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1.
J. pediatr. (Rio J.) ; 96(6): 710-716, Set.-Dec. 2020. tab, graf
Article in English | LILACS, ColecionaSUS, SES-SP | ID: biblio-1143202

ABSTRACT

Abstract Objectives: To characterize cases of suspected congenital disorders of glycosylation (CDG) investigated in a laboratory in southern Brazil using the transferrin isoelectric focusing TfIEF test from 2008 to 2017. Method: Observational, cross-sectional, retrospective study. The laboratory records of 1,546 individuals (median age = 36 months, 25-75 IQR = 10-108; males = 810) submitted to the TfIEF test during the period were reviewed. Results: Fifty-one individuals (3%) had an altered TfIEF pattern (5 ± 2.8 cases/year; median age = 24 months, 25-75 IQR = 11-57 months; males = 27, 53%). For 14 of them, data on diagnosis conclusion were available (classic galactosemia = 4; hereditary fructose intolerance = 4; peroxisomal diseases = 2; PMM2-CDG = 2; MPDU1-CDG = 1; SLC35A2-CDG = 1).Comparing the cases with the normal and altered TfIEF patterns, there was a higher prevalence of altered cases in the age group from 11 months to 3 years. There was an increase in the likelihood of change in TfIEF, especially in the presence of inverted nipples or liver disease. Conclusions: The data suggest that the investigation of a case with suspected CDG is a complex problem, being aggravated by the existence of other IEMs (inborn errors of metabolism) associated with altered TfIEF pattern and lack of access to confirmatory tests. The presence of inverted nipples and liver disease, especially in individuals aged 11 months to 3 years, should suggest the need for TfIEF investigation.


Resumo Objetivos: Caracterizar os casos com suspeita de CDG investigados em laboratório do sul do Brasil pelo exame de IEFTF de 2008 a 2017. Metodologia: Estudo observacional, transversal, retrospectivo. Foram revisadas as fichas laboratoriais de 1.546 indivíduos (mediana de idade = 36 meses, IQ 25-75 = 10-108; sexo masculino = 810) que fizeram o exame de IEFTF no período. Resultados: Cinquenta e um indivíduos (3%) apresentaram padrão alterado na IEFTF (5 ± 2,8 casos/ano; mediana de idade = 24 meses, IQ 25-75 = 11-57 meses; sexo masculino = 27, 53%). Para 14 deles, estavam disponíveis dados sobre a conclusão do diagnóstico (galactosemia clássica = 4; intolerância hereditária à frutose = 4; doenças peroxissomais = 2; PMM2-CDG = 2; MPDU1-CDG = 1; SLC35A2-CDG = 1). Comparando os casos com padrão normal e alterado na IEFTF, houve maior prevalência de casos alterados na faixa etária de 11 meses a 3 anos. Verificou-se um aumento na probabilidade de alteração na IEFTF principalmente na presença de mamilos invertidos ou de hepatopatia. Conclusões: Os nossos dados sugerem que a investigação de um caso com suspeita de CDG é complexa, é agravada pela existência de outros EIM associados a padrão alterado na IEFTF e pela falta de acesso a exames confirmatórios. A presença principalmente de mamilos invertidos e de hepatopatia em indivíduos na faixa etária de 11 meses a 3 anos deve sugerir a necessidade de investigação por IEFTF.


Subject(s)
Humans , Infant , Transferrin/analysis , Congenital Disorders of Glycosylation/diagnosis , Congenital Disorders of Glycosylation/epidemiology , Isoelectric Focusing , Brazil , Cross-Sectional Studies , Retrospective Studies
2.
Clin. biomed. res ; 39(1): 24-31, 2019.
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1026077

