ABSTRACT
Contexto: A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de depósito, presente com maior prevalência entre judeus asquenazes, e está relacionada à mutação N370S. Apresenta-se clinicamente de três formas: não neuropática ou tipo 1, mais prevalente e com bom prognóstico; neuropática aguda ou tipo 2; neuropática crônica ou tipo 3. No tratamento, emprega-se o imiglucerase, um repositor enzimático. Descrição do caso: Paciente com 20 anos, primigesta, nulípara, com 36 semanas de idade gestacional, diagnosticada com DG tipo I aos oito anos, foi internada para acompanhamento de sua afecção de base, controle da pré-eclâmpsia e infecção do trato urinário. Devido à variação dos índices hematimétricos, foi induzido o parto com 37 semanas e 2 dias. O recém-nascido não apresentou quaisquer distúrbios e seguiu em alojamento conjunto. Discussão: Observou-se a necessidade de controle clínico ativo, mesmo com a paciente em uso regular do imiglucerase, evitando repercussões graves para o binômio materno-fetal. Conclusões: Salienta-se a necessidade de controle hematológico ativo, via de parto conforme indicação obstétrica, seja via alta ou baixa, e níveis plaquetários superiores a 50.000/mm³.