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1.
Arq. neuropsiquiatr ; 79(11): 1035-1038, Nov. 2021. graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1350134

ABSTRACT

ABSTRACT Enjolras Vampré (1885-1938) was one of the pioneering neurologists in Brazil whose name is a tribute to one of the characters of the book Les Misérables (1862), written by Victor Hugo (1802-1885). In this article, the authors point out evidence that the coincident names were not just a matter of homage, and even more so, the life of Dr. Enjolras had many similarities with the interesting character.


RESUMO Enjolras Vampré (1885-1938) foi um dos neurologistas pioneiros no Brasil cujo nome é uma homenagem a um dos personagens do livro Les Misérables (1862), escrito por Victor Hugo (1802-1885). Neste artigo, os autores apontam evidências de que os nomes coincidentes não são apenas uma questão de homenagem, mas ainda mais, a vida de Dr. Enjolras teve muitas outras semelhanças com o interessante personagem.


Subject(s)
Humans , Neurology , Brazil
2.
Arq. neuropsiquiatr ; 79(6): 511-520, June 2021. tab, graf
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1285367

ABSTRACT

ABSTRACT Background: Postural instability affects Parkinson's disease (PD) patients' postural control right from the early stages of the disease. The benefits of resistance training (RT) for balance and functional capacity have been described in the literature, but few studies have been conducted showing its effects on PD patients' postural control. Objective: To investigate the effects of a three-month RT intervention on static posturography (SP) measurements and clinical functional balance assessment among PD patients. Methods: Seventy-four patients were randomly assigned to a three-month RT intervention consisting of using weightlifting machines at a gym (gym group) or RT consisting of using free weights and elastic bands (freew group), or to a control group. The participants were evaluated at baseline, three months and six months. We evaluated changes of SP measurements under eyes-open, eyes-closed and dual-task conditions (primary endpoint), along with motor performance and balance effects by means of clinical scales, dynamic posturography and perceptions of quality of life (secondary endpoints). Results: There were no significant interactions in SP measurements among the groups. Unified Parkinson Disease Rating Scale (UPDRS-III) motor scores decreased in both RT groups (p<0.05). Better perceived quality of life for the mobility domain was reported in the gym group while functional balance scores improved in the freew group, which were maintained at the six-month follow-up (p<0.05). Conclusions: This study was not able to detect changes in SP measurements following a three-month RT intervention. Both RT groups of PD patients showed improved motor performance, with positive balance effects in the freew group and better perceived quality of life in the gym group.


RESUMO Introdução: A instabilidade postural afeta o controle postural desde os estágios iniciais da doença de Parkinson (DP). A literatura descreve benefícios do programa de fortalecimento muscular no equilíbrio, na capacidade funcional, porém poucos estudos investigaram seus efeitos no controle postural na DP. Objetivo: Investigar os efeitos de um programa de três meses de fortalecimento nas medidas da posturografia estática (PE) e nos testes clínicos na DP. Métodos: Participaram do ensaio aleatório controlado 74 pacientes, designados em um dos seguintes grupos: fortalecimento utilizando aparelhos de musculação (gmusc); fortalecimento com pesos livres e elásticos (gpeso); e grupo controle. As avaliações ocorreram antes da intervenção, 3 e 6 meses após intervenção. Foram avaliados alterações nas medidas da PE nas condições de olhos abertos, olhos fechados e dupla tarefa (desfecho primário), efeitos sobre sintomas motores, equilíbrio por meio de escalas clínicas, posturografia dinâmica e percepção da qualidade de vida (desfechos secundários). Resultados: Não houve interações significativas nas medidas da PE entre os grupos. As pontuações motoras da Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson (UPDRS-III) diminuíram em ambos os grupos de fortalecimento (p<0,05). Houve melhora da percepção da qualidade de vida para o domínio mobilidade no gmusc, assim como ganhos nas pontuações dos testes funcionais no gpeso, mantido no seguimento após seis meses (p<0,05). Conclusões: O programa de fortalecimento não altera o controle postural medida pela PE. Apesar disso, ambos os grupos de fortalecimento apresentaram melhor desempenho motor, efeitos positivos a médio prazo no equilíbrio no gpeso e melhor desempenho na qualidade de vida no gmusc.

3.
Int. j. cardiovasc. sci. (Impr.) ; 33(5): 528-536, Sept.-Oct. 2020. tab
Article in English | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1134416

ABSTRACT

Abstract Recent evidence suggests that dysfunction of the gut-brain axis may be an important factor contributing to many diseases of the nervous system. Increased gut permeability associated with chronic gastrointestinal dysfunction, as well as changes in the composition of the gut microbiota could contribute to exposure of the enteric and central nervous system to pathogens and its metabolites, including endotoxins and pro-inflammatory cytokines. As a consequence, dysfunction of the host's immune system could contribute to an abnormal immunological response leading to auto-immune conditions, such as multiple sclerosis. So far, gut dysbiosis has been reported in association with Parkinson's disease, Alzheimer's disease, multiple sclerosis, neurodevelopmental and neuropsychiatric conditions, and cerebrovascular disease. These findings suggest that the possibility of targeting the gut microbiota could become a future therapeutic option to treat these conditions. However, before this knowledge can be useful in the clinical setting, more data is needed to establish clear causal relationships between dysfunction of the gut-brain axis and neurological diseases.

