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1.
Arch. argent. pediatr ; 119(1): e45-e48, feb. 2021. ilus
Article in Spanish | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1147260

ABSTRACT

Cuando los recién nacidos presentan obstrucción de la vía aérea, requieren un manejo urgente y experto para evitar la mortalidad y la morbilidad. La definición de vía aérea difícil se relaciona con problemas en la intubación endotraqueal o en la ventilación a presión positiva con bolsa y máscara o reanimador de pieza en T. El manejo debe basarse en la comprensión del mecanismo fisiopatológico responsable de la vía aérea difícil. Las causas en el recién nacido pueden ser congénitas y/o adquiridas.Se presenta el caso de una recién nacida con síndrome de Treacher-Collins tipo 1 [OMIM #154500] con una disostosis mandibulofacial, micrognatia, hipoplasia malar, paladar hendido, sin cardiopatía congénita, asociado con intubación extremadamente difícil


f newborns have an airway obstruction, they require urgent and expert management to avoid mortality and morbidity. The definition of difficult airway includes problems in endotracheal intubation or positive pressure ventilation with bag and mask or T-piece resuscitator. Management should be based on an understanding of the pathophysiological mechanism responsible for difficult airway. The causes of difficult airway in the newborn can be congenital or acquired.We present the case of a newborn with Treacher-Collins syndrome Type 1 [OMIM # 154500] with a mandibulofacial dysostosis, micrognathia, malar hypoplasia, cleft palate, without congenital heart disease, associated with extremely difficult intubation


Subject(s)
Humans , Female , Infant, Newborn , Airway Management , Mandibulofacial Dysostosis , Respiratory Distress Syndrome, Newborn , Congenital Abnormalities , Osteogenesis, Distraction , Airway Obstruction , Intubation, Intratracheal
2.
Arch. argent. pediatr ; 108(4): e88-e91, ago. 2010. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-558983

ABSTRACT

El síndrome 47, XXX se debe a un cromosoma extra del par sexual; su incidencia es de 1 en 1000 recién nacidas vivas. Sin embargo, este síndrome no suele sospecharse al nacimiento ni en la infancia. Muchas de estas pacientes son diagnosticadas durante la edad adulta por falla ovárica precoz o esterilidad, debido a la falta de características clínicas específicas .Este trabajo describe cuatro casos de pacientes 47, XXX y su variabilidad fenotípica.


The 47, XXX karyotype has a frequency of 1 in 1000 female newborns. However, this karyotype is not usually suspected at birth or childhood. These patients are usually diagnosed duringadulthood when they develop premature ovarian failure or infertility, because the early phenotype doesn't have anyspecific features. The study describes four cases and the clinical variability of the 47, XXX karyotype.


Subject(s)
Humans , Female , Aneuploidy , Genetic Diseases, X-Linked , Phenotype , Sex Chromosome Disorders
3.
Arch. argent. pediatr ; 106(2): 143-146, abr.2008. tab, ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-482400

ABSTRACT

El síndrome de Smith-Magenis (SSM) consta de apariencia facial característica que progresa con la edad, retraso en el desarrollo, déficit cognitivo y trastornos conductuales asociados a una anomalía molecular en la zona crítica 17p11.2. Elt ratamiento incluye: intervención temprana en programas de educación especial, entrenamiento vocacional y terapias del lenguaje, físicas, ocupacional, conductuales y de integración sensorial. Presentamos una niña de 14 años con retraso mental, trastornosconductuales y dismorfias faciales, con diagnóstico de SSM confirmado mediante estudio citogenético y de hibridación insitu fluorescente (FISH).


Smith-Magenis syndrome (SMS) is characterized by distinctive facial features that progress with age, developmental delay, cognitive impairment, and behavioral abnormalities associated with molecular anomaly in 17p11.2. Treatment includes: early childhood intervention programs, special education, vocational training later in life, and speech/language, physical, and occupational, behavioral, and sensory integration therapies.We report a 14-year-old girl with mental retardation, behavioral abnormalities and facial dysmorphism, with SMS diagnosis confirmed by cytogenetic analysis and in situ hydridization (FISH).


Subject(s)
Adolescent , Child Behavior Disorders , Intellectual Disability , Psychomotor Agitation
7.
Arch. argent. pediatr ; 91(1): 53-6, feb. 1991. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-262091

ABSTRACT

Se presenta una niña con el síndrome de Megavejiga-Microcolon-Hipoperistaltismo intestinal(MMHI) en una niña recién nacida.Dicha afección descripta a travésde los hallazgos clínicos,radiológicos y anatomopatológicos.Se discuten los diagnósticos diferenciales y se efectúa una revisión bibliográfica del síndrome.Por último se destaca la posibibilidad de realizar el diagnóstico prenatal mediante seguimiento ultrasonográfico a partir del segundo trimestre de amenorrea


Subject(s)
Infant, Newborn , Colon/pathology , Genetics , Inflammatory Bowel Diseases , Urinary Bladder/pathology , Syndrome
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