Xeroderma pigmentoso. Breve revisión: de lo molecular a lo clínico / Xeroderma pigmentosum. Brief review: from molecular to clinical

El xeroderma pigmentoso es una rara genodermatosis transmitida de forma autosómica recesiva, de diagnóstico eminentemente clínico y pronóstico ominoso. Está condicionado por defectos moleculares intrínsecos en la reparación del DNA celular, dañado por efectos lumínico-radiantes con la consecuente acumulación de foto-productos oncogénicos e inhibición de genes supresores del crecimiento tumoral. Son evidentes las manifestaciones cutáneas, oculares y neurológicas degenerativas desde temprana edad. Representa un reto terapéutico y es indispensable la participación médica multidisciplinaria.

Xeroderma Pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive transmitted genodermatosis. The diagnostic is clinical and usually have a poor prognosis. There are intrinsic molecular defects in cellular DNA, repair damaged by radiant effects of the sun resulting in accumulation of oncogenic photoproducts and inhibition of tumor growth suppressor genes. It can produce serious affectation of the eye, central nervous system and skin. Represents a therapeutic challenge and is mandatory a multidisciplinary medical intervention for its management.

Xeroderma pigmentosum.

Genodermatosis.

Skin cancer.

Excoriaciones psicogénicas: identificación, interpretación y abordaje de una patología de atención compartida / Psychogenic excoriations: identification, interpretation and approach of a disease of dual assistance

Las excoriaciones psicogénicas corresponden a una patología cutánea autoprovocada, que resulta de una conducta compulsiva y repetida de excavar la piel, previa inspección detallada tanto táctil como visual, con el consecuente daño tisular que puede resultar muchas veces desfigurante. Se observa más frecuentemente en mujeres jóvenes, adultas y personas de mediana edad con trastornos obsesivo-compulsivos, como así también en trastornos de ansiedad y depresión. De difícil tratamiento médico, es recomendable la participación conjunta del dermatólogo y del psiquiatra, para la obtención del mejor control terapéutico.

Psychogenic excoriation is an inflammatory dermatosis resulting from compulsive behavior, repeated and self-inflicted skin digging after detailed inspection both tactile and visual with consequent tissue damage often disfiguring. It is observed in young women, adults and middle-aged people with obsessive-compulsive disorders and with anxious and depressive disease. As it is difficult to be medically treated, co-participation between a dermatologist and a psychiatrist is recommended for obtaining the best therapeutic control.

Haga su diagnóstico / Do your diagnostic

Presentamos el caso de una adolescente amerindia, con esta enfermedad caracterizada por una pequeña tumoración cutánea en el pie, de curso crónico e indoloro sin afectación interna. Niega antecedentes de importancia, sin embargo, es probable que existiera un traumatismo previo. El diagnóstico y tratamiento se realizaron favorablemente con el estudio histopatológico, el cultivo del material obtenido y extirpación completa de la lesión, sin recurrencia.

An Amerindian young female with this unusual disease characterized for a small skin tumour on the left foot, asymptomatic and chronic with any internal involvement was seen in our hospital. We believe in a previous physical trauma in this corporal site, but she denies any important background. Diagnosis and favourable treatment was obtained through pathological study, culture of the lesion and complete excision, without any relapse.