TRANSEXUALIDAD Y SÍNDROME DE KLINEFELTER. ¿CARIOTIPO, IMPRESCINDIBLE EN ELPROTOCOLO DE REASIGNACIÓN DE SEXO? A PROPÓSITO DE UN CASO / TRANSEXUALITY AND KLINEFELTER SYNDROME. CARIOTIPO, IMPRESCINDIBLE IN THE PROTOCOL OF REASIGNATION OF SEX? ABOUT A CASE

Objetivo: Presentar un caso de transexualidad y síndrome de Klinefelter, asociación infrecuente. Caso Clínico: Paciente masculino de 32 años de edad, quien refiere disconfort con su sexo fenotípico y orientación conductual hacia patrón sexual femenino desde la infancia temprana, conocido y tratado por Psiquiatría. Acudió a nuestra consulta ocho años atrás, con modales y apariencia femenina, para manejo farmacológico. Se indicó tratamiento con terapia estrogénica y análogos de GnRH (Triptorelina 11,25 mg cada tres meses). Antecedentes personales: Ginecomastia desde la infancia. Diagnóstico genético de síndrome de Klinefelter (46XY/47XXY). Examen físico: Peso 71,5 kg, Talla: 1,66 m, IMC: 26 kg/m2, desproporción de segmentos corporales con predominio del inferior, ginecomastia grado II, genitales con hipoplasia escrotal, volumen testicular 10 cc ambos. Paciente quien inicia transición de hombre a mujer hace más de 10 años, actualmente integrado a la sociedad en su rol de género femenino, en espera de reasignación de sexo definitiva. Conclusión: La transexualidad es la condición según la cual una persona nace con un sexo específico (genético, gonadal, genital y fenotípico) pero se siente y se percibe del sexo opuesto. Como consecuencia busca adecuar su cuerpo y cambiar su apariencia física, a través de métodos farmacológicos y quirúrgicos. En nuestro caso el paciente es portador de una anomalía cromósomica que conduce a un fallo testicular primario, que en la mayoría de los casos no se asocia con trastornos de identidad de género, según lo revisado en la literatura. A pesar de que el análisis cromosómico no es considerado transcendental en el manejo de la reasignación de sexo, se impone como exploración complementaria para descartar la asociación de alteraciones hormonales que pudieran condicionar algún tipo de trastorno conductual y otras complicaciones.

Objective: To present a case of transsexuality and Klinefelter syndrome, an uncommon association. Case Report: A 32-year-old male patient, who reported discomfort with his phenotype sex and behavioral orientation towards female sexual pattern from early childhood, known and treated by Psychiatry. She came to our practice eight years ago, with manners and feminine appearance, for pharmacological management. Treatment with estrogen therapy and GnRH analogues (Triptorelin 11.25 mg every three months) was indicated. Personal history: Gynecomastia since infancy. Genetic diagnosis of Klinefelter syndrome (46XY/47XXY). Physical examination: Weight 71.5 kg, Height: 1.66 m, BMI: 26 kg/m2, disproportion of body segments with predominance of inferior, gynecomastia grade II, genitalia with scrotal hypoplasia, testicular volume 10 cc both. Patient who initiates transition from man to woman more than 10 years ago, currently integrated into society in her role of female gender, awaiting definitive reassignment of sex. Conclusions: Transsexuality is the condition according to which a person is born with a specific sex but feels and is perceived of the opposite sex. As a consequence he seeks to adapt his body and change his physical appearance, through pharmacological and surgical methods. In our case, the patient has a chromosomal anomaly leading to a primary testicular failure, which in most cases is not associated with gender identity disorders, as reviewed in the literature. Although the chromosomal analysis is not considered transcendental in the management of the sex reassignment, it is imposed as complementary exploration to rule out the association of hormonal alterations that could condition some type of behavioral disorder and other complications.

Sobrepeso-obesidad y factores de riesgo cardiometabólico en niños y adolescentes de la ciudad de Mérida, Venezuela / Overweight-obesity and cardiometabolic risk factors in adolescents from Merida city, Venezuela

Con el objetivo de establecer la frecuencia de sobrepeso-obesidad y factores de riesgo cardiometabólico (FRC) (sedentarismo, dislipidemia, elevación de presión arterial y alteración de carbohidratos), en niños y adolescentes de la ciudad de Mérida, Venezuela, se estudiaron 922 niños y adolescentes entre 9 y 18 años de edad, procedentes de diferentes instituciones educativas. Se tomaron medidas antropométricas y presión arterial; se calculó el índice de masa corporal. En ayunas, se midieron niveles de glucemia, insulina y lípidos, y posterior a 2h de sobrecarga de glucosa, se midieron glucemia e insulina. Se calculó el índice HOMA-IR. Se observó sedentarismo en 49,3% de los participantes, dislipidemia en 28,3%, sobrepeso-obesidad en 17,4% (7,9% obesidad y 9,5% sobrepeso), pre-hipertensión e hipertensión arterial (Pre-HTA/HTA) en 8,8%, prediabetes en 4%, resistencia a la insulina en 3,9% y síndrome metabólico (SM) en 2,5%. Hubo una significativa mayor frecuencia de sedentarismo en el sexo femenino y de SM en el masculino. Los FRC estuvieron asociados al sobrepeso-obesidad, los más frecuentes fueron la dislipidemia 50,3% vs 23,7% en el grupo con IMC normal-bajo y la Pre-HTA/HTA 23,8% vs 5,7% (p=0,0001 para ambos). En el grupo sobrepeso-obesidad, el riesgo de Pre-HTA/HTA fue 5,14 veces mayor que en el de IMC normal-bajo, el riesgo de dislipidemia fue 3,26 y el de SM fue 119,56 veces mayor (p=0,0001). Se concluye que la frecuencia de sobrepeso y obesidad en Mérida ha aumentado en el tiempo, y en vista de la clara asociación con FRC, se recomienda impartir educación poblacional e individual para mejorar el estado nutricional.