4.
Arq. neuropsiquiatr ; 78(9): 586-592, Sept. 2020. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1131750

ABSTRACT

ABSTRACT Background: Dystonia is a heterogeneous disorder that, when refractory to medical treatment, may have a favorable response to deep brain stimulation (DBS). A practical way to have an overview of a research domain is through a bibliometric analysis, as it makes it more accessible for researchers and others outside the field to have an idea of its directions and needs. Objective: To analyze the 100 most cited articles in the use of DBS for dystonia treatment in the last 30 years. Methods: The research protocol was performed in June 2019 in Elsevier's Scopus database, by retrieving the most cited articles regarding DBS in dystonia. We analyzed authors, year of publication, country, affiliation, and targets of DBS. Results: Articles are mainly published in Movement Disorders (19%), Journal of Neurosurgery (9%), and Neurology (9%). European countries offer significant contributions (57% of our sample). France (192.5 citations/paper) and Germany (144.1 citations/paper) have the highest citation rates of all countries. The United States contributes with 31% of the articles, with 129.8 citations/paper. The publications are focused on General outcomes (46%), followed by Long-term outcomes (12.5%), and Complications (11%), and the leading type of dystonia researched is idiopathic or inherited, isolated, segmental or generalized dystonia, with 27% of articles and 204.3 citations/paper. Conclusions: DBS in dystonia research is mainly published in a handful of scientific journals and focused on the outcomes of the surgery in idiopathic or inherited, isolated, segmental or generalized dystonia, and with globus pallidus internus as the main DBS target.


RESUMO Introdução: A distonia é uma doença heterogênea que, quando refratária ao tratamento medicamentoso, pode ter uma resposta favorável à estimulação encefálica profunda (EEP). Uma forma prática de ter uma visão desta área de pesquisa é por meio de análise bibliométrica, pois permite aos pesquisadores e terceiros a terem uma ideia das tendências e necessidades da área. Objetivo: Analisar os 100 artigos mais citados no tratamento de distonia pelo uso de EEP nos últimos 30 anos. Métodos: O protocolo de pesquisa foi realizado em junho de 2019 através da base de dados Scopus da Elsevier, em que se obteve os artigos mais citados na área de tratamento de distonia com EEP. Analisaram-se variáveis como autores, ano de publicação, país, afiliação, e alvos de EEP. Resultados: Os artigos foram principalmente publicados principalmente na Movement Disorders (19%), no Journal of Neurosurgery (9%), e na Neurology (9%). Os países europeus oferecem contribuições significativas (57% da amostra). A França (192,5 citações/artigo) e a Alemanha (144,1 citações/artigo) possuem as mais altas taxas de citações dentre todos os países. Os Estados Unidos contribuem com 31% dos artigos da amostra (129,8 citações/artigo). As publicações focaram em Desfechos gerais (46%), seguido de Desfechos a longo prazo (12,5%), e Complicações (11%). O principal tipo de distonia pesquisado foi distonia generalizada ou segmentar, idiopática ou hereditária, isolada, abrangendo 27% dos artigos e 204,3 citações/artigo. Conclusões: A pesquisa de EEP em distonia é publicada em seletos periódicos científicos e foca nos desfechos da cirurgia, nas distonias generalizadas ou segmentares, idiopáticas ou hereditárias, isoladas, sendo o globus pallidus internus o principal alvo da EEP.


Subject(s)
Humans , Deep Brain Stimulation , Dystonia/therapy , Bibliometrics , Europe , France , Germany , Globus Pallidus
5.
Arq. neuropsiquiatr ; 78(4): 230-237, Apr. 2020. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1098083

ABSTRACT

Abstract Subthalamic nucleus deep brain stimulation (STN DBS) is an established treatment that improves motor fluctuations, dyskinesia, and tremor in Parkinson's disease (PD). After the surgery, a careful electrode programming strategy and medical management are crucial, because an imbalance between them can compromise the quality of life over time. Clinical management is not straightforward and depends on several perioperative motor and non-motor symptoms. In this study, we review the literature data on acute medical management after STN DBS in PD and propose a clinical algorithm on medical management focused on the patient's phenotypic profile at the perioperative period. Overall, across the trials, the levodopa equivalent daily dose is reduced by 30 to 50% one year after surgery. In patients taking high doses of dopaminergic drugs or with high risk of impulse control disorders, an initial reduction in dopamine agonists after STN DBS is recommended to avoid the hyperdopaminergic syndrome, particularly hypomania. On the other hand, a rapid reduction of dopaminergic agonists of more than 70% during the first months can lead to dopaminergic agonist withdrawal syndrome, characterized by apathy, pain, and autonomic features. In a subset of patients with severe dyskinesia before surgery, an initial reduction in levodopa seems to be a more reasonable approach. Finally, when the patient's phenotype before the surgery is the severe parkinsonism (wearing-off) with or without tremor, reduction of the medication after surgery can be more conservative. Individualized medical management following DBS contributes to the ultimate therapy success.


