Implementación del sistema de gestión de calidad en el Instituto de Hematología e Inmunología / Implementation of the Quality Management System in the Institute of Hematology and Immunology

RESUMEN Introducción: Un sistema de gestión de calidad brinda la estructura organizativa, los procesos, los procedimientos y las herramientas para implementar las actividades y alcanzar los objetivos requeridos. Es un proceso en el que participan directivos, operativos y administrativos. Todos deben reconocer y asumir su responsabilidad para el éxito de la implementación o mejoramiento del sistema y deben esforzarse para alcanzarlo. Objetivo: Exponer el proceso de implementación del sistema de gestión de calidad del Instituto de Hematología e Inmunología. Métodos: Se realizó una investigación descriptiva. Se realizaron encuestas, entrevistas y auditorías para mostrar el desarrollo del sistema de gestión de calidad del Instituto de Hematología e Inmunología. El período de estudió fue de 2017-2020 e incluyó 32 áreas del instituto. Resultados: Se crearon los documentos del sistema de gestión de calidad y el plan de gestión. Se capacitó al personal. Se definieron las políticas, el objetivo y la proyección estratégica de la calidad. Se elaboró y se puso en ejecución todo el sistema documental, con un total de más de 590 documentos. Las tareas derivadas del plan de gestión de la calidad se cumplieron en un 81,25 %, esto permitió identificar las áreas de mejoras Conclusiones: La implementación del sistema de gestión de calidad es trascendental para elevar el buen desempeño de una organización de salud y constituye el motor impulsor para lograr la calidad merecida en todos los servicios asistenciales que brinda, lo cual demuestra su importancia para alcanzar los resultados que espera y necesita el sistema de salud cubano.

ABSTRACT Introduction: A quality management system provides the organizational structure, processes, procedures and tools to implement activities and achieve the required objectives. It is a process with the participation of management, operational and administrative personnel. All of them must recognize and assume their responsibility for the successful implementation or improvement of the system and must strive to achieve it. Objective: To describe the implementation process of the quality management system in the Institute of Hematology and Immunology. Methods: A descriptive research was carried out. Surveys, interviews and audits were conducted to show the development of the quality management system in Institute of Hematology and Immunology. The study period was 2017-2020 and included 32 institutional areas. Results: The corresponding documents were created for the quality management system and the management plan. The personnel received training. Quality policies, objective and strategic projection were defined. The entire document system was developed and implemented, with a total of more than 590 documents. The tasks derived from the quality management plan were completed at 81.25 %, which allowed the identification of areas for improvement. Conclusions: The implementation of the quality management system is transcendental to raise the good performance of a health organization, as well as the driving force to achieve the deserved quality in all the care services provided by any institution, which shows its importance to achieve the outcomes expected and needed by the Cuban health system.

Escala pediátrica de disfunción multiorgánica secuencial: validación en pacientes pediátricos graves con leucemia linfoide aguda / Pediatric sequential multiorgan dysfunction scale: validation in critical pediatric patients with acute lymphocytic leukemia

Introducción: Los pacientes que ingresan a la unidad de cuidados intensivos pediátricos son aquellos con alto riesgo de mortalidad que pueden presentar síndrome de disfunción orgánica múltiple. Los pacientes que padecen leucemia linfoide aguda forman parte de este grupo. Objetivos: Validar la escala pediátrica de evaluación del fallo multiorgánico secuencial (pSOFA) en pacientes cubanos graves con diagnóstico de leucemia linfoide aguda. Métodos: Se realizó un estudio observacional, prospectivo, multicéntrico, en unidades de cuidados intensivos de hospitales cubanos con 92 pacientes y 184 ingresos. Se calcularon las puntuaciones de las escalas de disfunción multiorgánica secuencial, riesgo de mortalidad e índice de mortalidad pediátrica, y se evaluó la presencia de disfunción orgánica en las primeras 24 h y a las 48 h. Resultados: La puntuación pSOFA fue mayor en los no supervivientes (p < 0,001) y la mortalidad se incrementó de modo progresivo en los subgrupos con las puntuaciones pSOFA más altas. El análisis de las curvas de las características operativas del receptor (ROC) mostró que el área bajo la curva (AUC) para la predicción de la mortalidad con la puntuación pSOFA fue de 0,89, comparado con 0,84 y 0,79 con las escalas PRISM-3 y PIM-2, respectivamente. Conclusiones: La escala pSOFA mostró ser útil para establecer los criterios disfunción orgánica y su especificidad en el riesgo de mortalidad en los pacientes pediátricos cubanos críticos con diagnóstico de leucemia linfoide aguda(AU)

