Optimización cardiopulmonar y de la calidad de vida en la fase de recuperación de la infección por COVID-19 a través de un programa de rehabilitación / Cardiopulmonary optimization and quality of life in the recovery phase of COVID-19 infection through a rehabilitation program

Introducción: la enfermedad por COVID-19 puede provocar una gran variedad de problemas de salud a largo plazo, como deterioro de la función pulmonar, reducción del rendimiento del ejercicio y disminución de la calidad de vida. Nuestro estudio tuvo como objetivo investigar la eficacia, viabilidad y seguridad de la rehabilitación pulmonar en pacientes con COVID-19 y comparar los resultados entre pacientes con un curso leve/moderado y grave/crítico de la enfermedad. Material y métodos: los pacientes en la fase posaguda de un curso leve a crítico de COVID-19 ingresados en un programa integral de rehabilitación pulmonar, se incluyeron en este estudio de cohorte prospectivo y observacional. Se evaluaron antes y después varias medidas de rendimiento del ejercicio, distancia de caminata de 6 minutos, función pulmonar (capacidad vital forzada (CVF)) y calidad de vida (encuesta de salud de formato corto de 36 preguntas (SF-36)). Se incluyeron 43 pacientes en el estudio (20 con COVID leve/moderado y 23 con COVID grave/crítico). Resultados: al ingreso los pacientes tenían una distancia de caminata reducida (leve: mediana 401 m, rango intercuartílico (IQR) 335-467 m; severo: 108 m, 84-132 m); una CVF deteriorada (leve: 72 %, severo: 35 %), y una puntuación baja de salud mental SF-36 (leve: 52 puntos, severo: 32 puntos. Los pacientes recibieron sesiones ajustadas a sus capacidades físicas y en ambos subgrupos mejoraron en la prueba de caminata de 6 minutos (leve/moderada: +54 m, severo/crítico: +117 m, ambos p <0.002), en CVF (leve/moderada: + 8.9 % , p = 0.004; severo/crítico: + 12.4 %, p <0.003) y en el componente mental SF-36 (leve / moderado: +6.8 puntos, p = 0.062; severo/crítico: +16.7 puntos, -p <0,005). Discusión y conclusiones: un programa de ejercicio bien estructurado resulta en un beneficio en las esferas de capacidad aeróbica, volúmenes pulmonares y calidad de vida; en tal sentido, se recomienda ampliar las muestras poblacionales para poder aplicar nuestro protocolo a otros centros encargados de la rehabilitación de pacientes con COVID-19.

Introduction: COVID-19 disease can cause a wide variety of long-term health problems, such as impaired lung function, reduced exercise performance, and decreased quality of life. Our study aimed to investigate the efficacy, feasibility, and safety of pulmonary rehabilitation in patients with COVID-19 and to compare the results between patients with a mild/moderate and severe/critical course of the disease. Materials and Methods: Patients in the post-acute phase of a mild to critical course of COVID-19 admitted to a comprehensive pulmonary rehabilitation program were included in this prospective, observational cohort study. Various measures of exercise performance, 6-minute walk distance, lung function (forced vital capacity (FVC)), and quality of life (36-question short-form health survey (SF-36)) were assessed before and after. We include 43 patients in this study (20 with mild/moderate COVID and 23 with severe/critical COVID-19). Results: At admission, patients had reduced walking distance (mild: median 401 m, interquartile range (IQR) 335-467 m; severe: 108 m, 84-132 m), impaired FVC (mild: 72%, severe: 35%,) and a low SF-36 mental health score (mild: 52 points, severe: 32 points). This patients received sessions adjusted to their physical abilities, and in both subgroups the patients improved on the walking test of 6 min (mild/moderate: +54m, severe/critical: +117m, both p < 0.002), FVC (mild/moderate: +8.9%, p=0.004; severe/critical: +12.4%, p <0.003) and mental component SF-36 (mild / moderate: +6.8 points, p = 0.062; severe / critical: +16.7 points, -p <0.005). Discussion and Conclusions: A well-structured exercise program results in a benefit in the patients' spheres of aerobic capacity, lung volumes and quality of life, in this sense it is recommended to expand population samples to be able to apply our protocol to other centers in charge of the rehabilitation of COVID 19 patients.

