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1.
Einstein (Säo Paulo) ; 19: eAO5859, 2021. tab
Article in English | LILACS | ID: biblio-1286287

ABSTRACT

ABSTRACT Objective To compare the effectiveness of oral progestins and injectable gonadotropin-releasing hormone antagonist medication in cancer fertility preservation in patients with breast cancer. Methods A cross-sectional study with 40 breast cancer patients submitted to cancer fertility preservation, who were divided into two groups according to histochemical analysis of progesterone receptors to define luteinizing hormone block: if positive, use of gonadotropin-releasing hormone antagonist, if negative, use of oral progestins. The mean age, medication days, antral follicle count, number of oocytes in metaphase II and the occurrence of ovarian hyperstimulation syndrome were compared. Results A total of 20 patients both in the group using gonadotropin-releasing hormone antagonist, and in the group with oral progestins, respectively, had a mean age of 33.9 (32-35.8) and 33.8 (32-35.6) years; days of medications of 11 (9.7-12.3) and 12.8 (11.6-13.9), p=0.037; antral follicle count of 9 (7.11-12) and 8.5 (6-11.9), p=0.370; metaphase II oocyte number of 4 (2.1-9.8) and 7.5 (3.1-10), p=0.348; and ovarian hyperstimulation syndrome of 2 (10%) and 5 (25%) cases, p=0.212. Conclusion The use of oral progestins, in spite of requiring longer treatment time, is effective in relation to the protocol with gonadotropin-releasing hormone antagonist, and offers greater comfort at a lower cost in breast cancer patients with negative progesterone receptors, submitted to cancer fertility preservation.


RESUMO Objetivo Comparar a efetividade dos progestágenos orais em relação à medicação injetável antagonista de hormônio liberador de gonadotrofina na preservação da fertilidade oncológica de pacientes com câncer de mama. Métodos Estudo transversal com 40 pacientes com câncer de mama submetidas à preservação da fertilidade oncológica, que foram divididas em dois grupos, conforme análise histoquímica dos receptores de progesterona, para definir o bloqueio de hormônio luteinizante: se positivos, uso de antagonista de hormônio liberador de gonadotrofina; se negativos, uso de progestágenos orais. Comparou-se média de idade, dias de medicações, contagem de folículos antrais, número de oócitos em metáfase II e ocorrência de síndrome do hiperestímulo ovariano. Resultados Vinte pacientes, tanto no grupo com uso de antagonista de hormônio liberador de gonadotrofina, quanto no grupo com progestágenos orais, respectivamente, apresentaram média de idade de 33,9 (32-35,8) e 33,8 (32-35,6) anos; 11 (9,7-12,3) e 12,8 (11,6-13,9) de dias de medicações com p=0,037; contagem de folículos antrais de 9 (7,11-12) e 8,5 (6-11,9), com p=0,370; número de oócitos metáfase II de 4 (2,1-9,8) e 7,5 (3,1-10), com p=0,348, e síndrome do hiperestímulo ovariano de 2 casos (10%) e 5 casos (25%), com p=0,212. Conclusão O uso de progestágenos orais, apesar de necessitar de maior tempo de tratamento, é efetivo em relação ao protocolo com antagonista de hormônio liberador de gonadotrofina e oferece maior conforto com menor custo em pacientes com câncer de mama com receptores de progesterona negativos, submetidas à preservação da fertilidade oncológica.


Subject(s)
Humans , Female , Breast Neoplasms/drug therapy , Fertility Preservation , Ovulation Induction , Progestins , Pilot Projects , Cross-Sectional Studies , Gonadotropin-Releasing Hormone
2.
Einstein (Säo Paulo) ; 19: eAO5945, 2021. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1286283

ABSTRACT

ABSTRACT Objective: To compare the results obtained by the classic and molecular methodology in the analysis of products of conception, the advantages and disadvantages of each method. Methods: Retrospective non-randomized analysis of results obtained from product of conception samples submitted to genetic evaluation, from 2012 to 2017. The evaluations were performed using cytogenetics and/or chromosomal microarray analysis or arrays. Results: Forty samples were analyzed using classic cytogenetics, of which 10% showed no cell growth, 50% had normal results and 40% had abnormalities. Of the 41 cases sent for array analysis it was not possible to obtain results in 7.3%, 39.5% were normal and 60.5% had abnormalities. There was no statistical difference among the results (p=0.89). Most abnormal results were seen till 9 weeks' gestation. The later abnormal miscarriage was seen at 28 weeks' gestation, with karyotype 46,XX,del(15)(q26.2-qter). The results are corroborated by the international literature. Conclusion: Classic cytogenetics and array techniques showed comparable results on the type of alteration observed. Array analysis is preferable to cell culture in delayed abortions, while cytogenetics is more able to show polyploidies. Both have the same growth failure rates when product of conception tissue is not properly collected.


RESUMO Objetivo: Comparar os resultados obtidos pela metodologia clássica e molecular na análise de produtos de concepção, além das vantagens e desvantagens de cada método. Métodos: Análise retrospectiva não randomizada dos resultados obtidos a partir de amostras de produto de concepção submetidas à avaliação genética, de 2012 a 2017. As análises foram realizadas por citogenética clássica e/ou análise cromossômica de microarray ou arrays. Resultados: Quarenta amostras foram analisadas por citogenética, das quais 10% não apresentaram crescimento celular, 50% apresentaram resultados normais, e 40% apresentaram anormalidades. Dos 41 casos encaminhados para análise por array, não foi possível obter resultados em 7,3%, 39,5% eram normais, e 60,5% apresentavam alterações. Não houve diferença estatística entre os resultados (p=0,89). A maioria dos resultados anormais foi observada até a nona semana de gestação. Uma perda fetal mais tardia foi observada na 28ª semana de gestação, com cariótipo 46,XX,del(15)(q26.2-qter). Os números observados corroboraram a literatura mundial. Conclusão: As técnicas de citogenética clássica e análise por array mostraram resultados comparáveis no tipo de alteração observada. O array é preferível à cultura de células em abortos tardios, enquanto a citogenética é mais capaz de mostrar poliploidias. Ambos têm as mesmas taxas de falha de crescimento quando o tecido do produto de concepção não é coletado adequadamente.


Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Abortion, Spontaneous , Chromosome Aberrations , Retrospective Studies , Cytogenetic Analysis , Karyotyping
3.
Rev. bras. ginecol. obstet ; 42(1): 43-50, Jan. 2020. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1092627

ABSTRACT

Abstract Objective The present article aims to evaluate the impact of testosterone treatment on the expansion of visceral, subcutaneous and intramedullary adipose tissue of ovariectomized rats and the visceral and subcutaneous fat expression of peroxisome proliferator-activated receptors (PPARs) gamma. Methods In total 48 female Wistar rats were castrated and randomly divided into 6 treatment groups: group E2 was submitted to estradiol 5 μg/day; group T, to testosterone 5 μg/day; group E2+ T, to estradiol 5 μg/day + testosterone 5 μg/day; group TT, to testosterone 30 μg/day; group E2+ TT, to estradiol 5 μg/day+ testosterone 30 μg/day; and placebo was administered to group P. After 5 weeks, the rats were euthanized, the inguinal and visceral adipose tissues were harvested, weighted, and had their PPAR gamma expression evaluated by reverse transcription quantitative polymerase chain reaction (RTqPCR). The right femurs were harvested and histologically prepared to performthe number count of the intramedullary adipocytes. Results The expansion of visceral fat tissue was much higher in the TT group when compared with other treated groups (p < 0.001). The TT group also showed a higher expansion of inguinal fat (p < 0.01), and groups E2 +T and E2+ TT presented lower growth compared to the P group (p < 0.01). The number of femur intramedullary adipocytes only showed significant differences between groups TT and E2 + TT (p < 0.05). The expression of PPAR gamma showed no differences among the groups. Conclusion The use of testosterone in high doses leads to an important expansion in both visceral and inguinal adipose tissues. Association with estradiol exerts an expansion-repressive effect on the visceral and inguinal adipose tissues.


