Down syndrome with congenital hydrocephalus: case report / Síndrome de Down associada a hidrocefalia congênita: relato de caso

Down syndrome is the most frequent genetic cause of mental retardation. Although usually presenting dysmorphic features and organ malformations, it is rarely associated with congenital hydrocephalus. The case of male neonate whose hydrocephalus was detected since the pregnancy and was discovered to have the syndrome at birth is reported. Chromosomal analysis confirmed the genetic disorder, and hydrocephalus was treated with ventriculoperitoneal shunt because of abnormal increase of head circumference. The patient has been accompanied and his development is considered normal when compared to the expected for those affected by the syndrome.

A síndrome de Down é a causa genética mais freqüente de retardo mental. Embora comumente apresentando dismorfias e malformações de órgãos, raramente está associada à hidrocefalia congênita. O caso de um recém-nascido masculino cuja hidrocefalia foi detectada desde a gravidez e que se descobriu ser portadora da síndrome ao nascimento é relatado. O cariótipo confirmou a anormalidade genética, e a hidrocefalia foi tratada com derivação ventriculoperitoneal devido ao aumento anormal do perímetro cefálico. O paciente está sendo acompanhado e seu desenvolvimento é considerado normal quando comparado ao esperado para os portadores da síndrome.

Fatores de risco para gastrosquise: revisão de literatura / Gastroschisis risk factors: a literature review

Gastrosquise é malformação da parede abdominal que em média tem 1 a 5 cm, é paraumbilical e geralmente está localizada à direita. A exteriorização de estruturas intra-abdominais, principalmente do intestino, pode ocorrer através deste defeito. Sua etiologia não está definida. A principal hipótese é que este defeito resulte da disrupção da artéria onfalomesentérica direita no período da organogênese. Estudos caso-controle estão sendo realizados para a determinação de fatores de risco, o que poderia trazer pistas sobre a etiologia do defeito. De todos os possíveis fatores de risco estudados, somente a idade materna abaixo de 25 anos está realmente associada. Os demais fatores tiveram razões de chance estatisticamente significativos, mas os intervalos de confiança foram grandes demais para se estabelecer correlação fidedigna. Baseado nos resultados dos estudos realizados até o momento, pode-se dizer que a gastrosquise não tem herança mendeliana, e possivelmente decorra da associação de predisposição genética e de fatores ambientais desencadeantes. Somente com o esclarecimento da fisiopatologia deste defeito é que conseguiremos estudar melhor os fatores de risco associados e reconhecer a população de mulheres que necessita de maiores cuidados e acompanhamento para prevenir este defeito