To establish the prevalence of overweight-obesity and cardiometabolic risk factors (CRF) (sedentary lifestyle, dyslipidemia, hypertension and impaired carbohydrate metabolism) in children and adolescents in the city of Mérida, Venezuela, we studied 922 children and adolescents from 9 to 18 years of age, from different educational institutions. Anthropometric measurements and arterial blood pressure were recorded. Body mass index was calculated. Fasting blood glucose, insulin and lipids levels, and glucose and insulin 2 h post-load glucose were measured. HOMA-IR was calculated. In order of frequency, sedentary lifestyle was observed in 49.3% of participants, dyslipidemia in 28.3%, overweight-obesity in 17.4% (7.9% obesity and 9.5% overweight), pre-hypertension and hypertension (PreHT/HT) in 8.8%, prediabetes in 4%, insulin resistance in 3.9% and metabolic syndrome (MS) in 2.5%. CRF’s were associated with overweight-obesity, being the most common, dyslipidemia (50.3% vs 23.7% in normal weight) and PreHT/HT (23.8% vs 5.7%; p=0.0001 for both). The risk of PreHT/HT, dyslipidemia, and MS were 5.14, 3.26 and 119.56 times more in overweight-obesity, than in low-normal weight respectively (p=0.0001 for all). In conclusion, the frequency of overweight and obesity in Mérida has increased over time. Given its clear association with CRF, it is recommended to provide the appropriated education to improve nutritional status.

Tratamiento con cirugía bariátrica en el paciente obeso: Guías clínicas del Servicio de Endocrinología del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes

La incidencia de obesidad ha incrementado en forma significativa, constituyendo en la actualidad un grave problema de salud pública por su asociación frecuente con condiciones médicas tales como diabetes mellitus, hipertensión arterial sistémica y dislipidemias, que constituyen factores de riesgo cardiovascular. Los resultados de las intervenciones terapéuticas tradicionales (dieta, actividad física y tratamiento farmacológico), no han resultado exitosos en alcanzar y mantener la pérdida de peso, lo cual ha generado, en las últimas décadas, el desarrollo de otras modalidades terapéuticas con mejores tasas de respuesta como la cirugía bariátrica. Se requiere una adecuada selección de los posibles candidatos para cirugía bariátrica y conocimiento del manejo post-operatorio a corto y largo plazo.

The incidence of obesity has increased significantly, currently constituting a serious public health problem because of its frequent association with medical conditions such as diabetes mellitus, hypertension and dyslipidemia, which are cardiovascular risk factors. The results of traditional therapeutic interventions (diet, physical activity and drug treatment), have not been successful in achieving and maintaining weight loss, which has generated in recent decades the development of other therapeutic modalities with better response rates as bariatric surgery. Proper selection of potential candidates for bariatric surgery and post-operative knowledge of short and long-term management is required.

Valores de insulina basal y post carga de glucosa oral, homa-ir y quicki, en niños y adolescentes de la ciudad de Mérida, Venezuela: Influencia del sexo y estadio puberal (estudio credefar)

Objetivo: Obtener valores de insulina basal, post carga de glucosa oral, HOMA-IR y QUICKI, y establecer su relación con el sexo y el estadio puberal en niños y adolescentes sanos del Municipio Libertador de la ciudad de Mérida, Venezuela. Materiales y métodos: Participaron 922 sujetos de 9 a 18 años de instituciones públicas y privadas. Se recogieron datos antropométricos. Se determinaron glucemia e insulina (Quimioluminiscencia) en ayunas y 2 horas post carga de glucosa oral. Se calcularon los índices HOMA-IR y QUICKI. Se realizó la distribución percentilar de las variables por sexo y estadio puberal. Resultados: El 51,6% eran de sexo femenino y el 48,4% masculino; el 52,7% de instituciones públicas y el 47,3% de privadas. El 20,4% era prepúber, el 18,3% se encontró en el estadio II de Tanner, el 11,8% en el III, el 16% en el IV y el 33,4% en estadio puberal V. Los valores de insulina y HOMA-IR fueron mayores en el sexo femenino. Los valores más altos se observaron en los estadios II, III y IV. La insulina 2 horas postcarga mostró sus máximos valores en los estadios IV y V. En nuestra población, se proponen valores altos (>pc95) de insulina en ayunas aquellos mayores de 9 mU/mL en el prepúber y de 12 mU/mL en el púber; de insulina 2 horas postcarga mayores de 35 mU/mL en el prepúber y de 65 mU/mL en el púber; de HOMA-IR mayores de 2 en el prepúber y de 2,5 en el púber. Se consideran disminuidos aquellos valores de QUICKI menores de 0,31 (