Resumo A estimulação cerebral profunda do núcleo subtalâmico (ECP NST) é um tratamento estabelecido para doença de Parkinson (DP), que leva à melhora das flutuações motoras, da discinesia e do tremor. Após a cirurgia, deve haver uma estratégia cuidadosa de programação da estimulação e do manejo medicamentoso, pois um desequilíbrio entre eles pode comprometer a qualidade de vida. O gerenciamento clínico não é simples e depende de vários sintomas motores e não motores perioperatórios. Nesta revisão, discutimos os dados da literatura sobre o tratamento clínico agudo após a ECP NST na DP e propomos um algoritmo clínico baseado no perfil fenotípico do paciente no período perioperatório. Em geral, nos estudos clínicos, a dose diária equivalente de levodopa é reduzida em 30 a 50% um ano após a cirurgia. Em pacientes que recebem altas doses de medicações dopaminérgicas ou com alto risco de impulsividade, recomenda-se redução inicial do agonista dopaminérgico após a ECP NST, para evitar síndrome hiperdopaminérgica, particularmente a hipomania. Por outro lado, uma rápida redução de agonistas dopaminérgicos em mais de 70% durante os primeiros meses pode levar à síndrome de abstinência do agonista dopaminérgico, com apatia, dor e disautonomia. Em pacientes com discinesia grave antes da cirurgia, é recomendada redução inicial na dose de levodopa. Finalmente, quando o fenótipo do paciente antes da cirurgia é o parkinsonismo grave (flutuação motora) com ou sem tremor, a redução da medicação após a cirurgia deve ser mais conservadora. O tratamento médico individualizado após a ECP contribui para o sucesso final da terapia.


Subject(s)
Humans , Parkinson Disease , Phenotype , Quality of Life , Levodopa , Treatment Outcome , Subthalamic Nucleus , Deep Brain Stimulation
6.
Arq. neuropsiquiatr ; 77(12): 888-895, Dec. 2019. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1055200

ABSTRACT

ABSTRACT The establishment of modern medicine in Brazil was marked by the arrival of the Portuguese Court in 1808, when the Bahia and Rio de Janeiro Faculties of Medicine were founded. The French School of Medicine exerted a strong influence on Brazilian medicine and on the main pioneers of Brazilian neurology. The elite of "Parisian neurology" trained students and doctors from around the world, and were mentors to the pioneers of Brazilian neurology in the early 20th century. In this article, the authors review the origins of neurology faculties in Brazilian medicine and the main pioneers of Brazilian neurology. Neurology is certainly a continuously changing field and has always adapted to new advances and discoveries, and it is an honor for the authors to pay homage to their pioneers.


RESUMO O estabelecimento da medicina moderna no Brasil foi marcado pela chegada da corte portuguesa em 1808, quando foram fundadas as faculdades de medicina da Bahia e do Rio de Janeiro. A Escola Francesa de Medicina exerceu forte influência na Medicina Brasileira e nos principais pioneiros da Neurologia Brasileira. A elite da "Neurologia parisiense", treinou estudantes e médicos de todo o mundo e foram os mentores dos pioneiros da neurologia brasileira no início do século XX. Neste texto, os autores revisam as origens das faculdades de Neurologia na Medicina Brasileira e os principais pioneiros da Neurologia Brasileira. A neurologia é certamente um campo em constante mudança e sempre se adaptou a novos avanços e descobertas, e é uma honra para os autores homenagear seus pioneiros.


Subject(s)
Humans , History, 19th Century , History, 20th Century , Schools, Medical/history , Psychiatry/history , Universities/history , Brazil , Literature, Medieval/history , Neurology/history
8.
Arq. neuropsiquiatr ; 75(1): 69-71, Jan. 2017. graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-838855

ABSTRACT

ABSTRACT This historical review describes Professor Walshe's seminal contribution to the treatment of Wilson's disease on the 60th anniversary of his pioneering article on penicillamine, the first effective treatment for the condition.


RESUMO Esta revisão histórica enfatiza a contribuição seminal do Professor Walshe no tratamento da doença de Wilson (DW), com o seu trabalho pioneiro sobre o uso de penicilamina, o primeiro tratamento efetivo do mundo, publicado 60 anos atrás.


