre 2002 e 2014. Os prontuários médicos foram revisados para coleta de dados clínicos, incluindo presença de escleras azuladas, dentinogênese imperfeita, história familiar positiva para a doença e locais das fraturas, além de achados radiográficos no momento do diagnóstico. Resultados: Foram incluídos no estudo 76 pacientes (42 do sexo feminino), com idade, no momento do diagnóstico, entre 0 e 114 meses [mediana (p25-p75) de idade de 38 (6-96) meses]. Escleras azuladas estavam presentes em 93,4% dos pacientes, dentinogênese imperfeita foi observada em 27,6% e ossos wormianos em 29,4%. O número de fraturas ao diagnóstico variou entre 0 e 17, com uma mediana de 3 (2-8) fraturas. Em 40 (57%) pacientes, as fraturas eram de membros superiores e inferiores no momento do diagnóstico e, em 9 pacientes também havia fratura vertebral. O diagnóstico foi realizado ao nascimento em 85,7% dos pacientes com o tipo 3 e em 39,3% daqueles com tipo 4/5 da doença. Conclusões: Osteogênese imperfeita é uma doença genética com características clínicas distintas, tais como fragilidade óssea, fraturas recorrentes, escleras azuladas e dentinogênese imperfeita. É importante saber identificar essas características, facilitando o diagnóstico, otimizando o tratamento e diferenciando de outras doenças que também podem causar fraturas.

ABSTRACT Objective: To characterize the fracture pattern and the clinical history at the time of diagnosis of osteogenesis imperfecta. Methods: In this retrospective study, all patients with osteogenesis imperfecta, of both genders, aged 0-18 years, who were treated between 2002 and 2014 were included. Medical records were assessed to collect clinical data, including the presence of blue sclerae, dentinogenesis imperfecta, positive familial history of osteogenesis imperfecta, and the site of the fractures. In addition, radiographic findings at the time of the diagnosis were reviewed. Results: Seventy-six patients (42 females) were included in the study. Individuals' age ranged from 0 to 114 months, with a median (interquartile range) age of 38 (6-96) months. Blue sclerae were present in 93.4% of patients, dentinogenesis imperfecta was observed in 27.6% of patients, and wormian bones in 29.4% of them. The number of fractures at diagnosis ranged from 0 to 17, with a median of 3 (2-8) fractures. Forty (57%) patients had fractures of the upper and lower extremities, and 9 patients also had spinal fractures. The diagnosis was performed at birth in 85.7% of patients with type 3, and 39.3% of those with type 4/5 of the disorder. Conclusions: Osteogenesis imperfecta is a genetic disorder with distinctive clinical features such as bone fragility, recurrent fractures, blue sclerae, and dentinogenesis imperfecta. It is important to know how to identify these characteristics in order to facilitate the diagnosis, optimize the treatment, and differentiate osteogenesis imperfecta from other disorders that also can lead to fractures.

Estado nutricional e fatores de risco para desnutrição no atendimento nutricional pediátrico da admissão hospitalar / Nutritional status and risk factors for malnutrition in pediatric nutritional care at hospital admission

Introdução: Desnutrição calórico-proteica em crianças menores de cinco anos é um dos maiores problemas de saúde pública nos países em desenvolvimento. Resulta da interação entre fatores como pobreza, infecções e baixa ingestão calórica e proteica. A avaliação do estado nutricional (EN) na admissão hospitalar é fundamental para estabelecer métodos para a recuperação e/ou manutenção do EN durante a internação e identificar os fatores de risco (FR) para desnutrição. Objetivo: O objetivo deste estudo foi classificar o EN de crianças e adolescentes e seus FR para desnutrição na admissão hospitalar. Métodos: Estudo transversal realizado com 387 indivíduos de 0 a 14 anos admitidos em unidades de internação pediátrica. Na avaliação antropométrica, mensurou-se peso e estatura. Os FR para desnutrição incluíam: antropometria, jejum >2 dias, alimentação enteral ou parenteral, disfagia, perda ponderal, vômitos ou diarreia nas últimas 24 horas, febre acima de 37,5º C e risco relacionado ao diagnóstico. O EN foi classificado segundo os critérios da Organização Mundial da Saúde, 2006. Resultados: Na classificação do EN (N=363) utilizamos escore Z (N=327; 85%) e índice de massa corporal (IMC; N=36; 9%), e 23 foram avaliados através de protocolos específicos. Encontramos 48% eutróficos, 27% desnutridos, 15% em risco nutricional, 6% com sobrepeso e 4% obesos. Em relação aos FR para desnutrição, 271 (70%) indivíduos apresentavam até 2 FR; 114 (29,5%) de 3 a 5 (p<0,001) e 2 (0,5%) 6 ou mais. Conclusão: A prevalência de desnutrição e de seus fatores de risco na admissão hospitalar encontrada em crianças e adolescentes foi bastante expressiva. Esse achado é muito relevante, já que a identificação do EN permite uma intervenção nutricional adequada com a prevenção de desfechos clínicos desfavoráveis.

Background: Protein-calorie malnutrition in children under five years is a major public health problem in developing countries. Results from the interaction between factors such as poverty, infections and low energy intake and protein. The assessment of the status (NS) at hospital admission is essential to establish methods for the recovery and/or maintenance of NS during hospitalization and to identify risk factors (RF) to malnutrition. Aim: The aim of this study was to classify the NS of the children and adolescents and their RF for malnutrition at admission. Methods: Cross sectional prospective study with 387 individuals 0 to 14 years admitted to hospital pediatric units. Anthropometric evaluation, measured in weight and height. Risk factors for malnutrition included: anthropometry, fasting > 2 days, enteral or parenteral feeding, dysphagia, weight loss, vomiting or diarrhea in the last 24 hours, fever over 37.5 C and the risk of the diagnosis. NS was classified according to criteria of the World Health Organization, 2006. Results: To classify the NS (N=363) Z score (N=327, 84.5%) and body mass index (BMI, N=36, 9.3%) were used, and 23 were assessed using specific protocols. We found 48% normal weight, 27% malnourished, 15% at nutritional risk, 6% overweight and 4% obese. About RF for malnutrition, 271 (70%) subjects had up to 2 RF, 114 (29.5%) from 3 to 5 (p <0.001) and 2 (0.5%) 6 or more. Conclusion: The prevalence of malnutrition and its risk factors found in children and adolescents at hospitalar admission was very high. This finding is relevant, since the identification of NS allows an appropriate nutritional intervention, preventing unfavourable clinical outcomes.