Resumo Objetivo Este artigo tem como objetivo avaliar o impacto do tratamento com testosterona na expansão dos tecidos adiposos visceral, subcutâneo e intramedular de ratas ovariectomizadas e a expressão de receptores ativados por proliferadores de peroxissoma (RAPPs) gama nas gorduras visceral e subcutânea. Métodos No total, 48 ratas Wistar foram castradas e divididas aleatoriamente em 6 grupos de tratamento: o grupo E2 recebeu estradiol 5 μg/dia; o grupo T, testosterona 5 μg/dia; o grupo E2 + T, estradiol 5 μg/dia + testosterona 5 μg/dia; o grupo TT, testosterona 30 μg/dia; o grupo E2 + TT, estradiol 5 μg/dia + testosterona 30 μg/dia; e o grupo P recebeu placebo. Após 5 semanas, as ratas foram submetidas a eutanásia, o tecido adiposo inguinal e visceral foi coletado, pesado, e se avaliou a expressão dos RAPP gama por reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa quantitativa (RCP-TRq). Os ossos do fêmur direito foram colhidos e processados histologicamente para contagem de números de adipócitos intramedulares. Resultados A expansão do tecido adiposo visceral foi muito maior no grupo TT quando comparado a outros grupos tratados (p < 0,001). O grupo TT também apresentou maior expansão da gordura inguinal (p < 0,01), e os grupos E2 +T e E2 + TT apresentaram menor crescimento em relação ao grupo P (p < 0,01). O número de adipócitos intramedulares no fêmur mostrou apenas diferenças significativas entre os grupos TT e E2 + TT (p < 0,05). A expressão de RAPP gama não mostrou diferenças entre os grupos. Conclusão O uso de testosterona emaltas doses leva a uma importante expansão nos tecidos adiposos visceral e inguinal. A associação com o estradiol exerce um efeito repressivo de expansão nos tecidos adiposos visceral e inguinal.


Subject(s)
Animals , Female , Rats , Testosterone/pharmacology , Menopause , Hormone Replacement Therapy , Testosterone/metabolism , Ovariectomy , Adipose Tissue/metabolism , Rats, Wistar , Disease Models, Animal
4.
J. appl. oral sci ; 28: e20190067, 2020. tab
Article in English | LILACS, BBO | ID: biblio-1056597

ABSTRACT

Abstract Objectives: This study approaches the history of reclassifications and redefinitions around the odontogenic keratocyst (OK), as proposed by the World Health Organization (WHO), and aims to understand the impact of those changes on the prevalence and epidemiology of odontogenic tumors (OTs). Methodology: Cases of OTs diagnosed in an Oral Pathology service between January 1996 and December 2016 were reviewed. Demographic data of patients such as age, gender and site of lesions were retrieved from their respective records. Results: Within the studied period, 7,805 microscopic reports were elaborated and 200 (2.56%) of these were diagnosed as OTs. Out of these 200, between 1996 and 2005, prior to the 2005 WHO classification, there were 41 (20.5%) OTs cases, being odontoma the most frequent (23; 56.09%), followed by ameloblastoma (8; 19.51%) and myxoma (03; 7.31%). Between 2006 and 2016, after the previous 2005 WHO classification there were 159 (79.5%) OTs, being odontogenic keratocystic tumor (KCOT) the most frequent (68; 42.76%), followed by odontoma (39; 24.52%) and ameloblastoma (21; 13.20%). Conclusions: As of today, the most recent WHO classification to be followed brings KCOT back to the cyst category, which will impact on the prevalence and epidemiology of OTs; thus, this study was able to identify a considerable increase (287.80%) in the prevalence of OTs when the 2005 WHO classification was utilized. Despite being an important academic exercise, classifying odontogenic lesions and determining whether to place the odontogenic keratocyst in a cyst or tumor category is crucial to establish the correct diagnosis and treatment to follow, whether by oral medicine or oral surgery specialist, or by the general practitioner.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Aged , Aged, 80 and over , World Health Organization , Odontogenic Tumors/classification , Brazil/epidemiology , Odontogenic Tumors/diagnosis , Odontogenic Tumors/epidemiology , Prevalence
5.
Einstein (Säo Paulo) ; 17(3): eRC4577, 2019.
Article in English | LILACS | ID: biblio-1011994

ABSTRACT

ABSTRACT Epidermolysis bullosa describes a group of skin conditions caused by mutations in genes encoding proteins related to dermal-epidermal adhesion. In the United States, 50 cases of epidermolysis bullosa per 1 million live births are estimated, 92% of which classified as simplex, 5% dystrophic, 1% junctional and 2% non-classified. Dystrophic epidermolysis bullosa is associated with autosomal, dominant and recessive inheritance. Epidermolysis bullosa causes severe psychological, economic and social impacts, and there is currently no curative therapy, only symptom control. Embryonic selection is available for epidermolysis bullosa patients in order to prevent perpetuation of the condition in their offspring.


RESUMO O termo "epidermólise bolhosa" descreve um grupo de afecções cutâneas causadas por mutações em genes que codificam proteínas relacionadas à aderência dermoepidérmica. Nos Estados Unidos, estima-se a ocorrência de 50 casos de epidermólise bolhosa por 1 milhão de nascidos vivos, sendo 92% deles da forma simples, 5% da forma distrófica, 1% da forma juncional e 2% não classificados. A epidermólise bolhosa do tipo distrófica foi associada a padrões autossômicos, dominante e recessivo. A epidermólise bolhosa causa sérios impactos psicológicos, econômicos e sociais, e não há tratamento curativo atualmente − apenas controle dos sintomas. A seleção embrionária é disponível para portadores de epidermólise bolhosa, a fim de evitar a perpetuação da condição em seus descendentes.


Subject(s)
Humans , Female , Adult , Epidermolysis Bullosa Dystrophica/genetics , Genetic Counseling/methods , Mutation , Polymerase Chain Reaction , Collagen Type VII/genetics , Inheritance Patterns/genetics
6.
Einstein (Säo Paulo) ; 15(4): 403-408, Oct.-Dec. 2017. tab
Article in English | LILACS | ID: biblio-891431

ABSTRACT

ABSTRACT Objective: To evaluate the frequency of polymorphisms in the vascular endothelial growth factor (VEGF) gene, as well as to identify a potential risk haplotype among the polymorphic regions in this gene in patients with disc degeneration and in the Control Group. Methods: This study analyzed a total of 217 individuals distributed into the Disc Degeneration and Control Groups. Peripheral blood was collected from all patients to detect VEGF gene polymorphisms identified by qPCR (rs699947, rs1570360, rs2010963, rs833061 and rs3025039). All patients presenting disc degeneration had the confirmation by nuclear magnetic resonance test and were rated according to disc degeneration level. Results: All polymorphisms were in Hardy- Weinberg equilibrium (p>0.05) in the studied population. The genotypic frequency for Disc Degeneration and Control Group were rs699947 p = 0.475, rs1570360 p = 0.862, rs2010963 p = 0.823, rs833061 p=0.596 and rs3025039 p=0.230. In haplotype analysis, the compositions CAGGC (p=0.094) and CCGGC (p=0.054) stood out. Conclusion: The correlation between VEGF gene polymorphism as a risk predictor for disc degeneration was negative in the studied population. However, the VEGF gene has a large polymorphic region, and it is activated by various catabolic and metabolic factors in the disc degeneration process, which has not been fully elucidated.


