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1.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004) ; 41(1): 26-30, mar. 2021. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1178336

ABSTRACT

El pioderma gangrenoso ampollar es una variedad infrecuente de pioderma gangrenoso, que se asocia en el 50-70% de los casos con trastornos oncohematológicos. Se comunica el caso de una paciente de 59 años, que consultó por fiebre y ampollas purpúricas de rápida progresión, con compromiso cutáneo mucoso. Con sospecha de una enfermedad neutrofílica, ampollar, o infección por gérmenes oportunistas, se realizó biopsia de piel para estudio histopatológico, inmunofluorescencia directa y cultivo. Los cultivos y la inmunofluorescencia directa fueron negativos, y la anatomía patológica reveló un denso infiltrado inflamatorio con predominio neutrofílico en dermis. Ante el diagnóstico de pioderma gangrenoso ampollar, se realizó una punción-aspiración de médula ósea cuyo resultado fue compatible con leucemia mieloide aguda. Se instauró tratamiento con corticosteroides sistémicos, a pesar de lo cual la paciente evolucionó desfavorablemente y falleció a los 15 días de su ingreso hospitalario. Este caso ilustra la asociación de esta enfermedad cutánea con trastornos oncohematológicos y el mal pronóstico que esto implica a corto plazo. (AU)


Bullous pyoderma gangrenosum is an infrequent type of pyoderma gangrenosum, associated with onco hematological diseases in 50-70% of cases. We present the case of a 59-year-old patient with fever and mucocutaneous hemorrhagic bullous of rapid progression. A biopsy for histopathology, direct immunofluorescence (DIF) and skin culture was made, considering the possibility of neutrophilic dermatoses, bullous dermatosis or an opportunistic infection. The results of both the culture and the DIF were negative. The histopathological examination of the specimen revealed a dense dermal polymorphic infiltrate composed primarily of neutrophils. Considering bullous pyoderma gangrenosum as a potential diagnosis, a bone-marrow biopsy was performed. This study revealed an acute myeloid leukemia. Although systemic corticosteroid therapy was begun, the patient presented an unfavorable evolution that led to her death 15 days after her admission at the hospital. This case shows the association between bullous pyoderma gangrenosum and onco hematological diseases. In addition, it highlights the poor prognosis related to these diseases in the short term. (AU)


Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Leukemia, Myeloid, Acute/pathology , Pyoderma Gangrenosum/diagnosis , Paraneoplastic Syndromes/pathology , Respiration, Artificial , Azacitidine/therapeutic use , Myelodysplastic Syndromes/pathology , Acyclovir/administration & dosage , Methylprednisolone/administration & dosage , Vancomycin/administration & dosage , Cardiotonic Agents/therapeutic use , Ceftazidime/administration & dosage , Amphotericin B/administration & dosage , Imipenem/administration & dosage , Sweet Syndrome/etiology , Pyoderma Gangrenosum/etiology , Pyoderma Gangrenosum/pathology , Pyoderma Gangrenosum/drug therapy , Adrenal Cortex Hormones/therapeutic use , Meropenem/administration & dosage
2.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004) ; 41(1): 37-42, mar. 2021. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1178964

ABSTRACT

El término CRISPR, por su acrónimo en inglés refiere a Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, es decir, repeticiones palindrómicas cortas, agrupadas y regularmente esparcidas, por sus características en el genoma, pertenece naturalmente al sistema de defensa de bacterias y arqueas. Este ha sido adaptado biotecnológicamente para la edición del ADN de células eucariotas, incluso de células humanas. El sistema CRISPR-Cas para editar genes consta, en forma generalizada, de dos componentes: una proteína nucleasa (Cas) y un ARN guía (sgRNA). La simplicidad del complejo lo hace una herramienta molecular reprogramable capaz de ser dirigida y de editar cualquier sitio en un genoma conocido. Su principal foco son las terapias para enfermedades hereditarias monogénicas y para el cáncer. Sin embargo, además de editor de genes, la tecnología CRISPR se utiliza para edición epigenética, regulación de la expresión génica y método de diagnóstico molecular. Este artículo tiene por objetivo presentar una revisión de las aplicaciones de la herramienta molecular CRISPR-Cas, particularmente en el campo biomédico, posibles tratamientos y diagnósticos, y los avances en investigación clínica, utilizando terapia génica con CRISPR/Cas más relevantes hasta la fecha. (AU)


