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1.
Poblac. salud mesoam ; 19(2)jun. 2022.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1386939

ABSTRACT

Resumen La prevalencia mundial de la discapacidad intelectual (DI) es del 3 %. Una de las causas más comunes de DI de origen genético son las aberraciones cromosómicas, las cuales resultan fácilmente detectables mediante un cariotipo. Sin embargo, muchas de estas pasan desapercibidas durante el análisis citogenético convencional debido a su tamaño. Estas pequeñas alteraciones se pueden localizar en los subtelómeros y se ha observado que, cuando es así, constituyen una razón importante de DI en pacientes que carecen de un diagnóstico de causalidad. En este estudio de tipo observacional, se utilizó la técnica MLPA con el objetivo de determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas submicroscópicas en los subtelómeros en una población infantil con DI de origen desconocido. Se examinaron 70 muestras de forma exitosa y se obtuvo un caso con una microduplicación en el subtelómero 17p, para una frecuencia del 1,4 %. También, se realizó el análisis citogenético en 33 muestras y se encontró un caso con una aberración cromosómica detectable al microscopio, para una frecuencia del 3 %. El porcentaje de aberraciones cromosómicas subteloméricas fue menor al esperado en comparación con estudios similares. Finalmente, se concluyó que el cariotipo y la técnica MLPA se complementan para el abordaje de personas con DI de origen desconocido.


Abstract The prevalence of intellectual disability (ID) in the global population is 3%. One of the most frequent cause of ID are chromosome aberrations, which are easily detected by a karyotype. However, many of these maygoundetected during a conventional cytogenetic analysis because of their length.These small alterations can be localized in the subtelomeres and it has been observed that when localized there, they are an important cause of ID in patients without a causality diagnostic. In this observational study, we use the MLPA technique for the purpose of identifying the frequency of submicroscopicsubtelomere chromosomal aberrations in a population of people with ID of unknown origin. 70 samples were successfully analyzed with MLPA and we found one case with a microduplication in the 17p subtelomere for a frequency of 1,4%. Also,the karyotype was performed in 33cases, and we foundone case with a chromosome aberration that can be detect by microscope for a frequency of 3%. The subtelomeric chromosome aberration frequency was lower than expected as we compare our results with similar studies. Finally, with this work we conclude that the karyotype and the MLPA technique complement each other for approaching people with ID of unknown origin.

2.
Acta méd. costarric ; 55(3): 110-117, jul.-sep. 2013. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-700688

ABSTRACT

La biodosimetría citogenética se aplica en la evaluación médica de las personas involucradas en situaciones radiológicas anormales, con el fin de evaluar las dosis recibidas, el peligro inminente para la salud y aplicar los tratamientos médicos más adecuados. Además, contribuye al esclarecimiento de sucesos cuando existen dudas respecto a los resultados de la dosimetría física por dosímetros defectuosos, no calibrados o ausentes. Es el método más preciso de dosimetría biológica, ya que existe una relación matemática que permite calcular la dosis, establecer el grado de homogenidad de la exposición y, en caso de exposiciones no homogéneas, establecer la fracción del cuerpo irradiada y la dosis que recibió esa fracción mediante la cuantificación del número y tipos de aberraciones cromos¢micas y de micronúcleos y su distribución en los linfocitos de la sangre periférica. Para este análisis se establecen las relaciones dosis-efecto y un sistema automatizado para el cálculo de las dosis de radiación recibidas. Actualmente se está desarrollando un proyecto conjunto Universidad de Costa Rica-Hospital San Juan de Dios, con el objetivo de explorar los efectos cromosómicos de la radiación, en pacientes expuestos por razones el objetivo de explorar los efectos cromosómicos de la radiación, en pacientes expuestos por razones terapéuticas y atendidos en este hospital. De igual modo, se hará la curva de calibración dosis-respuesta in vitro para rayos gama y se validar  mediante la intercomparación con el Laboratorio de Dosimetría Citogenética de Centro para la Protección e Higiene de las Radiaciones de Cuba...