RESUMO Objetivo: Avaliar a frequência dos polimorfismos no gene fator de crescimento endotelial vascular (VEGF), bem como identificar potencial haplótipo de risco entre as regiões polimórficas deste gene em pacientes com degeneração discal e em Grupo Controle. Métodos: Este estudo analisou 217 pacientes distribuídos nos Grupos Degeneração Discal e Grupo Controle. Foi coletado sangue periférico de todos os pacientes para a detecção dos polimorfismos do gene VEGF identificados por qPCR (rs699947, rs1570360, rs2010963, rs833061 e rs3025039). Todos os pacientes que apresentaram degeneração discal tiveram a confirmação por meio de ressonância magnética nuclear e avaliação do nível de degeneração do disco. Resultados: Todos os polimorfismos foram encontrados no equilíbrio de Hardy-Weinberg (p>0,05) na população estudada. A frequência genotípica para o Grupo Degeneração de Disco e do Grupo Controle foi rs699947 p=0,475, rs1570360 p=0,862, rs2010963 p=0,823, rs833061 p=0,596 e rs3025039 p=0,230. Para a análise do haplótipo, destacaram-se as composições CAGGC (p=0,094) e CCGGC (p=0,054). Conclusão: A correlação entre os polimorfismos do gene VEGF como preditor de risco para degeneração discal foi negativa na população estudada. No entanto, o VEGF possui grande região polimórfica, ativada por vários fatores catabólicos e metabólicos no processo de degeneração discal, que não está completamente elucidado.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Young Adult , Polymorphism, Genetic , Haplotypes , Vascular Endothelial Growth Factors/genetics , Intervertebral Disc Degeneration/genetics , Genetic Variation , Magnetic Resonance Imaging , Case-Control Studies , Risk Assessment , Vascular Endothelial Growth Factors/physiology , Alleles , Real-Time Polymerase Chain Reaction/methods , Gene Frequency , Genotype , Middle Aged
7.
Einstein (Säo Paulo) ; 15(4): 489-491, Oct.-Dec. 2017.
Article in English | LILACS | ID: biblio-891426

ABSTRACT

ABSTRACT Duchenne muscular dystrophy is the most common muscle disease found in male children. Currently, there is no effective therapy available for Duchenne muscular dystrophy patients. Therefore, it is essential to make a prenatal diagnosis and provide genetic counseling to reduce the birth of such boys. We report a case of preimplantation genetic diagnosis associated with Duchenne muscular dystrophy. The couple E.P.R., 38-year-old, symptomatic patient heterozygous for a 2 to 47 exon deletion mutation in DMD gene and G.T.S., 39-year-old, sought genetic counseling about preimplantation genetic diagnosis process. They have had a 6-year-old son who died due to Duchenne muscular dystrophy complications. The couple underwent four cycles of intracytoplasmic sperm injection (ICSI) and eight embryos biopsies were analyzed by polymerase chain reaction (PCR) for specific mutation analysis, followed by microarray-based comparative genomic hybridisation (array CGH) for aneuploidy analysis. Preimplantation genetic diagnosis revealed that two embryos had inherited the maternal DMD gene mutation, one embryo had a chromosomal alteration and five embryos were normal. One blastocyst was transferred and resulted in successful pregnancy. The other embryos remain vitrified. We concluded that embryo analysis using associated techniques of PCR and array CGH seems to be safe for embryo selection in cases of X-linked disorders, such as Duchenne muscular dystrophy.


RESUMO A distrofia muscular de Duchenne é a doença muscular mais comum observadas em crianças do sexo masculino. Atualmente, não há terapia eficaz disponível para distrofia muscular de Duchenne, portanto, é essencial o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético para reduzir o nascimento desses meninos. Relatamos um caso de diagnóstico genético pré-implantação associado à distrofia muscular de Duchenne. O casal E.P.R., 38 anos, heterozigota, sintomática para uma mutação de deleção dos éxons 2 a 47 no gene DMD e G.T.S., 39 anos, buscaram aconselhamento genético sobre o processo de diagnóstico genético pré-implantação. O casal relatou que tiveram um filho de 6 anos que morreu devido a complicações da distrofia muscular de Duchenne. Os pacientes realizaram quatro ciclos de injeção intracitoplásmica de espermatozoides (ICSI) e oito biópsias de embriões foram analisadas por reação em cadeia da polimerase (PCR) para análise de mutação específica, seguida hibridação genômica comparativa baseada em microarranjos ( array CGH) para a pesquisa de aneuploidias. O diagnóstico genético pré-implantação revelou que dois embriões haviam herdado a mutação materna no gene DMD , um embrião tinha uma alteração cromossômica e cinco embriões eram normais. Um blastocisto foi transferido e resultou em gravidez bem sucedida. Os outros embriões permanecem vitrificados. Concluímos que a análise de embriões utilizando técnicas associadas de PCR e CGH array mostrou-se segura para a seleção de embriões em casos de doenças ligadas ao X, como a distrofia muscular de Duchenne.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Pregnancy , Adult , Preimplantation Diagnosis/methods , Muscular Dystrophy, Duchenne/diagnosis , Muscular Dystrophy, Duchenne/genetics , Polymerase Chain Reaction , Sperm Injections, Intracytoplasmic , Genetic Counseling , Mutation
8.
ABCS health sci ; 42(3): 143-146, 11 dez. 2017. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-876225

ABSTRACT

INTRODUÇÃO: O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) tem como objetivo a detecção de doenças congênitas em fase pré-sintomática. Esse teste é realizado em todos os Estados do Brasil, porém com diferentes realidades quanto à incidência das doenças diagnosticadas devido à diversa origem étnica observada nacionalmente. O registro dos casos permite a elaboração de políticas públicas de prevenção e tratamento. OBJETIVO: Analisar a eficácia de um programa de triagem neonatal em um hospital de referência do Estado do Ceará ao longo dos últimos 11 anos. MÉTODOS: Estudo transversal realizado a partir de prontuários de crianças nascidas entre os anos de 2002 e 2012 no referido hospital. RESULTADOS: Dos 5.000 testes realizados, 2.893 prontuários completos foram incluídos no estudo (57,8%). Desses casos, dois apresentaram fenilcetonúria e três, hipotireoidismo. Uma vez que quase a metade dos resultados dos testes não estava devidamente registrada no prontuário clínico dos pacientes, tornou-se inviável o cálculo de frequência da doença na população. CONCLUSÃO: A falha no registro dos dados do teste de triagem pode fazer com que falte aos gestores municipais e hospitalares o conhecimento sobre o número de casos da região, acarretando, consequentemente, falha nas estratégias de tratamento. Verifica-se a necessidade de organização de um banco de dados informatizado e de capacitação dos profissionais de saúde para o preenchimento dos dados do teste, para viabilizar o diagnóstico e o tratamento precoces, bem como permitir o delineamento do cenário real sobre a incidência das doenças diagnosticadas pelo "Teste do Pezinho" no Brasil.