Objective: To obtain values of fasting insulin levels and 2 hours post glucose oral test, values of HOMA-IR and QUICKI and its association with sex and pubertal stages in healthy children and adolescents from the Libertador Municipality of Mérida, Venezuela. Material and methods: We evaluated 922 students between 9 to 17,9 years from publics and privates educational institutions. Anthropometric variables were taken. Fasting glucose and insulin and 2 hours post glucose oral test were measured, and the HOMA and QUICKI indexes were calculated. The percentile distribution of the studied variables according to sex and pubertal stages was performed. Results: The 51.6% were female and 48.4% male; 52.7% were from public and 47.3% from private institution. According to Tanner Stages: 20.4% were Tanner I, 18.3% Tanner II, 11.8% Tanner III, 16% Tanner IV and 33.4% were Tanner V. Values of insulin levels and HOMA were higher in female sex. The higher levels were observed in stages II, III and IV. Insulin 2 hours post oral glucose test levels showed the highest values in Tanner stages IV and V. To our population, we propose more than 9 mU/mL as a high value (>pc95) of fasting insulin in the pre-pubertal stage and 12 mU/mL in pubertal stage; insulin 2 hours post glucose oral test higher than 35 mU/mL in the pre-pubertal and 65 mU/mL for the pubertal stage; HOMA-IR higher than 2 in the pre-pubertal and 2.5 in the pubertal stage. QUICKI levels under 0.31 (

Síndrome de pendred: A propósito de un caso

Objetivo: Presentar caso clínico de Síndrome de Pendred, patología poco frecuente en la edad pediátrica que engloba sordera congénita y bocio. Caso clínico: Preescolar femenina de 5 años y 4 meses, cuya madre refiere enfermedad actual de 3 meses de evolución caracterizada por presentar aumento progresivo de volumen en cara anterior de cuello, sin cambios de coloración, ni temperatura, no doloroso, concomitantemente somnolencia, estreñimiento e hipoactividad. Examen Físico: Peso 14,700 Kg (

Objective: To present a clinical case of Pendred syndrome, a rare pathology in children that includes congenital deafness and goiter. Clinical case: Preschool female 5 years and 4 months of age, whose mother refers disease of 3 months of evolution characterized by progressive increase in volume of the anterior neck, without redness, heat, or pain; concomitantly drowsiness, constipation and hypoactivity. Physical Examination: Weight 14.700 Kg (

Manejo de pacientes con hipoparatiroidismo: Guías clínicas del Servicio de Endocrinología del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes

El hipoparatiroidismo es una enfermedad endocrina poco común que se caracteriza por niveles bajos de calcio sérico, niveles altos de fosfato sérico y niveles inapropiadamente bajos o ausentes de hormona paratiroidea (PTH) en la circulación. La enfermedad puede aparecer como una patología aislada o en asociación con otra patología. Usualmente la enfermedad es de tipo hereditaria, aunque la causa más común en el adulto es el hipoparatiroidismo adquirido postquirúrgico. La mayoría de los pacientes se presentan con síntomas como parestesias, calambres o tetania, pero eventualmente también podría manifestarse como convulsiones, broncoespasmo, laringoespasmo o arritmias cardiacas. Es importante identificar si la hipocalcemia está asociada o no con un nivel sérico ausente o inapropiadamente bajo de PTH (hipoparatiroidismo) o si la hipocalcemia está asociada con el correspondiente aumento compensatorio de dicha hormona. La anamnesis, las características fenotípicas, la evaluación radiológica y el apropiado perfil bioquímico son determinantes para realizar un diagnóstico correcto. La hipocalcemia sintomática puede ser una emergencia médica que requiera la administración aguda vía endovenosa de calcio. La meta terapéutica principal del manejo crónico incluye mantener en un rango aceptable los niveles de calcio sérico, fosforo sérico y la excreción urinaria de calcio en 24 horas.

Hypoparathyroidism is an uncommon endocrine deficiency disease characterized by low serum calcium levels, elevated serum phosphorus levels, and absent or inappropriately low levels of parathyroid hormone (PTH) in the circulation. The disease may appear as an isolated disorder or in association with other organ defects. Usually the disease is identifiable as hereditary, although the most common acquired cause of hypoparathyroidism in adults is postsurgical. Patients with hypoparathyroidism most often present with paresthesia, cramps, or tetany, but the disorder may also manifest acutely with seizures, bronchospasm, laryngospasm, or cardiac rhythm disturbances. The major general distinction to be made is whether the hypocalcemia is associated with an absent or inappropriately low serum PTH concentration (hypoparathyroidism) or whether the hypocalcemia is associated with an appropriate compensatory increase in PTH. The anamnesis, phenotypical features, radiology evaluation and some biochemical profiles are determinant in an appropriate diagnosis. Symptomatic hypocalcemia can be a medical emergency requiring acute intravenous administration of calcium. The primary goals of chronic management include maintaining within an acceptable range the following indexes: serum total calcium, serum phosphorus and 24-h urine calcium excretion.

