Distonías primarias respondedoras a levodopa (DRD): búsqueda sistemática en Latinoamérica / Dopa-responsive dystonia (DRD): systematic search in Latin America

RESUMEN Las distonías que responden a levodopa (DRD, siglas en inglés) abarcan un grupo de distonías primarias, causadas por deficiencias enzimáticas en la vía metabólica de las aminas y, por definición, comparten como característica principal su respuesta favorable y sostenida a levodopa. Existen hasta seis genes asociados a DRD, siendo el gen GCH1 el más frecuentemente involucrado. La presentación típica de esta entidad se caracteriza por su aparición en la niñez, distonía de inicio en miembros inferiores con fluctuación diurna, leve parkinsonismo y respuesta clara a dosis bajas de levodopa. Se incluye una búsqueda sistemática de la literatura con casos de DRD publicados en Latinoamérica.

SUMMARY Dopa-responsive dystonia (DRD) encompasses a heterogenous group of primary dystonias, caused by enzymatic deficiencies across the amines pathway and, by definition, show as their main characteristic a favorable and sustained response to levodopa. There are up to 6 genes associated with DRD, including pathogenic variants of the GCH1 gene as the most frequently involved. The typical presentation of DRD is characterized by start in childhood, lower limb-onset dystonia with daytime fluctuation, mild parkinsonism, and a sustained response to low doses of levodopa. A systematic literature search on DRD reported cases in Latin America is presented.

Criptococosis meníngea en un paciente con linfopenia T-CD4+ idiopática / Cryptococcal meningitis in a patient with idiopathic CD4+ T lymphopenia

RESUMEN La infección por el virus de la inmunodeficiencia humana es el factor de riesgo principal para desarrollar criptococosis meníngea; sin embargo, existe una entidad poco conocida, la linfopenia T-CD4+ idiopática, que genera un inexplicable déficit de células T-CD4+ circulantes predisponiendo a variadas complicaciones, entre ellas la infección por gérmenes oportunistas. Presentamos el caso de un paciente con criptococosis meníngea secundaria a una linfopenia T-CD4+ idiopática, que a nuestro conocimiento es el primer caso reportado en el Perú. Esta enfermedad debería considerarse en pacientes negativos para el virus de inmunodeficiencia humana, que cursen con infecciones infrecuentes del sistema nervioso central, ya que la evolución, manejo y pronóstico podrían ser distintos en pacientes con esta condición.

ABSTRACT Infection with the human immunodeficiency virus (HIV) is the main risk factor for developing cryptococcal meningitis. However, there is a poorly known entity, idiopathic CD4+ T-cell lymphopenia, which leads to an unexplainable CD4+ circulating T-cell deficit, predisposing patients to many complications, including infections caused by opportunistic microorganisms. We present the case of a patient with cryptococcal meningitis secondary to idiopathic T-CD4+ lymphopenia, which, as far as we know, is the very first case of its kind reported in Peru. This entity should be considered in patients negative for HIV infection developing non-common infections of the central nervous system, since outcome, management, and prognosis may be different in patients with this condition.

Alteraciones atípicas del líquido cefalorraquídeo en el Síndrome de Guillain-Barré: Reporte de casos / Atypical Alterations of cerebrospinal fluid in Guillain Barré Syndrome: Cases Reports

RESUMEN El síndrome de Guillain-Barré se caracteriza por presentar una disociación albúmino-citológica en la mayoría de pacientes. La presencia de pleocitosis o hipoglucorraquia puede alejar el diagnóstico, por lo que se recomienda descartar, principalmente, causas infecciosas. Se presentan tres casos cuyos estudios de líquido cefalorraquídeo mostraron pleocitosis linfocítica e hiperproteinorraquia persistente y uno de ellos, además, hipoglucorraquia; fue solamente en análisis posteriores que los tres pacientes presentaron la clásica disociación albuminocitológica. El estudio neurofisiológico en todos ellos demostró asimismo un compromiso axonal. Las alteraciones atípicas en el contexto de parálisis flácida aguda justificarían repetir el análisis de líquido cefalorraquídeo y descartar otras etiologías, pero sin posponer en modo alguno el tratamiento.

SUMMARY Guillain-Barré syndrome shows a cyto-albuminologic dissociation in most patients. Pleocytosis or hypoglycorrhachia may defer the diagnosis, a reason for which an infectious etiology must be ruled out. Three cases of Guillain-Barré are described, whose cerebrospinal fluid tests showed limphocytic pleocytosis and persistently elevated protein concentration, while one of the cases also showed hypoglycorrhachia, and the classic cyto-albuminologic dissociation was only demonstrated in subsequent analysis. The neurophysiologic evaluation revealed an axonal disruption in all the patients. The atypical alterations in the context of acute flaccid paralysis warrant a retesting of the cerebrospinal fluid in order to rule out other etiologies, but without postponing the start of treatment.

Prevalencia del síndrome de Burnout en estudiantes de medicina humana de una universidad pública en Perú / Prevalence of Burnout syndrome in human medicine students of a public university of Ica, Peru-2016

Objetivo: Determinar la prevalencia del síndrome de Burnout y sus dimensiones, así como sus factores asociados en estudiantes de medicina de la Facultad de Medicina Humana "Daniel Alcides Carrión" de la Universidad Nacional San Luis Gonzaga de Ica. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio transversal con los estudiantes de medicina pertenecientes al semestre académico 2016-II de la UNSLG. Se emplearon dos encuestas autoadministradas anónimas, una relacionada a las características sociodemográficas y otra, la escala de Maslach Burnout Inventory en su versión para estudiantes (MBI-SS) validada en español. Resultados: Se encuestó un total de 368 (59,5%) estudiantes, donde la media de edad fue de 22.11, con una predominancia del sexo femenino con un 53% (n=195). La prevalencia del SBO fue del 12% (n=45), un 34,5% (n=127) mostraron niveles altos de agotamiento emocional, un 25% (n=92) niveles altos de despersonalización, y un 28,8% (n=106) niveles bajos de realización personal. Conclusiones: Se encontró una baja prevalencia del SBO, aunque se muestra dentro de la tendencia revelada por otros estudios similares. La dimensión de agotamiento emocional fue la más prevalente, lo cual encaja dentro de la cascada de síntomas que desencadena finalmente el SBO. (AU)

Objetive: To establish the prevalence of burnout and its dimensions, as well as the associated factors in medical students of medicine school "Daniel Alcides Carrión" of the San Luis Gonzaga National University of Ica Materials and Methods: A transversal study was performed with medical students from UNSLG during academic semester 2016-II. Two anonymous self-administered questionnaires were assessed, one of them included sociodemographic characteristics and the other included the Maslach Burnout Inventory ­ Student Survey (MBI-SS) version validated in spanish. Results: A total of 368 (59,5%) students were surveyed, where the mean age was 22.11, with a predominance of females with 53% (n = 195). The prevalence of SBO was 12% (n = 45), 34,5% (n = 127) showed high levels of emotional exhaustion, 25% (n = 92) high levels of depersonalization, and 28,8% = 106) low levels of personal fulfillment. Conclusions: A low prevalence of SBO was found, although it is shown within the trend revealed by other similar studies. The dimension of emotional exhaustion was the most prevalent, which fits within the cascade of symptoms that ultimately triggers SBO. (AU)