Subject(s)
Humans , Cytogenetics , Radioactive Hazard Release/classification , Radiation Exposure , Radiation, Ionizing , Radiobiology , Radiometry
3.
Acta méd. costarric ; 53(4): 194-198, oct.-dic. 2011.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-648425

ABSTRACT

Objetivo: La identificación de cromosomopatía fetal es un factor importante para el mejor manejo perinatal y pediátrico en los embarazos de alto riesgo. El objetivo de esta publicación es mostrar al personal de salud, los resultados de nuestros ensayos de cariotipo de líquido amniótico, obtenidos desde el momento en que han sido acreditados por el Ente Costarricense de Acreditación y compararlos con los estándares internacionales. Método: Se realizó cultivo abierto de 100 muestras recibidas desde enero del 2009 hasta diciembre 2010, proveniente de hospitales de la seguridad social y de servicios de salud privados y la cosecha de los "amniocitos" mediante suspensión enzimática. La indicación de amniocentesis en el 65 por ciento de los casos fue por ecografía anormal y el 28 porciento de la veces por edad materna avanzada. Resultados: La cromosomopatía fetal encontrada fue de 35 por ciento. Para muestra en cantidad y calidad aceptables, el éxito de los cultivos fue 100 por ciento y el tiempo de respuesta fue de 13 días promedio. Estos datos concuerdan con las normas internacionales en esta materia. Además, anualmente participamos satisfactoriamente en rondas de evaluación externa de la calidad organizados por la Cytogenetic. European Quality Assessment. Conclusión: En Costa Rica contamos con servicios de perinatología con equipo ecográficos muy sofisticados y con personal altamente especializados, de manera que los efectos anatómicos fetales y otras patologías rara vez pasan desapercibidas. El cariotipo fetal es el complemento indespensable para el abordaje clínico óptimo de estos casos, sobre todo, cuando se cuenta con la calidad que garantizan los ensayos acreditados.


Subject(s)
Humans , Pregnancy , Infant, Newborn , Amniocentesis , Chromosome Aberrations , Chromosomes, Human , Cytogenetics , Genetics , Genetics, Medical , Perinatology , Prenatal Diagnosis , Costa Rica
4.
Acta méd. costarric ; 53(2): 93-98, abr.-jun. 2011.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-648407

ABSTRACT

Objetivo: El síndrome de cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de la proteína FMRP, es uno de los métodos más eficientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad. Método: La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñaza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre periférica. Aquellos que resultaron posivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confirmatorios. Conclusión: La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fiable y de bajo costo, por lo que es idel para el cribado del poblaciones.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Intellectual Disability/diagnosis , Immunohistochemistry , Straining of Liquids , X Chromosome , Costa Rica
5.
Acta méd. costarric ; 51(4): 236-240, oct. - dic. 2009. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-581045

ABSTRACT

En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares. Además de que la espera por los resultados puede ser larga, con alguna frecuencia fracasa el cultivo, por contaminación o por mala calidad de la muestra, o las figuras mitóticas no se pueden analizar, por lo que es necesario disponer de una metodología sencilla y barata, para obtener un diagnóstico prenatal rápido y fiable de trisomía 21, 18 ó 13, en embarazos de alto riesgo genético sometidos a amniocentesis o cordocentesis. Métodos: Se diseñaron tres PCRs multiplex para amplificar cuatro distintas repeticiones cortas en tándem, de cada uno de los cromosomas 21, 18 y 13. Se colectaron 93 muestras (88 líquidos amnióticos y 5 sangres fetales), recibidas en el laboratorio entre 2006 y 2008, con solicitud de análisis cromosómico. Los resultados de la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente, fueron comparados con el cariotipo obtenido de las mismas muestras para demostrar la fiabilidad del ensayo. Resultados: Para este grupo de datos, la exactitud del ensayo fue del 100 por ciento y se consiguió obtener resultados en 48 horas. Se logró realizar el análisis de repeticiones cortas en tándem en el 77 por ciento de las muestras en las que no se pudo obtener crecimiento celular. Conclusión: La reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente demostró ser una metodología sencilla, fiable y rápida, por lo que podría convertirse en una herramienta complementaria del análisis cromosómico convencional. La obtención de resultados rápidos en casos de diagnóstico prenatal podría disminuir el periodo de ansiedad parental por la espera de los resultados, así como permitir un mejor abordaje terapéutico de los fetos afectados.


