The OAV-Spectrum and associated anomalies in 77 patients

Nós estudamos uma amostra de 77 pacientes pertencentes ao espectro OAV. Estes pacientes foram agrupados em quatro categorias diferentes de acordo com os sinais clínicos que apresentavam: Síndrome de Goldenhar, displasia oculo-aurículo-vertebral, microssomia hemifacial e aqueles que tinham apenas apêndices pré-auricular, no sentido de verificar se existia alguma diferença detectável relacionada às anomalias associadas ou às taxas de recorrência dentro destes grupos. No último grupo, quando comparado com os demais, observamos que existem poucas anomalias associadas indicando que apêndices pré-auriculares podem representar uma anomalia distinta

Brief clinical report: the Kabuki make-up Syndrome in a brazilian boy

A síndrome "Kabuki make-up" é uma síndrome de padräo de recorrência, malformativa e que cursa com retardo mental. A maioria dos pacientes descritos säo japoneses. Os autores relatam o primeiro caso desta síndrome diagnosticado em um paciente brasileiro