Congenital heart disease and chromossomopathies detected by the karyotype / Cardiopatías congénitas y anomalías cromosómicas detectadas mediante cariotipo / Cardiopatias congênitas e cromossomopatias detectadas por meio do cariótipo

To review the relationship between congenital heart defects and chromosomal abnormalities detected by the karyotype. DATA SOURCES: Scientific articles were searched in MEDLINE database, using the descriptors "karyotype" OR "chromosomal" OR "chromosome" AND "heart defects, congenital". The research was limited to articles published in English from 1980 on. DATA SYNTHESIS: Congenital heart disease is characterized by an etiologically heterogeneous and not well understood group of lesions. Several researchers have evaluated the presence of chromosomal abnormalities detected by the karyotype in patients with congenital heart disease. However, most of the articles were retrospective studies developed in Europe and only some of the studied patients had a karyotype exam. In this review, only one study was conducted in Latin America, in Brazil. It is known that chromosomal abnormalities are frequent, being present in about one in every ten patients with congenital heart disease. Among the karyotype alterations in these patients, the most important is the trisomy 21 (Down syndrome). These patients often have associated extra-cardiac malformations, with a higher risk of morbidity and mortality, which makes heart surgery even more risky. CONCLUSIONS: Despite all the progress made in recent decades in the field of cytogenetic, the karyotype remains an essential tool in order to evaluate patients with congenital heart disease. The detailed dysmorphological physical examination is of great importance to indicate the need of a karyotype...

Realizar una revisión de la literatura sobre la relación de las cardiopatías congénitas con anormalidades cromosómicas detectadas por medio del examen de cariotipo. FUENTES DE DATOS: Se investigaron artículos científicos en el portal MEDLINE, utilizándose los descriptores "karyotype", OR "chromosomal" OR "chromosome" AND "heart defects, congenital". La investigación se limitó a artículos publicados en inglés a partir de la década de los 1980. SÍNTESIS DE LOS DATOS: Las cardiopatías congénitas son un grupo de lesiones etiológicamente heterogéneo y poco comprendido. Varios investigadores evaluaron la presencia de anormalidades cromosómicas detectadas por el examen de cariotipo en pacientes portadores de cardiopatía congénita. Sin embargo, la mayoría de los artículos estaba compuesta por trabajos retrospectivos desarrollados en Europa, en los que no todos los pacientes fueron sometidos a la evaluación cariotípica. En esta revisión, se encontró solamente un estudio desarrollado en Latinoamérica, en Brasil. Se sabe que anormalidades cromosómicas son frecuentes, estando presentes en aproximadamente uno a cada diez pacientes con cardiopatía congénita. Entre las alteraciones observadas, se destaca la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down). Esos pacientes frecuentemente presentan malformaciones extracardíacas asociadas y riesgo más grande de morbidez y mortalidad, lo que hace la cirugía cardíaca todavía más arriesgada. CONCLUSIONES: A pesar de todos avances ocurridos las últimas décadas en el área de la citogenética, el examen de cariotipo sigue siendo una herramienta fundamental para evaluar pacientes con cardiopatía congénita. El examen físico dismorfológico minucioso, realizado...

Realizar uma revisão da literatura sobre a relação das cardiopatias congênitas com anormalidades cromossômicas detectadas por meio do exame de cariótipo. FONTES DE DADOS: Pesquisaram-se artigos científicos no portal MEDLINE, utilizando-se os descritores "karyotype" OR "chromosomal" OR "chromosome" AND "heart defects, congenital". A pesquisa limitou-se a artigos publicados em inglês a partir da década de 1980. SÍNTESE DOS DADOS: As cardiopatias congênitas são um grupo de lesões etiologicamente heterogêneo e pouco compreendido. Vários pesquisadores avaliaram a presença de anormalidades cromossômicas detectadas pelo exame de cariótipo em pacientes portadores de cardiopatia congênita. Porém, a maioria dos artigos era composta de trabalhos retrospectivos desenvolvidos na Europa, nos quais nem todos os pacientes foram submetidos à avaliação cariotípica. Nesta revisão, encontrou-se apenas um estudo desenvolvido na América Latina, no Brasil. Sabe-se que anormalidades cromossômicas são frequentes, estando presentes em cerca de um em cada dez pacientes com cardiopatia congênita. Dentre as alterações observadas, destaca-se a trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down). Esses pacientes frequentemente apresentam malformações extracardíacas associadas e risco maior de morbidade e mortalidade, tornando a cirurgia cardíaca ainda mais arriscada. CONCLUSÕES: Apesar de todos os avanços ocorridos nas últimas décadas na área da citogenética, o exame de cariótipo continua sendo uma ferramenta fundamental para se avaliarem pacientes com cardiopatia congênita. O exame físico dismorfológico minucioso é de grande importância para indicar a realização do cariótipo...