CRISPR are Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, which naturally belong to the defense system of bacteria and archaea. It has been biotechnologically adapted for editing the DNA of eukaryotic cells, including human cells. The CRISPR-Cas system for editing genes generally consists of two components, a nuclease protein (Cas) and a guide RNA (sgRNA). The simplicity of the complex makes it a reprogrammable molecular tool capable of being targeted and editing any site in a known genome. Its main focus is therapies for monogenic inherited diseases and cancer. However, in addition to gene editor, CRISPR technology is used for epigenetic editing, regulation of gene expression, and molecular diagnostic methods. This article aims to present a review of the applications of the CRISPR-Cas molecular tool, particularly in the biomedical field, possible treatments and diagnoses, and the advances in clinical research, using the most relevant CRISPR-Cas gene therapy to date. (AU)


Subject(s)
Humans , Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats/genetics , CRISPR-Cas Systems/genetics , Biotechnology , Genetic Therapy/methods , Gene Expression , Genome, Human/genetics , Gene Expression Regulation , Epigenomics/trends , CRISPR-Associated Proteins/genetics , CRISPR-Associated Proteins/therapeutic use , Genetic Diseases, Inborn/therapy , Neoplasms/therapy
3.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004) ; 40(4): 219-222, dic. 2020. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1145550

ABSTRACT

La erupción variceliforme de Kaposi es una infección cutánea diseminada, causada en la mayor parte de los casos por el virus Herpes simple tipo 1. Se suele presentar en pacientes con alteraciones preexistentes de la barrera cutánea, especialmente en niños con dermatitis atópica. Se comunica el caso de un paciente de 84 años, quien negaba enfermedades cutáneas previas, que consultó por lesiones dolorosas y pruriginosas, en la piel del tórax y el abdomen, de 3 semanas de evolución. Con sospecha de una enfermedad infecciosa viral, bacteriana, ampollar o neutrofílica, se realizó inmunofluorescencia directa para herpes, cultivo y biopsia de piel para estudio histológico. La inmunofluorescencia fue positiva para Herpes simple tipo 1 y el estudio histopatológico mostró cambios compatibles con infección herpética y enfermedad de Darier. La enfermedad de Darier es una genodermatosis infrecuente que se suele manifestar en la adolescencia. Si bien su diagnóstico en la ancianidad es excepcional, este caso ilustra que se debe considerar en todos los pacientes que presenten erupción variceliforme. (AU)


Kaposi's varicelliform rash is a disseminated cutaneous infection, caused by Herpes virus 1. It usually presents in patients with pre-existing skin barrier disorders, especially in children with atopic dermatitis. We report the case of an 84-year-old patient, who reported having no previous skin diseases, who consulted for painful, itchy, 3-week-old skin lesions. As we suspected viral, bacterial, bullous or neutrophilic disease, direct immunofluorescence, culture, and skin biopsy for histological study were performed. Immunofluorescence was positive for Herpes simplex type 1 and the histopathological study showed changes compatible with herpetic infection and Darier's disease. Darier's disease is a rare genodermatosis that usually manifests in adolescence. Although its diagnosis in old age is anecdotal, it should be considered in patients with a varicelliform rash. (AU)


Subject(s)
Humans , Male , Aged, 80 and over , Kaposi Varicelliform Eruption/diagnosis , Darier Disease/diagnosis , Acyclovir/administration & dosage , Foscarnet/therapeutic use , Herpesvirus 1, Human/pathogenicity , Fluorescent Antibody Technique, Direct , Herpes Simplex/complications , Kaposi Varicelliform Eruption/etiology , Kaposi Varicelliform Eruption/pathology , Kaposi Varicelliform Eruption/drug therapy , Darier Disease/etiology
6.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004) ; 39(4): 146-148, dic. 2019. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1099838