Introduction: Patients admitted to the pediatric intensive care unit (PICU) are those with a high risk of mortality who may present multiple organ dysfunction syndrome. Patients with acute lymphoid leukemia are part of this group. Objectives: To validate the pediatric sequential multi-organ failure assessment scale (pSOFA) in severe Cuban patients diagnosed with acute lymphoid leukemia. Methods: An observational, prospective, multicenter study was carried out in intensive care units of Cuban hospitals with 92 patients and 184 admissions. The scores of the sequential multiple organ dysfunction, mortality risk and pediatric mortality index scales were calculated, and the presence of organ dysfunction was evaluated in the first 24 hours and at 48 hours. Results: The pSOFA score was higher in non-survivors (p <0.001) and mortality progressively increased in the subgroups with the highest pSOFA scores. The analysis of the receiver operating characteristics (ROC) curves showed that the area under the curve (AUC) for the prediction of mortality with the pSOFA score was 0.89, compared to 0.84 and 0.79 with the PRISM-3 and PIM-2 scales, respectively. Conclusions: The pSOFA scale proved useful to establish the criteria for organ dysfunction and its specificity in the risk of mortality in critical Cuban pediatric patients diagnosed with acute lymphoid leukemia(AU)

Diagnóstico diferencial de las anemias hemolíticas / Differential diagnosis of hemolytic anemias

Introducción: El término hemólisis hace referencia a la destrucción de los eritrocitos y ocurre en un amplio rango de condiciones clínicas fisiológicas y patológicas. Es empleado para definir situaciones en la que la vida media de los eritrocitos está disminuida por causas mecánicas, tóxicas, autoinmunes o infecciosas. Objetivo: Describir los principales marcadores de hemólisis que se encuentran variablemente alterados en las diferentes formas de anemias hemolíticas. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google Académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la información. Análisis y síntesis de la información: La hemoglobina es el marcador más directo de la gravedad clínica en las enfermedades hemolíticas. Sus valores pueden estar muy próximos a los valores de referencia en las formas ligeras (Hb > 100 g/L) o significativamente reducidos en las moderadas (Hb entre 80-100 g/L), graves (Hb entre 60-80 g/L) y muy graves (Hb < 60 g/L). Sin embargo, existen otros marcadores esenciales para diferenciar las formas de presentación aguda y crónica, la hemólisis extravascular de la intravascular y la presencia de signos extrahematológicos tales como: los reticulocitos y esquistocitos, la deshidrogenasa láctica, la haptoglobina, la bilirrubina, la ferritina y la hemosiderinuria. Conclusiones: Los parámetros hemolíticos pueden estar diferencialmente alterados en varias condiciones lo cual ayuda en la realización del diagnóstico diferencial de las anemias hemolíticas(AU)

Introduction: The term hemolysis refers to the destruction of erythrocytes, a process occurring in a wide range of physiological and pathological clinical conditions. The term is used to define situations in which mean erythrocyte lifespan is reduced due to mechanical, toxic, autoimmune or infectious causes. Objective: Describe the main markers of hemolysis found to be variably altered in the different forms of hemolytic anemias. Methods: A review was conducted of the literature about the topic published in English and Spanish in the website PubMed and the search engine Google Scholar in the last 10 years. Data were analyzed and summarized. Data analysis and synthesis: Hemoglobin is the most direct marker of clinical severity in hemolytic diseases. Its values may be very close to reference levels in mild disease (Hb > 100 g/l), whereas they will be significantly reduced in moderate (Hb 80-100 g/l), severe (Hb 60-80 g/l) and very severe disease (Hb < 60 g/l). However, other markers are also essential to distinguish acute from chronic presentation, extravascular from intravascular hemolysis, and the presence of extrahematological signs such as reticulocytes and schistocytes, lactate dehydrogenase, haptoglobin, bilirubin, ferritin and hemosiderinuria. Conclusions: Differentially altered hemolytic parameters may be found in several conditions, which makes them useful for the differential diagnosis of hemolytic anemias(AU)

Trombosis y su relación con la deficiencia de proteínas C y S / Thrombosis and its relationship to protein C and S deficiency

La trombosis se puede definir como un trastorno vascular que se presenta cuando se desarrolla un trombo que bloquea de forma total o parcial el interior de un vaso sanguíneo, ya sea una vena o una arteria. La trombofilia define a una alteración de la hemostasia que predispone al desarrollo de trombosis; sin embargo, la presencia de una trombofilia no implica necesariamente la aparición de un evento trombótico. La deficiencia de los inhibidores fisiológicos, como las proteínas C y S, constituyen factores de riesgo hereditarios y adquiridos que favorecen al desarrollo de trombosis. Se determinó la incidencia de deficiencia de estas proteínas de la coagulación en pacientes con historia obstétrica adversa, eventos de trombosis y otros eventos asociados. Se realizó un estudio longitudinal prospectivo en el período comprendido del 2011 al 2018, en un grupo de pacientes remitidos al Instituto de Hematología e Inmunología, a los que se les realizó la medición de los niveles plasmáticos de las proteínas C y S. En 133 pacientes (52,17 por ciento) se detectó deficiencia de proteína C (n=50), proteína S (n=66) o ambas (n=17). Las principales causas de realización de estos estudios fueron la historia obstétrica adversa y los eventos trombóticos y coincidieron con los eventos clínicos donde predominó alguna deficiencia. La deficiencia de proteína S tuvo mayor incidencia(AU)