INTRODUCTION: The National Neonatal Screening Program (PNTN) aims to detect pre-symptomatic congenital diseases. This test is performed across all States of Brazil with different realities concerning the incidence of diagnosed diseases due to the diverse national ethnicity observed. Accurate knowledge about diseases' incidence allows the elaboration of public policies for prevention and treatment. OBJECTIVE: To evaluate the efficacy of neonatal screening program from a reference hospital in the State of Ceará for 11 years. METHODS: Cross-sectional study based on medical records of children born between 2002 and 2012 in the referred hospital. RESULTS: Of the 5,000 exams performed, 2,893 complete medical records (57.8%) were included in the sample. Of these, two cases of phenylketonuria and three cases of hypothyroidism were observed. As almost half of the results had not been properly registered in patients' clinical records, the calculation of diseases frequency in this population was not reliable. CONCLUSION: Failure to register data of the screening test may impair knowledge acquisition of municipal and hospital managers when it comes to the number of cases in each region, consequently leading to a failure in treatment strategies. It is necessary to organize a digital database and to train health professionals to fill test result forms in order to enable early diagnosis and treatment, as well as to properly delineate a credible scenario of diseases' prevalence in Brazil.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Congenital Abnormalities , Neonatal Screening , Hospitals , Metabolic Diseases , Cross-Sectional Studies
9.
Einstein (Säo Paulo) ; 15(3): 273-277, July-Sept. 2017. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-891414

ABSTRACT

ABSTRACT Objective To evaluate the predictive capacity for pregnancy of the progesterone level on the day of administering human chorionic gonadotropin, in women submitted to assisted reproductive techniques. Methods An observational study with 914 women submitted to assisted reproductive techniques from August 2014 to June 2016. Results Total pregnancy rate was 34.58%; in that, the pregnancy rate in women <35 years, between 35 and 38, and >38 years was, respectively, 42.3%, 38.7% and 16.1% (p<0.001). For embryo transfer in the same cycle, and progesterone of 1.3ng/dL, sensitivity was 4.78%, specificity, 84.18%, accuracy, 56.72%, positive likelihood ratio of 0.3019, and negative likelihood ratio of 1.1312, with receiver operating characteristic curve of 0.46 (95%CI: 0.42-0.49). Conclusion The progesterone level on the day of administering human chorionic gonadotropin of 1.3ng/dL differs from that empirically adopted at the study site (1.7ng/dL), and has a better predictive capacity for pregnancy in the patients studied. However, the low sensitivity of this examination raises questions about its real importance.


RESUMO Objetivo Avaliar a capacidade preditiva para gravidez do valor de progesterona no dia da administração da gonadotrofina coriônica humana em mulheres submetidas às técnicas de reprodução assistida. Métodos Estudo observacional com 914 mulheres submetidas a reprodução assistida de agosto de 2014 até junho de 2016. Resultados Engravidaram 34,58% das mulheres, sendo a taxa de gravidez naquelas >35 anos, entre 35 e 38 anos e >38 anos, respectivamente, de 42,3%, 38,7% e 16,1% (p<0,001). Para o valor de progesterona até 1,3ng/dL visando à transferência embrionária no mesmo ciclo, encontraram-se sensibilidade de 4,78%, especificidade de 84,18%, acurácia de 56,72%, razão de verossimilhança positiva de 0,3019 e razão de verossimilhança negativa de 1,1312, com área sob a curva característica de operação do receptor de 0,46 (IC95%: 0,42-0,49). Conclusão O valor de progesterona no dia da administração de gonadotrofina coriônica humana até 1,3ng/dL difere daquele empiricamente adotado no local do estudo (1,7ng/dL) e apresenta melhor capacidade preditiva para gravidez nas pacientes estudadas. No entanto, a baixa sensibilidade deste exame abre questionamentos sobre sua real importância.


Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adult , Progesterone/blood , Reproductive Techniques, Assisted , Chorionic Gonadotropin/administration & dosage , Cross-Sectional Studies , Pregnancy Rate
10.
Einstein (Säo Paulo) ; 15(3): 269-272, July-Sept. 2017. tab
Article in English | LILACS | ID: biblio-891406

ABSTRACT

ABSTRACT Objective To verify the incidence of the G679A mutation in exon 2 of the gene inhibin alpha (INHA), in women with secondary amenorrhea and diagnosis of premature ovarian insufficiency, and in controls. Methods A 5mL sample of peripheral blood was collected from all study participants in an EDTA tube and was used for DNA extraction. For the patient group, 5mL of blood were also collected in a tube containing heparin for karyotype, and 5mL were collected in a dry tube for follicle stimulant hormone dosage. All patient and control samples were initially submitted to analysis of the G679A variant in exon 2 of the INHA gene by PCR-RFLP technique. Samples from patients with premature ovarian insufficiency after PCR-RFLP were submitted to Sanger sequencing of the encoding exons 2 and 3. Sequencing was performed on ABI 3500 GeneticAnalyzer equipment and the results were evaluated by SeqA and Variant Reporter software. Results Samples of 70 women with premature ovarian insufficiency and 97 fertile controls were evaluated. The G769A variant was found in only one patient in the Premature Ovarian Insufficiency Group and in no control, and it appears to be rare in Brazilian patients with premature ovarian insufficiency. This polymorphism was previously associated to premature ovarian insufficiency in several populations worldwide. Conclusion There is genetic heterogeneity regarding the INHA gene in different populations, and among the causes of premature ovarian insufficiency.


RESUMO Objetivo Verificar a incidência da mutação G679A no éxon 2 do gene da inibina alfa (INHA) em mulheres com amenorreia secundária e diagnóstico de insuficiência ovariana prematura e em controles. Métodos Uma amostra de 5mL de sangue periférico foi coletada de todos os participantes do estudo em tubo de EDTA e utilizada para a extração de DNA. Para o grupo de pacientes, foram coletados também 5mL de sangue em tubo contendo heparina para realização de cariótipo, e 5mL um tubo seco para dosagem de hormônio folículo-estimulante. As amostras de pacientes e controles foram inicialmente submetidas à análise da variante G679A no éxon 2 do gene INHA pela técnica de PCR-RFLP. As amostras de pacientes com insuficiência ovariana prematura após PCR-RFLP foram submetidas ao sequenciamento de Sanger dos éxons codantes 2 e 3. O sequenciamento foi realizado em equipamento ABI 3500 GeneticAnalyzer, e os resultados foram avaliados pelos programas SeqA and Variant Reporter. Resultados Foram avaliadas amostras de 70 mulheres com insuficiência ovariana prematura e de 97 controles férteis. A variante G769A foi encontrada em apenas uma paciente do Grupo Insuficiência Ovariana Prematura e em nenhum controle, e parece ser rara nas pacientes brasileiras com insuficiência ovariana prematura. Este polimorfismo foi previamente associado à insuficiência ovariana prematura em diversas populações no mundo. Conclusão O estudo evidenciou que há heterogeneidade genética quanto ao INHA em diferentes populações e entre as causas de insuficiência ovariana prematura.