ABSTRACT

Los anticuerpos monoclonales que inhiben los puntos de control PD-1 y CTLA-4 se usan actualmente en el tratamiento del melanoma y cáncer metastásico de pulmón de células no pequeñas, entre otros. Se refiere el caso de una paciente con cáncer de pulmón en tratamiento con pembrolizumab. La paciente se presentó con edema facial y parálisis facial periférica. En el laboratorio se observó la hormona tirotrofina (TSH) elevada y se llegó al diagnóstico de hipotiroidismo por pembrolizumab. Inició tratamiento con levotiroxina con mejoría clínica. Se presenta este caso por el importante papel del dermatólogo en el manejo multidisciplinario del paciente oncológico. (AU)


Monoclonal antibodies that inhibit PD-1 and CTLA-4 control points are currently used in the treatment of melanoma and metastatic non-small cell lung cancer, among others. The case of a patient, with lung cancer being treated with Pembrolizumab. The patient was presented with facial edema and peripheral facial paralysis and in the laboratory the elevated hormone Tyrotrophin (TSH) was observed, the diagnosis of pembrolizumab hypothyroidism was reached. She started treatment with levothyroxine with clinical improvement. This case is presented by the important role of the dermatologist in the multidisciplinary management of the cancer patient. (AU)


Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , M Phase Cell Cycle Checkpoints/drug effects , Immunotherapy/adverse effects , Antibodies, Monoclonal/adverse effects , Thyroxine/therapeutic use , Brain Neoplasms/complications , Brain Neoplasms/drug therapy , Thyrotropin/analysis , Carboplatin/administration & dosage , Carcinoma, Non-Small-Cell Lung/complications , Carcinoma, Non-Small-Cell Lung/drug therapy , Tumor Suppressor Proteins/drug effects , Dermatology , Facial Injuries , Facial Paralysis , CTLA-4 Antigen/drug effects , CTLA-4 Antigen/physiology , Programmed Cell Death 1 Receptor/drug effects , Programmed Cell Death 1 Receptor/physiology , Pemetrexed/administration & dosage , Melanoma/complications , Melanoma/drug therapy , Antibodies, Monoclonal/administration & dosage , Antibodies, Monoclonal/therapeutic use , Neoplasm Metastasis/drug therapy
7.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004) ; 39(3): 98-100, sept. 2019. ilus.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1048365

ABSTRACT

El adenocarcinoma mucinoso primario de piel es una neoplasia anexial, maligna e infrecuente, que afecta principalmente a hombres en una relación 2:1 con respecto a las mujeres. Presenta mayor incidencia entre la sexta y séptima década de la vida, y se manifiesta como un tumor único, asintomático, de tamaño variable. La localización más frecuente es la región periorbitaria y el cuero cabelludo. Se comunica el caso de una paciente de 92 años, con diagnóstico de carcinoma mucinoso primario de piel, sin evidencia de enfermedad sistémica ni recurrencia local al año de la resección por cirugía micrográfica de Mohs. Describimos sus principales características clínicas, dermatoscópicas y hallazgos histopatológicos. (AU)


Primary mucinous adenocarcinoma of the skin is an adnexal, malignant, and infrequent neoplasm that mainly affects men with a 2: 1 ratio, with respect to women. It presents higher incidence between the sixth and seventh decade of life, and manifests as a single tumor, asymptomatic, of variable size. The most frequent location is the periorbital region and scalp. We report the case of a 92-year-old patient with a diagnosis of primary mucinous skin carcinoma, without evidence of systemic disease or local recurrence one year after resection by Mohs micrographic surgery. We describe its main clinical features, dermatoscopic and histopathological findings. (AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Middle Aged , Aged , Aged, 80 and over , Skin Neoplasms/diagnostic imaging , Adenocarcinoma, Mucinous/diagnostic imaging , Neoplasm Metastasis/diagnostic imaging , Scalp/pathology , Carcinoma, Squamous Cell/surgery , Adenocarcinoma, Mucinous/surgery , Adenocarcinoma, Mucinous/etiology , Adenocarcinoma, Mucinous/ultrastructure , Adenocarcinoma, Mucinous/epidemiology , Eccrine Glands/ultrastructure
8.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004) ; 38(4): 158-160, dic. 2018. ilus.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1022676