Thrombosis is a vascular disorder appearing when a thrombus totally or partially blocks the inside of a blood vessel, be it a vein or an artery. Thrombophilia is a hemostatic alteration leading to thrombosis. However, the presence of thrombophilia does not necessarily imply the appearance of a thrombotic event. Deficiency in physiological inhibitors such as proteins C and S is a hereditary or acquired risk factor fostering thrombosis. Determination was made of the incidence of deficiency in these coagulation proteins in patients with an adverse obstetric history, thrombotic events and other associated disorders. A prospective longitudinal study was conducted in the period 2011-2018 of a group of patients referred to the Institute of Hematology and Immunology, who underwent measurement of their plasma levels of proteins C and S. A total 133 patients (52.17 percent) were found to be deficient in protein C (n=50), protein S (n=66) or both (n=17). The main reasons for the conduct of these studies were an adverse obstetric history and thrombotic events, which coincided with clinical disorders in which some sort of deficiency prevailed. Protein S deficiency was the most common(AU)

Anemias hemolíticas hereditarias por defectos en la síntesis de globina / Hereditary hemolytic anemias due to defective globin synthesis

Introducción: Los defectos genéticos en la molécula de hemoglobina se dividen en aquellos que tienen una tasa reducida de producción de una o más cadenas de globina, las talasemias; y en los que se producen cambios estructurales que conducen a inestabilidad o transporte anormal de oxígeno. Objetivo: Explicar los diferentes mecanismos por los cuales ocurren las talasemias y otras alteraciones en la síntesis de las cadenas de globina, así como las características moleculares, fisiopatogénicas y los cambios hematológicos. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Análisis y síntesis de la información: Las talasemias son un grupo heterogéneo de defectos genéticos en la síntesis de hemoglobina, que causa una disminución en la tasa de producción de una o más cadenas de la molécula. De acuerdo a la cadena de globina que presenta el defecto se dividen en α-β-, δβ- o γδβ-talasemias. Conclusiones: Las talasemias y las hemoglobinopatías son las enfermedades hemolíticas hereditarias más comunes en muchas partes del mundo, caracterizadas por complejas interacciones entre anemia, eritropoyesis ineficaz y alteraciones del metabolismo del hierro(AU)

Introduction: Genetic disorders in the hemoglobin molecule are divided into those that have a reduced rate of production of one or more globin chains, thalassemias; and those in which structural changes occur that lead to instability or abnormal oxygen transport. Objective: To explain the different mechanisms by which thalassemias and other alterations in the synthesis of globin chains occur, as well as molecular, physiopathogenic and hematological changes. Methods: A review of the literature in English and Spanish was carried out through the PubMed website and the Google Scholar search engine, searching for articles published in the last ten years. The revised bibliography was analyzed and summarized. Information analysis and synthesis: Thalassemias make up a heterogeneous group of genetic defects in the synthesis of hemoglobin, which causes a decrease in the rate of production of one or more chains of the molecule. According to the globin chain that presents the defect, they are divided into α-β-, δβ- or γδβ-thalassemias. Conclusions: Thalassemias and hemoglobinopathies are the most common hereditary hemolytic diseases in many parts of the world. They are characterized by complex interactions between anemia, ineffective erythropoiesis, and alterations in iron metabolism(AU)

Anemias hemolíticas hereditarias por defectos en la membrana de los eritrocitos / Hereditary hemolytic anemias due to erythrocyte membrane defects

Introducción: La membrana de los eritrocitos, al igual que las membranas de otros tipos celulares, está compuesta por una bicapa lipídica que es estabilizada por proteínas específicas, glucolípidos y otras moléculas especializadas. Las mutaciones producidas en los genes que codifican y regulan estas proteínas y sus interacciones producen cambios en la forma de los eritrocitos y son causa de anemias hemolíticas hereditarias. Objetivo: Describir las peculiaridades moleculares, clínicas y el diagnóstico de laboratorio de las principales anemias hemolíticas hereditarias por defectos en la membrana de los eritrocitos. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Análisis y síntesis de la información: Las mutaciones que afectan la membrana de los eritrocitos son variadas y heterogéneas. El efecto sobre el fenotipo puede ser clasificado en cinco categorías principales: esferocitosis hereditaria; eliptocitosis hereditaria y piropoiquilocitosis hereditaria; ovalocitosis del sureste asiático; acantocitosis hereditaria y estomatocitosis hereditaria. Conclusiones: La cuidadosa observación de la morfología de los eritrocitos en extendidos de sangre periférica y los estudios moleculares permiten realizar un diagnóstico certero, además de confirmar la correlación genotipo/fenotipo en estas enfermedades(AU)