Comorbilidades en personas con síndrome de Down, habitantes de La Paz - Bolivia, 2015 / Comorbidities in down's syndrome people, residents of La Paz-Bolivia, 2015

El Síndrome de Down (SD), es una condición genética debida a la trisomía 21, caracterizada por afección multisistémica con principal daño neurobiológico. Se presenta con una frecuencia de 1/700 recién nacidos vivos (RNV) dependiendo de la población estudiada. Conlleva un efecto de exceso de dosis y genes, que desempeña un rol importante en la patogénesis las distintas comorbilidades del SD, tales como cardiopatías congénitas, disgenesia tiroidea, errores de refracción, alteraciones hematológicas, entre otras. El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de comorbilidades en personas con SD habitantes de ciudad de La Paz- Bolivia, por medio de un estudio descriptivo, de corte transversal, con evaluaciones multidisciplinarias e interinstitucionales. La mayor parte de las comorbilidades observadas están dentro de los parámetros reportados por estudios en otras poblaciones, sin embargo llama la atención una elevada frecuencia de hipertensión arterial pulmonar (93%), hipoplasia de glándula tiroidea (90%), errores de refracción (90%), pieloectasia renal (30%) y eritrocitosis (10%), como hallazgos propios de nuestra población (carga genética, condiciones ambientales y culturales). La prevalencia de patología médica en personas con SD repercute negativamente en su calidad y esperanza de vida. Sin embargo, existen estrategias médicas, educativas y sociales para las persona con SD, en busca de la prevención y seguimiento para mejorar su calidad y cantidad de vida.

Down syndrome (DS) is a genetic condition caused by 21 chromosome trisomy, characterized by multisystemic disease with main neurobiological damage. The frequency is 1/700 live births. It entails an effect of gene dose excess that plays an important role in the pathogenesis of various comorbidities in DS such as congenital heart disease, thyroid dysgenesis, refractive errors, hematological disorders, etc. The study's objective was determine the comorbidities frequency in people with DS from La Paz city in Bolivia through a descriptive cross-sectional survey with multidisciplinary and interinstitutional assessments. Most of observed comorbidities are in parameters reported in other population studies, however striking a high frequency of pulmonary arterial hypertension (93%), thyroid gland hypoplasia (90%), refractive errors (90 %), kidney pieloectasy (30%) and eritrocitosis (10%), as our population findings regarding the genetic and environmental conditions ( high altitude over the sea level). The prevalence of medical conditions in people with SD affects negatively their life quality and expectancy. However, there are medical, educational and social strategies for DS persons, searching for prevention and monitoring to improve their life quality and quantity.

Diagnóstico preaatal integral de síndrome de don en la paz- Bolivia, correlaciión sérica, ecográfica, citogenética y molecular: a propósito de un csoo / Integral renatall diagnosis of down syndrome in la paz - Bolivia, serum, ultrasound, cytogenetic and molecular correlation

El Síndrome de Down es una enfermedad genética causada por trisomía del par 21. Actualmente existe la posibilidad de ofrecer diagnóstico prenatal de esta entidad mediante procedimientos no invasivos como la medición de hormonas maternas específicas durante el 1er y 2do trimestre de gestación y el estudio ecográfico del feto en busca de malformaciones, así como a través de procedimientos invasivos (amniocentesis) para cariotipo fetal o pruebas moleculares dirigidas. El diagnóstico prenatal se basa en la utilización conjunta de estos marcadores más la edad materna para evaluar el riesgo en un feto de tener anomalías congénitas (síndrome de Down y otros). La presente investigación describe la utilidad de la correlación sérica, ecográfica, citogenética y molecular de los marcadores prenatales de síndrome de Down. Se trata de una paciente de 21 años primigesta (16 semanas de gestación) con datos séricos y ecográficos compatibles con una cromosomopatía, la amniocentesis diagnóstica permitió obtener material genético del feto para análisis citogenético y caracterización molecular, con un cariotipo 47,XY,+21. De manera que se ilustra la relevancia de la evaluación integral en el diagnóstico prenatal, así como el enfoque multidisciplinario.