Subject(s)
Humans , Female , Adult , Polymorphism, Genetic/genetics , Exons/genetics , Primary Ovarian Insufficiency/genetics , Inhibins/economics , Mutation/genetics , Polymorphism, Restriction Fragment Length , Genetic Markers/genetics , Case-Control Studies , Polymerase Chain Reaction
11.
Einstein (Säo Paulo) ; 15(1): 105-111, Jan.-Mar. 2017. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-840299

ABSTRACT

ABSTRACT Objective To evaluate PTPN22 C1858T polymorphism and the risk of endometriosis. Methods A meta-analysis of 10 published case-control studies (from four articles), with a total sample of 971 cases and 1,181 controls, was performed. We estimated risk (odds ratio and 95% confidence intervals) of endometriosis associations with the C1858T polymorphism. Results A significant increased risk in all genetic models of the variant T allele with endometriosis (odds ratio: 3.14-5.55; p<0.00001-0.002) was found. The analysis without the study whose controls deviated from the Hardy-Weinberg equilibrium exacerbated these effects in the homozygous and recessive models (odds ratio: 7.19-9.45; p<0.00001-0.0002). In the Italian subgroup, a significant risk association was found in the homozygous and recessive models (odds ratio: 8.72-11.12; p=0.002). Conclusion The associations observed between PTPN22 (C1858T) and the risk of endometriosis suggest this polymorphism might be a useful susceptibility marker for this disease.


RESUMO Objetivo Avaliar o polimorfismo PTPN22 C1858T e o risco de endometriose. Métodos Foi realizada uma metanálise de 10 estudos caso-controle publicados (a partir de quatro artigos), com uma amostra total de 971 casos e 1.181 controles. O risco da associação da endometriose com o polimorfismo C1858T foi estimado em razão de chance e intervalo de confiança de 95%. Resultados Observou-se um aumento de risco significativo em todos os modelos genéticos com o alelo variante T e a endometriose (razão de chance: 3,14-5,55; p<0,00001-0,002). A análise sem incluir o estudo, em que os controles não estavam em equilíbrio de Hardy-Weinberg, mostrou aumento significativo nos modelos homozigotos e recessivos (razão de chance: 7,19-9,45; p<0,00001-0,0002). No subgrupo italiano, uma associação significativa foi encontrada considerando os modelos homozigoto e recessivo (razão de chance: 8,72-11,12; p=0,002). Conclusão As associações observadas entre PTPN22 (C1858T) e o risco de endometriose sugerem que este polimorfismo pode ser um marcador de suscetibilidade para a endometriose.


Subject(s)
Humans , Female , Polymorphism, Genetic , Endometriosis/genetics , Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 22/genetics , Case-Control Studies , Risk Factors , Risk Assessment , Genetic Association Studies , Gene Frequency
12.
Einstein (Säo Paulo) ; 14(4): 534-540, Oct.-Dec. 2016. tab
Article in English | LILACS | ID: biblio-840281

ABSTRACT

ABSTRACT Objective To evaluate the incidence of Y-chromosome microdeletions in individuals born from vasectomized fathers who underwent vasectomy reversal or in vitro fertilization with sperm retrieval by epididymal aspiration (percutaneous epididymal sperm aspiration). Methods A case-control study comprising male children of couples in which the man had been previously vasectomized and chose vasectomy reversal (n=31) or in vitro fertilization with sperm retrieval by percutaneous epididymal sperm aspiration (n=30) to conceive new children, and a Control Group of male children of fertile men who had programmed vasectomies (n=60). Y-chromosome microdeletions research was performed by polymerase chain reaction on fathers and children, evaluating 20 regions of the chromosome. Results The results showed no Y-chromosome microdeletions in any of the studied subjects. The incidence of Y-chromosome microdeletions in individuals born from vasectomized fathers who underwent vasectomy reversal or in vitro fertilization with spermatozoa recovered by percutaneous epididymal sperm aspiration did not differ between the groups, and there was no difference between control subjects born from natural pregnancies or population incidence in fertile men. Conclusion We found no association considering microdeletions in the azoospermia factor region of the Y chromosome and assisted reproduction. We also found no correlation between these Y-chromosome microdeletions and vasectomies, which suggests that the assisted reproduction techniques do not increase the incidence of Y-chromosome microdeletions.


RESUMO Objetivo Avaliar a incidência de microdeleções do cromossomo Y em indivíduos nascidos de pais vasectomizados submetidos à reversão de vasectomia ou fertilização in vitro com recuperação de espermatozoides por aspiração do epidídimo (aspiração percutânea de espermatozoides do epidídimo). Métodos Estudo caso-controle que compreende crianças do sexo masculino de casais em que o homem havia sido previamente vasectomizado e escolheu reversão da vasectomia (n=31) ou fertilização in vitro com recuperação espermática por aspiração percutânea de espermatozoides do epidídimo (n=30) para obtenção de novos filhos, e um Grupo Controle de crianças do sexo masculino de homens férteis com vasectomia programada (n=60). A pesquisa de microdeleções do cromossomo Y foi realizada por reação em cadeia da polimerase nos pais e filhos, avaliando 20 regiões do cromossomo. Resultados O resultado não revelou microdeleções do cromossomo Y em qualquer indivíduo estudado. A incidência de microdeleções do cromossomo Y em indivíduos nascidos de pais vasectomizados que sofreram reversão de vasectomia ou fertilização in vitro com espermatozoides recuperados pela aspiração percutânea de espermatozoides do epidídimo não diferiu entre os grupos, e não houve nenhuma diferença entre indivíduos controle nascidos de gestações naturais ou incidência populacional em homens férteis. Conclusão Não foi encontrada nenhuma associação considerando microdeleções da região do fator de azoospermia no cromossomo Y e reprodução assistida. Não houve correlação entre microdeleções do cromossomo Y e vasectomia, o que sugere que as técnicas de reprodução assistida não aumentam a incidência de microdeleções do cromossomo Y.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Aged, 80 and over , Vasovasostomy/adverse effects , Fertilization in Vitro , Sperm Retrieval , Sex Chromosome Disorders of Sex Development/epidemiology , Infertility, Male/epidemiology , Sex Chromosome Aberrations , Brazil/epidemiology , Case-Control Studies , Incidence , Chromosome Deletion , Sperm Injections, Intracytoplasmic , Chromosomes, Human, Y/genetics , Azoospermia/genetics , Fathers , Sex Chromosome Disorders of Sex Development/genetics , Infertility, Male/genetics
13.
Einstein (Säo Paulo) ; 14(4): 494-500, Oct.-Dec. 2016. tab
Article in English | LILACS | ID: biblio-840264

ABSTRACT

ABSTRACT Objective To describe clinical and epidemiological features of children and adolescents with interdisciplinary diagnosis of non-verbal learning disorder and to investigate the prevalence of inter-hemispheric asymmetry in this population group. Methods Cross-sectional study including children and adolescents referred for interdisciplinary assessment with learning difficulty complaints, who were given an interdisciplinary diagnosis of non-verbal learning disorder. The following variables were included in the analysis: sex-related prevalence, educational system, initial presumptive diagnoses and respective prevalence, overall non-verbal learning disorder prevalence, prevalence according to school year, age range at the time of assessment, major family complaints, presence of inter-hemispheric asymmetry, arithmetic deficits, visuoconstruction impairments and major signs and symptoms of non-verbal learning disorder. Results Out of 810 medical records analyzed, 14 were from individuals who met the diagnostic criteria for non-verbal learning disorder, including the presence of inter-hemispheric asymmetry. Of these 14 patients, 8 were male. Conclusion The high prevalence of inter-hemispheric asymmetry suggests this parameter can be used to predict or support the diagnosis of non-verbal learning disorder.