Introduction: The erythrocyte membrane, like the membranes of other cell types, is composed of a lipid bilayer that is stabilized by specific proteins, glycolipids and other specialized molecules. Mutations in the genes that encode and regulate these proteins and their interactions cause changes in the shape of erythrocytes and are the cause of hereditary hemolytic anemias. Objective: To describe the molecular and clinical peculiarities and the laboratory diagnosis of the main hereditary hemolytic anemias due to defects in the erythrocyte membrane. Methods: A literature review was carried out, in English and in Spanish, through the PubMed website and the Google Scholar search engine, of articles published in the last ten years. An analysis and summary of the revised bibliography was made. Information analysis and synthesis: Mutations affecting the erythrocyte membrane are varied and heterogeneous. The effect on the phenotype can be classified into five main categories: hereditary spherocytosis, hereditary elliptocytosis and hereditary pyropoikilocytosis, Southeast Asian ovalocytosis, hereditary acantocytosis, and hereditary stomatocytosis. Conclusions: Careful observation of erythrocyte morphology in peripheral blood smears and molecular studies allow an accurate diagnosis, in addition to confirming the genotype-phenotype correlation in these diseases(AU)

Conocimientos actuales sobre la patogénesis, presentación clínica, diagnóstico y manejo de la trombocitopenia neonatal aloinmune / Current knowledge on neonatal alloimmune thrombocytopenia's pathogenesis, clinical presentation, diagnostic and management

Introducción: La trombocitopenia neonatal aloinmune es una enfermedad producida por anticuerpos maternos contra antígenos plaquetarios fetales heredados del padre. Puede ser causa de hemorragia intracraneal y conducir a la muerte o discapacidad en el feto/neonato. Aunque es la causa más grave de trombocitopenia en el neonato y la más común en los recién nacidos a término, en general ha sido poco investigada. Objetivos: Exponer los conocimientos actuales sobre la patogénesis, presentación clínica, diagnóstico y del manejo pre- y posnatal de la trombocitopenia neonatal aloinmune, Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Resultados: Los anticuerpos IgG maternos son transportados a través de la placenta a la circulación fetal, opsonizan las plaquetas fetales que son removidas por fagocitosis. Los antígenos más implicados son el HPA-1a y HPA-4a. La fisiopatología de la enfermedad es muy similar a la enfermedad hemolítica perinatal, pero aún no se han implementado programas de pesquisa y el diagnóstico se realiza después del nacimiento del niño afectado de trombocitopenia, hemorragia intracraneal o muerte in útero de causa no explicada. Consideraciones finales: El impacto clínico de la trombocitopenia neonatal aloinmune y las oportunidades de tratamiento potencian la necesidad de implantar programas de pesquisa para la detección de fetos en riesgo de padecer esta enfermedad(AU)

Introduction: Neonatal alloimmune thrombocytopenia is a disease produced by maternal antibodies against fetal platelet antigens inherited from the father. It can be a cause of intracranial hemorrhage and lead to death or disability in the fetus / neonate. Although it is the most serious cause of thrombocytopenia in newborns and the most common in full-term infants, it has generally been poorly investigated. Objectives: To approximate to current knowledge about the pathogenesis, clinical presentation, diagnosis and pre- and post-natal management of neonatal alloimmune thrombocytopenia. Methods: A review of literature, in English and Spanish, through PubMed website and Google scholar search engine of articles published in the last 10 years was conducted. An analysis and summary of the reviewed bibliography was made. Results: Maternal IgG antibodies are transported through the placenta to the fetal circulation, opsonizing fetal platelets that are removed by phagocytosis. The most involved antigens are HPA-1a and HPA-4a. The pathophysiology of this disease is very similar to perinatal hemolytic disease, but research programs have not been implemented yet and diagnosis is made after birth of children affected by thrombocytopenia, intracranial hemorrhage or in uterus death by unexplained causes. Final considerations: Clinical impacts of neonatal alloimmune thrombocytopenia and treatment opportunities enhance the need to implement screening programs for the detection of fetuses at risk of suffering from this disease(AU)

Evaluación preliminar de estándares de calidad en el Instituto de Hematología e Inmunología / Preliminary evaluation of quality standards in the Institute of Hematology and Immunology

Introducción: El Instituto de Hematología e Inmunología (IHI), desde el año 2002 comenzó a capacitar a todo el personal en Sistema de Gestión de la Calidad y paulatinamente avanzó en la documentación requerida hasta lograr una política y un Programa de Garantía de la Calidad, basado en normativas nacionales, cumpliendo con el anexo Programa de Perfeccionamiento continuo de la calidad de los servicios hospitalarios. Objetivo: Realizar una evaluación preliminar de estándares de calidad en el IHI, aplicando la última versión del Manual de Acreditación, para solicitar la acreditación hospitalaria. Métodos: Se realizó una evaluación parcial mediante auditorías internas al 90 por ciento de las áreas y se desarrollaron actividades para cumplir con lo solicitado por la Junta Nacional de Acreditación en Salud. Se emplearon diversos métodos, como aplicación de listas de verificación, cursos de capacitación y superación, observación in situ de evidencias objetivas, entrevistas, encuestas y revisión de documentos. Resultados: De los 18 servicios auditados se obtuvo del Estándar Centrado en la Atención y Seguridad a Paciente el cumplimiento del 77 por ciento de los elementos a evaluar; dl Estándar Docencia e Investigación, se cumplió el 88 por ciento y del Estándar Gestión y Seguridad Hospitalaria se cumplió el 87 por ciento de los elementos auditados. Conclusiones: La aplicación preliminar de los estándares de calidad en el IHI ha generado más de 60 documentos, lo cual indica el desarrollo progresivo en esta actividad, además de capacitar al personal en temas de calidad y conocer el estado de satisfacción de pacientes y prestadores de servicios(AU)

