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Type of study
Year range
2.
Arq. neuropsiquiatr ; 56(3B): 545-52, set. 1998. tab, ilus, graf
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-220877

ABSTRACT

Estudamos seis pacientes com acidúria glutárica tipo I, em quatro famílias. Observamos variaçoes intensas na apresentaçao clínica, mesmo entre elementos da mesma família. Três pacientes evoluiram sem alteraçoes até o início das anomalias neurológicas, que se manifestaram como encefalite-símile, no primeiro ano de vida. Uma criança apresentou atraso precoce do desenvolvimento, sem episódios agudos de descompensaçao. Dois pacientes nao têm alteraçao cognitiva; um deles apresenta leve tremor associado a quadro coreoatetóide desde o primeiro ano de vida, enquanto o outro teve apenas duas crises convulsivas afebris quando lactente. Três crianças apresentam distonia como sequela, nao sendo capazes de sentar ou firmar a cabeça. Os seis pacientes apresentam macrocrania e a neles tomografia computadorizada de crânio demonstra aumento dos espaços liquóricos em regioes fronto-temporais. O estudo dos ácidos orgânicos urinários dos pacientes demonstra elevaçao dos níveis do ácido glutárico.


Subject(s)
Female , Humans , Adult , Child , Child, Preschool , Amino Acid Metabolism, Inborn Errors/diagnosis , Amino Acids, Essential/metabolism , Glutarates/urine , Amino Acid Metabolism, Inborn Errors/diet therapy , Amino Acid Metabolism, Inborn Errors/genetics , Phenotype
3.
In. Farhat, Calil Kairalla; Carvalho, Eduardo da Silva; Carvalho, Luiza Helena Falleiros Rodrigues; Succi, Regina Célia de Menezes. Infectologia pediátrica. Säo Paulo, Atheneu, 2 ed; 1998. p.104-10.
Monography in Portuguese | LILACS, SES-SP, SESSP-IIERPROD, SES-SP | ID: biblio-1068792
4.
In. Farhat, Calil Kairalla; Carvalho, Eduardo da Silva; Carvalho, Luiza Helena Falleiros Rodrigues; Succi, Regina Célia de Menezes. Infectologia pediátrica. Säo Paulo, Atheneu, 2 ed; 1998. p.104-10.
Monography in Portuguese | LILACS | ID: lil-260875
5.
In. Machado, Luis dos Ramos; Nóbrega, José Paulo Smith; Livramento, José Antonio; Spina França Netto, Antonio. Neuroinfecçäo 94. Säo Paulo, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Säo Paulo. Clínica Neurológica, 1994. p.143-146.
Monography in Portuguese | LILACS | ID: lil-154972
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