Subject(s)
History, 20th Century , Penicillamine/history , Periodicals as Topic/history , Biomedical Research/history , Hepatolenticular Degeneration/history , Hepatolenticular Degeneration/drug therapy , Boston , United Kingdom
9.
Dement. neuropsychol ; 10(4): 327-332, Oct.-Dec. 2016. tab
Article in English | LILACS | ID: biblio-828639

ABSTRACT

ABSTRACT Background: The need for efficacy in voice rehabilitation in patients with Parkinson's disease is well established. Given difficulties traveling from home to treatment centers, the use of telerehabilitation may represent an invaluable tool for many patients. Objective: To analyze the influence of cognitive performance on acceptance of telerehabilitation. Methods: Fifty patients at stages 2-4 on the Hoehn-Yahr scale, aged 45-87 years old, with cognitive scores of19-30 on the Mini-Mental State Examination, and 4-17 years of education were enrolled. All patients were submitted to evaluation of voice intensity pre and post in-person treatment with the Lee Silverman Voice Treatment (LSVT) and were asked to fill out a questionnaire regarding their preferences between two options of treatment and evaluating basic technological competence. Results: Comparisons between pre and post-treatment values showed a mean increase of 14dBSPL in vocal intensity. When asked about potential acceptance to participate in future telerehabilitation, 38 subjects agreed to take part and 12 did not. For these two groups, 26% and 17% self-reported technological competence, respectively. Agreement to engage in remote therapy was positively associated with years of education and cognitive status. Conclusion: Responses to the questionnaire submitted after completion of traditional in-person LSVT showed that the majority of patients (76%) were willing to participate in future telerehabilitation. Age, gender, disease stage and self-reported basic technological skills appeared to have no influence on the decision, whereas other factors such as cognitive status and higher school education were positively associated with acceptance of the new therapy approach.


RESUMO Embasamento: A eficácia na reabilitação da voz em pacientes com doença de Parkinson está bem estabelecida. Tendo em vista as dificuldades de lidar com a locomoção de casa para centros de tratamento, o uso da telerreabilitação pode representar uma ferramenta inestimável para muitos pacientes. Objetivo: Analisar a influência do desempenho cognitivo na aceitação da telerreabilitação. Métodos: Participaram cinquenta pacientes em estágios 2-4 de acordo com a escala de Hoehn-Yahr, com idade entre 45 e 87 anos, escores cognitivos de 19 a 30 no Mini-Exame do Estado Mental e escolaridade entre 4-17 anos. Todos foram submetidos à avaliação da intensidade da voz antes e depois do tratamento pelo Lee Silverman Voice Treatment (LSVT) e foram convidados a responder um questionário sobre suas preferências entre duas opções de tratamento. Resultados: O tratamento resultou em aumento médio de 14dBNPS. Quando questionados sobre a possibilidade de aceitação para participar de um futuro programa de telerreabilitação, 38 indivíduos concordaram e 12 não. Em relação a estes dois grupos, a competência tecnológica foi referida em 26% e 17%, respectivamente. A aceitação à telerreabilitação foi positivamente relacionada com anos de estudo e estado cognitivo. Conclusão: As respostas ao Questionário após a conclusão do LSVT tradicional mostraram que a maioria dos pacientes (76%) concordaria em participar de uma futura telerreabilitação. Idade, sexo, estágio da doença ou competência tecnológica não pareceu influenciar na adesão à telerreabilitação enquanto que outros fatores, como estado cognitivo e anos de escolaridade foram positivamente relacionados com a aceitação da nova forma de terapia.


Subject(s)
Humans , Parkinson Disease , Cognition , Telerehabilitation
10.
Dement. neuropsychol ; 10(4): 320-326, Oct.-Dec. 2016. tab
Article in English | LILACS | ID: biblio-828651

ABSTRACT

ABSTRACT Background: Patients with Wilson's disease (WD) present cognitive impairment, especially in executive functions. Which other factors might be associated with global cognitive decline in these patients remains unclear. Objective: To assess which factors are associated with worse performance on a global cognitive test in patients with WD. Methods: Twenty patients with WD underwent cognitive assessment with the following tests: the Mini-Mental State Examination (MMSE), Dementia Rating Scale (DRS), verbal fluency test, brief cognitive battery, clock drawing test, Frontal Assessment Battery, Stroop test, Wisconsin card sorting test, Hopper test, cubes (WAIS) and the Pfeffer questionnaire. MRI changes were quantified. Patients with poor performance on the DRS were compared to patients with normal performance. Results: Nine patients had a poor performance on the DRS. This group had lower educational level (9.11±3.58 × 12.82±3.06) and a greater number of changes on MRI (9.44±2.74 × 6.27±2.45). The presence of hyperintensity in the globus pallidus on MRI was more frequent in this group (66.6% vs 9.0%), with OR=5.38 (95% CI 0.85-33.86). Conclusion: Global cognitive impairment was prevalent in this sample of patients with WD and was associated with low educational level, number of changes on MRI and MRI hyperintensity in the globus pallidus.


