ABSTRACT
Here we describe the results obtained in a sample of 209 Brazilian patients affected by neurofibromatosis type 1 (NF1 or von Recklinghausen´s disease). The phenotypic description of the sample included the determination of average values and frequency estimates of 25 measurements, signs, and symptoms according to their occurrence (familial or isolated) and to sex and age. The following parameters were estimated from our sample: proportion of familial and isolated cases, sex-ratio, segregation rate, penetrance value, fitness value, and birth order effect. We studied also the pattern of distribution of skin pigmentation spots and neurofibromas and determined the conditional probabilities favoring the diagnosis of NF1 of primary and secondary signs and symptoms presented by adults suspected of having the condition.
ABSTRACT
Nós estudamos uma amostra de 77 pacientes pertencentes ao espectro OAV. Estes pacientes foram agrupados em quatro categorias diferentes de acordo com os sinais clínicos que apresentavam: Síndrome de Goldenhar, displasia oculo-aurículo-vertebral, microssomia hemifacial e aqueles que tinham apenas apêndices pré-auricular, no sentido de verificar se existia alguma diferença detectável relacionada às anomalias associadas ou às taxas de recorrência dentro destes grupos. No último grupo, quando comparado com os demais, observamos que existem poucas anomalias associadas indicando que apêndices pré-auriculares podem representar uma anomalia distinta
Subject(s)
Humans , Male , Female , Facial Asymmetry , Goldenhar SyndromeABSTRACT
A síndrome "Kabuki make-up" é uma síndrome de padräo de recorrência, malformativa e que cursa com retardo mental. A maioria dos pacientes descritos säo japoneses. Os autores relatam o primeiro caso desta síndrome diagnosticado em um paciente brasileiro