Anormalidades cromossômicas entre pacientes com cardiopatia congênita / Chromosomal abnormalities in patients with congenital heart disease

FUNDAMENTO: As anormalidades cromossômicas (ACs) representam importante causa de cardiopatia congênita (CC). OBJETIVO: Determinar a frequência, os tipos e as características clínicas de ACs identificadas em uma amostra prospectiva e consecutiva de pacientes com CC. MÉTODO: Nossa amostra foi composta por pacientes com CC avaliados em sua primeira hospitalização em uma unidade cardíaca de tratamento intensivo de um hospital pediátrico de referência do sul do Brasil. Todos os pacientes foram submetidos à avaliação clínica e citogenética, através do cariótipo de alta resolução. Os defeitos cardíacos foram classificados segundo Botto e cols. Na análise estatística utilizou-se o qui-quadrado, o teste exato de Fisher e odds ratio (p < 0,05). RESULTADOS: Nossa amostra foi composta de 298 pacientes, 53,4% do sexo masculino, com idades variando de um dia a 14 anos. Anormalidades cromossômicas foram observadas em 50 pacientes (16,8%), sendo que 49 deles eram sindrômicos. Quanto às ACs, 44 delas (88%) eram numéricas (40 pacientes com +21, dois com +18, um com triplo X e um com 45,X) e seis (12%) estruturais [dois pacientes com der(14;21), +21, um com i(21q), um com dup(17p), um com del(6p) e um com add(18p)]. O grupo de CCs mais associado a ACs foi o do defeito de septo atrioventricular. CONCLUSÕES: ACs detectadas pelo cariótipo são frequentes entre pacientes com CC. Assim, os profissionais - especialmente aqueles que trabalham em serviços de cardiologia pediátrica - devem estar cientes das implicações que a realização do cariótipo pode trazer, tanto para o diagnóstico, tratamento e prognóstico desses pacientes como para o seu aconselhamento genético.

BACKGROUND: Chromosomal abnormalities (CAs) are an important cause of congenital heart disease (CHD). OBJECTIVE: Determine the frequency, types and clinical characteristics of CAs identified in a sample of prospective and consecutive patients with CHD. METHOD: Our sample consisted of patients with CHD evaluated during their first hospitalization in a cardiac intensive care unit of a pediatric referral hospital in Southern Brazil. All patients underwent clinical and cytogenetic assessment through high-resolution karyotype. CHDs were classified according to Botto et al. Chi-square, Fisher exact test and odds ratio were used in the statistical analysis (p < 0.05). RESULTS: Our sample consisted of 298 patients, 53.4% males, with age ranging from 1 day to 14 years. CAs were observed in 50 patients (16.8%), and 49 of them were syndromic. As for the CAs, 44 (88%) were numeric (40 patients with +21, 2 with +18, 1 with triple X and one with 45,X) and 6 (12%) structural [2 patients with der(14,21), +21, 1 with i(21q), 1 with dup(17p), 1 with del(6p) and 1 with add(18p)]. The group of CHDs more often associated with CAs was atrioventricular septal defect. CONCLUSIONS: CAs detected through karyotyping are frequent in patients with CHD. Thus, professionals, especially those working in Pediatric Cardiology Services, must be aware of the implications that performing the karyotype can bring to the diagnosis, treatment and prognosis and for genetic counseling of patients and families.