RESUMO Embasamento: Pacientes com doença de Wilson (DW) apresentam comprometimento cognitivo, principalmente de funções executivas. Existem dúvidas sobre quais outros fatores poderiam estar associados ao declínio cognitivo global nesses pacientes. Objetivo: Avaliar quais fatores estão associados ao pior desempenho em teste cognitivo global em pacientes com DW. Métodos: Vinte pacientes com DW em tratamento regular foram submetidos à avaliação cognitiva com os seguintes testes: Mini-Exame do Estado Mental, escala de demência de Mattis (DRS), fluência verbal, bateria cognitiva breve, desenho do relógio, bacteria de avaliação frontal, Stroop, teste de seleção de cartões de Wisconsin, Hopper, Cubos e ao questionário de Pfeffer. As alterações em RM foram quantificadas. Pacientes com desempenho alterado na DRS foram comparados aos pacientes com desempenho normal. Resultados: Nove pacientes apresentavam desempenho alterado na DRS. Eles apresentavam menor nivel educacional (9,11±3,58 × 12,82±3,06 anos, respectivamente) e maior quantidade de alterações na RM (9,44±2,74 × 6,27±2,45). A presença de hipersinal no globo pálido na RM foi mais frequente nesse grupo (66,6% × 9,0%), com OR=5,38 (IC 95% 0,85-33,86). Conclusão: Alterações cognitivas globais foram frequentes nesta amostra de pacientes com DW e se associaram à baixa escolaridade, quantidade de alterações em RM e a hipersinal no globo pálido à RM.


Subject(s)
Humans , Magnetic Resonance Spectroscopy , Cognitive Dysfunction , Globus Pallidus , Hepatolenticular Degeneration , Neuropsychological Tests
11.
Dement. neuropsychol ; 10(4): 259-260, Oct.-Dec. 2016.
Article in English | LILACS | ID: biblio-828652

Subject(s)
Humans , Dementia
12.
CoDAS ; 28(2): 176-181, mar.-abr. 2016. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-782147

ABSTRACT

RESUMO A doença de Parkinson (DP) é uma moléstia neurodegenerativa associada a significantes prejuízos motores, neuropsicológicos e sensoriais. Alterações na qualidade da voz são frequentes durante o curso da doença e os pacientes enfrentam obstáculos no acesso a serviços de reabilitação fonoaudiológica adequada. A telerreabilitação é uma possível solução para esse problema, uma vez que pode ser implementada a distância, com recursos de telemedicina, via tecnologias de comunicação e informação. Objetivo: Investigar a eficiência da telerreabilitação da voz em pacientes com DP. Métodos: Participaram 20 pacientes com DP e queixas de voz. A telerreabilitação síncrona (em tempo real) ocorreu a partir de videoconferência (Adobe Connect 8), os pacientes foram telerreabilitados pela versão estendida do Lee Silverman Voice Treatment (LSVT-X) e avaliados, antes e depois dessa intervenção por meio de análise perceptual da qualidade vocal pela Escala GRBASI. No final da intervenção, todos responderam a questionário estruturado sobre a experiência com a telerreabilitação. Resultados: As análises revelaram diminuição na magnitude das alterações da qualidade da voz após a intervenção, indicando melhoria do padrão vocal. Todos os pacientes relataram satisfação e preferência pela telerreabilitação em comparação com a reabilitação presencial, assim como positiva percepção de áudio e vídeo. Algumas adversidades tecnológicas foram identificadas, mas não impediram as abordagens de avaliação e tratamento. Conclusão: Os resultados sugerem que a telerreabilitação seja uma intervenção eficiente para os sintomas da qualidade da voz associados à DP e pode ser indicada para pacientes com acesso a tecnologias e dificuldades no alcance de profissionais ou centros especializados.


ABSTRACT Parkinson’s disease (PD) is a neurodegenerative condition associated with motor, neuropsychological, sensorial, and vocal symptoms. It has been suggested that eventual obstacles faced by many patients to reach speech therapy rehabilitation centers could be overcome with the use of synchronous telerehabilitation (real time) approach employing communication technologies. Purpose: To investigate the efficacy of vocal telerehabilitation in PD patients. Methods: Twenty patients diagnosed with PD and with vocal complaints participated in this study. Patients were evaluated by videoconference (Adobe Connect 8) before and after treatment. Evaluation method consisted of perceptual analysis of vocal quality measured by the GRBASI scale. Treatment was conducted following the extended version of Lee Silverman method (LSVT-X). At the end of treatment all patients were requested to fill a questionnaire to assess their experience with telerehabilitation. Results: Analysis revealed decrease in magnitude of voice quality changes after the intervention, indicating improvement of vocal pattern. All patients reported satisfaction and preference for telerehabilitation compared to face-to-face rehabilitation, as well as positive perception of audio and video. Some technological adversities have been identified but did not prevent the approaches to assessment and treatment. Conclusion: Present results suggest that telerehabilitation methods can be considered as an effective treatment for speech symptoms associated with PD and can be indicated to patients presenting limited access to speech therapy centers and technological readiness.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Aged , Parkinson Disease/rehabilitation , Speech Therapy/methods , Voice Disorders/rehabilitation , Telerehabilitation/methods , Parkinson Disease/complications , Quality of Life , Speech Production Measurement , Time Factors , Voice Quality , Voice Disorders/etiology , Reproducibility of Results , Speech-Language Pathology , Treatment Outcome , Patient Satisfaction , Statistics, Nonparametric , Middle Aged , Neuropsychological Tests
13.
Arq. neuropsiquiatr ; 74(2): 117-121, Feb. 2016. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-776439