ABSTRACT

Introdução: Redução da densidade mineral óssea (DMO) está associada à Fenilcetonúria (PKU), mas a causa desta associação não é completamente entendida. O objetivo desse estudo foi avaliar a ingestão de nutrientes relacionados ao metabolismo ósseo (cálcio, fósforo, magnésio, potássio), e sua associação com a DMO em pacientes com PKU. Métodos: Estudo transversal, observacional. Foram incluídos 15 pacientes (PKU Clássica=8; Leve=7; mediana de idade=16 anos, IQ=15-20), todos em tratamento com dieta restrita em fenilalanina (Phe) e 13 em uso de fórmula metabólica. Foi realizado recordatório alimentar de 24 horas de um dia e demais dados (histórico de fraturas, parâmetros antropométricos, DMO e níveis plasmáticos de Phe, Tyr, cálcio) foram obtidos por revisão de prontuário. Resultados: Nenhum paciente apresentou histórico de fraturas e seis realizavam suplementação de cálcio (alteração prévia da DMO=5; baixa ingestão=1). A mediana dos níveis de Phe foi 11,6 mg/dL (IQ=9,3-13,3). Em relação ao recordatório alimentar, dez indivíduos apresentaram inadequado consumo de carboidratos; 14, de lipídeos; 9, de cálcio; 11, de magnésio; 13, de fósforo; e todos de potássio. A mediana da DMO foi de 0,989 g/cm2 (IQ=0,903-1,069), sendo duas classificadas como reduzidas para idade, ambas de pacientes com PKU Leve que recebiam suplementação de cálcio. Não foi observada correlação entre níveis de Phe, DMO e demais variáveis analisadas. Conclusão: Redução da DMO não foi frequente na amostra, embora ingestão inadequada de cálcio assim o seja. Estudos adicionais são necessários para esclarecer o efeito da Phe e da ingestão dietética sobre o metabolismo ósseo na PKU. (AU)


Introduction: Reduced bone mineral density (BMD) is associated with phenylketonuria (PKU), but this association is not completely understood. This research aimed to evaluate intake of nutrients related to bone metabolism (calcium, phosphorus, magnesium, potassium) and its association with BMD in patients with PKU. Methods: In this cross-sectional, observational study, 15 patients with PKU (Classical=8, Mild=7; median age=16 years, IQ=15-20 years) were included, all of them on phenylalanine (Phe) restricted diet and 13 being supplemented with a metabolic formula. A 24-hour dietary recall was performed and remaining data (history of fractures, anthropometric parameters, BMD and plasma Phe, tyrosine and calcium levels) were obtained through medical chart review. Results: No patient had any fractures and six received calcium supplements, five due to previous change in BMD and one due to inadequate nutritional intake. Median Phe level was 11.6 mg/dL (IQ=9.3-13.3). In relation to dietary recall, all individuals had inadequate intake of some nutrient (carbohydrate=10; lipids=14; calcium=9; magnesium=11; phosphorus=13; potassium=15). The median BMD was 0.989 g/cm2 (IQ=0.903-1.069). Two cases were classified as low BMD for age, both in patients with mild PKU receiving calcium supplements. Conclusion: Reduced BMD was not common in this sample, although inadequate calcium intake was frequently reported. Additional studies are needed to clarify the effect of Phe and dietary intake on bone metabolism in patients with PKU.(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Phenylketonurias/complications , Phenylketonurias/diet therapy , Bone Density , Densitometry
5.
Arq. neuropsiquiatr ; 74(12): 953-966, Dec. 2016. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-828003

ABSTRACT

ABSTRACT Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the only available treatment for the neurological involvement of disorders such as late-onset metachromatic leukodystrophy (MLD), mucopolysaccharidosis type I-Hurler (MPS-IH), and X-linked cerebral adrenoleukodystrophy (CALD). Objective To describe survival and neurological outcomes after HSCT for these disorders. Methods Seven CALD, 2 MLD and 2 MPS-IH patients underwent HSCT between 2007 and 2014. Neurological examinations, magnetic resonance imaging, molecular and biochemical studies were obtained at baseline and repeated when appropriated. Results Favorable outcomes were obtained with 4/5 related and 3/6 unrelated donors. Two patients died from procedure-related complications. Nine transplanted patients were alive after a median of 3.7 years: neurological stabilization was obtained in 5/6 CALD, 1/2 MLD, and one MPS-IH patient. Brain lesions of the MPS-IH patient were reduced four years after HSCT. Conclusion Good outcomes were obtained when HSCT was performed before adulthood, early in the clinical course, and/or from a related donor.