ABSTRACT

Las manchas de vino de oporto son un tipo de malformación capilar que afecta del 0,3 al 0,5% de la población. Están presentes desde el nacimiento como máculas o placas eritematosas en la piel o mucosas. Sin tratamiento, las lesiones tienden a oscurecerse con la edad, tornándose rojizas o color púrpura, y pueden desarrollar engrosamiento nodular o un granuloma piógeno asociado. Los tratamientos con láser proporcionan mejoría mediante la destrucción selectiva de la vasculatura. Se han utilizado una variedad de láseres vasculares selectivos, pero el tratamiento de primera elección es el láser de colorante pulsado. Los mejores resultados se obtienen cuando el tratamiento es instaurado tempranamente. (AU)


Port wine stains are a type of vascular malformation that affects 0.3% to 0.5% of the population. They are present from birth as erythematous macules or plaques on the skin or mucous membranes. Without treatment, these lesions tend to darken with age, becoming reddish or purple and may develop nodular thickening or an associated pyogenic granuloma. Laser treatments might provide an improvement by selective destruction of the vasculature. A variety of selective vascular lásers may be employed, with the pulsed dye laser as the gold standard treatment. Better results are obtained when the treatment is established early. (AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Port-Wine Stain/therapy , Facial Injuries/therapy , Lasers, Dye/therapeutic use , Port-Wine Stain/classification , Port-Wine Stain/diagnosis , Port-Wine Stain/etiology , Port-Wine Stain/genetics , Port-Wine Stain/prevention & control , Port-Wine Stain/psychology , Cooling Agents , Facial Injuries/diagnosis , Facial Injuries/psychology , Lasers, Dye/adverse effects
9.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004) ; 38(3): 105-109, sept. 2018. ilus., tab.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1022809

ABSTRACT

La dermatoscopia digital es una herramienta que permite el diagnóstico de melanomas en estadios tempranos, por medio del seguimiento de las lesiones pigmentarias a largo plazo. Se comunican tres casos de pacientes con alto riesgo de melanoma, en los cuales ‒a través del seguimiento con dermatoscopia digital‒ se realizó el diagnóstico de la enfermedad mediante la detección de cambios morfológicos, arquitecturales y de pigmentación de las lesiones estudiadas. (AU)


Digital dermoscopy is a tool that allows the early diagnosis of melanomas, through the long-term follow up of pigmentary skin lesions. We report three cases of patients with high-risk of melanoma, in which the diagnosis had been made by morphological, arquitectural and pigmentary changes observed by the digital dermoscopy follow-up. (AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Middle Aged , Dermoscopy/trends , Melanoma/diagnosis , Nevus, Pigmented/pathology , Risk Factors , Dermoscopy/instrumentation , Dermoscopy/methods , Melanoma/prevention & control , Melanoma/diagnostic imaging , Nevus, Pigmented/surgery , Nevus, Pigmented/etiology , Nevus, Pigmented/physiopathology
10.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004) ; 38(2): 82-84, jun. 2018. ilus.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1023177

ABSTRACT

Las dermatosis autoinfligidas representan un motivo habitual de consulta, así como un desafío diagnóstico y terapéutico. Se caracterizan por la autoprovocación de lesiones cutáneas de manera consciente o inconsciente en el contexto de trastornos psiquiátricos complejos. Comunicamos el caso de una paciente que consultó al Servicio de Dermatología por úlceras irregulares y sobreinfectadas localizadas en rostro, de 2 meses de evolución. El caso representó una dificultad diagnóstica ya que solo a partir del interrogatorio exhaustivo y los exámenes complementarios, que descartaron otras patologías, se arribó al diagnóstico de úlceras autoprovocadas en contexto de patología psiquiátrica que requirió manejo interdisciplinario. (AU)


Self-inflicted dermatoses are a frequent cause for consultation and represent a diagnostic and therapeutic challenge. They are characterized by the conscious or unconscious self-generation of cutaneous lesions in the context of complex psychiatric disorders. We report the case of a patient who consulted at the dermatology department with two months history of irregular and superinfected ulcers located on the face. This case represented a diagnostic difficulty since only from an exhaustive interrogation and complementary examinations, which ruled out other pathologies, we arrived at the diagnosis of self-inflicted ulcers in the context of psychiatric pathology that required interdisciplinary management. (AU)