Introduction: The Institute of Hematology and Immunology (IHI) had begun training all its personnel in the Quality Management System since 2002 and it gradually progressed in the required documentation until achieving a policy and a Quality Assurance Program, based on national regulations, complying with the annex Program of continuous improvement of the quality of hospital services. Objective: To carry out a preliminary evaluation of quality standards in the IHI, applying the latest version of the Accreditation Manual, in order to request hospital accreditation. Methods: A partial evaluation was carried out through internal audits to 90 percent of the areas and activities were developed to comply with the requirements of the National Health Accreditation Board. Various methods were used, such as: application of checklists, training and improvement courses, on-site observation of objective evidence, interviews, surveys and document review. Results: Of the 18 audited services, compliance with 77 percent of the elements to be evaluated was obtained from the Standard centered on Patient Care and Safety; 88 percent of the Standard related to Teaching and Research was fullfilled and the Hospital Management and Safety Standard achieved 87 percent of the audited elements. Conclusion: The preliminary application of the quality standards in the IHI has generated more than 60 documents. It indicates the progressive development of this activity and at the same time allows for the training of the staff on quality issues and gives us the possibility of knowing the satisfaction status of patients and service providers(AU)

Sobrecarga de hierro: complicación frecuente del trasplante de progenitores hematopoyéticos / Iron Overload: frequent complication ofhematopoietic stem cell transplantation

La sobrecarga de hierro es común en pacientes receptores de trasplante de progenitores hematopoyéticos. En estos pacientes, la ferritina y la saturación de transferrina, pre- y postrasplante, están aumentadas debido a las frecuentes transfusiones de sangre. Además, la sobrecarga de hierro postrasplante puede relacionarse con otras complicaciones como las infecciones, las mucositis y la enfermedad injerto contra hospedero. Una ferritina elevada antes del trasplante alogénico es un factor de mal pronóstico para la sobrevida y la mortalidad no relacionada. Para el monitoreo y diagnóstico de la sobrecarga de hierro se cuenta con diversa herramientas entre las que la ferritina continúa siendo una de las más utilizadas(AU)

Iron overload is common in hematopietic stem cell transplantation (HSCT) recipients. In these patients, pre- and early post-transplant ferritin and transferrin saturation were found to be highly elevated due to high transfusion requirements. In addition to that, post-HSCT iron overload may be related to other complications such as infections, mucositis, and acute graft-versus-host disease. An elevated ferritin level before allogeneic HSCT is an adverse prognostic factor for overall and nonrelapse mortality. There are several diagnostic tools for iron overload but ferritinis still one of the most used(AU)

Trastornos neurológicos graves en lactante con anemia megaloblástica / Severe neurological disorders in an infant with megaloblastic anemia

La anemia megalobástica es un trastorno madurativo de los precursores eritroides y mieloides causado por déficit de vitamina B12, ácido fólico, o ambos. Es poco común en la infancia y su prevalencia se desconoce por ser una enfermedad poco frecuente. Se presenta el caso de una lactante, cuya madre tuvo una alimentación precaria durante el embarazo y la lactancia, que prolongó la lactancia materna exclusiva más de 6 meses. La paciente tuvo un desarrollo psicomotor normal hasta los 7 meses cuando comenzó a perder las habilidades ganadas y llegó a tener trastornos neurológicos graves, por lo que se consideró por neurología como una enfermedad progresiva del SNC. Al examen físico se encontró palidez en piel y mucosas, pérdida de los reflejos cocleopalpebrales bilaterales, ausencia de reflejo visual, hipertonía de los 4 miembros e hiperreflexia. Se realizaron exámenes de laboratorio por genética buscando errores congénitos del metabolismo, enfermedades mitocondriales u otras enfermedades como Tay Sachs, gangliosidosis tipo 1 y leucodistrofia metacromática, todas con resultado negativo. Se encontraron valores bajos de hemoglobina, con macrocitosis, por lo que se realizó dosificación de vitamina B12 que se encontró disminuida. Se concluyó como una anemia megaloblástica por déficit de vitamina B12.Se inició tratamiento sustitutivo con vitamina B12, con lo que se logróuna rápida recuperación clínica desde los primeros días de tratamiento y la remisión total de los trastornos neurológicos. El déficit de vitamina B12 debe ser sospechado en lactantes con anemia y trastornos neurológicos especialmente si la alimentación de la madre antes, durante el embarazo y la lactancia no es adecuada(AU)