Manejo de la hiperglucemia en el paciente hospitalizado con diabetes mellitus

La hiperglucemia es un hallazgo frecuente en los pacientes hospitalizados. Está presente en el 40% de los pacientes críticamente enfermos. El paciente con Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2) representa el 30% de ellos. En pacientes tratados con insulina se consideran valores seguros de glucemia pre-comidas aquellos alrededor a 140 mg/dL, y casuales menores a 180 mg/dL. Los valores de glucemia entre 110 y 140 mg/dL son recomendados en pacientes con menor riesgo de hipoglucemia. Al hospitalizarse un paciente diabético, se debe calcular de 1,5 a 2 veces la dosis previa de insulina, y en aquellos con hipoglucemiantes orales o debutantes, pueden usarse dosis de insulina a 0,3-0,5 UI/Kg/día. El esquema debe ser individualizado, y se recomienda el que incluye insulina basal (intermedia o lenta), preprandial (rápida) y de corrección (rápida). Se presenta el protocolo que se usa en nuestra Unidad de Endocrinología.

Hyperglycemia is a common finding in hospitalized patients. It is present in 40% of critically ill patients. Patients with type 2 Diabetes Mellitus (T2DM) accounts for 30% of them. The pre-meal glucose levels regarded as safe in patients treated with insulin are those around 140 mg/dL, and casual levels less than 180 mg/dL. Blood glucose levels between 110 and 140 mg/dL are recommended in patients with lower risk of hypoglycemia. When a diabetic patient is hospitalized, calculate 1.5 to 2 times the previous dose of insulin, and in those with oral hypoglycemic agents (OHA) or in debut, the insulin doses may be used at 0.3-0.5 IU/kg/day. The scheme must be individualized, and the use of basal insulin (intermediate or slow), preprandial (fast) and correction (fast) is recommended. The protocol used in our Endocrinology Unit is presented.

Guía práctica para el diagnóstico y tratamiento del nódulo tiroideo: Protocolo del servicio de endocrinología del Instituto Autónomo hospital Universitario de los Andes

La prevalencia del nódulo tiroideo en la población general es de 2 a 7% por palpación y de 19 a 76% por ultrasonido. Su incidencia es más alta con la edad, en personas provenientes de áreas con deficiencia de yodo, en mujeres, y después de exposición a radiación. La importancia del estudio del nódulo tiroideo radica en la necesidad de excluir cáncer, por lo cual, todo nódulo tiroideo >1cm debe ser evaluado. Los nódulos <1cm serán sospechosos cuando se encuentren asociados a factores de riesgo y en presencia de hallazgos ultrasonográficos sugestivos de malignidad. La clasificación TIRADS, basada en la ecogenicidad, calcificaciones, vascularización y estructura del nódulo por Ultrasonido Tiroideo (US), se usa para definir a cuales nódulos se les debe realizar la punción y aspiración con aguja fina (PAAF) para obtener citología diagnóstica. La evaluación citológica por PAAF, se considera en la actualidad el mejor método para distinguir entre nódulo tiroideo benigno y maligno. El tratamiento para los nódulos con resultado citológico benigno es el seguimiento clínico y ultrasonográfico, debiéndose repetir PAAF si existe aumento del tamaño del nódulo. En nódulos con PAAF maligna la conducta siempre será quirúrgica y se recomienda la tiroidectomía total en todos los casos. Se presenta el protocolo del Servicio de Endocrinología del IAHULA para el diagnóstico y tratamiento del nódulo tiroideo.

Prevalence of thyroid nodules found by routine medical exam is 2-7% and by ultrasound 19-76%. Their incidence increases in women, ageing, after radiation exposure and in locations of iodine deficiency. The importance of studying thyroid nodules is to exclude cancer. Therefore, all nodules >1cm must be evaluated. However, nodules <1cm will be suspicious when they are associated with risk factors or there are ultrasound findings suggestive of malignancy. The nodules classification by ultrasound (TIRADS) based on echogenicity, calcifications, irrigation and nodule structure is used to determine when to perform a fine needle aspiration biopsy (FNAB). Currently, study of cells obtained by FNAB is the best method to distinguish between benign and malignant nodules. Treatment for benign nodules is follow up by physical and ultrasound examination, and repeat FNAB if nodule size increases. Treatment for all malignant nodules is surgery, total thyroidectomy is recommended. We present the guidelines for the diagnostic and management of patients with thyroid nodules in the Endocrinology Department of IAHULA.