RESUMO Objetivo Descrever as características clínicas e epidemiológicas de crianças e adolescentes com transtorno de aprendizagem não verbal, e investigar a prevalência de assimetria inter-hemisférica neste grupo populacional. Métodos Estudo transversal que incluiu crianças e adolescentes encaminhados para uma avaliação interdisciplinar, com queixas de dificuldades de aprendizagem e que receberam diagnóstico interdisciplinar de transtorno de aprendizagem não verbal. As variáveis avaliadas foram prevalência por sexo, sistema de ensino, hipóteses diagnósticas iniciais e respectivas prevalências, prevalência de condições em relação à amostra total, prevalência geral do transtorno de aprendizagem não verbal, prevalência de acordo com ano escolar, faixa etária no momento da avaliação, principais queixas familiares, presença assimetria inter-hemisférica, dificuldade em aritmética, alterações em visuoconstrução, e principais sinais e sintomas do transtorno de aprendizagem não verbal. Resultados Dos 810 prontuários médicos analisados, 14 eram de indivíduos que preencheram os critérios diagnósticos para transtorno de aprendizagem não verbal, incluindo a assimetria inter-hemisférica. Destes 14 pacientes, 8 eram do sexo masculino. Conclusão A alta prevalência de assimetria inter-hemisférica sugere que este parâmetro possa ser usado como preditor ou reforçador para diagnóstico de transtorno de aprendizagem não verbal.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adolescent , Learning Disabilities/diagnosis , Nonverbal Communication , Patient Care Team , Schools/statistics & numerical data , Speech Perception/physiology , Brazil/epidemiology , Sex Factors , Cross-Sectional Studies , Functional Laterality , Learning Disabilities/physiopathology , Learning Disabilities/epidemiology
14.
Einstein (Säo Paulo) ; 14(3): 305-310, July-Sept. 2016. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: lil-796975

ABSTRACT

ABSTRACT Objective: To compare the anesthetic techniques using propofol and fentanyl versus midazolam and remifentanil associated with a paracervical block with lidocaine in performing ultrasound-guided transvaginal oocyte aspiration. Methods: A randomized double-blind clinical trial (#RBR-8kqqxh) performed in 61 women submitted to assisted reproductive treatment. The patients were divided into two groups: anesthetic induction with 1mcg/kg of fentanyl associated with 1.5mg/kg of propofol (FP Group, n=32), in comparison with anesthetic induction using 0.075mg/kg of midazolam associated with 0.25mcg/kg/min of remifentanil, and paracervical block with 3mL of 2% lidocaine (MRPB Group, n=29). Main outcome measures: human reproduction outcomes, modified Aldrete-Kroulik index, hemodynamic parameters, and salivary cortisol. Results: The results revealed a higher number of embryos formed in the FP Group (p50=2 versus 1; p=0.025), gestation rate two times higher in the FP Group (44.4% versus 22.2%; p=0.127), less time to reach AK=10 in the MRPB Group (p50=10 versus 2; p<0.001), and lower mean of hemodynamic parameters in the MRPB Group (p<0.05). Conclusion: Anesthesia with fentanyl and propofol as well as with midazolam, remifentanil, and paracervical block offered satisfactory anesthetic conditions when performing assisted reproduction procedures, providing comfort for the patient and physician.


RESUMO Objetivo: Comparar as técnicas anestésicas utilizando propofol e fentanil contra midazolam e remifentanil associados a um bloqueio paracervical com lidocaína na aspiração de oócitos transvaginal guiada por ultrassom. Métodos: Ensaio clínico randomizado duplocego (#RBR-8kqqxh) realizado em 61 mulheres submetidas ao tratamento de reprodução assistida. As pacientes foram divididas em dois grupos: um grupo foi submetido à indução da anestesia com 1mcg/kg de fentanil associada com 1,5mg/kg de propofol (Grupo FP, n=32), em comparação com ao grupo submetido à indução da anestesia utilizando 0,075mg/kg de midazolam associada com 0,25mcg/kg/min de remifentanil, e bloqueio paracervical com 3mL de lidocaína a 2% (Grupo MRBP, n=29). Foram avaliados os resultados reprodutivos, índice modificado de Aldrete e Kroulik, parâmetros hemodinâmicos e cortisol salivar. Resultados: Foi encontrado um número mais elevado de embriões formados no Grupo FP (p50=2 versus 1; p=0,025), taxa de gestação duas vezes mais elevada no Grupo FP (44,4% versus 22,2%; p=0,127), menos tempo para alcançar AK=10 no Grupo MRBP (p50=10 versus 2; p<0,001) e média mais baixa de parâmetros hemodinâmicos do Grupo MRBP (p<0,05). Conclusão: Ambas as anestesias (com fentanil e propofol, e com midazolam, remifentanil e bloqueio paracervical) ofereceram condições anestésicas satisfatórias na realização de procedimentos realizados em reprodução assistida, proporcionando conforto para o paciente e médico.


Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adult , Piperidines/administration & dosage , Punctures/methods , Anesthetics, Intravenous/administration & dosage , Oocyte Retrieval/methods , Anesthesia, Obstetrical/methods , Time Factors , Midazolam/administration & dosage , Hydrocortisone/analysis , Propofol/administration & dosage , Fentanyl/administration & dosage , Double-Blind Method , Prospective Studies , Patient Satisfaction , Ultrasonography, Interventional , Pregnancy Rate
15.
Einstein (Säo Paulo) ; 14(2): 291-293,
Article in English | LILACS | ID: lil-788045

ABSTRACT

ABSTRACT Genetic mitochondrial disorders are responsible for the most common inborn errors of metabolism, caused by mutations in either nuclear genes or in mitochondrial DNA. This article presents the prokaryotic origin of the organelle and the relation between nuclear and mitochondrial genomes, as well as current evolutionary models for such mechanisms. It also addresses the structure of mitochondrial genes, their expression pattern, clinical features of gene defects, risk of transmission and current techniques to avoid these events in assisted human reproduction. Finally, it discusses the ethical implications of these possibilities.


RESUMO As doenças genéticas mitocondriais são responsáveis pelos erros inatos do metabolismo mais comuns, causados por mutações tanto em genes nucleares como no DNA mitocondrial. Este artigo apresenta a origem procariótica dessa organela, e a relação entre os genomas nuclear e mitocondrial, bem como modelos evolutivos correntes para esses mecanismos. Também trata da estrutura dos genes mitocondriais, seu padrão de expressão, características clínicas de defeitos genéticos, riscos de transmissão e técnicas atualmente utilizadas para evitar esses eventos em reprodução humana assistida. Finalmente, discute as implicações éticas dessas possibilidades.


Subject(s)
Humans , Mitochondrial Diseases , Mitochondrial Replacement Therapy , Preimplantation Diagnosis , Mitochondrial Diseases/diagnosis , Mitochondrial Diseases/genetics , Mitochondrial Diseases/prevention & control , Mitochondrial Replacement Therapy/ethics , Mitochondria/physiology , Mitochondria/genetics
16.
Einstein (Säo Paulo) ; 13(4): 567-573, Oct.-Dec. 2015. tab, graf
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-770501

ABSTRACT

ABSTRACT Objective To evaluate inflammatory reaction, fibrosis and neovascularization in dural repairs in Wistar rats using four techniques: simple suture, bovine collagen membrane, silicon mesh and silicon mesh with suture. Methods Thirty Wistar rats were randomized in five groups: the first was the control group, submitted to dural tear only. The others underwent durotomy and simple suture, bovine collagen membrane, silicon mesh and silicon mesh with suture. Animals were euthanized and the spine was submitted to histological evaluation with a score system (ranging from zero to 3) for inflammation, neovascularization and fibrosis. Results Fibrosis was significantly different between simple suture and silicon mesh (p=0.005) and between simple suture and mesh with suture (p=0.015), showing that fibrosis is more intense when a foreign body is used in the repair. Bovine membrane was significantly different from mesh plus suture (p=0.011) regarding vascularization. Inflammation was significantly different between simple suture and bovine collagen membrane. Conclusion Silicon mesh, compared to other commercial products available, is a possible alternative for dural repair. More studies are necessary to confirm these findings.