Megaloblastic anemia is a madurative disorder of erythroid and myeloid precursors caused by deficiency of vitamin B12 and/or folic acid. It is rare in childhood and its prevalence is unknown because it is a rare disease.We report the case of a 14 month old infant with a normal psychomotor development (DPM) until 7 months after which began to lose the gained skills and had severe neurological disorders to such a degree of being studied by neurology by a progressive central nervous system disease. At physical examination pale skin and mucous membranes, loss of bilateral cocleopalpebral reflexes, no visual reflection of the 4 limbs hypertonia, hyperreflexia were found. Laboratory tests were performed reporting hemoglobin of 76 g/L, genetic tests to search for inborn errors of metabolism,mitochondrial diseases and other diseases as Tay Sachs, Gangliosidosis type 1, metachromatic leukodystrophy, all were negative. The dosage of vitamin B12 was 91 pg/mL, and megaloblastic anemia was diagnosed. At the beginning of the treatment with vitamin B12 there was a rapid clinical recovery, the severe neurological disorders were completely reversing. Vitamin B12 deficiency should be suspected in infants with anemia and neurological disorders especially if the mother´s feeding before and during pregnancy and lactation is not adequate(AU)

Diagnóstico de la deficiencia de hierro: aspectos esenciales / Diagnosis of iron deficiency: essencial features

Se estima que un tercio de la población mundial es anémica, la mayoría por deficiencia de hierro. La anemia por deficiencia de hierro es la etapa final de un prolongado periodo de balance negativo del mineral. Aunque es raro que esta anemia sea causa de muerte, su impacto sobre la salud es significativo. En los adultos, se asocia con fatiga, síndrome de las piernas inquietas, pica, etc; en los neonatos, con retraso del crecimiento y desarrollo y; en los adolescentes, con disminución del aprendizaje y alteraciones conductuales. No existe una prueba única para diagnosticar la deficiencia de hierro; aunque la disminución de la ferritina sérica o de la saturación de la transferrina, con una capacidad total de fijación de hierro elevada, son elementos sugestivos. Se revisan las características clínicas y de laboratorio de esta entidad(AU)

It is estimated that one-third of the world's population is anemic, the majority being due to iron deficiency. Iron deficiency anemia is the result of a large negative iron balance period. Iron deficiency anemia rarely causes death, but the impact on human health is significant. In adults, it is associated with fatigue, restless legs syndrome, pica; in neonates, delayed growth and development and, in adolescents, decrements in learning and behavioral abnormalities. No single test is diagnostic of ID unless the serum ferritin is low or the percent transferring saturation is low with an elevated total iron binding capacity are suggestive. Clinical and laboratory features of the disease are discussed(AU)

Regulación del metabolismo del hierro: dos sistemas, un mismo objetivo / Iron metabolism regulation: two systems, one goal

La existencia humana está indisolublemente unida al hierro, que es parte de una amplia variedad de enzimas claves como catalasas, aconitasas, ribonucleótido reductasa, peroxidasas y citocromos, que explotan la flexibilidad de su química redox para ejecutar un elevado número de reacciones esenciales para la vida. El cuerpo humano ha evolucionado para conservar el hierro en diferentes formas, incluido su reciclaje después de la ruptura de los eritrocitos y la retención en ausencia de un mecanismo de excreción. El metabolismo del hierro está balanceado por dos sistemas regulatorios: uno sistémico basado en la hormona hepcidina y la proteína exportadora ferroportina, y el otro que controla el metabolismo celular través de las proteínas reguladoras de hierro (IRP) que se unen a los elementos de respuesta al hierro (IRE) de los ARNm regulados. Estos sistemas funcionan de modo coordinado lo que evita, tanto la deficiencia como el exceso del mineral(AU)

Human existence is indissolubly linked to iron, which is part of a wide variety of key enzymes such as catalase, aconitases, ribonucleotide reductase, peroxidases and cytochromes, exploiting the flexibility of its redox chemistry to run a large number of reactions essential for life. Human body has evolved to keep iron in different forms, including recycling after rupture of erythrocytes and the retention without excretion mechanism. Iron metabolism is balanced by two regulatory systems: one based on systemic hormone hepcidin protein export and ferroportin, and the other, which controls cell metabolism through the iron regulatory protein (IRP) binding to the mRNAs regulated iron regulatory elements (IRE). These systems work in a coordinated manner avoiding both deficiency and excess(AU)

Neumonitis por citomegalovirus en pacientes con sida fallecidos / Pneumonitis caused by cytomegalovirus in dead aids patients

