ABSTRACT
Los estudios genéticos de familias con enfermedad poliquística renal autosómica son escasos, no obstante que es una de las alteraciones hereditarias más frecuentes. Este padecimiento se debe a una mutación en el genoma del locus PKD1 localizado en el brazo corto del cromosoma 16. Esta alteración se ha calculado en una proporción de 1:1000. Se informa de seis pacientes pertenecientes a una familia mexicana studiada en un lapso de 45 años. Existe un periodo muy largo asintomático entre el principio del padecimiento y la etapa final. Después de los 30 años aumenta el diagnóstico de los quistes tanto en número como en tamaño. Para el diagnóstico, es de gran utilidad el ultrasonido como procedimiento fácil, económico y que emplea energía no ionizante. El tratamiento quirúrgico temprano de los quistes renales previene o retarda la etapa final de insuficiencia renal crónica.
Subject(s)
Middle Aged , Humans , Male , Female , Renal Insufficiency/diagnosis , Hepatomegaly/diagnosis , Liver Diseases/diagnosis , Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/geneticsABSTRACT
Se presenta el caso de una mujer de 26 años de edad con esclerosis tuberosa, asociada a angiomiolipomas renales y hepáticos. Ambos tumores mostraron reacción de inmunoperoxidasa positiva para HMB-45 en la células musculares lisas. Se considera, según la bibliografía consultada, que es el primer caso informado de esclerosis tuberosa con angiomiolipoma hepático y angiomiolipoma renal