Subject(s)
Humans , Pregnancy , Infant , Child, Preschool , Child , Child Health , Epigenesis, Genetic , Epigenomics/trends , Fetal Development/genetics , Genome, Human , Adaptation, Biological , Environment , Growth and DevelopmentABSTRACT
Con el objetivo de evaluar el tiempo que toma la administración de Cuestionario PrunPe Pre-Pesquisa (CPPP), diseñado en Acumar para detectar en forma confiable aquellos niños con alto riesgo de no pasar la Prueba Nacional de Pesquisa (PRUNAPE), se midió en forma ciega a 98 madres con sus niños, el tiempo que lleva su llenado y evaluación de dos formas: autoadministrado (por la madre), y administrado por personal de salud. Se evaluaron dos partes: a) la administración, y b) la evaluación final (pasa / no pasa el cuestionario). El tiempo lo midieron los mismos 11 profesionales de la salud que administraron el cuestionario, con cronómetros de teléfonos celulares, y con la precisión de un segundo. Los cuestionarios son cinco, uno para cada grupo de edad: 6 a 11, 12 a 17, 18 a 29, 30 a 47, 48 a 71 meses. La mediana del tiempo total de toma del cuestionario fue de 7 minutos (´) 33segundos (), y 4´47 y 12¨19 para los percentiles 10° y 90° respectivamente. Los tiempos no fueron los mismos para los cinco formularios ni para los que pasaron o no pasaron el cuestionario. El análisis de variancia (P 0.01)mostró que las dos variables influyen significativamente en la duración de la toma: si el niño no pasa y el niño es mayor de 30 meses, el tiempo es más largo. El CPPP resulta una herramienta que se administra en poco tiempo, lo que la hace costo-efectiva para seleccionar los niños a quienes es altamente necesario administrarle la Prueba Nacional de Pesquisa en programas de tamizaje en grandes grupos de población.
With the aim to evaluate the time to administer the PrunPe Pre-Pesquisa Questionnaire (CPPP), designed in Acumar to reliably identify those children at high risk of not passing the National Screening Test (PRUNAPE)....
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Growth and Development , Surveys and Questionnaires , Time Factors , ArgentinaSubject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Periodicity , Growth , ArgentinaABSTRACT
El estudio del crecimiento a largo plazo de niños con raquitismo hipofosfatémico familiar, demostró que 18 de los 30 pacientes estudiados no crecían adecuadamente, y que a su vez este pobre crecimiento estaba asociado a una falta de cumplimiento de la ingesta de fósforo indicada por el médico tratante, medicación que forma parte esencial de la terapia. Entre las principales causas identificadas de falta de cumplimiento se encontró la incapacidad de muchas farmacias del país de preparar la solución de sales de fósforo, las dificultades de transporte y conservación de dichas sales, la inestabilidad de la solución, la falta de recursos de los pacientes sin cobertura, la dificultad de las obras sociales en financiar las sales en los pacientes con cobertura. Luego de reuniones mantenidas entre miembros de un equipo multidiciplinarios formado ad hoc, la farmacia del hospital logró preparar una cápsula con sales de fósforo para ser disuelta en agua en el hogar, se estableció un circuito de entrega gratuita del medicamento al paciente aprobado por las autoridades del Hospital, y un sistema de cobro a los organismos pagadores en los casos que correspondiera. La autorización de la Dirección fue tomada en base a la necesidad de mejorar la calidad de atención en estos pacientes, al relativo bajo costo del medicamento (1180 pesos por pacientes por año), y el escaso número de pacientes bajo tratamiento. La vigilancia del crecimiento en pacientes crónicos probó en este caso ser una herramienta confiable y sencilla para detectar un problema generalizado en el tratamiento de una enfermedad y mejorar la calidad de la atención.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Calcitriol/therapeutic use , Pharmaceutical Trade , Growth and Development , Phosphorus/therapeutic use , Hypophosphatemia, Familial , Failure to Thrive/prevention & controlABSTRACT