RESUMO O transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH) é o único tratamento disponível para o envolvimento neurológico de doenças como a leucodistrofia metacromática (MLD), a mucopolissacaridose tipo I-Hurler (MPS-IH) e a adrenoleucodistrofia (CALD). Objetivos Descrever a sobrevida e os desfechos neurológicos após o TCTH nessas doenças. Métodos Sete pacientes CALD, 2 MLD e 2 MPS-IH realizaram TCTH entre 2007 e 2014. Avaliações neurológicas, ressonância nuclear magnética e estudos bioquímicos e moleculares foram feitos no baseline e repetidos quando apropriado. Resultados Desfechos favoráveis foram obtidos em 4/5 TCTH de doadores relacionados e em 3/6 não relacionados. Dois pacientes faleceram de complicações do procedimento. Nove transplantados sobreviveram após uma mediana de 3,7 anos: estabilização neurológica foi obtida em 5/6 CALD, ½ MLD e em um caso MPS-IH. As lesões encefálicas de um caso MPS-IH reduziram-se quatro anos após o TCTH. Conclusão Bons desfechos foram obtidos quando o TCTH foi feito antes da vida adulta, cedo no curso clínico e/ou a partir de um doador relacionado.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Young Adult , Mucopolysaccharidosis I/surgery , Hematopoietic Stem Cell Transplantation/mortality , Adrenoleukodystrophy/surgery , Leukodystrophy, Metachromatic/surgery , Pedigree , Tissue Donors , Brain/pathology , Brain/diagnostic imaging , Brazil/epidemiology , Magnetic Resonance Imaging , Retrospective Studies , Treatment Outcome , Mucopolysaccharidosis I/genetics , Mucopolysaccharidosis I/mortality , Age of Onset , Adrenoleukodystrophy/genetics , Adrenoleukodystrophy/mortality , Transplantation Conditioning/methods , White Matter/diagnostic imaging , Leukodystrophy, Metachromatic/genetics , Leukodystrophy, Metachromatic/mortality
6.
J. pediatr. (Rio J.) ; 91(3): 292-298, May-Jun/2015. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: lil-752410

ABSTRACT

OBJECTIVE: To characterize a sample of Brazilian patients with maple syrup urine disease (MSUD) diagnosed between 1992 and 2011. METHODS: In this retrospective study, patients were identified through a national reference laboratory for the diagnosis of MSUD and through contact with other medical genetics services across Brazil. Data were collected by means of a chart review. RESULTS: Eighty-three patients from 75 families were enrolled in the study (median age, 3 years; interquartile range [IQR], 0.57-7). Median age at onset of symptoms was 10 days (IQR 5-30), whereas median age at diagnosis was 60 days (IQR 29-240, p = 0.001). Only three (3.6%) patients were diagnosed before the onset of clinical manifestations. A comparison between patients with (n = 12) and without (n = 71) an early diagnosis shows that early diagnosis is associated with the presence of positive family history and decreased prevalence of clinical manifestations at the time of diagnosis, but not with a better outcome. Overall, 98.8% of patients have some psychomotor or neurodevelopmental delay. CONCLUSION: In Brazil, patients with MSUD are usually diagnosed late and exhibit neurological involvement and poor survival even with early diagnosis. We suggest that specific public policies for diagnosis and treatment of MSUD should be developed and implemented in the country. .