In Costa Rica, the diagnosis of chromosomal fetal anomalies is realizedonly by conventional cytogenetic analysis of chromosomes obtained from cellular cultures. The waiting for the results can be long. Moreover with some frequency culture fails due tocontamination or bad quality of the sample or they cannot be analyzed. This makes it necessary to have a simple and cheap methodology to obtain an accurate and rapid fetal diagnosis of trisomy 21, 18 or 13, in pregnancies of high genetic risk submitted to amniocentesis or cordocentesis. Materials and methods: Three multiplex PCRs were designed to amplify four different short tandem repeats of each of the chromosomes 21, 18 and 13. There were collected 93 samples (88amniotic fluids and 5 fetal bloods), received in the laboratory between 2006 and 2008 with request ofor chromosomal analysis. The results of the quantitative fluorescent PCR werecompared with the obtained cariotype of the same samples to stablish the accuracy demonstrate the reliability of the assay. Results: Accuracy of the assay was 100% and it was possible to obtain results within 48 hours.STRs analysis could be made in 77% of the samples where the cellular culture could not be done. Conclusion: The quantitative fluorescent PCR demonstrated to be a simple, accurate and rapid methodology, from what it might turn into a complementary tool of the chromosomal conventional analysis. The securing of rapid results in cases of antenatal diagnosis might diminish the period of anxiety parental for the waiting of the results, as well as to allow a better therapeutic management of the affected fetuses.


Subject(s)
Humans , Chromosome Aberrations , Chromosomes , Cytogenetic Analysis , Pregnancy , Prenatal Diagnosis , Costa Rica
6.
Acta méd. costarric ; 49(4): 190-197, oct-dic. 2007. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-581229

ABSTRACT

Las personas que han padecido cáncer en su infancia, adolescencia, o antes de la menopausia, y han sobrevivido, merecen, además de cantidad, calidad de vida. Un aspecto muy importante del bienestar personal se relaciona con la procreación. Lamentablemente, es posible que las mismas terapias que les han salvado la vida, puedan comprometer su fertilidad, el pronóstico del embarazo y del parto, o la salud del bebé. De igual manera, en aquellos tipos de cáncer con influencia hormonal, nace la duda sobre la prudencia de un embarazo posterior. Otro aspecto fundamental es la posibilidad de transmitir el cáncer a generaciones futuras. El objetivo de esta revisión es apoyar al personal de salud en el abordaje de esta temática e ilustrar la forma como el asesoramiento genético puede contribuir al manejo de estos casos.


Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Genetic Predisposition to Disease , Genetics , Neoplasms , Pregnancy , Quality of Life , Survivors
7.
Rev. costarric. cienc. méd ; 26(1/2): 41-52, ene.-jun.2005. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-581112

ABSTRACT

El síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) es la segunda causa genética de retardo mental y la forma más frecuente de retardo mental hereditario. FRAXA es causante de discapacidades que van desde grados variables de problemas de aprendizaje hasta retardo mental. Con frecuencia se asocian retrasos severos en el lenguaje, problemas de conducta, comportamiento semejante al autista, testículos agrandados, orejas grandes o prominentes, hiperactividad, retraso en el desarrollo motor y deficiente integración sensorial. Se hace un resumen del conocimiento actual de esta patología y del trabajo de los autores. Se tocan temas como el producto génico, los métodos de diagnóstico, el cuadro clínico, la epidemiología, la prevención, el tratamiento, el tamizaje y la situación en Costa Rica.


Fragile X syndrome (FRAXA) is the most common type of hereditary mental retardation, and the second commonest with genetic origin. The range of affection in FRAXA includes from learning problems to mental retardation. The syndrome includes speech and language deficits, abnormal behaviours, including autistic features, macro orchidism, prominent ears, hyperactivity, sensorial integration and motor impairments. Actual data and the authors own work is reviewed. Topics approached are the gene product, diagnostic methodology, clinical picture, epidemiology, prevention, screening and the actual situation in Costa Rica regarding this pathology.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Genetic Diseases, Inborn/diagnosis , Genetic Diseases, Inborn/etiology , Intellectual Disability , Mass Screening , Straining of Liquids , Genetic Testing , Costa Rica
8.
Perinatol. reprod. hum ; 18(3): 187-198, sep. 2004. tab
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: lil-632251