ABSTRACT

ABSTRACT Speech disorders are common manifestations of Parkinson´s disease. Objective To compare speech articulation in patients according to age at onset of the disease. Methods Fifty patients was divided into two groups: Group I consisted of 30 patients with age at onset between 40 and 55 years; Group II consisted of 20 patients with age at onset after 65 years. All patients were evaluated based on the Unified Parkinson’s Disease Rating Scale scores, Hoehn and Yahr scale and speech evaluation by perceptual and acoustical analysis. Results There was no statistically significant difference between the two groups regarding neurological involvement and speech characteristics. Correlation analysis indicated differences in speech articulation in relation to staging and axial scores of rigidity and bradykinesia for middle and late-onset. Conclusions Impairment of speech articulation did not correlate with age at onset of disease, but was positively related with disease duration and higher scores in both groups.


RESUMO Distúrbios da fala são comuns da doença de Parkinson. Objetivo Comparar a articulação da fala de acordo com a idade de início da doença. Métodos Cinquenta pacientes foram divididos em dois grupos: Grupo I consistiu de 30 pacientes com idade de início entre 40 e 55 anos; Grupo II foi composto por 20 pacientes com idade de início após os 65 anos. Todos foram avaliados pela Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, Hoehn and Yahr e análise perceptual e acústica da fala. Resultados Não houve diferença estatística significativa entre os dois grupos quanto às características neurológicas e de fala. Análises de correlação indicaram diferença estatística significativa entre articulação da fala, estágio da doença e escores axiais, de rigidez e bradicinesia. Conclusões A articulação da fala não se correlacionou com a idade de início da doença, mas foi positivamente relacionada à duração da doença e aos escores mais elevados nos dois grupos.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Middle Aged , Aged , Parkinson Disease/complications , Speech Disorders/etiology , Parkinson Disease/physiopathology , Speech Disorders/physiopathology , Severity of Illness Index , Age of Onset
14.
Arq. neuropsiquiatr ; 73(11): 906-912, Nov. 2015. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: lil-762892

ABSTRACT

ABSTRACTObjectives To estimate the impact of a sensory-motor- cognitive task on postural balance, in Parkinson disease patients (Hoehn and Yahr 2-3) and to investigate possible relationships between posturography and functional balance clinical scales.Method Parkinson disease patients (n = 40) and healthy controls (n = 27) were evaluated with fluency tests, Berg Balance scale, Mini Best test and static posturography on the conditions eyes open, eyes closed and dual-task (simultaneous balance and fluency tasks).Results Posturographic data showed that Parkinson disease patients performed worse than controls in all evaluations. In general, balance on dual-task was significantly poorer than balance with eyes closed. Posturographic data were weakly correlated to clinical balance scales.Conclusion In clinical practice, Parkinson disease patients are commonly assessed with eyes closed, to sensitize balance. Our study showed that adding a cognitive task is even more effective. Static posturographic data should be carefully overgeneralized to infer functional balance impairments.


RESUMOObjetivos Estimar o impacto de uma tarefa sensório-cognitivo-motora no equilíbrio, em pacientes com doença de Parkinson e investigar possíveis relações entre dados posturográficos e escalas de equilíbrio funcional.Método Pacientes (n = 40) e controles (n = 27) foram avaliados com testes de fluência verbal, escala de equilíbrio de Berg (BBS), Mini Best Test (MBT) e posturografia estática nas condições olhos abertos, olhos fechados e tarefa-dupla (equilíbrio e fluência verbal, simultaneamente).Resultados Dados posturográficos mostraram que pacientes apresentaram pior desempenho que controles em todas as avaliações. O equilíbrio na dupla-tarefa foi pior que na privação visual. Dados posturográficos apresentaram correlações fracas com a a BBS e MBT.Conclusão Pacientes com Parkinson são comumente avaliados com olhos fechados para sensibilizar o equilíbrio. Nosso estudo mostra que a adição de uma tarefa cognitiva é mais efetiva. Dados da posturografia estática devem ser generalizados com cuidado nas interferências sobre equilíbrio.