OBJETIVO: Caracterizar uma amostra de pacientes brasileiros com a doença da urina de xarope de bordo (DXB) diagnosticados entre 1992 e 2011. MÉTODOS: Os pacientes foram identificados por meio de um laboratório de referência nacional para o diagnóstico de DXB e por meio do contato com outros serviços de genética médica no Brasil. Os dados foram coletados por meio de uma revisão de prontuários. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 83 pacientes de 75 famílias (idade média: três anos; intervalo interquartil (IQR): 0,57-7). A idade média no surgimento dos sintomas era de 10 dias (IQR: 5-30), ao passo que a idade média no diagnóstico era de 60 dias (IQR: 29-240; p = 0,001). Somente três (3,6%) pacientes foram diagnosticados antes do surgimento de manifestações clínicas. Uma comparação entre pacientes com (n = 12) e sem (n = 71) um diagnóstico precoce mostra que o diagnóstico precoce está associado à presença de histórico familiar positivo e à redução na prevalência de manifestações clínicas no momento do diagnóstico, porém sem melhor resultado. Em geral, 98,8% dos pacientes têm algum atraso no desenvolvimento psicomotor ou neurológico. CONCLUSÃO: No Brasil, os pacientes com DXB normalmente recebem um diagnóstico tardio e exibem um envolvimento neurológico e baixa sobrevivência, mesmo com um diagnóstico precoce. Sugerimos que políticas públicas específicas para o diagnóstico e tratamento da DXB sejam desenvolvidas e implementadas no país. .


Subject(s)
Adolescent , Adult , Child , Child, Preschool , Female , Humans , Infant , Infant, Newborn , Male , Young Adult , Delayed Diagnosis/statistics & numerical data , Maple Syrup Urine Disease/epidemiology , Neonatal Screening , Brazil/epidemiology , Developmental Disabilities/etiology , Early Diagnosis , Longitudinal Studies , Leucine/blood , Maple Syrup Urine Disease/diagnosis , Maple Syrup Urine Disease/genetics , Retrospective Studies
8.
Rev. Soc. Bras. Med. Trop ; 44(3): 286-289, May-June 2011. ilus, tab
Article in English | LILACS | ID: lil-593353

ABSTRACT

INTRODUCTION: Human cytomegalovirus (HCMV) is often reactive in latently infected immunosuppressed patients. Accordingly, HCMV remains one of the most common infections following solid organ and hemopoietic stem cell transplantations, resulting in significant morbidity, graft loss and occasional mortality. The early diagnosis of HCMV disease is important in immunosuppressed patients, since in these individuals, preemptive treatment is useful. The objective of this study was to compare the performance of the in-house qualitative polymerase chain reaction (PCR) and pp65 antigenemia to HCMV infection in immunosuppressed patients in the Hospital de Clínicas of Porto Alegre (HCPA). METHODS: A total of 216 blood samples collected between August 2006 and January 2007 were investigated. RESULTS: Among the samples analyzed, 81 (37.5 percent) were HCMV-positive by PCR, while 48 (22.2 percent) were positive for antigenemia. Considering antigenemia as the gold standard, sensitivity, specificity, positive predictive values and negative predictive values for PCR were 87.5 percent, 76.8 percent, 51.8 percent and 95.5 percent respectively. CONCLUSIONS: These results demonstrated that qualitative PCR has high sensitivity and negative predictive value (NPV). Consequently PCR is especially indicated for the initial diagnosis of HCMV infection. In the case of preemptive treatment strategy, identification of patients at high-risk for HCMV disease is fundamental and PCR can be useful tool.


INTRODUÇÃO: O citomegalovírus humano (HCMV), causador de infecção latente, reativa com frequência em pacientes imunossuprimidos. Portanto, o HCMV permanece uma das infecções mais comuns após transplantes de órgãos sólidos e de células hematopoiéticas resultando em significativa morbidade, perda do enxerto e ocasional mortalidade. Assim, o diagnóstico precoce para uma terapia preventiva é de grande importância. Este estudo visa comparar o desempenho dos métodos PCR qualitativo in-house e antigenemia pp65 para o diagnóstico de infecção por CMV em pacientes imunossuprimidos do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. MÉTODOS: O estudo foi realizado em 216 amostras de sangue total (EDTA) coletadas de 85 pacientes, entre agosto de 2006 e janeiro de 2007. RESULTADOS: Dentre as 216 amostras analisadas, 81 (37,5 por cento) amostras apresentaram resultados positivos na PCR, enquanto 48 (22,2 por cento) apresentaram resultados positivos na antigenemia. A sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e valor preditivo negativo para a PCR, considerando antigenemia como padrão foram 87,5 por cento, 76,8 por cento, 51,8 por cento e 95,5 por cento, respectivamente. CONCLUSÕES: Estes resultados demonstraram que a PCR tem alta sensibilidade e valor preditivo negativo. Consequentemente PCR é especialmente indicada para o diagnóstico inicial de infecção por HCMV. No caso da estratégia de terapia preventiva, a identificação de pacientes com alto risco para a doença por HCMV é fundamental e a PCR pode ser uma ferramenta útil.