Diagnóstico y manejo de la hiperprolactinemia

La Prolactina (PRL) es una hormona de naturaleza proteica sintetizada y secretada en la hipófisis anterior. Esta hormona presenta un amplio espectro de acciones biológicas siendo su principal función la estimulación de la glándula mamaria durante la lactancia. La hiperprolactinemia es el desorden hormonal hipofisario observado con mayor frecuencia en la práctica clínica. Existen condiciones fisiológicas y patológicas que pueden producir una elevación de la PRL. Las causas patológicas incluyen condiciones propias de la adenohipófisis, alteración de la conexión hipotálamo/hipofisaria y desórdenes sistémicos que condicionan un aumento en las concentraciones séricas de PRL. Los Prolactinomas constituyen el tumor pituitario más común y una de las principales causas de hiperprolactinemia. La causa más frecuente de hiperprolactinemia de origen no tumoral se debe al uso de fármacos en especial los neurolépticos/antipsicóticos. La galactorrea y la disfunción en la esfera reproductiva constituyen los marcadores clínicos de la hiperprolactinemia no fisiológica, sin embargo, un grupo de pacientes puede permanecer asintomático. Dependiendo de la causa y las consecuencias de la hiperprolactinemia un grupo de pacientes requerirá tratamiento. La causa desencadenante, edad, sexo y etapa reproductiva deben ser considerados al momento de la elección de la opción terapéutica. En el presente artículo, basados en niveles de evidencia científica y la experiencia clínica de la Unidad de Endocrinología del IAHULA, se describe el enfoque diagnóstico y terapéutico de esta alteración en diferentes grupos clínicos.

Prolactin is a proteic hormone which is synthetized and secreted by the anterior hypophysis. This hormone has a broad spectrum of biological actions, but its main fuction is to stimulate mammary glands to induce milk production. Hyperprolactinemia is a hypohysis disorder which is frequently observed in the clinical practice. There are physiologic and pathologic conditions associated with the elevated production of PRL. The most common causes for pathological conditions include defects in the gland, alterations in the hypophysis/ hypothalamus conections and systemic disorders which precipitate elevated levels of serum PRL. The most frequent cause of non-tumoral hyperprolactinemia is due to medication side effects, specially antipsychotics and neuroleptic drugs. Galactorrhea and dysfunction of the reproductive axis are the main clinical markers of non- physiologic hyperprolactinemia, yet most patients may be asymtomatic. According to the cause and the clinical consequences some patients will require treatment for hyperprolactinemia. The triggering conditions, such as age, gender, and reproductive stage, must be taken into account when treatment is being considered. The present article, based on levels of scientific evidence and clinical experience in the Unit of Endocrinology, IAHULA, describes the diagnostic and therapeutic approach needed to handle such cases.

Panhipopituitarismo secundario a macroadenoma hipofisario no funcionante en la adolescencia

Objetivo: Presentar el caso poco frecuente de una adolescente con un macroadenoma hipofisario no funcionante que le produjo un hipopituitarismo. Se hace una revisión de la literatura. Caso Clínico: Adolescente femenina de 16 años 2 meses de edad quien presenta poco progreso en talla y ausencia de caracteres sexuales secundarios; refiere concomitantemente cefaleas ocasionales. Al examen físico presenta talla y peso por debajo del pc 3, velocidad de crecimiento 2,8 cm/año, cubitus valgus, paladar ojival, cuarto metacarpiano corto, no tiromegalia. Genitales, mamas, vello axilar y púbico Tanner I. Se hace diagnóstico de talla baja patológica y retraso puberal y se indican exámenes de paraclínicos. Los resultados de laboratorio muestran un déficit de hormona de crecimiento (GH) y un hipocortisolismo, con función tiroidea conservada. Edad ósea de 11 años para una edad cronológica de 15 años. Cariotipo 46,XX. Rx lateral de cráneo muestra silla turca amplia y excavada. Us pélvico: útero en anteversion, central, con longitud de 20 mm; no se visualizan línea endometrial ni ovarios. La RMN muestra el piso de la región selar deformado, excavado, con imagen compatible con LOE de contornos más o menos definidos con señal intermedia baja y dishomogénea en T1, con realce hipertenso dishomogéneo tras la administración del medio de contraste, de aproximadamente 2,9 x 1,36 cm. de diámetro, con compromiso de los elementos supraselares, ejerciendo efecto compresivo sobre el infundíbulo el cual deforma el quiasma óptico. Se hace diagnóstico de Panhipopituitarismo secundario a Macroadenoma Hipofisario no Secretante, con Déficit de GH, Hipogonadismo Hipogonadotropo e Insuficiencia Suprarrenal Secundaria (Déficit de ACTH). Se indica tratamiento con hidrocortisona por vía oral. Se refiere para resolución quirúrgica por vía transesfenoidal ya que en nuestro centro no se realiza. Se desconoce el reporte histológico del tumor y la evolución de la paciente. Conclusiones: Los adenomas hipofisarios representan menos del 2-3% de todos los tumores intracraneales y sus manifestaciones clínicas dependen de la suma de un efecto masa, que causa alteraciones neurológicas, y la afectación de la secreción hormonal, ya sea por exceso o por defecto. Es importante realizar un diagnóstico temprano, así como un tratamiento efectivo y seguimiento a largo plazo.