Subject(s)
Aged , Female , Humans , Male , Middle Aged , Cognition/physiology , Parkinson Disease/physiopathology , Postural Balance/physiology , Analysis of Variance , Case-Control Studies , Mental Status Schedule , Neurologic Examination , Posture/physiology , Task Performance and Analysis , Visual Perception/physiology
15.
Arq. neuropsiquiatr ; 72(11): 867-873, 11/2014. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: lil-728676

ABSTRACT

Objective (1) To evaluate whether the Nine Items Questionnaire (WOQ-9) for the detection of wearing-off (WO) in Parkinson Disease (PD), by means of its screening ability, is a helpful tool to assist neurologists in diagnosing WO; (2) To determine the sensitivity and the specificity of a free Brazilian Portuguese translation of WOQ-9. Method A sample obtained by convenience included 60 patients. The WOQ-9 was answered by the patients themselves before their routine consultations. The detection of the WO by the WOQ-9 was compared with the neurologist assessment. Statistical significance was 5%. Results The WOQ-9 showed sensitivity of 100%, specificity of 10.3%, positive and negative predictive values of 54.4% and 100% respectively. The identification of WO by the WOQ-9 was congruent in 54.5% of cases with neurological evaluation. Conclusion The WOQ-9 is a convenient screening tool to aid physicians to detect WO in PD patients, and it is a quick and easy self-administered questionnaire. .


Objetivo (1) Verificar se o Questionário de Nove Itens (WOQ-9) para detectar wearing-off (WO) na doença de Parkinson (DP), pela sua capacidade de triagem, seria útil aos neurologistas na identificação de WO; (2) determinar a sensibilidade e especificidade da versão livre em Português Brasileiro do WOQ-9. Método Ao todo 60 indivíduos com DP compuseram uma amostra obtida por conveniência. Os próprios pacientes responderam ao WOQ-9 antes de suas consultas rotineiras. A detecção de WO pelo WOQ-9 foi comparada com a avaliação neurológica. A significância estatística foi 5%. Resultados O WOQ-9 apresentou sensibilidade de 100%, especificidade de 10,3%, valores preditivos positivo e negativo de 54,4% e 100% respectivamente. A identificação de WO pelo WOQ-9 foi congruente em 54,5% dos casos com a avaliação neurológica. Conclusão O WOQ-9 é um método de rastreamento útil para identificar WO em pacientes com DP, e é um questionário de autoavaliação cuja aplicação é fácil e rápida. .


Subject(s)
Adult , Aged , Aged, 80 and over , Female , Humans , Male , Middle Aged , Parkinson Disease/diagnosis , Surveys and Questionnaires/standards , Brazil , Cross-Sectional Studies , Dopamine Agents/therapeutic use , Levodopa/therapeutic use , Neuropsychological Tests , Parkinson Disease/drug therapy , Reference Values , Reproducibility of Results , Sensitivity and Specificity , Statistics, Nonparametric , Translations
16.
Arq. neuropsiquiatr ; 72(5): 356-359, 05/2014. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-709368

ABSTRACT

Mutations in the LRRK2 gene, predominantly G2019S, have been reported in individuals with autosomal dominant inheritance and sporadic Parkinson’s disease (PD). The G2019S mutation has an age-dependent penetrance and evidence shows common ancestry. The clinical manifestations are indistinguishable from idiopathic PD. Its prevalence varies according to the population studied ranging from less than 0.1% in Asians to 41% in North African Arabs. This study aimed to identify G2019S mutation in Brazilian idiopathic PD patients. Method: We sampled 100 PD patients and 100 age- and gender-matched controls. Genetical analysis was accomplished by polymerase chain reaction (PCR). Results: No G2019S mutations were found in both patients with sporadic PD and controls. Conclusions: Our results may be explained by the relatively small sample size. .


Mutação no gene LRRK2, predominantemente G2019S, foi descrita em indivíduos com doença de Parkinson (DP) esporádica ou herança autossômica dominante. A penetrância da mutação varia com a idade e há evidências de ancestral comum. As manifestações clínicas são indistinguíveis da DP idiopática. Sua prevalência depende da população estudada e varia de 0,1% em asiáticos a 41% em árabes do norte africano. O objetivo desse estudo foi identificar a mutação G2019S em brasileiros com DP esporádica. Método: Foram testados 100 pacientes com DP e 100 controles pareados por idade e sexo. A análise genética foi realizada pela reação em cadeia por polimerização (PCR). Resultados: Não foi encontrada a mutação G2019S nem nos pacientes com DP nem nos controles. Conclusão: É possível que nossos resultados sejam devidos ao pequeno número de pacientes incluídos. .