El raquitismo hipofosfatémico familiar (RHF) es una condición genética trasmitida en la mayoría de los casos en forma dominante ligada al sexo, que se asocia a un pérdida renal de fosfatos, con secundaria hipofosfatemia, déficit de osificación, incurvación de miembros inferiores y retraso de crecimiento. Objetivo: describir el crecimiento y su relación con el cumplimiento del tratamiento a largo plazo, en un grupo de pacientes seguidos en el Hospital Garrahan por los servicios de Crecimiento y Desarrollo, Nefrología y Endocrinología. Tiempo de observación de 1.0 a 16.4 años. Población y Métodos: N= 30 pacientes (18 mujeres y 13 varones). Se midió la estatura según técnica estandarizada y se trataron los pacientes en forma uniforme con sales de fósforo 1-25 (HO2) vitamina. Se definió incumplimiento del tratamiento como la discontinuidad de la ingesta de sales de fósforo de más de un mes por año. Resultados: La edad mediana de inicio de tratamiento fue 4.92 años (r: 0.7/12.7), talla media: -2.85 Ds (r. -42/6.7) y a la última consulta: 15.04 años (r: 4.66/20.73), talla media: -3.31 Ds (r: -0.70/-6.6). En promedio, los niños crecieron entre 2.8/3.0 DS. Hubo 12 niños que perdieron estatura durante el seguimiento. La mayor proporción del déficit de talla ya estaba presente al diagnóstico. La regresión logística entre pérdida de talla en puntajes z (0.5 DS o más), y cuatro variables independientes (edad al diagnóstico), cumplimiento del tratamiento, sexo y talla al diagnóstico, cumplimiento al tratamiento, sexo y talla al diagnóstico) reveló que sólo las dos primeras están significativamente relacionadas al déficit de crecimiento (P 0.02 y 0.03 respectivamente). Conclusión: la edad tardía al diagnóstico y el incumplimiento del tratamiento se asocian a déficit de crecimiento.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Long-Term Care , Time , Chronic Disease , Body Height , Hypophosphatemia, Familial , Failure to Thrive , RicketsABSTRACT
Introducción. El uso de una prueba de pesquisa en los primeros años de vida permite la detección temprana de retrasos en el desarrollo psicomotor y su tratamiento oportuno. En la Argentina contamos con una Prueba Nacional de Pesquisa preparada en base a un estudio nacional. El objetivo del trabajo fue validar la prueba, comparando sus resultados con evaluaciones diagnósticas, realizadas en forma simultánea por varios servicios del Hospital Garrahan. Pacientes y métodos. Se seleccionó una muestra de 106 niños de 0 a 5,99 años que concurrían al área de bajo riesgo del Hospital. Se realizaron los siguientes estudios diagnósticos: evaluación del desarrollo psicomotor (Bayley II), examen neurológico, salud mental, coeficiente intelectual (Wechsler, Terman), conducta adaptativa (Vineland), lenguaje (prueba de Gardner receptiva y expresiva, ITPA), audición (emisiones otoacústicas, audiometría tonal, PEAT), examen visual. Se utilizó el DSM-IV como referencia de trastornos del desarrollo. Se evaluó la sensibilidad y especificidad obtenidas según la aplicación de diferentes puntos de corte (número de ítems fracasados). Resultados. El mejor punto de corte se estableció en un ítem tipo A o 2 tipo B, con una sensibilidad del 80%, especificidad: 93%, valor predictivo positivo: 94%, valor predictivo negativo: 77%, porcentaje de coincidencia: 85%. Fue inesperada la elevada prevalencia de problemas de desarrollo encontrada en la muestra: 57%. La prueba es capaz de detectar problemas en las cuatro áreas del desarrollo, incluidos trastornos del lenguaje. Conclusión. Los resultados confirman a la Prueba Nacional de Pesquisa como un instrumento válido para ser usado en el primer nivel de atención para el reconocimiento de niños con sospecha de sufrir trastornos del desarrollo. Asimismo, el trabajo de información permite establecer diferentes puntos de corte y constituye un instrumento útil para su aplicación en la práctica pediátrica.
The use of a screening test in the first years of life allows the early detection of delays of psychomotor development and its treatment, thus contributing to improve the prognosis of the child with special needs. In Argentina, a screening test for detecting developmental problems in children under 6, made with local children and data is available (PRUNAPE). A validation procedure for this test was carried out on 106 children attending at low risk outpatient clinic in Hospital Garrahan. The test was administered to the children together with a battery of diagnostic examinations and studies, performed by experienced specialists from different Hospital services: psychomotor development, neurology examination, mental health, intellectual quotient (Wechsler, Terman), adaptive behaviour (Vineland), language (Gardner expressive and receptive, ITPA), hearing (otoacustic emissions, audiometry, BERA), vision. The DSM IV was used as a reference for developmental problems. Using as a failure criterion to the PRUNAPE, the failure of performing correctly one type A item or two type B item, sensitivity of the test was 80%, specificity, 93%; positive predictive value, 95%; negative predictive value, 77%; overall agreement, 85%. A very high prevalence of developmental problems was found: 57%. PRUNAPE was found to be capable of detecting a wide range of problems. These results confirm PRUNAPE as a valuable instrument for early detection of developmental problems in paediatric practice at the primary care level.