Objective: To present the uncommon case of a teenager with a non-functioning pituitary macroadenoma that resulted in a hypopituitarism. A literature review is done. Case Report: Female adolescent of 16 years 2 months of age who presents little progress in stature and absence of secondary sexual characters; concomitantly refers occasional headaches. Physical examination: height and weight below the 3 pc, growth velocity 2.8 cm/year, cubitus valgus, ojival palate, short fourth metacarpal, no thyroid enlargement. Genitals, breasts, axillary and pubic hair, Tanner I. The diagnosis of pathological short stature and delayed puberty is done and paraclinical examinations are indicated. Laboratory results show a deficit of growth hormone (GH) and a hypocortisolism with preserved thyroid function. Bone age of 11 years for a chronological age of 15 years. Karyotype 46, XX. Rx of the skull shows a wide and excavated sella turcica. Pelvic Us: central uterus, in anteversion, 20 mm in length and the endometrium and ovaries were no visible. NMR shows the floor of the sellar region warped, carved, with a image compatible with tumour of defined contours, with low-intermediate and dishomogenea signal on T1, with hypertensive and heterogeneou enhancement after administration of contrast medium, approximately 2.9 x 1.36 cm. in diameter, with involvement of the supraselares elements exerting compressive effect on the infundibulum, which deforms the optic chiasm. The diagnosis of panhypopituitarism secondary to pituitary non functioning macroadenoma is done, with GH deficiency, hypogonadotropic hypogonadism and secondary adrenal insufficiency (ACTH deficiency). Treatment with oral hydrocortisone is indicated. The patient is referred for resolution by transsphenoidal surgery. The histological report of the tumor and the evolution of the patient are unknown. Conclusions: Pituitary adenomas account for less than 2-3% of all intracranial tumours, and their clinical manifestations depend on the sum of a mass effect, which causes neurological disorders, and the disruption of hormonal secretion, either up or down. It is important to make an early diagnosis, an effective treatment and long-term monitoring.

Diabetes Mellitus Neonatal: Caso clínico

Objetivos: Aumentar los conocimientos sobre la Diabetes Mellitus Neonatal (DMN), así como realizar su diagnóstico y tratamiento tempranos, a través de la presentación de un caso clínico. Métodos: Se resume la historia clínica, se presentan los resultados de laboratorio, ecografía y tomografía computarizada (TAC), así como el manejo realizado. Se hace una revisión de la literatura. Caso Clínico: Recién nacida femenina, quien ingresó a la unidad de cuidados intermedios neonatales por riesgo de sepsis debido a infección urinaria materna. Peso de 2600 g y talla de 47,5 cm, adecuados para la edad gestacional, y examen físico normal. Antecedentes familiares de tíos maternos y paternos con diabetes mellitus tipo 2. A los 9 días de nacida presentó pérdida de peso y poliuria, acompañadas de hiperglicemia (> 400 mg/dL). Gases arteriales y electrolitos: pH: 7,23, HCO3 -: 13,9 mEq/L, pCO2: 30 mmHg, Ex base: -10, pO2: 140 mmHg, Na+: 140 mEq/L, K+: 3,6 mEq/L, Cl-: 108 mEq/L. En la ecografía y TAC abdominal se descartó la presencia de defectos anatómicos pancreáticos predisponentes de la enfermedad. Función tiroidea y suprarrenal normal, Amonios negativos. Se diagnosticó DMN, por persistencia de hiperglicemias, se indicó tratamiento con insulina cristalina diluida en agua destilada a una dosis de 0,3 uds/kg/día (0,5-1 uds/día) obteniendo un adecuado control; posteriormente recibió insulina NPH por 2 semanas a la misma dosis. Fue dada de alta con glicemias < 200 mg/dL y se indicó administrar insulina NPH si las cifras de glicemia capilar alcanzaban un valor > 250 mg/dL. Actualmente tiene 2 años y 9 meses de edad, con valores de glicemias entre 70 y 160 mg/dL; no ha requerido insulina, por lo cual se confirma el diagnóstico de DMN transitoria. Conclusiones: La DMN es una entidad clínico-patológica poco frecuente, que responde a la insulinoterapia, pudiendo evolucionar en forma transitoria o permanente. Se debe descartar la presencia de anomalías congénitas predisponentes en todos los casos, así como disfunción hormonal.