RESUMO Objetivo : Avaliar reação inflamatória, fibrose e neovascularização da reparação da lesão dural em ratos Wistar, comparando quatro diferentes técnicas: pontos simples, membrana de colágeno bovino, tela de silicone e tela de silicone associada a pontos simples. Métodos : Trinta ratos Wistar foram randomizados em cinco grupos: o primeiro foi um grupo controle, submetido somente à durotomia. Os outros também foram submetidos à durotomia, porém sofreram sutura simples, reparo com membrana de colágeno bovino, tela de silicone e tela de silicone com sutura. Os animais foram sacrificados, e a coluna foi submetida à avaliação histológica com um escore (variando de zero a 3) para inflamação, neovascularização e fibrose. Resultados : A fibrose foi significativamente diferente, comparando-se sutura simples e tela de silicone (p=0,005) e sutura simples e tela com fio de sutura (p=0,015), demonstrando que a fibrose foi mais intensa quando um corpo estranho foi utilizado na reparação. Membrana bovina foi significativamente diferente da tela mais sutura (p=0,011) em relação à vascularização. A inflamação foi significativamente diferente entre os grupos submetidos à sutura simples e ao reparo com membrana de colágeno bovino. Conclusão : A tela de silicone, comparada com produtos similares com disponibilidade comercial, é uma possível alternativa como protetor de dura-máter. Mais estudos são necessários para comprovar esses resultados.


Subject(s)
Animals , Cattle , Male , Dura Mater/injuries , Dura Mater/pathology , Neovascularization, Physiologic/drug effects , Surgical Mesh , Silicones/therapeutic use , Wound Healing/drug effects , Disease Models, Animal , Dura Mater/blood supply , Dura Mater/surgery , Fibrosis , Non-Fibrillar Collagens/therapeutic use , Random Allocation , Rats, Wistar , Silicones/pharmacology , Suture Techniques/statistics & numerical data
17.
Rev. bras. med. fam. comunidade ; 9(31): 159-168, abr./jun. 2014. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-879387

ABSTRACT

Dermatite atópica (DA) é uma inflamação crônica e pruriginosa da pele, que acomete crianças nos primeiros anos de vida. Sua etiologia permanece pouco elucidada, mas sabe-se que ocorre uma disfunção da barreira cutânea que facilita a penetração de alérgenos/irritantes na epiderme, provocando reação inflamatória com predomínio de resposta Th2 em relação a Th1. O diagnóstico é clínico, podendo associar-se com a presença de história familiar e pregressa de atopias, como rinite e asma. A DA manifesta-se por meio de lesões eczematosas, pruriginosas, com presença de eritema, pápulas, vesículas e escamas. Os principais diagnósticos diferenciais são dermatite seborreica, dermatite de contato, psoríase e escabiose. O tratamento baseia-se na educação do paciente e de seus familiares, somado ao controle do prurido com anti-histamínicos e da inflamação com corticoides e inibidores da calcineurina. Devido à alta prevalência e impacto da DA na qualidade de vida de crianças, corrobora-se a importância do diagnóstico precoce e de uma abordagem individualizada.


Atopic dermatitis (AD) is a chronic and inflammatory disease that affects the skin of children in their early stages of life. Its aetiology remains little understood, but it is known that there is a dysfunction of the skin barrier, which facilitates the penetration of allergens/irritants into the epidermis, causing an inflammatory response with a predominance of Th2 response relative to Th1. The diagnosis is clinical and may be associated with previous and family medical history of atopies such as rhinitis and asthma. AD manifests itself through eczematous, pruritic injuries with the presence of erythema, papules, vesicles, and scales. The main differential diagnoses of AD are seborrheic dermatitis, contact dermatitis, psoriasis and scabies. The treatment is based on the education of patients and their families, plus the control of pruritus with antihistamines and of inflammation with corticosteroids or calcineurin inhibitors. Given the high prevalence and impact of AD on the quality of life of paediatric patients, early diagnosis and an individualized approach are paramount.


La dermatitis atópica (DA) es una enfermedad crónica e inflamatorio en la piel, que afecta a los niños en los primeros años de vida. Su etiología sigue siendo poco dilucidado, pero se sabe que existe una disfunción de la barrera de la piel que facilita la penetración de alérgeno/irritante sobre la piel, causando una reacción inflamatoria con predominante respuesta Th2 hacia Th1. El diagnóstico es clínico y puede estar asociado con la presencia de la historia familiar y la historia anterior de enfermedades atópicas, tales como la rinitis y el asma. La DA se manifiesta a través de lesiones eczematosas y pruriginosas, la presencia de eritema, pápulas, vesículas y escamas. Los principales diagnósticos diferenciales son dermatitis seborreica, dermatitis de contacto, la psoriasis y la sarna. El tratamiento se basa en la educación de los pacientes y sus familias, además del control del prurito con antihistamínicos y la inflamación con corticoides y los inhibidores de la calcineurina. Dada la alta prevalencia y el impacto de la DA en la calidad de vida de los pacientes pediátricos, corroborase la importancia del diagnóstico precoz y un enfoque individualizado.


Subject(s)
Clinical Diagnosis , Child , Dermatitis, Atopic , Drug Therapy , Histamine Antagonists
18.
Einstein (Säo Paulo) ; 12(1): 61-65, Jan-Mar/2014. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-705792

ABSTRACT

Objective : To investigate the influence of anthropometric indices on seminal parameters. Methods : Men who underwent treatment for conjugal infertility during the period of October, 2011, to March, 2012, were randomly selected. Patients with any prior diseases related to sperm alterations were excluded. Patients were submitted to an anthropometric evaluation to obtain body mass index, and the seminal analysis was made through a spermogram. Two anthropometric methods of classification were used: body mass index (normal and altered) and abdominal circumference (<94cm and >94cm). Data were analyzed by statistical tests. Results : The group with the altered body mass index presented lower volumes of ejaculated volume and a larger percentage of patients with abdominal circumference <94cm presented with progressive forms of spermatozoa below reference values. However, in the statistical tests, there was no significant difference. Conclusion : No significant difference was found in the sperm quality relative to the body mass index or abdominal circumference. .


Objetivo : Investigar a influência dos índices antropométricos em parâmetros seminais Métodos: Foram selecionados de maneira aleatória homens que procuraram tratamento para infertilidade conjugal durante o período de outubro de 2011 até março de 2012. Foram excluídos os pacientes com quaisquer doenças relacionadas a alterações espermáticas prévias. Os pacientes passaram por avaliação antropométrica para obtenção do índice de massa corporal, e a análise seminal foi feita por meio de espermograma. Foram utilizados dois métodos de classificação antropométrica: índice de massa corporal (normal e alterado) e circunferência abdominal (<94cm e >94cm). Os dados foram analisados por meio de teste estáticos. Resultados : O grupo com índice de massa corporal alterado apresentou menores valores de volume de ejaculado, e uma fração maior de pacientes com circunferência abdominal <94cm apresentou formas progressivas de espermatozoide abaixo dos valores de referência. No entanto, nos testes estatísticos, não houve diferença significativa. Conclusão : Não foi encontrada diferença significativa na qualidade espermática em relação ao índice de massa corporal ou à circunferência abdominal. .