Subject(s)
Humans , Antigens, Viral/analysis , Cytomegalovirus Infections/diagnosis , Cytomegalovirus/genetics , Cytomegalovirus/immunology , DNA, Viral/analysis , Immunocompromised Host/immunology , Cytomegalovirus Infections/immunology , Predictive Value of Tests , Phosphoproteins/immunology , Polymerase Chain Reaction/methods , Reproducibility of Results , Sensitivity and Specificity , Viral Matrix Proteins/immunology
10.
Rev. HCPA & Fac. Med. Univ. Fed. Rio Gd. do Sul ; 30(3): 225-232, 2010. tab, ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-834361

ABSTRACT

Introdução: Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo no qual ocorre um aumento dos níveis séricos do aminoácido fenilalanina. Objetivo: O presente estudo teve como objetivo avaliar a adesão ao tratamento de pacientes com PKU atendidos em um centro de referência do Rio Grande do Sul. Métodos: Estudo transversal de pacientes com PKU atendidos no ambulatório do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil. Os parâmetros de adesão considerados foram a mediana de fenilalanina plasmática no último ano (critério 1); o consumo de fenilalanina (critério 2); o consumo de fórmula metabólica (critério 3); e o questionamento direto aos pacientes/familiares (critério 4). Resultados: Dos 45 pacientes incluídos no estudo, (mediana de idade de 11 anos), 51% eram do sexo masculino. De acordo com o critério utilizado, foram considerados aderentes 20 (critério 1); 16 (critério 2); 27 (critério 3) e 33 (critério 4) pacientes, respectivamente. Não houve concordância entre os critérios de adesão utilizados. Foram encontradas diferenças quando comparados os critérios 1 e 2 (P=0,027), critérios 1 e 3 (P=0,002) e critérios 3 e 4 (P=0,015). Conclusão: A adesão ao tratamento é dificilmente quantificada por parâmetros isolados. A distinta percepção por parte dos pacientes dá suporte à necessidade de busca de novas estratégias que promovam adesão, bem como do estudo de métodos que avaliem a mesma.


Introduction: Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism in which there is an increase in the serum amino acid phenylalanine. Aim:This study aimed at evaluating the adherence to treatment of patients with PKU treated at a center of reference in Rio Grande do Sul. Methods: A cross-sectional study of PKU patients seen at the outpatient clinic of the Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil. The parameters considered for adherence were: median of plasma phenylalanine in the past year (criterion 1); consumption of phenylalanine (criterion 2); consumption of metabolic formula (criterion 3); and direct questioning of patients/families (criterion 4). Results: Of the 45 patients included in the study (median age of 11 years), 51% were male. According to the criteria used, the following number of patients were considered compliant: 20 (criterion 1); 16 (criterion 2); 27 (criterion 3); and 33 (criterion 4), respectively. There was no agreement among the adherence criteria used. Differences were found when comparing criteria 1 and 2 (P=0.027), criteria 1 and 3 (P=0.002), and criteria 3 and 4 (P=0.015). Conclusion: Adherence to treatment is barely quantified by isolated parameters. The patients’ different perception support the need of searching for new strategies to promote adherence and also new methods of assessment.