Down syndrome (DS) is a genetic disease caused by 21 chromosome, we have now the possibility to offer prenatal diagnosis by non-invasive procedures such as: serum measurement of maternal hormones during the first and second trimester of pregnancy and the fetus ultrasound study searching for malformations, and by invasive procedures like amniocentesis for fetal karyotype or directed molecular test. Prenatal diagnosis is based on combined use of these markers to assess the risk of having fetus with congenital abnormalities (Down syndrome and others). We describe the utility of serum, ultrasound, cytogenetic and molecular correlation like markers of prenatal Down syndrome. The case of a 21 year old female primigravida with 16 weeks pregnancy and serum plus ultrasound data consistent with a chromosomal abnormality. Diagnostic amniocentesis was performed also to obtain fetal genetic for cytogenetic study and molecular characterization), with a fetal karyotype 47,XY,+21. Therefore, importance of comprehensive assessment in prenatal diagnosis and the multidisciplinary approach.

Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Rett. A propósito de un caso / Clinical and molecular diagnosis of Rett's syndrome. A case report

Describimos el caso de una niña de 2 años de edad, referida al servicio de genética con retraso del desarrollo psicomotor, regresión neurológica importante, microcefalia y conducta estereotipada. El estudio molecular realizado reveló el estado heterocigoto de una mutación de sentido erróneo en el exón 4 del gen responsable de este síndrome (análisis mediante secuenciación). Las características clínicas de esta enfermedad sugieren un patrón de desarrollo anormal de la corteza cerebral en la infancia tardía relacionada con la disfunción de la proteína MECP2. Es una importante causa genética de autismo y debe ser considerada en casos de pérdida progresiva de habilidades adquiridas.

We describe a case of two year old child referred to the service of Genetics with psychomotor retardation, severe neurological regression, microcephaly and stereotyped behavior. The molecular study revealed the heterozygous state of a missense mutation in exon 4 of the gene responsible for this syndrome (sequencing analysis). The clinical features of the disease suggest a pattern of abnormal development of the cerebral cortex in late childhood related to the dysfunction of the MECP2 protein. It's a major genetic cause of autism and should be considered in cases of progressive loss of acquired skills.

Mejorando el acceso al agua potable: en el área Andina de Bolivia / Improving the access to drinking water: in the Andean area of Bolivia

En esta publicación basada en un estudio de las actividades de provisión de agua de PROANDES se analizan los resultados de la provisión de agua en 870 comunidades del área rural andina de Bolivia. Estas comunidades se caracterizan por ser muy pobres y carecer de servicios de electricidad, alcantarillado, teléfono y letrinas. Los resultados de este estudio permiten afirmar que es posible lograr grandes coberturas de agua a un bajo costo sin sacrificar la calidad y la eficiencia de un sistema de agua. Las comunidades pobres del área andina de Bolivia no pueden hacerlo por si solas porque carecen de los recursos técnicos y financieros. Para lograr mayores coberturas es necesaria la ayuda externa, sea nacional o internacional

Management of tarsal tunnel syndrome: report of seven cases

Sete pacientes com evidência clínica e eletroneurográfica de síndrome do túnel do tarso foram tratadas cirurgicamente, após tentativas sem sucesso de tratamento näo cirúrgico. Os resultados pós-operatórios foram bem mais satisfatórios que as tentativas prévias com terapêuticas näo cirurgicas. A síndrome do túnel do tarso parece responder melhor à abordagem cirúrgica do que a condutas mais conservadoras

Hemangioblastomas. Relato de caso com evoluçäo de 26 anos / Hemangioblastomas. Acase report of twenty-six years' follow-up

Hemangioblastomas såo tumores originados da ploriferaçåo de células endoteliais nåo marcadamente anaplásicas, sendo considerado tumores benignos do ponto de vista histológico. Sua evoluçåo, no entanto, é pouco favorável devido a alta freqüência de recorrências e formas multicêntricas. Os autores apresentaram a história natural de uma paciente portadora de hemangioblastoma de fossa posterior operado, e que posteriormente apresentou metástases para a medula cervical, acompanhada durante vinte e seis anos, esclarecendo o diagnóstico e a terapêutica empregada

Diplegia facial periférica traumática: estudo clínico e eletrofisiológico de um caso / Traumatic peripherical facial diplegia: clinical and electrophysiological study of a case

É relatado um caso de diplegia facial traumática, acompanhado de surdez bilateral, em consequência de grave traumatismo crâneo-encefálico, que provocou otorragia-bilateral, fraturas do ocipital e temporal direitos, e fratura bilateral da mandíbula. Foram realizados dois exames de EMG, com estudo das latências dos nervos faciais e dos reflexos palpebrais, aos 62 e 466 dias de evoluçäo. É discutida a fisiopatologia desta incomum síndrome de paralisia facial