ABSTRACT

Objetivo: Identificar cromosomopatía fetal en embarazos de alto riesgo, así como brindar adecuada atención obstétrica, pediátrica y asesoramiento genético. Material y métodos: En 290 embarazadas se obtuvieron células fetales mediante amniocentesis, realizadas desde enero de 2000 hasta agosto de 2003 inclusive, en hospitales de la seguridad social y en la consulta privada. La indicación de las punciones fue por examen ultrasonográfico anormal en 44% de los casos y por edad materna avanzada en 39%. El 91% de los estudios se realizaron en el segundo trimestre del embarazo. Se utilizó el sistema cerrado de histocultivo y la cosecha por suspensión. El resultado final se obtuvo en 16 días (mediana). Durante el mismo periodo se estudiaron 18 embarazos mediante cordocentesis y cariotipo fetal. La indicación en todos los casos, excepto uno, fue examen ultrasonográfico anormal. Las cordocentesis se realizaron desde la semana 17 hasta la 35. Resultados: Los 230 cariotipos fetales obtenidos en muestras de líquido amniótico fueron anormales en 28 casos (12%). Se encontró concordancia entre el cariotipo y el fenotipo del feto o recién nacido, al igual que entre el diagnóstico ultrasonográfico fetal y la condición del neonato. El cariotipo en muestras de sangre fetal fue anormal en el 27% de los estudios. Conclusiones: La cromosomopatía fetal es la responsable de un buen número de alteraciones sonográficas durante el embarazo y de desenlaces obstétricos desfavorables. Conviene su detección precoz para tratar de minimizar el daño asociado a estos defectos citogenéticos.


Objective: The identification of fetal abnormal chromosomes to allow proper pediatric and obstetric management of the cases as well as genetic counseling. Material and methods: The results of 290 genetic amniocentesis from January 2000 to August 2003, are reported. There were two main reasons for referral: abnormal ultrasound assessment (44% of cases) and advanced maternal age (39%). Most procedures (91%) were performed during the second trimester of pregnancy. Fetal cells were closed cultured and suspension harvested. Turn around time was 16 days median. G banded (300-400 bands resolution) chromosomes from 20 cells provided by two independent cultures were karyotyped in each case. The results of 18 genetic percutaneous umbilical cord samplings from January 2002 to August 2003, are also reported. Almost all procedures were performed due to abnormal ultrasound findings from gestational week 17 to 35. Results: In 230 fetal karyotypes obtained from amniotic fluid, 27 (12%) were abnormal, due to 12 autosomal trisomies , three cases of monosomy X, three mosaics involving chromosome X, three triploid karyotypes, two balanced translocations of maternal origin, one structurally abnormal chromosome and three other defects of sexual chromosomes in males. Prenatal cytogenetic and sonographic findings correlated with the fetal or newborn phenotype in all cases available for follow-up. Fetal abnormal chromosomes obtained from fetal blood were: two cases of trisomy 13, one fetus with trisomy 18, and one case of trisomy 21. Conclusion: Chromosome defects are an important reason for ultrasonographic fetal abnormalities and adverse pregnancy outcomes. Normal results provided reassurance to the parents.

9.
Rev. biol. trop ; 52(3): 545-549, sept. 2004.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-501726

ABSTRACT

This is an historical overview of prenatal cytogenetic diagnosis in Costa Rica. It started in 1984 at the Institute for Health Research of the University of Costa Rica. This is the only fetal cytogenetic diagnosis facility in the country and serves social security as well as private patients. Perinatologists send amniotic fluid and fetal blood samples from high risk pregnancies, mainly due to abnormal ultrasound assessment, sonographic markers of aneuploidy and advanced maternal age. Second and third trimester diagnosis allows the development of coping strategies for the families of affected fetuses, since pregnancy interruption is not permitted. Normal fetal cytogenetic results provide reassurance to the parents.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Pregnancy , Infant , Amniocentesis , Cytogenetic Analysis/methods , Chromosome Aberrations , Chromosome Disorders/diagnosis , Costa Rica , Biomarkers/blood , Pregnancy Trimester, Second , Pregnancy Trimester, Third , Pregnancy, High-Risk
10.
Rev. biol. trop ; 52(3): 537-544, sept. 2004.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-501727

ABSTRACT

This is an overview of the past, present and future of human Cytogenetics in Costa Rica. It started in 1965 at the University of Costa Rica where it has been developed slowly but steadily. There is only one overloaded clinical cytogenetic laboratory in the social security system. The tests currently performed are peripheral blood and blood marrow karyotypes, prenatal cytogenetic diagnosis (amniotic fluid and fetal blood) and less frequently skin biopsies. The task now is to standardize molecular cytogenetic techniques, we are actually working with PRINS in order to study submicroscopic subtelomeric rearrangements associated with mental retardation and other microdeletion syndromes as well.


Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Child , Adolescent , Adult , History, 20th Century , History, 21st Century , Cytogenetics/history , Cytogenetics/trends , Molecular Diagnostic Techniques/history , Molecular Diagnostic Techniques/trends , Costa Rica , Cytogenetics/methods , Molecular Diagnostic Techniques/methods
11.
Acta méd. costarric ; 44(1): 27-33, ene.-mar. 2002. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-403951

ABSTRACT

Justificación y objetivo: el síndrome del cromosoma X frágil es la causa principal de retardo mental hereditario. Afecta a 1:4 000 varones y a 1:6 000 mujeres. La mayoría de las personas afectadas aún no han sido diagnosticadas y en sus familias suele haber más de un miembro con "retardo mental de origen oscuro". Si estas personas conocieran el diagnóstico y el carácter hereditario del padecimiento, el asesoramiento genético adecuado y oportuno, podría contribuir a reducir la ocurrencia o la recurrencia de esta patología en las familias. El objetivo por lo tanto fue hacer diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome, para confirmar o descartar el diagnóstico clínico o citogenético en los probandos, para encontrar a los portadores y portadoras en las familias de estas personas y de esa manera poder brindar prevención a través del asesoramiento genético. Métodos: se realizaron los análisis moleculares mediante hibridaciones de Southern, con las sondas Ox1.9 y StB12.3 previa digestión del ADN genómico con las enzimas Hind III, EcoRI y EagI. Además de confirmar la presencia o ausencia de la mutación completa en los afectados por el retardo mental, se ha determinado el tamaño de la premutación en algunos portadores y confirmado a individuos libres de mutación mediante el uso de la reacción en cadena de la polimerasa. Resultados: se han realizado estudios moleculares en niños con examen citogenético positivo (grupo uno, N = 13), sus familiares cercanos (grupo dos , N = 30) y niños referidos por maestros, pediatras y sicólogos (grupo tres, N = 15). En nueve de los niños del grupo uno se confirmó la presencia de la mutación completa del gen FMR1, en los otros cuatro se descartó, al encontrarse resultados normales en todas las purebas moleculares. En el grupo dos se encontraron dos mujeres con la mutación completa y doce personas con la premutación: un varón transmisor fenotípicamente normal y once mujeres portadoras. El resto de los familiares estudiados resulataron normales, tanto mediante estudios citogenéticos como moleculares. Conclusión: el diagnóstico preciso de la mutación permite, por un lado el abordaje correcto de los niños afectados desde punto de vista psicopedagógico. Por otro lado, la identificación de los portadores de premutaciones y de los individuos libres de la mutación en una familia donde está segregado la enfermedad permite un consejo genético preciso de acuerdo al hallazgo molecular.


Subject(s)
Humans , Genetics, Medical , Intellectual Disability , X Chromosome , Costa Rica
12.
Rev. biol. trop ; 50(1): 347-353, Mar. 2002.
Article in English | LILACS | ID: lil-333017

ABSTRACT

Most of the research about viral interactions with human chromosomes was done during the sixties and early seventies and very few was performed after the human immunodeficiency virus (HIV) appearance as an epidemic in the eighties. The objective of this work was to estimate if particular chromosomal changes follow the infection of homosexual males by HIV and to determine if the lifestyle, habits, sexual practices, of our sample of male homosexuals predisposes them to chromosomal abnormalities at a higher rate than the background level of cytogenetic damage the general population has. This was a double blinded case-control study, 17 individuals positive for HIV antibodies (HIV+) detected by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) and confirmed by western blot (WB) were the cases, and 17 individuals negative for HIV antibodies (HIV-) the controls. These men were a very homogeneous population in terms of age, social status, lifestyles, drug abuse, sexual practices and education. Blood was collected between September 1988 and October 1989. Fresh whole blood was cultured in duplicate for 72 hr. Cell harvest followed conventional methods. Once all cell cultures were gathered, the tubes were picked up at random and air dried chromosome preparations were trypsin-giemsa banded (GTG) after overnight incubation at 60 C degrees. The percentage of gaps and breaks these men had was not different from the reported for the general population, nor were there significant difference among both groups (O.R. = 1.8) in items of amount of chromosomal fragility. The distinction among them was at the level of the specific chromosomal sites where the gaps and breaks located, being sites at 2p21 and at 3p21 four times more frequent among HIV+. These probably represent viral modification sites on chromosomes which are known to look like non-staining gaps which are caused by the virus or viral products. This presumption is supported by an earlier report of repeated breaks at 3p21.1, in fact this was the most common lesion site in this study of chromosomal aberrations of male homosexuals and the authors even considered the probability of "a new type of chromosome marker". Furthermore, years later the CKR5 structural gene was mapped to human chromosome 3p21. This gene codes for the chemokine receptor 5 (CKR5) protein which serves as a secondary receptor on CD4+ T lymphocytes for certain strains of HIV-1. It is possible that this gene was being transcribed in HIV+ men and the cons