Subject(s)
Humans , Medication Adherence , Phenylalanine , Phenylketonurias/therapy , Metabolism, Inborn Errors
11.
Article in English | LILACS | ID: lil-552737

ABSTRACT

Pulmonary toxoplasmosis is a challenging diagnosis in immunosuppressed patients with nonspecific clinical picture and radiologic findings. We present a case of pneumonia due to Toxoplasma gondii diagnosed by polymerase chain reaction (PCR) in the bronchoalveolar lavage (BAL) fluid of a patient with acquired immunodeficiency syndrome (AIDS). Coinfection with Pneumocystis jirovecii was found in the same specimen. Direct examination and culture for bacteria, mycobacteria and other fungus were negative. Despite the intensive management, respiratory compromise evolved rapidly, with the need for ventilatory support. Acute respiratory distress syndrome developed, and the patient died of multiple organ failure. This case illustrates that a high index of suspicion is necessary for diagnosis of pulmonary toxoplasmosis, a potentially fatal condition. Due to high diagnostic performance, PCR in BAL fluid should be included in the evaluation of immunosuppressed patients with nonspecific pulmonary diseases.


O diagnóstico de toxoplasmose pulmonar em pacientes imunossuprimidos é difícil, devido ao quadro clínico e aos achados radiológicos inespecíficos. Neste artigo, relatamos o caso de uma paciente com síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA), que apresentou pneumonia por Toxoplasma gondii diagnosticada através de reação em cadeia da polimerase (PCR) no lavado bronco-alveolar (LBA). A paciente apresentava co-infecção com Pneumocystis jirovecii. Os demais exames microbiológicos, como bacterioscópico, cultural para bactérias, micobactérias e fungos, foram negativos. Apesar do manejo intensivo, a paciente evoluiu com síndrome do desconforto respiratório agudo e óbito por falência múltipla dos órgãos. Este caso demonstra que um alto índice de suspeita clínica é necessário para o diagnóstico de pneumonia por Toxoplasma gondii. Devido ao seu desempenho diagnóstico, o PCR para Toxoplasma gondii no LBA deve ser incluído na avaliação de pacientes imunossuprimidos com quadros pulmonares inespecíficos.


Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Polymerase Chain Reaction , Pneumocystis carinii/pathogenicity , Acquired Immunodeficiency Syndrome/complications , Acquired Immunodeficiency Syndrome/diagnosis , Acquired Immunodeficiency Syndrome/epidemiology , Acquired Immunodeficiency Syndrome/mortality , Acquired Immunodeficiency Syndrome/pathology , Toxoplasmosis/diagnosis , Toxoplasmosis/mortality , Toxoplasmosis/pathology , Bronchoalveolar Lavage/instrumentation , Bronchoalveolar Lavage/methods , Bronchoalveolar Lavage , Pneumonia/complications , Pneumonia/diagnosis , Pneumonia/mortality , Pneumonia/pathology , Pneumonia/prevention & control
12.
J. pediatr. (Rio J.) ; 84(4,supl): S8-S19, Aug. 2008. ilus, tab
Article in English, Portuguese | LILACS | ID: lil-495611

ABSTRACT

OBJETIVO: Esta revisão teve por objetivo abordar a situação atual do tratamento dos distúrbios do metabolismo intermediário (principalmente dos aminoácidos, ciclo da uréia e ácidos orgânicos) e das doenças relacionadas a duas organelas subcelulares (lisossomos e peroxissomos). FONTES DOS DADOS: Na abordagem do tratamento dos distúrbios do metabolismo intermediário, foi dada prioridade às principais formas de manejo da intoxicação, em virtude da importância para o pediatra do tratamento de quadros agudos e com risco de vida. O artigo apresenta também uma visão geral do tratamento das doenças lisossômicas e peroxissômicas, com ênfase na terapia de reposição enzimática, uma modalidade de tratamento de uso crescente com a qual o pediatra deve se familiarizar. SÍNTESE DOS DADOS: As principais medidas para manejo da intoxicação presente em muitos erros inatos do metabolismo intermediário foram apresentadas (restrição de aporte de substrato através da dieta ou através de inibição enzimática, remoção do produto tóxico, estímulo da atividade enzimática residual, reposição do produto deficiente). O material elaborado sobre terapia para doenças lisossômicas e peroxissômicas inclui tabelas informativas sobre os tratamentos disponíveis. CONCLUSÕES: O tratamento dos erros inatos do metabolismo é uma situação complexa e que deve ser abordada por uma equipe multidisciplinar, na qual o pediatra é peça-chave. Este capítulo contém informações práticas relativas ao manejo de alguns erros inatos do metabolismo e proporciona ao pediatra uma visão geral dos desenvolvimentos recentes ocorrido nessa área da medicina.