Subject(s)
Humans , Skin Ulcer/psychology , Mental Disorders/complications , Signs and Symptoms , Skin Diseases/diagnosis , Skin Diseases/etiology , Skin Diseases/pathology , Skin Diseases/psychology , Skin Diseases/therapy , Skin Ulcer/pathology , Skin Ulcer/therapy , Facial Injuries/pathology , Facial Injuries/therapy , Degloving Injuries/etiology , Degloving Injuries/therapy
11.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004) ; 37(4): 157-159, dic. 2017. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1096381

ABSTRACT

El eritema polimorfo solar es la fotodermatosis más frecuente y suele aparecer en primavera con la primera exposición intensa al sol. Sus manifestaciones cutáneas son variadas y el diagnóstico se basa en la clínica junto al antecedente de exposición solar. En los casos leves, la fotoprotección suele ser suficiente para el control de la enfermedad, pero en formas más graves se requieren otras terapéuticas, como corticoides, antihistamínicos, o fototerapia, que genera una "fotoadaptación" de las áreas de piel afectadas. Presentamos un caso típico de erupción polimorfa solar que respondió de forma adecuada a medidas de fotoprotección. (AU)


The polymorphic solar eruption is the most frequent photodermatosis, and usually appears in spring with the first intense exposure to the sun. It has multiple cutaneous manifestations, and its diagnosis is based on the clinic and the antecedent of solar exposition. In mild cases, photoprotection is usually enough to control the disease, but in more severe forms, other therapies are required, such as corticosteroids, antihistamines, or phototherapy to generate a "photo-adaptation" of the affected skin areas. We present a typical case of polymorphic solar eruption that responded adequately to photoprotection measurements. (AU)


Subject(s)
Humans , Female , Adult , Photosensitivity Disorders/diagnosis , Sunlight/adverse effects , Erythema/diagnosis , Phototherapy , Photosensitivity Disorders/immunology , Photosensitivity Disorders/pathology , Quality of Life , Seasons , Sunscreening Agents/therapeutic use , Azathioprine/therapeutic use , Thalidomide/therapeutic use , Ultraviolet Rays/adverse effects , Ultraviolet Therapy , Adrenal Cortex Hormones/therapeutic use , Cholecalciferol/therapeutic use , Erythema/etiology , Erythema/immunology , Erythema/pathology , Histamine Antagonists/therapeutic use , Antimalarials/therapeutic use
12.
Dermatol. argent ; 17(1): 63-66, ene.-feb. 2011. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-724128

ABSTRACT

Los carcinomas basocelulares gigantes (CBCG) son muy poco frecuentes. Se los puede definir como aquellos mayores de 5 cm de diámetro. La mayoría de estos pacientes no refiere antecedentes deexposición crónica al sol ni presentan otros factores de riesgo conocidos. Existe en cambio una relación estrecha con situaciones de negligencia y tratamientos inadecuados. Se los encuentra frecuentemente en el tronco. Las lesiones mayores de 10 cm de diámetro tienen un alto riesgo de generar metástasis y en consecuencia producir la muerte. Presentamos una paciente de 92 años con dos masas tumorales en área malar y mejilla derecha que fue tratada quirúrgicamente, con buena evolución hasta los dos años de seguimiento posterior.


CD4+ / CD56 malignancy is an extremely rare hematological neoplasm, which was recentlyshown to correspond to the so-called type 2 dendritic cell or plasmacytoid dendritic cell. Clinicalpresentation typically correspond to cutaneous nodules o tumors associated with lymphadenopathyor spleen enlargement or both, cytopenias and circulating malignant cells. The prognosis is rapidlyfatal in the absence of chemotherapy. Bone marrow transplantation is the best option available. Wepresent two new cases of this disease.


Subject(s)
Humans , Female , Aged , Carcinoma, Basal Cell/surgery , Carcinoma, Basal Cell/diagnosis , Carcinoma, Basal Cell/pathology , Skin Neoplasms/surgery , Skin Neoplasms/diagnosis , Skin Neoplasms/pathology , Facial Neoplasms/pathology , Skin Ulcer/surgery , Skin Ulcer/pathology
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