Subject(s)
Adult , Humans , Male , Chromosome Aberrations , HIV Antibodies , Homosexuality, Male , HIV Infections/immunology , Blotting, Western , Case-Control Studies , Chromosome Fragility , Double-Blind Method , Enzyme-Linked Immunosorbent Assay
13.
Acta méd. costarric ; 42(1): 25-30, mar. 2000. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-278750

ABSTRACT

El objetivo de este estudio fue identificar cromosomopatía fetal en voluntarias con embarazos de alto riesgo genético, a fin de brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica y asesoramiento genético. Las células fetales se obtuvieron mediante amniocentesis (N=506) y cordocentesis (N=46) desde 1993 hasta 1998 inclusive. Ambas punciones fueron transabdominales, guiadas por ultrasonografía y se realizaron en los hospitales Calderón Guardia (63 por ciento de las amniocentesis y 45 cordocentesis), México (21 por ciento de las amniocentesis y una cordocentesis), en la consulta privada (12 por ciento) y otros hospitales. La indicación del 62 por ciento de las amniocentesis y de casi todas las cordocentesis fue el examen ultrasonográfico anormal y el 23 por ciento de las punciones fue por edad materna avanzada. El 66 por ciento de las veces el estudio se realizó en la segunda mitad del embarazo. De las 552 muestras de líquido amniótico y sangre fetal, en 109 no fue posible obtener resultados. Los 443 cariotipos fetales obtenidos fueron anormales en 39 casos (9 por ciento): 21 cariotipos trisómicos, ocho casos con síndrome de Turner (45,X), tres mosaicos cromosómicos y siete cariotipos anormales por otras causas. El resultado final se obutvo en 15 días (mediana). En el seguimiento de los casos se encontró concordancia entre el cariotipo y el fenotipo del recién nacido, al igual que entre el diagnóstico ultrasonográfico fetal y la condición del neonato. El diagnóstico prenatal de cromosopatía permitió el asesoramiento genético y el manejo obstétrico y pediíatrico de los casos de manera adecuada. En los embarazos con cariotipo normal, esta información alivió la preocupación de muchos de los padres. Descriptores: diagnóstico prenatal, amniocentesis genética, embarazo de alto riesgo, cromosomas fetales, anomalías intrauterinas.


Subject(s)
Humans , Female , Amniocentesis , Chromosomes , Congenital Abnormalities , Genes , Pregnancy, High-Risk , Prenatal Diagnosis , Costa Rica
16.
Rev. biol. trop ; 43(1/3): 31-7, abr.-dic. 1995. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-218404

ABSTRACT

The results of 182 genetic amniocenteses between 14 and 37 weeks gestation, from 1986 to 1992, and of two cordocenteses in 1992, are reported. There were two main reasons for referral: maternal age 35 years and older and abnormal ultrasound assessment. Fetal cells were closed cultured and mass harvested. In 3.7 per cent of cases fetal chromosomes were defective. Turn around time was about three weeks up to and including 1991 and two weeks in 1992, culture failure rate was 7 per cent that year. No cytogenetic misdiagnosis and no complication or sequelae related to the amniocenteses were detected. We conclude this is a safe and reliable procedure to obtain fetal karyotypes and to improve obstetric management of high-risk pregnancies


Subject(s)
Humans , Male , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Adult , Middle Aged , Amniocentesis , Fetus/cytology , Karyotyping , Prenatal Diagnosis , Chromosome Aberrations/diagnosis , Costa Rica , Maternal Age , Prospective Studies , Risk Factors
17.
Rev. biol. trop ; 41(3A): 385-92, dic. 1993. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-152506

ABSTRACT

Chromosome analyses were performed on bone marrow and peripheral blood leucocytes of 117 patients with acute and chronic leukemias and myelodysplastic, myeloproliferative and hypereosinophilic syndromes, diagnosed in a Costa Rican hospital from May 1990 to July 1992. Cytogenetic diagnosis was achieved in 69.5 per cent of the 131 samples, the karyotype was normal in half of them. The most common chromosomal defect was the Philadelphia translocation, found in 80.5 per cent of the patients with chronic myelocitic leukemia as referral diagnosis and in some other cases. Other primary and secondary chromosomal abnnormalities were less frequent. The karotype analysis proved useful in clinical evaluation and management.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Adolescent , Adult , Middle Aged , Leukemia/genetics , Chromosome Banding , Costa Rica , XYY Karyotype
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