OBJECTIVE: To describe the current state of treatment for disorders of intermediate metabolism (primarily of amino acids, urea cycle and organic acids) and for diseases related to two subcellular organelles (lysosomes and peroxisomes). SOURCES: In covering the treatment of disorders of intermediate metabolism, priority was given to the most important methods for managing intoxication, in view of the importance for pediatricians to treat acute and life-threatening cases. The article also provides a general overview of the treatment for lysosomal and peroxisomal diseases, with emphasis on enzyme replacement therapy, which is a treatment modality that is growing in use and with which pediatricians should make themselves familiar. SUMMARY OF THE FINDINGS: The most important measures used to manage the intoxication present in many inborn errors of intermediate metabolism were presented (restriction of substrate build-up by means of diet or enzymatic inhibition, removal of toxic products, stimulation of residual enzyme activity, replacement of the deficient product). The section on treatment for lysosomal and peroxisomal diseases includes tables providing information on the treatments available. CONCLUSIONS: Treating inborn errors of metabolism is a complex task that should be performed by a multidisciplinary team of which the pediatrician is the key member. This article provides practical information relating to the management of some inborn errors of metabolism and provides pediatricians with a general overview of recent developments in this area of medicine.


Subject(s)
Humans , Metabolism, Inborn Errors/therapy , Amino Acid Metabolism, Inborn Errors/diet therapy , Amino Acid Metabolism, Inborn Errors/drug therapy , Enzymes/therapeutic use , Lysosomal Storage Diseases/therapy , Peroxisomal Disorders/therapy
13.
Braz. j. infect. dis ; 12(3): 245-247, June 2008. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-493655

ABSTRACT

Meningitis is a severe and potentially fatal form of tuberculosis. The diagnostic workup involves detection of acid-fast bacilli (AFB) in the cerebrospinal fluid (CSF) by microscopy or culture, however, the difficulty in detecting the organism poses a challenge to diagnosis. The use of the polymerase chain reaction (PCR) in the diagnostic approach to Mycobacterium tuberculosis (MTB) meningitis has been reported as a fast and accurate method, with several commercial kits available. As an alternative, some institutions have been developing inexpensive in house assays. In our institution, we use an in house PCR for tuberculosis. We analyzed the performance of our PCR for the diagnosis of MTB meningitis in 148 consecutive patients, using MTB culture as gold standard. The sensitivity and specificity of CSF PCR for the diagnosis of MTB meningitis was 50 percent and 98.6 percent respectively with a concordance with CSF mycobacterial culture of 96 percent (Kappa=0.52). In contrast to CSF cultures for MTB, our PCR test is a fast, simple and inexpensive tool to diagnose tuberculous meningitis with a performance similar to that obtained with the available commercial kits.


Subject(s)
Adult , Female , Humans , Male , Mycobacterium tuberculosis/genetics , Polymerase Chain Reaction , Tuberculosis, Meningeal/diagnosis , Bacterial Typing Techniques , Mycobacterium tuberculosis/isolation & purification , Predictive Value of Tests , Reagent Kits, Diagnostic , Reproducibility of Results , Sensitivity and Specificity , Tuberculosis, Meningeal/cerebrospinal fluid
14.
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-566997