Introducción: El citomegalovirus (CMV) es considerado un germen oportunista común entre individuos con infección por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) y con frecuencia produce enfermedades en diferentes órganos. Objetivo: Conocer la incidencia de esta entidad en nuestro medio. Material y método: Se realizó un estudio descriptivo ambispectivo que incluyó 105 de las 674 autopsias realizadas en pacientes con sida fallecidos en el Instituto de Medicina Tropical Pedro Kourí, con el diagnóstico postmorten de enfermedad por CMV en el período comprendido entre 1986 y 2008. Se describe el comportamiento de variables sociodemográficas, principales órganos afectados, correlación clínico-patológica, hallazgos clínicos y de laboratorio, relación entre el conteo de linfocitos T CD4+ y las formas clínicas de la enfermedad. Resultados: Predominó el sexo masculino en una proporción 4:1 y el color de piel blanco (80,2 por ciento). El 66,6 por ciento de los casos tenía enfermedad diseminada. Las glándulas suprarrenales (41,9 por ciento), el tubo digestivo (30,5 por ciento) y el encéfalo (17,1por ciento) fueron los órganos más afectados. La fiebre (51,4 por ciento), la diarrea (42,9 por ciento), las convulsiones (31,4 por ciento) y el desgaste físico (17,1 por ciento) fueron los síntomas más frecuentes. Los niveles de lactato deshidrogenasa (LDH) mayores de 600 mmol/L se asociaron fuertemente a CMV como causa de muerte (p= 0,005). Aproximadamente el 70 por ciento de los pacientes tenía menos de 100 células/µL y el 37,5 por ciento menos de 50 células/µL, aunque esto no influyó de manera significativa en las formas clínicas de presentación (p0,641). Conclusiones: La enfermedad por CMV se diagnosticó mayormente postmorten, diseminada y asociada con niveles elevados de LDH y conteo de linfocitos T CD4 menor de 100 células/µL...

Introduction : Cytomegalovirus (CMV) is considered a common opportunistic germ in individuals infected with human immunodeficiency virus (HIV) often causing disease in different organs. Objective: To determine the incidence of this condition in our environment. Material and Methods: A descriptive, ambispective study that included 105 of the 674 autopsies of AIDS patients died at the Institute of Tropical Medicine Pedro Kouri, with postmortem diagnosis of CMV disease, between 1986 and 2008. Sociodemographic variables, main organs affected, clinical and pathological correlation, clinical and laboratory findings, relation between CD4 + T cells count and clinical forms of the disease are described. Results: Males predominated in a ratio 4:1 as well as white skin color (80.2 percent). 66.6 percent of patients had disseminated disease. Adrenal glands (41.9 percent), gastrointestinal tract (30.5 percent) and brain (17.1percent) were the most affected organs. Fever (51.4 percent), diarrhea (42.9 percent), seizures (31.4 percent) and physical consumption (17.1 percent) were the most frequent symptoms. LDH levels >600 mmol/L were strongly associated to CMV as cause of death (p = 0.005). Nearly 70 percent of patients had less than 100 cells/µL and 37.5 percent less than 50 cells/µL, although this had no significant influence in the clinical forms of presentation (p = 0.641). Conclusions: CMV disease was mainly diagnosed postmortem, usually spread and in association with high levels of LDH and CD4 count lesser than 100 cells/µL...

Sangramiento digestivo asociado al tratamiento con filgrastim: efecto secundario infrecuente / Digestive bleeding associated to treatment with filgrastin: infrequent adverse side effect

El factor estimulante de colonias granulocíticas (FEC-G), Filgrastim, es utilizado cada día con mayor frecuencia como agente movilizador para la obtención de concentrado de células progenitoras de sangre periférica. Generalmente, la movilización con FEC-G es bien tolerada aunque se ha reportado un amplio espectro de reacciones adversas asociadas a su uso, que incluyen: cefalea, poliartralgia y mialgia entre las más comunes. Ocasionalmente se han comunicado epistaxis y hemorragia retiniana. Los fenómenos tromboembólicos, el distrés respiratorio, la ruptura esplénica, la hemorragia intracraneal son algunos de los efectos secundarios rara vez comunicados. Las manifestaciones digestivas como náuseas y vómitos son frecuentes, no así los sangramientos del tracto digestivo...

Hemocromatosis hereditaria tipo I: a propósito de cuatro casos confirmados / Hereditary hemochromatosis type I: apropos of four confirmed cases

La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético. En los últimos años se ha profundizado en el conocimiento de su fisiopatología y diagnóstico. Estos síndromes se caracterizan por sobrecarga de hierro y se distinguen varios subtipos de acuerdo con la mutación existente. Dentro de ellas, las mutaciones en el gen HFE o hemocromatosis hereditaria tipo I es la más común. Esta enfermedad tiene una gran morbilidad y mortalidad asociada a la sobrecarga del mineral. Se presentan 4 pacientes en los que por primera vez en Cuba se identificaron las mutaciones del gen HFE

Hereditary hemochromatosis is a genetic disorder. Detailed studies on its physiopathology and diagnosis have been carried out over the last years. The syndromes are characterized by iron overload and several subtypes are distinguished according to the existing mutation. Among them, the mutations in HFE gene or hereditary hemochromatosis type I is the most common. This disease has a great morbidity and mortality associated to mineral overload. For the first time in Cuba, we report four patients with confirmed mutations in HFE genes