Objectives: Increasing knowledge of the Neonatal Diabetes Mellitus (NDM), as well as conducting its early diagnosis and treatment, through the presentation of a clinical case. Methods: The clinical history is summarized, and the results of laboratory, ultrasound and computed tomography (CT), as well as management realized are presented. A review of the literature is done. Case report: A newly born female was admitted to the neonatal intermediate care unit for risk of sepsis due to maternal urinary tract infection. Weight of 2600 g and size of 47.5 cm, appropriate for gestational age, and normal physical examination. Family history of maternal and paternal uncles with type 2 diabetes mellitus. At 9 days old had a loss of weight and polyuria, accompanied by hyperglycemia (> 400 mg/ dL). Aterial gases and electrolytes: pH: 7.23, HCO3-: 13.9 mEq/L, pCO2: 30 mmHg, former base: -10, pO2: 140 mmHg, Na+: 140 mEq/L, K+: 3.6 mEq/L, Cl-: 108 mEq/L. In abdominal ultrasound and CT scan were ruled out the presence of pancreatic anatomical defects predisposing of the disease. The thyroid and adrenal function were normal, and amonios were negative. NDM was diagnosed, and for persistence of hyperglycemia, crystalline insulin, diluted in distilled water at a dose of 0.3 u/kg/day (0,5-1 u/day) was indicated, getting proper control; subsequently she received NPH insulin for 2 weeks at the same dose. She was released with glycemia <200 mg/dL and was indicated to administer insulin NPH if capillary glycemia reached a value >250 mg/dL. Currently, she has 2 years and 9 months of age, showing values of glycemia between 70 and 160 mg/dL; she has not required insulin, thus the diagnosis of transient NDM is confirmed. Conclusions: NMD is a clinical and pathological uncommon entity, which responds to insulin and may evolve in transient or permanent form. We must rule out the presence of predisposing congenital abnormalities in all cases, as well as hormonal dysfunction.

Manifestaciones clínicas y paraclínicas en el síndrome de Beckwith-Wiedemann: Caso clínico

Objetivo: Reportar el caso clínico de un recién nacido con Síndrome de Beckwith-Wiedemann, patología poco frecuente asociada a hipoglicemia, cuya incidencia es de 1 en 14.000 nacimientos. Caso clínico: Recién nacido masculino de termino, con peso de 3000 grs y talla de 47,5 cm, adecuados para su edad gestacional, quien ingresó a la unidad de cuidados intermedios neonatales por depresión neonatal moderada, onfalocele, riesgo de infección neonatal por ruptura prematura de membranas ovulares de 56 horas de evolución e infección urinaria materna activa. Se realizó corrección de onfalocele el mismo día del nacimiento y ante el hallazgo clínico concomitante de macroglosia se plantea el diagnóstico de Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Al quinto día de vida presentó hipoglicemias severas, menores de 25 mg/dL, gases arteriales y electrolitos séricos normales, niveles variables de insulina, hematología completa y otros criterios compatibles con sepsis neonatal. Perfil tiroideo y cortisol sérico normales. Ultrasonido abdominal reportó hepatomegalia a expensas de lóbulo izquierdo. Se inició tratamiento con aporte EV de dextrosa entre 6,4 a 8 mg/kg/min, persistiendo con hipoglicemias, por lo cual se adicionó hidrocortisona a una dosis de 7,5 mg/ kg/día, mejorando el control glicémico. A los 26 días aparece hernia inguinoescrotal izquierda, corrigiéndose quir˙rgicamente. Al lograr estabilización en niveles de glicemia se decide alta con hidrocortisona vía oral a 3,5 mg/kg/día. Es valorado por genética quienes confirman el diagnóstico. Actualmente tiene 6 meses de edad, se ha mantenido euglicémico, entre 70 y 90 mg/dL, y resto de la paraclínica normal. Se indicó esquema de retirada de glucocorticoides con control diario de glicemia capilar, para vigilar episodios de hipoglicemias. Conclusiónes: El Síndrome de Beckwith-Wiedemann suele identificarse al nacer por la presencia de macrosomía, macroglosia y defectos de la pared abdominal. Cerca del 50% de los niños pueden presentar hipoglicemia hiperinsulinémica, moderada y transitoria, así como desarrollar procesos neoplásicos a mediano y largo plazo. El tratamiento eficaz de la hipoglicemia previene el retraso psicomotor.

Objective: to report a clinical case of a new born with the Beckwith-Wiedmann syndrome, which is a rare pathology (1 out of 14,000 births) associated with hypoglycemia. Clinical case: A male newborn of full term, with a birth weight of 3000 gr and a size of 47.5 cm, appropriate for his gestational stage, who was admitted to the neonatal care unit with moderate neonatal depression, onfalocele and at risk of infection due to premature rupture of the ovular membranes of 56 hour of evolution and an active urinary track infection of the mother. The correction of the onfalocele was made the same day of his birth, and according with the clinical finding of macroglosia, the Beckwith-Wiedmann syndrome was established. At the fifth day of life he presented severe hypoglycemia, with levels of glycemia below of 25 mg/dL, variable levels of insulin, complete hematology and other parameters compatible with neonatal sepsis; arterial gases, plasmatic electrolytes, thyroid hormones and plasmatic cortisol levels were normal. Abdominal ultrasound showed hepatomegaly mostly on the left lobe. Treatment was started with an IV solution of dextrose between 6.4 to 8 mg/kg/min, with persistent hypoglycemia; at this point hydrocortisone was added at a dose of 7.5mg/kg/day, improving the glycemia levels. After 26 days of his birth, an inguinoescrotal hernia to the left was found which was removed surgically. After achieving normal glycemia levels we decided the patient should be released with treatment with hydrocortisone at a dose of 3.5 mg/kg/day. He was evaluated by genetics who confirmed the original diagnostic. At present, he is six months old, has maintained normal glycemia with levels between 70 and 90 mg/dL, and the rest of the clinical and laboratory parameters are normal. We indicated the progressive suspension of the glucocorticoids with daily control of capillary glycemia, to check possible episodes of hypoglycemia. Conclusions: Beckwith-Wiedmann syndrome is usually identified at birth due to the presence of macrosomia, macroglosia and defects of the abdominal linings. Close to 50% of the infants can present transitory and moderate hypoglycemia with hyperinsulinism, and also can develop neoplastic tumors in middle and long terms. The adequate treatment of hypoglycemia can prevent definitive damage of the psychomotor system.