ABSTRACT

Introdução: A infecção por citomegalovírus (CMV) é freqüente e acomete com significativa morbimortalidade indivíduos imunossuprimidos, especialmente transplantados e pacientes HIV positivos com doença avançada. Objetivo: Este estudo visou a comparar o desempenho dos métodos reação em cadeia da polimerase qualitativo (PCR) e antigenemia pp65 para o diagnóstico de infecção por CMV em pacientes imunossuprimidos. Métodos: O estudo foi realizado em 216 amostras de sangue total coletadas de 85 pacientes, entre agosto de 2006 e janeiro de 2007, provenientes da internação ou ambulatório do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Resultados: Entre as 216 amostras analisadas, 35 amostras apresentaram resultados positivos e 181 amostras apresentaram resultados negativos em uma e/ou outra técnica. Destas 35 amostras positivas, 16 foram positivas em ambas as técnicas; 12 apresentaram-se positivas pela PCR e negativas pela antigenemia; e sete amostras apresentaram-se positivas pela antigenemia e negativas pela PCR. Considerando a antigenemia como padrão-ouro, a técnica de PCR mostrou sensibilidade de 69,6%, especificidade de 93,8%, valor preditivo positivo de 57,1% e valor preditivo negativo de 96,3%. O coeficiente de correlação kappa foi de 0,578. Discussão: Este resultado demonstra que a PCR qualitativa apresenta moderada sensibilidade e alta especificidade para o diagnóstico de infecção para CMV. Apesar de suas limitações, pode ser utilizada para exclusão do diagnóstico em pacientes com suspeita de infecção por CMV, por ser um método mais simples, de baixo custo e de fácil execução.


Introduction: Cytomegalovirus (CMV) infection is frequent and has significant morbidity and mortality in immunosuppressed individuals, especially in transplanted and HIV-positive patients with advanced disease. Objective: This study compared the performance of qualitative polymerase chain reaction (PCR) and pp65 antigenemia methods for the diagnosis of CMV infection in immunosuppressed patients. Methods: A total of 216 of peripheral blood samples were collected from 85 inpatients or outpatients, from August 2006 through January 2007 from Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Results: Of the 216 samples, 35 had positive results and 181 were negative with regard to one and/or another technique. Of the 35 positive samples, 16 were positive in both techniques; 12 were positive for PCR and negative for antigenemia, and seven samples were positive for antigenemia but negative for PCR. Considering antigenemia as the gold standard, the PCR technique showed sensitivity of 69.6%, specificity of 93.8%, positive predictive value of 57.1%, and negative predictive value of 96.3%. The kappa correlation coefficient was 0.578. Discussion: These results demonstrate that the qualitative PCR has moderate sensitivity and high specificity for the diagnosis of CMV infection. Despite its limitations, it can be used for diagnosis exclusion in patients under CMV infection suspicion because of its simplicity, low cost and of easy execution.


Subject(s)
Humans , Immunosuppressive Agents , Cytomegalovirus Infections/epidemiology , Cytomegalovirus Infections/mortality , Polymerase Chain Reaction/methods
15.
Arq. neuropsiquiatr ; 65(1): 114-117, mar. 2007. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-446691

ABSTRACT

As manifestações das doenças mitocondriais são variadas, acometendo, mais freqüentemente, órgãos com alto metabolismo aeróbico em que são mais abundantes, como, por exemplo, o sistema nervoso. O início dos sintomas em geral é observado na infância havendo relatos de início na idade adulta. Apresentamos caso atípico de doença mitocondrial associada à deleção do DNA mitocondrial em um homem de 39 anos com sintomas psiquiátricos configuraram quadro clínico inicial e somente 12 anos após o início dos sintomas surgiram alterações neurológicas. O diagnóstico da doença mitocondrial foi confirmado por biópsia de músculo sendo documentada deleção do DNA mitocondrial.


The manifestations of mitochondrial disease are variable, affecting more frequently the organs with high aerobic metabolism in which they are more abundant, for example the nervous system. The beginning of symptoms in general is observed at chilhood, but some patients presented on adult age. We present an atypical case associated with mitochondrial DNA deletion. A 39-years-old man with psychiatric symptoms that configured initial clinical picture and only after 12 years of the beginning of symptoms neurological alterations became noticeable. The diagnosis of mitochondrial illness was confirmed by muscle biopsy being documented mitochondrial DNA deletion.


Subject(s)
Adult , Humans , Male , DNA, Mitochondrial/genetics , Dementia/genetics , Gene Deletion , Mitochondrial Diseases/complications , Psychotic Disorders/genetics , Dementia/diagnosis , Mitochondrial Diseases/diagnosis , Mitochondrial Diseases/genetics , Psychotic Disorders/diagnosis , Syndrome
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