Subject(s)
Adult , Humans , Male , Body Mass Index , Semen Analysis , Waist Circumference/physiology , Infertility, Male , Obesity/complications , Reference Values , Risk Factors , Statistics, Nonparametric
19.
Rev. Soc. Bras. Clín. Méd ; 10(2)mar.-abr. 2012.
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-621478

ABSTRACT

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Os miomas são tumores benignos, estrogênio-dependentes, atingindo suas dimensões máximas durante o menacme e são encontrados em até 4% das gestações.A miomectomia na gravidez é discutível, intervir ou não depende da possível lesão à gestação. O objetivo deste estudo foi apresentar um caso de mioma subseroso que simulou neoplasia em primigesta com miomectomia anteparto bem sucedida. RELATO DO CASO: Nulípara, 38 anos, encaminhada à Oncologia Ginecológica por distensão abdominal progressiva, protusão umbilical e amenorreia há três meses e desconforto respiratório.O abdômen demonstrava massa endurecida, fixa, ocupando região pélvica e abdominal até apêndice xifoide. Trazia ultrassonografia (US) transvaginal relatando útero aumentado de volume (2305 cc), textura difusamente heterogênea com múltiplos nódulos sólidos; colo uterino e canal cervical normais; ovários não visualizados e presença de ascite. Solicitou-se fração Beta da gonadotrofina coriônica humana (BetaHCG), marcadores tumorais e ressonância magnética nuclear (RMN) para investigação etiológica. Os resultados demonstraram BetaHCG: 57684 mUI/mL; CA125: 161,1 U/mL; CA:19,9:0,8 U/mL; alfafetoproteína: 2,56 KUI/mL; US: feto vivo pesando 580 g e 22 semanas. RMN mostrava imagem compatível com útero gravídico e placenta corporal. Na parede uterina existia a presença de mioma intramural. A paciente foi submetida à laparotomia exploradora onde foi observada presença de massa pediculada única de aproximadamente 30 cm com pedículo vascular de 5 cm. O exame perioperatório revelou lesão benigna, provável leiomioma. O exame anatomopatológico revelou leiomioma, pesando 7925 g e dimensões de 27 x 24 x 12 cm, negativo para células neoplásicas. Após a miomectomia, a gestação evoluiu sem qualquer intercorrência, com parto a termo por cesariana. CONCLUSÃO: A miomectomia pode ser um procedimento seguro durante a gravidez, se indicada.


BACKGROUND AND OBJECTIVES: Leiomyomas are benign estrogen-dependent tumors, that occur in up to 4% of pregnancies with maximum dimensions during the reproductive period. Although myomectomy during pregnancy is still controversial, the decision whether to intervene or not depends mainly on the location of the fibroid and the surgeon's experience. We report here the case of a massive, symptomatic leiomyoma successfully managed by antepartum myomectomy. CASE REPORT: A 38-year-old, nulliparous patient was referred to the Gynecological Oncology outpatient clinic complaining of progressive abdominal distension, umbilical protrusion, 3-months amenorrhea and respiratory distress. On physical examination, her abdomen showed a hardened, fixed mass, occupying the whole pelvic and abdominal region up to the xiphoid appendix. A previous transvaginal ultrasound showed an enlarged uterus (2305 cc), a diffusely heterogeneous texture with multiple solid nodules, cervix and cervical channel without alterations; ovaries not visualized and presence of ascites. We requested Human chorionic gonadotropin (BetaHCG), tumor markers and Nuclear magnetic resonance (NMR) for the etiology investigation. The tests showed QHCG: BetaHCG:57684 mUI/mL; CA125: 161.1 U/mL; CA:19.9: 0.8 U/mL; alpha-fetoprotein: 2.56 KUI/mL; Ultrasonogram: single live fetus,weight 580 g, estimated gestational age 22w. NMR showed image consistent with gravid uterus and corporal placenta. The presence of an intramural leiomyoma in the uterine wall was observed. The patient was submitted to an exploratory laparotomy that showed the presence of a single pediculated mass of approximately 30 cm with a 5 cm vascular pediculus.(...)


Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adult , Leiomyoma/surgery , Uterine Neoplasms
20.
Einstein (Säo Paulo) ; 9(4)out.-dec. 2011. ilus, tab
Article in English, Portuguese | LILACS | ID: lil-612032

ABSTRACT

Objective: To describe the evolution of controlled ovarian hyperstimulation in women with recurrent ovarian endometriomas treated with sclerotherapy. Methods: Twenty-one patients with a laparoscopic diagnosis of stage III or IV endometriosis who had an endometrioma larger than 3 cm before ovarian hyperstimulation for in vitro fertilization were included in the study. After using a GnRH agonist analog for at least 20 days, the cysts were punctured using ultrasound guidance and subsequent ethanol sclerotherapy was performed. Then, the patients were stimulated with 100 or 200 U/day of recombinant follicle stimulating hormone, varying the dose according to the patient's age or history of a previous unilateral oophorectomy. Results: The ovarian cysts had an average diameter of 4.7 ± 1.4 cm and did not recur after aspiration during the ovulation induction. Oocyte extraction occurred after 11 days of hyperstimulation, with 3.95 ± 3.30 oocytes obtained per cycle, on average. Embryo transfer occurred in 71.4% (15/21) of patients, and the pregnancy rate after transfer was 20% (3/15). Conclusion: Aspiration followed by ethanol sclerotherapy prior to in vitro fertilization can be an option for patients who desire a pregnancy and have recurrent endometriomas.


Objetivo: Relatar a evolução da hiperestimulação ovariana controlada em mulheres com endometriomas ovarianos recorrentes tratados com escleroterapia. Métodos: Foram estudadas 21 pacientes acompanhadas no ambulatório de reprodução humana com indicação de fertilização in vitro e diagnóstico laparoscópico de endometriose III ou IV que apresentavam endometrioma recidivado maior que 3 cm após a cirurgia. Foi realizado bloqueio prévio com análogo agonista de GnRH por pelo menos 20 dias, e os cistos foram submetidos à punção guiada por ultrassonografia e alcoolização subsequente. As pacientes foram estimuladas com 100 ou 200U/dia de hormônio folículo estimulante recombinante, com a dose variando de acordo com a idade ou ooforectomia unilateral prévia. Resultados: Os cistos ovarianos aspirados tinham em média 4,7 ± 1,4 cm e em nenhum caso a imagem se refez durante a indução da ovulação. A captação oocitária ocorreu, em média, após 11 dias de indução com 3,95 ± 3,30 oócitos por ciclo. Houve transferência embrionária em 71,4% (15/21) das pacientes, e a taxa de gravidez por transferência foi de 20% (3/15). Conclusão: A aspiração seguida da alcoolização previamente ao tratamento de fertilização in vitro pode ser uma opção para as pacientes com endometriomas recidivados e desejo reprodutivo.


Subject(s)
Endometriosis , Fertilization in Vitro , Infertility , Reproductive Techniques , Sclerotherapy
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