ABSTRACT
Introducción.El uso de una prueba de pesquisa en los primeros años de vida permite la detección temprana de retrasos en el desarrollo psicomotor y su tratamiento oportuno.En la Argentina contamos con una prueba Nacional de Pesquisa preparada en base a un estudio nacional.El objetivo del trabajo fue validar la prueba,comparando sus resultados con evaluaciones diagnósticas,realizadas en forma simultanea por varios servicios del Hospital Garrahan.Pacientes y métodos.Se selecciono una muestra de 106 niños de 0 a 5,99 años que concurrián al área de bajo riesgo del Hospital.Se realizaron los siguientes estudios diagnosticos:evaluacion del desarrollo psicomotor(Bayley II)examen neurológico,salud mental,coeficiente intelectual(Wechsler,Terman)conducta adaptativa(Vineland)lenguaje(prueba de Gardner receptiva y expresiva,ITPA)audición(emisiones otoacústicas,audiometría tonal,PEAT)examen visual.Se utilizó el DSM-IV como referencia de trastornos del desarrollo.Se evaluó la sensibilidad y especifidad obtenidas según la aplicación de diferentes puntos de corte(número de ítems fracasados).Resultados:El mejor punto de corte se estableció en un ítem tipo A o tipo B,con una sensibilidad del 80 por ciento,especificidad:93 por ciento,valor predictivo positivo:94 por ciento,valor predictivo negativo:77 por ciento,porcentaje de coincidencia:85 por ciento.Fue inesperada la elevada prevalencia de problemas de desarrollo encontrada en la muestra:57 por ciento.La prueba es capaz de detectar problemas en las cuatro áreas del desarrollo,incluidos trastornos del lenguaje.Conclusión.Los resultados confirman a la prueba Nacional de Pesquisa como un instrumento válido para ser usado en el primer nivel de atención para el reconocimiento de niños con sospechas de sufrir trastornos de desarrollo,Asimismo,el trabajo de información permite establecer diferentes puntos de corte y constituye un instrumento útil para su aplicación en la práctica pediátrica
Subject(s)
Humans , Infant , Child, Preschool , Diagnosis , Psychomotor Disorders , Wechsler Scales , PediatricsSubject(s)
Pregnancy , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Child Development , Fetal Development , Growth , Maternal and Child HealthSubject(s)
Child , Adolescent , Humans , Male , Female , Bloom Syndrome/genetics , Chromosome Aberrations , Chromosome Banding , Bloom Syndrome/diagnosisABSTRACT
La estatura y el peso fueron medidos en forma estandarizada en una muestra aleatoria del 50 por ciento de la población de varones de 18 años de todo el país, cuando concurrió a un examen médico masivo para determinar la aptitud para el servicio militar. - La comparación de los valores promedio para cada una de las mediciones en varias zonas del país mostró diferencias, siendo más bajos (7 cm en estatura y 8 Kg en le peso) en la provincia de Jujuy que en la provincia de buenos Aires. - La asociación de los datos antropométricos con indicaciones socioeconómicos de desarrollo, tales como el llamado "Necesidades básicas insatisfechas (NBI)", se analizó en cada zona mediantre el coeficiente de correlación "r", mostrando valors de correlación negativa, siendo mayores para el peso (-0,87) que para la estatura (-0,59). - Los coeficientes de correlación entre peso y estatura fueron similares a los descritos en, Italia, Reino Unido y Alemania, y maiores que los informados para Perú, colombia, Costa Rica y países del Caribe. La disponibilidad de esta información puede ser obtinida y elaborada en forma anual en razón de tratarse de un proyecto colaborativo entre la Secretaría de Salud del ministerio de Salud y Acción Social y el Centro de Investigaciones Epidemiológicas de la Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires, lo cual permitirá un análisis periódico y regular de las tendencias en el crecimiento físico, como indicador de la salud y bienestar de esa población a nivel nacional
Subject(s)
Adolescent , Humans , Male , Weight by Height , Random AllocationABSTRACT
Se describen dos adolescentes del sexo femenino con discondrosteosis, enfermedad esquelética caracterizada por acortamiento mesomélico de los miembros, déficit leve o moderado de estatura y limitaciones en la pronosupinación del antebrazo. Las alteraciones radiológicas son características y conocidas como deformidad de Madelung. Ambas pacientes presentaban todas estas características. El motivo de consulta en una de ellas fue la deformación de muñecas; en la otra la baja estatura. La deformidad de Madelung, se caracteriza por incurvación y acortamiento del radio, triangulación de la epífisis radial distal y cambios en la arquitectura de los huesos del carpo, de manera que sus límites proximales forman un ángulo con vértice en el semilunar. La enfermedad se transmite en forma autosómica dominante y es más frecuente en el sexo femenino. Las alteraciones del antebrazo son susceptibles con tratamiento quirúrgico