Subject(s)
Aged , Aged, 80 and over , Female , Humans , Male , Middle Aged , Mutation Rate , Parkinson Disease/genetics , Protein Serine-Threonine Kinases/genetics , Age Factors , Age of Onset , Brazil , Case-Control Studies , Polymerase Chain Reaction , Parkinson Disease/ethnology
17.
Arq. neuropsiquiatr ; 71(8): 503-507, ago. 2013. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-684090

ABSTRACT

OBJECTIVE: Wilson's disease (WD) is an inborn error of metabolism caused by abnormalities of the copper-transporting protein encoding gene ATP7B. In this study, we examined ATP7B for mutations in a group of patients living in southern Brazil. METHODS: 36 WD subjects were studied and classified according to their clinical and epidemiological data. In 23 subjects the ATP7B gene was analyzed. RESULTS: Fourteen distinct mutations were detected in at least one of the alleles. The c.3207C>A substitution at exon 14 was the most common mutation (allelic frequency=37.1%) followed by the c.3402delC at exon 15 (allelic frequency=11.4%). The mutations c.2018-2030del13 at exon 7 and c.4093InsT at exon 20 are being reported for the first time. CONCLUSION: The c.3207C>A substitution at exon 14, was the most common mutation, with an allelic frequency of 37.1%. This mutation is the most common mutation described in Europe. .


OBJETIVO: A doença de Wilson (DW) é um erro inato do metabolismo causado por abnormalidades no gene ATP7B, que codifica uma proteína transportadora de cobre. Neste estudo, avaliamos as mutações do gene ATP7B em um grupo de pacientes do sul do Brasil. MÉTODOS: Foram estudados 36 pacientes com DW e classificados do ponto de vista clínico e epidemiológico. Em 23 pacientes, o gene ATP7B foi analisado. RESULTADOS: A substituição c.3207C>A no éxon 14 foi a mutação mais comum seguida pela mutação c.3402delC no éxon 15 . A mutação c.2018-2030del13 no éxon 7 e a c.4093InsT no éxon 20 são relatadas pela primeira vez na literatura. CONCLUSÃO: A mutação do gene ATP7B, com a substituição c.3207C>A no éxon 14 foi a mais frequente. Esta mutação é a mais comumente encontrada em pacientes europeus. .


Subject(s)
Adolescent , Adult , Child , Female , Humans , Male , Middle Aged , Young Adult , Adenosine Triphosphatases/genetics , Cation Transport Proteins/genetics , Genetic Association Studies , Hepatolenticular Degeneration/genetics , Mutation/genetics
20.
Arq. neuropsiquiatr ; 70(6): 410-415, June 2012. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-626280

ABSTRACT

Language alterations in Huntington's disease (HD) are reported, but their nature and correlation with other cognitive impairments are still under investigation. This study aimed to characterize the language disturbances in HD and to correlate them to motor and cognitive aspects of the disease. We studied 23 HD patients and 23 controls, matched for age and schooling, using the Boston Diagnostic Aphasia Examination, Boston Naming Test, the Token Test, Animal fluency, Action fluency, FAS-COWA, the Symbol Digit Modalities Test, the Stroop Test and the Hooper Visual Organization Test (HVOT). HD patients performed poorer in verbal fluency (p<0.0001), oral comprehension (p<0.0001), repetition (p<0.0001), oral agility (p<0.0001), reading comprehension (p=0.034) and narrative writing (p<0.0001). There was a moderate correlation between the Expressive Component and Language Competency Indexes and the HVOT (r=0.519, p=0.011 and r=0.450, p=0.031, respectively). Language alterations in HD seem to reflect a derangement in both frontostriatal and frontotemporal regions.


Alterações de linguagem são descritas na doença de Huntington (DH), mas sua natureza exata e a correlação com outras funções cognitivas ainda estão em investigação. Os objetivos deste estudo foram caracterizar o prejuízo de linguagem na DH e correlacioná-lo aos aspectos motores e cognitivos da doença. Foram estudados 23 pacientes com DH e 23 controles, equiparados quanto à idade e escolaridade. Usamos os testes de Boston para Diagnóstico da Afasia, de Nomeação de Boston, Token, Modalidades de Símbolos e Dígitos, Stroop, Organização Visual de Hooper (TOVH), fluência de animais, fonêmica e verbos. Pacientes com DH apresentaram pior desempenho na fluência verbal (p<0,0001), compreensão oral (p<0,0001), repetição (p<0,0001), agilidade oral (p<0,0001), compreensão de leitura (p=0,034) e narrativa escrita (p<0,0001). Houve correlação moderada entre os índices Componente de Expressão e Competência de Linguagem e o TOVH (r=0,519, p=0,011 e r=0,450, p=0,031, respectivamente). Alterações de linguagem na DH parecem refletir prejuízos nas regiões frontostriatais e frontotemporais.


Subject(s)
Adult , Aged , Female , Humans , Middle Aged , Young Adult , Cognition Disorders/etiology , Huntington Disease/complications , Language Disorders/etiology , Case-Control Studies , Cognition Disorders/diagnosis , Educational Status , Language Tests , Language Disorders/diagnosis
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