Terapia celular regenerativa con células mononucleares autólogas aplicada a pacientes con periodontitis / Use of stem cell therapy in patients suffering periodontitis

Introducción: la periodontitis constituye un proceso crónico en el que la pérdida ósea es el signo más significativo y de no recibir adecuada atención lleva a la pérdida dentaria. El uso de células madre hematopoyéticas ha dado lugar a un nuevo tipo de tratamiento, su empleo con fines regenerativos es de gran interés para la comunidad científica y el periodonto se considera un potencial para ello. Objetivo: evaluar la eficacia de la terapia celular regenerativa con células mononucleares autólogas en pacientes con periodontitis. Material y Métodos: se estudiaron 84 pacientes, atendidos en la consulta de Periodoncia del Servicio de Cirugía Maxilofacial del Hospital «William Soler¼, durante los años 2008-2012; de estos, 42 recibieron tratamiento con células mononucleares autólogas (grupo de estudio) y 42 con terapia convencional (grupo control). Resultados: se encontró una evidente disminución de dientes afectados y presencia de bolsas periodontales a los 6 meses posteriores al tratamiento en ambos grupos, tendencia que se mantuvo presente durante los 12, 18, 24 y 30 meses posteriores en el grupo de estudio, mientras que en el control, las manifestaciones de la enfermedad fueron apareciendo paulatinamente a medida que avanzaba el tiempo. Se demostró un aumento mantenido en la mejoría de los signos de la periodontitis, así como ganancia de la inserción periodontal por formación de nuevo hueso, lo que no ocurrió en los que recibieron tratamiento convencional. Conclusiones: la terapia celular regenerativa con células mononucleares autólogas es eficaz para el tratamiento de pacientes con periodontitis.

Introduction: periodontitis is a chronic process in which the bone loss is the most significant sign and in the event that the patient does not receive the appropriate dental care it may cause the teeth loss. Using the hematopoietic stem cells has brought about a new type of treatment; its use for regenerative purposes is of great interest to the scientific community and the periodontium is considered a potential in this process. Objective: To report on the progress of patients suffering from periodontitis treated with autologous mononuclear cells . Material and Method: a study was done on 84 patients assisted at the Periodontics practice of the Maxillofacial Service of William Soler Hospital from 2008 to 2012. 42 out of the 84 patients received treatment with autologous mononuclear stem cells (study group) and 42 with conventional therapy (control group). Results: a significant lower rate of disturbed teeth and periodontal pockets were found in both groups of patients 6 months after the treatment, which was present in the following 12, 18, 24 and 30 month-period in the study group while the signs of the disease were appearing eventually in the control group. Statistically, these results were highly significant (p < 0, 05). Conclusions: the patients receiving treatment with autologous mononuclear stem cells as well as in the periodontal insertion due to the growth of new bone, as compared to the control group.

Evaluación del uso y manejo de las bases de datos disponibles para el perfil de medicina transfusional / Evaluation of the use of databases available for students and faculty of the transfusion medicine profile

Con el objetivo de evaluar las habilidades en el uso y manejo de las bases de datos disponibles en la Red del Sistema Nacional de Salud y establecer estrategias a partir de los resultados alcanzados, se aplicó una encuesta de competencias informacionales a 7 profesores y 11 estudiantes de la carrera Licenciatura en Tecnología de la Salud, en el perfil Medicina Transfusional, en la Facultad de Ciencias Médicas Enrique Cabrera. La encuesta identificó el estado del conocimiento sobre búsquedas bibliográficas, la utilización de las fuentes de información y el acceso a las tecnologías de la información. Se tuvieron en cuenta los aspectos éticos, y se protegió en todo momento la identidad de los entrevistados. Los resultados de la experiencia demuestran que la mayoría de los profesores conocen y usan las bases de datos PUBMED e HINARI, de ellos 16,7 por ciento requiere del apoyo de un especialista; los alumnos tienen un total desconocimiento de las bases de datos cuya consulta facilita Infomed. Los docentes y los alumnos desconocen la existencia de la base de datos DYNAMED, mientras que el buscador más conocido y visitado por estos es Google. Se concluye que existe una deficiente competencia informacional. A partir de los resultados alcanzados se recomienda desarrollar habilidades mediante talleres y otras actividades curriculares de alfabetización informacional(AU)

The paper aims to explore the students' and faculty's abilities in the use of data bases available in the Health System Network. An informational competence survey to 7 teachers and 11 students of the Health Technologies program (Transfusional Medicine branch) was applied in Enrique Cabrera Faculty of Medicine. The survey identified the knowledge about bibliography search and usage of information sources. Ethics procedures, such as anonymity, were followed. The results show that most of the professors know and use the data bases PUBMED e HINARI. 16.7 percent of them require the help of a specialist. On the other hand, students showed total ignorance of the data bases available in Infomed. Teachers and students do not use nor know DYNAMED database; meanwhile the more visited search engine is Google. We can conclude that there is a deficient informational competence so we recommend developing information related abilities through workshops and other curricula activities(AU)