Homair, quicki y leptina en adolescentes deportivas

Objetivos : Evaluar la resistencia y la sensibilidad a la insulina a través de los índices HOMAIR y QUICKI en adolescentes deportistas y establecer la relación entre estos índices, la grasa corporal, la leptina y el perfil lipídico. Métodos: Se estudiaron 52 deportistas: 39 varones y 13 hembras en edades comprendidas entre 14 y 17 años, en estadio IV de Tanner. Se tomaron las medidas antropométricas: talla, peso y se calculó el índice de masa corporal (IMC). Se tomó muestra de sangre para glucemia, insulina, leptina, triglicéridos (Tg), colesterol total (CT), colesterol LDL y colesterol HDL. Se calcularon los índices HOMAIR y QUICKI. Resultados: Las concentraciones de glucemia e insulina no mostraron diferencias entre los dos grupos. El valor promedio del HOMAIR fue de 1,11±0,52 en los varones y de 1,02±0,43 en las hembras; el promedio del QUICKI fue de 0,384±2,68 en los varones y de 0,388±2,46 en las hembras. Los valores de leptina fueron significativamente mas altos (p<0,001) en el sexo femenino. Los niveles de lípidos sanguíneos se encontraron dentro del rango normal para la edad, con discreto aumento de triglicéridos en el grupo masculino y del colesterol en el grupo femenino pero sin significancia estadística. En ambos sexos el IMC se correlacionó positivamente con la concentración de leptina y negativamente con la sensibilidad a la insulina. Los triglicéridos se relacionaron positivamente con el IMC en el sexo masculino. Conclusiones: Los valores de HOMAIR y de QUICKI en adolescentes deportistas son similares a los obtenidos en adultos con IMC normal. Se corrobora el dimorfismo sexual en la concentración de leptina. La relación negativa entre el índice QUICKI y el IMC sugiere una mayor sensibilidad de dicho índice en relación con adiposidad corporal.

Objective : Evaluate the insulin resistance and insulin sensitivity indexes in sport-players adolescents and, examine the relationship between these two indexes with body mass index, lipids and leptin serum levels. Methods: We studied 52 Tanner IV stage sport-players adolescents: 39 males and 13 females with ages between 14 and 17 years. Height, weight and body mass index (BMI) were registered. Fasting glucose, insulin, leptin, triglycerides (Tg), total cholesterol CT, LDL-C, and HDL-C levels were measured. HOMA IR and QUICKI indexes were calculated. Results : No significant differences in glycemia and insulin serum levels were found. HOMA IR mean value was 1.11 ± 0.52 for males and 1.02 ± 0.43 for girls. QUICKI mean value was 0.384 ± 2.68 for boys, and 0.388 ± 2.46 for girls. Leptin serum levels were significantly higher in girls group (p<.001). Plasma triglycerides levels were non significantly higher in males, similar tendency was observed in total cholesterol in female group. In both genders the IMC index was positively correlated with leptin serum concentration, and negatively with to insulin sensitivity index. Triglycerides were positively correlated with IMC index in boys group. Conclusions: HOMA IR and the QUICKI index values in sport-players adolescents seem to be similar to those reported in adults with normal BMI. Leptin sexual dimorphism was clearly observed. The negative correlation between the QUICKI index and IMC might suggests this index is a good insulin sensitivity marker related to ponderosity.

Diabetes inducida por desnutrición: presentación de un caso / Malnutrition induced for diabetes: a case presentation

La diabetes asociada a la desnutrición es una enfermedad del páncreas exocrino, descrita en países tropicales. El objetivo del presente trabajo es la descripción de un caso clínico de un niño de 3 años de edad. Su enfermedad se inició 2 años antes de su consulta, caracterizada por poliuria, polidipsia, pérdida progresiva de peso y apetito. Sus síntomas se agravaron dos meses previos a su ingreso hospitalario, el cual se decidió por trastornos de conciencia y deshidratación severa. Al examen físico se observó un peso por debajo al percentil 3 (9 kg) y una talla en el percentil 50 para su edad. La glucemia basal fue de 598 mg/dl, sin hallazgos clínicos ni para clínicos de cetonemia. La insulinemia basal y postestímulo estuvieron por debajo del rango de referencia. El ultrasonido abdominal no describió anormalidades en páncreas. Para compensar el trastorno metabólico se requirió dosis altas de insulina (1.5 U/kg/día), hidratación parenteral y adecuado aporte calórico para mejorar las condiciones físicas del paciente. En consideración a la ausencia de cetonemia y altas dosis de insulina requeridas para su compensación se planteó del diagnóstico de diabetes asociado a desnutrición